Агенезия почки что это
Агенезия почки что это
Почка образуется из метанефрогенного тяжа и зачатка мочеточника. Последний возникает на 5-й неделе беременности из мезонефрального (вольфова) протока и проникает в метанефрогенный тяж — область недифференцированной мезенхимы на нефрогенном гребне. Зачаток мочеточника в процессе развития проделывает приблизительно 6 разветвлений и к 20-й неделе образует всю собирательную систему почки — мочеточник, почечную лоханку, чашечки, сосочковые протоки и собирательные трубочки. Под индуцирующим влиянием зачатка мочеточника на 7-й неделе беременности начинается дифференцировка нефрона.
К 20-й неделе, т. е. к моменту образования собирательной системы, имеется около 30 % нефронов. Скорость их образования можно описать экспоненциальной функцией. К 36-й неделе оно полностью завершается.
Агенезия почек
Двусторонняя агенезия почек несовместима с жизнью во внеутробный период. Вскоре после рождения дети погибают от гипоплазии легких. Сочетание агенезии почек и гипоплазии легких известно под названием синдрома Поттпера. Этот синдром сопровождается характерной лицевой дизморфией. «Лицо Поттера» включает гипертелоризм, эпикант, низкое расположение ушных раковин, широкий сплющенный нос, микрогнатию. Кроме того, наблюдаются аномалии конечностей. О двусторонней агенезии почек следует подумать, если при УЗИ определяется маловодие и не удается визуализировать почки и мочевой пузырь плода. Двусторонняя агенезия почек встречается с частотой 1:3000 новорожденных, что составляет 20 % фенотипа Поттера.
Он наблюдается также при кистозной дисплазии почек и обструктивной уропатии, реже при аутосомно-рецессивном (младенческом) поликистозе, гипоплазии или медуллярной дисплазии почек.
Агенезия — врожденное отсутствие почки вследствие аномалии зачатка мочеточника. Ее следует отличать от аплазии — крайней формы дисплазии, при которой бугорок нефункционирующей ткани покрывает нормальный или аномальный мочеточник. Однако клинически дифференцировать их трудно. Термин «наследственная адисплазия почек» относят к случаям, когда в нескольких поколениях одной и той же семьи наблюдается агенезия, дисплазия, мультикистозная дисплазия или их сочетание. «Адисплазия» почек наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 50-90 % и вариабельной экспрессией. Наследственная «адисплазия» и двусторонняя агенезия почек сопровождаются пороками развития заднего прохода и прямой кишки, сердечно-сосудистой системы и скелета.
Односторонняя агенезия почки обычно выявляется при обследовании по поводу других пороков развития или заболеваний мочевой системы. Частота односторонней агенезии почек повышена у новорожденных с единственной почечной артерией. При истинной односторонней агенезии отсутствует мочеточник с той же стороны и соответствующая половина треугольника мочевого пузыря. Имеющаяся почка подвергается компенсаторной гипертрофии, отчасти пренатально, но преимущественно постнатально. Приблизительно в 15 % случаев со стороны единственной почки имеется пузырно-мочеточниковый рефлюкс. У мужчин односторонняя агенезия почки в большинстве случаев сопровождается отсутствием вольфова протокают соответственно, семявыносящего протока с той же стороны.
Поскольку вольфов проток тесно связи с мюллеровым, у девочек односторонняя агенезия почки нередко сопровождается пороками развития половых органов, в частности синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера: односторонняя агенезия или эктопия почки, порок развития маточных труб и матки и агенезия влагалища. Диагноз односторонней агенезии почки обычно ставят на основании того, что почка не визуализируется при УЗИ и экскреторной урографии. В части случаев при этом имеет место гипоплазия или мультикистозная дисплазия почки с последующим полным кистозным перерождением. В клинических условиях особой необходимости дифференцировать подобные вторичные изменения и истинную одностороннюю агенезию почки нет. Важнее в отсутствии почки по данным УЗИ выполнить экскреторную урографию или сцинтиграфию, чтобы исключить эктопию почки. Если единственная почка сформирована правильно, ее функция может оставаться нормальной на протяжении всей жизни.
Вопрос о том, допустимы ли при односторонней агенезии почки занятия спортом, связанным с риском травмы (футбол, карате), остается спорным. С одной стороны, этим занятиям не препятствует то обстоятельство, что у человека селезенка, печень, головной мозг не являются парными. К тому же утрата одной почки из-за спортивной травмы явление очень редкое. С другой стороны, известно, что единственная почка компенсаторно гипертрофирована, из-за чего недостаточно прикрыта ребрами, поэтому ее тяжелая травма смертельно опасно ААП рекомендует оценивать опасность спортивных занятий в каждом случае индивидуально.
Автор:
Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Рецензент:
Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, генетик
Агенезия почки у плода: что это такое
Неблагоприятные внешние факторы, влияющие на беременную женщину, иногда, вопреки всем защитным механизмам, могут приводить к нарушениям внутриутробного развития плода. У ребенка агенезия почки (двусторонняя или, что бывает чаще, односторонняя) встречается в 1 случае из 1100-1200 родов, и иногда эта патология становится довольно серьезным испытанием для родителей.
Что такое агенезия почки
Эта аномалия может быть полной или неполной. При полном отсутствии почки речь идет об агенезии. При наличии хотя бы части органа, говорят о его аплазии. Очень часто одновременно с отсутствием почки отмечается недоразвитие, частичное или полное отсутствие мочеточника. В последнем случае в мочевом пузыре нет даже устья мочеточника.
Чаще отсутствует орган с левой стороны, хотя возможна и правосторонняя аномалия. Двусторонний процесс встречается гораздо реже.
Симптомы аномалии
Одностороннее нарушение может не проявляться даже до достижения зрелого возраста. Нередко его обнаруживают случайно при обследовании по поводу других болезней. Впрочем, это более актуально для взрослых. Современные методы скрининга позволяют выявить аномалию у плода еще на ранних стадиях его развития, хотя это и довольно сложно.
При подозрении на агенезию или аплазию почки с рождения следует брать во внимание наличие таких сопутствующих аномалий, как:
Эти нарушения гораздо более заметны и заставляют опытного врача задуматься — нет ли у малыша и других аномалий, незаметных при обычном осмотре.
В течение жизни всю работу по очистке крови от «мусора» берет на себя вторая почка, которая еще во внутриутробном периоде увеличивается в размерах. Это называется «компенсаторная гипертрофия». Избыточный ее объем повышает риск разного рода заболеваний. Некоторые научные данные свидетельствуют о том, что со временем у таких людей возникает вначале гломерулопатия (ухудшение фильтрационной функции единственной почки), а затем и артериальная гипертензия. Правда, эту теорию еще исследуют.
Дети с аплазией почек (или агенезией) умирают в первые 2 суток от дыхательной недостаточности, так как из-за маловодия у них не развиваются легкие. Известны редкие случаи нормального развития дыхательных органов, но и тогда малыши погибают от почечной недостаточности в первые недели жизни.
Лечение агенезии почек
При двусторонней аномалии лечение невозможно. При односторонней форме агенезии почек у ребенка нет нужды в каком-либо вмешательстве, так как имеющийся орган вполне справляется с функцией очищения крови. Однако из-за того, что такие дети находятся в группе риска по различным почечным заболеваниям, их рано берут на учет нефролог или уролог. В случае развития инфекционных заболеваний их лечат по общим правилам, учитывая факт наличия единственной почки. При травмах врач обязан использовать все возможные методы, чтобы сохранить орган (у здоровых людей иногда удаление одной из почек при ее травме является операцией выбора).
Инвалидность при агенезии почки совсем не обязательна. Зачастую люди проживают вполне нормальную жизнь, ни разу не обратившись к врачу с почечными заболеваниями. Однако если почка начинает не справляться со своими функциями, начинают нарастать явления почечной недостаточности. Когда это состояние достигает 2А-степени (при количестве креатинина в плазме крови равном 0,14-0,44 и скорости клубочковой фильтрации – 20-50%), пациент получает право пройти медико-санитарную экспертизу и получить группу инвалидности. Если у вас возникли вопросы, запишитесь на личный прием к нашим специалистам. Запись на сайте Добробут.ком и по вышеуказанным телефонам.
Агенезия и другие редукционные дефекты почки
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Агенезия и другие редукционные дефекты почки»
Код по МКБ-10:
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Классификация [11 Всесоюзный съезд урологов, Киев, 1978]:
Аномалии количества:
1. Аплазия (односторонняя, двусторонняя).
2. Удвоение почек (полное, неполное).
3. Добавочная почка.
Аномалии величины: гипоплазия.
Аномалии и расположения:
1. Дистопия грудная.
2. Дистопия поясничная.
3. Дистопия подвздошная.
4. Дистопия тазовая.
5. Дистопия перекрестная.
Аномалии взаимоотношения (сращения):
Аномалии структуры
Дисплазия почки:
1. Рудиментарная почка.
2. Карликовая почка.
Кистозные заболевания почек:
1. Мультикистоз.
3. Простые кисты почек (солитарные, мультилокулярные, дермоидные).
Аномалии чашечно-лоханочной системы:
1. Аномалии количества, аплазия лоханки.
2. Удвоение, утроение и т.д. лоханки.
Аномалии структуры:
— полимегакаликс;
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: повышение температуры, боли в области живота, отеки, изменения в анализах мочи.
Физикальное обследование: пальпируется дистопированная в тазу почка, боли в области живота или в проекции почки, пастозность век, лица, признаки хронической интоксикации.
Лабораторные исследования: лейкоцитоз, анемия различной степени, ускоренное СОЭ, бактериурия, лейкоцитурия, эритроцитурия, протеинурия, снижение функции концентрирования.
Инструментальные исследования
Минимум обследования при направлении в стационар:
3. Проба Зимницкого.
4. Креатинин, общий белок, трансаминазы, тимоловая проба и билирубин крови.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови (6 параметров), гематокрит.
2. Определение креатинина, остаточного азота, мочевины.
3. Расчет скорости клубочковой фильтрации по формуле Шварца.
4. Определение общего белка, сахара.
5. Определение АЛТ, АСТ, холестерина, билирубина, общих липидов.
7. ИФА на внутриутробные, зоонозные инфекции.
8. Общий анализ мочи.
9. Посев мочи с отбором колоний.
10. Анализ мочи по Нечипоренко.
11. Анализ мочи по Зимницкому.
12. УЗИ органов брюшной полости.
13. Допплерография сосудов почек.
14. Внутривенная урография.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. Восходящая пиелография.
2. Компьютерная томография почек с контрастом.
3. Коагулограмма 1 (протромбиновое время, фибриноген, тромбиновое время, АЧТВ, фибринолитическая активность плазмы).
Дифференциальный диагноз
Признак
Врожденная гипоплазия почки
Врожденный поликистоз почки
Часто диагностика случайная либо на стадии нарушения почечных функций
На поздних стадиях заболевания
На поздних стадиях заболевания
Дети младшего возраста
Дети старшего возраста
Повышается не всегда
Проявляется при нарастании ХПН
Отставание в физическом развитии
Боли в пояснице, в области проекции почек
Боли в пояснице, в области проекции почек, почечная колика
При инфекции мочевых путей
При инфекции мочевых путей
При присоединении пиелонефрита
Синдром пальпируемой опухоли
Чаще, с постепенным нарастанием
Снижение концентрационной функции почек
Гипо-, изостенурия при проявлениях ХПН и при двустороннем процессе
С возрастом ребенка нарастает
Уменьшение размеров, истончение паренхимы
Увеличение размеров, истончение паренхимы, наличие кист
Допплерография сосудов почек
Нарушение почечного кровотока
С возрастом возрастает нарушение почечного кровотока
Снижение функции почек, уменьшение размеров
Увеличение размеров почек, истончение паренхимы, симптом раздвигания чашечек
Выявляется иногда ПМР в гипоплазированную почку
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения:
1. Лечение пиелонефрита и улучшение микроциркуляции почек.
Медикаментозное лечение: антибактерильная терапия с учетом этиологии (цефалоспорины, аминогликозиды, уросептики) симптоматическая и общеукрепляющая терапия.
Профилактические мероприятия:
— санация очагов инфекций;
— вакцинация против гепатита В;
— прием ингибиторов АПФ при признаках артериальной гипертензии.
Дальнейшее ведение: контроль фильтрационной, концентрационной функций почек, анализов мочи, артериального давления, УЗИ почек, контрольное рентгенологическое исследование, вакцинация против вирусного гепатита В.
Основные медикаменты:
2. Гентамицин, бруламицин, 80 мг
3. Фурагин, таб., нитроксалин, таб.
4. Спирт, марля, раствор йод-повидона
5. Декстран, натрия хлорид
7. Тиамин, пиридоксин
9. Бриллиантовый зеленый
10. Устройство для вливания
11. Новокаин, лидокаин
Дополнительные медикаменты:
2. Гепарин, 25000 МЕ, фл.
Основные операционные медикаменты:
2. Раствор йод-повидона, перекиси водорода, раствор 3%
4. Кетгут, шелк, викрил, шт.
5. Перчатки, пластырь
6. Катетеры мочевые, уретральные
Основные медикаменты для анестезии:
2. Шприц 2,0 мл, 10,0 мл, 20,0 мл
4. Раствор натрия хлорида
5. Декстран, декстроза
8. Плазма замороженная
10. Катетер периферический, устройство для вливаний
Индикаторы эффективности лечения:
— улучшение функции почек;
— нормализация артериального давления;
— купирование или уменьшение отеков;
— стабилизация нарушенных функций почек;
— улучшение клинико-лабораторных показателей: снижение азотемии, креатинина, электролитных нарушений, артериальной гипертензии, анемии;
— отсутствие или купирование осложнений.
Госпитализация
Показания для госпитализации: плановое, для уточнения диагноза, определения дальнейшей тактики лечения, купирования воспалительного процесса, определения степени нарушения функций почек.
Агенезия почки причины, симптомы, методы лечения и профилактики
Агенезия, или аплазия почки — это врожденной отсутствие одной или обеих почек. Агенезия обеих почек встречается крайне редко и несовместима с жизнью, а отсутствие одной почки может протекать практически бессимптомно, так как единственная почка забирает на себя всю функцию. Наблюдением и лечением больных с агенезией почки занимаются врачи нефрологи и урологи.
Причины и виды агенезии почки
Агенезия почки — врожденное заболевание, связано с нарушением формирования мочеполовой системы у плода. Факторами риска служат курение и алкоголизм матери, контакт с ионизирующим излучением или токсинами в первом триместре беременности. Выделяют:
Статью проверил
Дата публикации: 24 Марта 2021 года
Дата проверки: 24 Марта 2021 года
Дата обновления: 17 Декабря 2021 года
Содержание статьи
Симптомы агенезии почки
Отсутствие одной почки может никак не проявлять себя длительное время. Чаще всего аплазия является случайной находкой при ультразвуковом или рентгенологическом исследовании. Симптомами, указывающими на агенезию, могут быть:
Методы диагностики
Диагноз “агенезия почки” может быть установлен на основании характерных жалоб, данных анамнеза болезни, в том числе информации о течении беременности, результатов объективного осмотра. В клинике “ЦМРТ” дополнительно применяют следующие диагностические методы:
Агенезия почки ( Арения )
Агенезия почки – это порок развития мочевой системы, заключающийся во врожденном отсутствии одной или двух почек. Изолированная односторонняя аномалия бессимптомна, иногда сопровождается вторичной артериальной гипертензией. При двусторонней агенезии развивается анурия, новорожденный погибает внутриутробно или вскоре после рождения. Аномалия диагностируется по данным пренатального УЗИ плода, УЗИ почек у новорожденного, экскреторной урографии, МРТ. Бессимптомная агенезия лечения не требует. При развитии недостаточности единственной почки показана нефротрансплантация.
МКБ-10
Общие сведения
Агенезия почки (арения) относится к врожденным количественным аномалиям органа, наряду с удвоенной и добавочной почкой. Двусторонняя арения встречается с частотой 1:3000-4000, односторонняя – 1:1500 рождений, в большинстве случаев отмечается отсутствие левой почки. Агенезия почки в два раза чаще диагностируется у мальчиков. Почечная аномалия может сочетаться с агенезией других мочевыводящих органов и гениталий.
Причины
Агенезии почек в современной нефрологии расценивается как многофакторная проблема, обусловленная как генетическими дефектами, так и влиянием окружающей среды. Довольно часто арения является наследуемой патологией. Почти в половине случаев при агенезии почек обнаруживаются мутации в генах RET и GDNF, которые играют ключевую роль в индукции нефрогенеза.
Двусторонняя аплазия/агенезия обычно возникает, если хотя бы у одного из родителей имеется какой-либо порок развития почек или с рождения отсутствует одна почка. Односторонняя агенезия, может быть как наследственной, так и спорадической, вызванной воздействием на организм беременной и плода патогенных факторов в эмбриональный период. Такими неблагоприятными событиями могут выступать:
Агенезия почек может являться компонентом синдромов множественных пороков развития: Поттера, Рокитанского-Кюстнера, Тернера, Ивемарка, Ди Джорджи, каудальной регрессии и мн. др. Арения нередко сочетается с другими пороками мочеполовых органов: отсутствием надпочечника, мочеточника, мочевого пузыря, у мальчиков – с агенезией семявыносящего протока, семенного бугорка и простаты, у девочек – с аплазией влагалища и матки, двурогой маткой.
Патогенез
Закладка почек происходит путем взаимодействия между мезонефральным протоком, из которого в дальнейшем формируются будущий мочеточник, почечная лоханка и система собирательных трубочек, и нефрогенным зачатком (метанефрической бластемой/мезензхимой), дающим начало нефрону. Процесс нефрогенеза совершается в ранний период развития зародыша, до 6-7 недели эмбриогенеза.
В этот период под действием внешних факторов или мутации генов, ответственных за данный процесс, зачаток мочеточника либо вовсе не развивается из мезонефрального протока, либо не стимулирует окружающую метанефрическую мезенхиму к образованию клубочков и нефронов. Формируется агенезия (одно- или двусторонняя) или рудиментарная нефункционирующая почка (аплазия).
Без обеих почек плод не вырабатывает мочу, которая в норме выводится в околоплодную жидкость. При аплазии обеих почек объем околоплодных вод существенно уменьшается, что приводит к тяжелому ренальному маловодию, компрессии плода. В этих условиях формируются различные деформации, может наступить внутриутробная гибель. Пациенты с односторонней аренией имеют повышенный риск развития ХПН, вызванного общим уменьшением числа нефронов с последующим очаговым гломерулосклерозом.
Классификация
Прежде всего, необходимо различать почечную агенезию и аплазию. При агенезии орган отсутствует совсем, при аплазии – грубо недоразвит и нефункционален. Арения может возникать как изолированная аномалия или как синдромальная патология. Различают агенезию:
Симптомы агенезии почек
Односторонняя арения не имеет клинических проявлений. Поскольку контралатеральная почка в этом случае подвергается компенсаторной гипертрофии, она пальпируется через переднюю брюшную стенку и может ошибочно приниматься за опухоль. Возможны дистопия и мальротация единственной почки. Опасность возникает при развитии патологических процессов в единственной почке, приводящих к ее функциональной недостаточности.
Двусторонняя агенезия относится к летальным порокам. Около 50% детей с аренией рождаются недоношенными в результате преждевременных родов, часты мертворождения. Живорожденные дети погибают в первые сутки или недели после рождения. Характерным клиническим признаком порока является анурия.
Наиболее ярко двусторонняя агенезия проявляется при синдроме Поттера. Дети с данной патологией имеют следующие лицевые аномалии: одутловатое лицо с выступающим лбом, широкую переносицу, деформацию ушей, гипертелоризм, эпикантус, микрогнатию. Следствием олигогидрамниона и внутриутробного сдавления плода становятся гипоплазия легких и деформации конечностей (косолапость, артрогрипоз, врожденный вывих бедра). Кожа новорожденного морщинистая, дряблая, с множеством складок, размер живота увеличен.
Осложнения
Дети, рожденные с единственной функционирующей почкой, имеют высокую вероятность развития артериальной гипертензии (АГ) и почечной недостаточности. Вторичная АГ к 18 годам формируется примерно у 50% детей с односторонней агенезией. У трети пациентов к 30-40 годам возникает ХПН, часть из них нуждаются в гемодиализе уже в молодом возрасте. Также существует повышенный риск почечных инфекций, нефролитиаза.
При двусторонней агенезии большая часть летальных исходов после рождения вызвана гипоплазией легких и дыхательной недостаточностью. Также гибель ребенка может быть вызвана другими тяжелыми пороками: ВПС, расщеплением позвоночника, миеломенингоцеле и др.
Диагностика
Широкая доступность дородового ультразвукового скрининга позволяет обнаруживать агенезию почек внутриутробно. УЗ-критериями диагноза являются:
Для исключения хромосомных аберраций показано инвазивное пренатальное тестирование (амниоцентез) или послеродовое кариотипирование. Также в послеродовом периоде подтвердить агенезию почек у новорожденного помогают:
Дифференциальная диагностика
В ходе пренатальной и постнатальной диагностики необходимо проводит тщательную дифференциальную диагностику аплазии-агенезии и других почечных аномалий:
Лечение агенезии почек
При односторонней агенезии без клинических проявлений никакое специальное лечение не требуется. Необходим пожизненный мониторинг функций единственной почки. Лечение показано только при возникновении осложнений:
Пренатальное обнаружение двусторонней арении в сроки до 22 недель считается медицинским основанием для досрочного прерывания гестации. При отказе от медицинского аборта проводится консервативная акушерская тактика. Известны случаи, когда младенцы с отсутствием обеих почек выживали: им требовался хронический перитонеальный диализ вплоть до момента, когда наступала возможность осуществления трансплантации почек.
Прогноз и профилактика
Двусторонняя арения является смертельной, пациенты с односторонней агенезией могут иметь достаточную продолжительность жизни при условии нормального функционирования единственной почки. Двусторонняя агенезия приводит к летальному исходу внутриутробно или в младенчестве. Считается, что для спорадических случаев агенезии-аплазии почек существует 3%-й риск повторения порока при повторных беременностях.
Профилактика аномалий количества почек заключается в исключении тератогенных факторов на ранних сроках гестации. При наличии в семье случаев рождения детей с агенезией почек при планировании следующих беременностей рекомендуется прибегнуть к генетическому консультированию. Лицам, имеющим от рождения одну почку, следует избегать переохлаждений, инфекций, травм или повреждений органа.