Агс у новорожденных что это

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Адреногенитальный синдром Hадпочечники секретируют кортикостероиды, которые по биологическим свойствам можно разделить на 4 группы: глюкокортикоиды, минералокортикоиды, андрогены и эстрогены. Синтез кортизола в надпочечниках плода под вли

Адреногенитальный синдром

Hадпочечники секретируют кортикостероиды, которые по биологическим свойствам можно разделить на 4 группы: глюкокортикоиды, минералокортикоиды, андрогены и эстрогены.

Синтез кортизола в надпочечниках плода под влиянием адренокортикотропного гормона (АКТГ) начинается рано, в связи с этим дефект ферментных систем приводит к вирилизации до рождения ребенка. Так как к этому сроку формирование внутренних половых органов заканчивается, вирилизация затрагивает наружные половые органы.

Из различных ферментных дефектов недостаточность 21-гидроксилазы встречается наиболее часто и протекает в виде двух клинических форм: вирильного и сольтеряющего синдромов.

Вирильная форма связана с частичной недостаточностью 21-гидроксилазы. Как правило, при этом наблюдается компенсация функции коры надпочечников в результате повышенной секреции АКТГ, то есть уровень кортизола определяется на нижней границе нормы. Компенсаторное выделение АКТГ приводит к образованию значительного количества андрогенов, прогестерона, 17-гидроксипрогестерона, которые угнетают сользадерживающую активность на уровне канальцев почек, что ведет к значительному увеличению продукции альдостерона. У девочек с вирильной формой с рождения имеются признаки ложного гермафродитизма. Клитор гипертрофирован, напоминает по строению половой член, имеющий единое мочеполовое отверстие — урогенитальный синус, открывающийся у корня клитора, мошонкообразные большие половые губы.

У мальчиков с рождения отмечается увеличение полового члена, кожа мошонки морщинистая, выражена пигментация шва полового члена, кожи мошонки, передней линии живота, ареолы сосков.

В постнатальном периоде продолжается избыточная секреция андрогенов, усиливаются явления вирилизации. Дети быстрее растут, имеют развитую мускулатуру. Вначале больные обгоняют в росте сверстников, в дальнейшем же, после 9-10 лет, в связи с закрытием зон роста остаются низкорослыми. В возрасте 2–4 лет появляется преждевременное оволосение на лобке, подмышках, туловище, лице. У некоторых мальчиков значительно увеличивается половой член и появляются эрекции. Телосложение девочек мускулинного типа. В пубертатный период менструации не наступают, молочные железы не развиваются, так как повышенная секреция андрогенов надпочечниками по принципу обратной связи тормозит образование и выделение гонадотропинов. У мальчиков по этой причине угнетается развитие яичек — они остаются маленькими.

При сольтеряющей форме дефицит 21-гидроксилазы более глубокий, поэтому наряду с дефицитом образования кортизола происходит резкое снижение биосинтеза альдостерона. Если при вирильной форме потеря натрия, обусловленная избыточной продукцией прогестерона, 17-гидроксипрогестерона, компенсируется избыточной секрецией альдостерона, то при сольтеряющей форме снижено образование альдостерона. Результатом такого комбинированного действия является развитие клинической картины по типу острой надпочечниковой недостаточности.

У новорожденных при этом синдроме резко выражены симптомы вирилизации, особенно у детей женского пола — полное заращение половой щели и появление мошоночноподобного образования. На 5–10-й день наступает быстрое ухудшение состояния, связанное с частой рвотой, жидким стулом. Развивается дегидратация, ребенок становится вялым, снижается масса тела. В сыворотке крови нарастает уровень кальция и снижается содержание натрия и хлора.

Гипертоническая форма дисфункции коры надпочечников, связанная с дефицитом 11b-гидроксилазы, встречается реже. В клинической картине, помимо признаков андрогенизации в раннем возрасте, характерно повышение артериального давления. При этой патологии отсутствует гиперплазия юкстагломерулярного аппарата почки и уровень ренина в плазме не повышен.

Дифференциальный диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников у девочек первых лет жизни следует проводить с дисгенезией гонад, анорхизмом, истинным гермафродитизмом; у мальчиков — с преждевременным половым развитием различного генеза, в том числе с опухолью яичка, с андрогенпродуцирующей опухолью надпочечника (андростерома). Сольтеряющую форму у новорожденных дифференцируют с пилороспазмом и пилоростенозом.

У девочек старшего возраста при подозрении на врожденную дисфункцию коры надпочечников требуется исключить такие заболевания, как андрогенпродуцирующая опухоль яичника, стромальный текоматоз, поликистоз яичников.

Наиболее приемлемым средством заместительной терапии является преднизолон, который в течение длительного срока сохраняет достаточную концентрацию и обладает некоторым минералокортикоидным действием. Суточная доза его подбирается индивидуально и колеблется в зависимости от возраста: от 1,5–3 мг (для детей младше 3 лет) до 5 мг для детей старшего возраста. Реже применяют преднизолон, кортизон, дексаметазон. Соответственно суточному физиологическому ритму 17-гидроксипрогестерона принимать преднизолон рекомендуется рано утром, в 6-7 часов (причем в это время следует принять 2/3–1/2 дозы) и поздно вечером (23–24 часа). Глюкокортикоиды больные должны получать постоянно, так как отмена препарата ведет к декомпенсации заболевания.

При лечении больных с сольтеряющей формой врожденной дисфункции коры надпочечников к кортикостероидам добавляют минералкортикоиды. Это либо масляный раствор дезоксикортикостерона ацетата (ДОКА), либо таблетированный препарат кортинеф (0,1 мг), который в 5–10 раз активнее первого. Препараты назначаются в течение 1–2 недель ежедневно (ДОКА по 1–2 мл, кортинеф по 1 таб.) с последующим постепенным снижением дозы до оптимальной. Возможно поддерживающую терапию проводить через каждые 1–2 дня. У некоторых больных дефицит минералкортикоидов можно компенсировать добавлением в пищу поваренной соли. Обязательный контроль за весом, артериальным давлением, калием, натрием, ЭКГ.

Начальные дозы кортикостероидов должны быть в два раза выше физиологических.

При адекватном лечении у детей уменьшается мышечная гипертрофия, перераспределяется подкожножировая клетчатка, половое оволосение не прогрессирует. Если лечение начинают до закрытия ядер окостенения, то увеличивается темп роста. В случаях же поздней терапии эти дети так и остаются низкорослыми.

Гипертоническая форма заболевания лечится аналогично вирильной.

При присоединении интеркуррентных заболеваний дозу глюкокортикоидов увеличивают в 1,5–2 раза.

В случае развития острого криза недостаточности коры надпочечников показано внутривенное капельное введение жидкости (физиологический раствор и 5%-ный раствор глюкозы 100-200 мл/кг массы тела в сутки) в 4 приема, ДОКА 2–3 мг/кг массы тела в сутки. В последующие дни доза глюкокортикоидов быстро снижается и больной переводится на пероральный прием преднизолона.

Важное место в лечении врожденной дисфункции коры надпочечников занимает психотерапия, особенно в случае необходимости перемены пола ребенка.

Большинство девочек с этим заболеванием нуждается в проведении феминизирующей пластики наружных гениталий, удалении клитора и формировании малых половых губ после вскрытия урогенитального синуса. Коррекцию наружных гениталий рекомендуется проводить через год после назначения кортикостероидной терапии.

Источник

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (синонимы: АГС, врожденная дисфункция коры надпочечников или врожденная надпочечниковая гиперплазия) представляет собой заболевание, в основе которого лежит наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов.

Надпочечники и их функция

Надпочечники представляют собой парные органы, которые находятся на верхних полюсах почек. Каждую железу покрывает плотная оболочка (капсула), которая проникает внутрь и делит орган на два слоя: корковое вещество (наружный слой) и мозговое вещество (внутренний слой). Корковое вещество синтезирует кортикостероиды:

Мозговое вещество отвечает за выработку катехоламинов (адреналин и норадреналин). Адреналин увеличивает частоту и силу сердечных сокращений. Норадреналин поддерживает тонус сосудов.

Механизм развития

Возникновение врожденной надпочечниковой гиперплазии связано с угнетением продукции (выработки) одних кортикостероидных гормонов при одновременной активации выработки других. Это происходит из-за нехватки того или иного фермента, который участвует в стероидогенезе (продуцировании кортикостероидов). Основной патогенетический механизм АГС – врожденный дефицит фермента С 21-гидроксилазы.

В зависимости от степени дефицита фермента развивается недостаточность альдостерона и кортизола. Нехватка последнего по типу отрицательной обратной связи стимулирует выработку адренокортикотропного гормона (АКТГ), который воздействует на кору надпочечников и приводит к ее гиперплазии. В результате этого кортикостероиды синтезируются выше нормы, т. е. стероидогенез сдвигается в сторону избыточности андрогенов.

В организме развивается гиперандрогения надпочечникового происхождения. Повышенная выработка андрогенов оказывает вирилизирующее (лат. «вирилис» – мужской, «вирилизация» – маскулинизация) действие на ребенка еще во внутриутробном периоде. Впоследствии развивается классическая (врожденная) форма заболевания. Клинические проявления зависят от степени активности мутированного гена СУР21-В. При полном отсутствии активности формируется сольтеряющая форма синдрома, при которой нарушается выработка и минералокортикоидов, и глюкокортикоидов.

Распространенность заболевания

Распространенность АГС варьируется среди различных национальностей. Среди европеоидов классические варианты врожденной надпочечниковой гиперплазии составляют один случай на 14000 новорожденных детей (1 к 9800 – в Швеции, 1 к 11000 – в США). В Японии заболеваемость составляет 1 случай на 18000 новорожденных. Среди изолированных популяций распространенность АГС превышает средние показатели в 5–10 раз. Так, у эскимосов Аляски распространенность классических вариантов заболевания составляет примерно один случай на 282 новорожденного.

Формы и проявления

Врожденная надпочечниковая гиперплазия очень разнообразна по клиническим проявлениям. Выделяют две классические формы заболевания:

Для сольтеряющей формы характерно полное отсутствие фермента, что проявляется в виде нарушения солевого обмена (недостаточность минералокортикоидов). В патологический процесс вовлекается ренинальдостероновая система. Симптомы появляются в первые дни после рождения младенца. Адреногенитальный синдром у новорожденных по типу надпочечниковой недостаточности (нехватка альдостерона и кортизона) сопровождается следующими признаками:

Обезвоживание организма вызывает жажду, из-за чего наблюдается активное сосание. Перечисленные симптомы возникают на второй–третьей неделе после рождения. О дефиците глюкокортикоидов свидетельствует прогрессирующая гиперпигментация.

В биохимическом анализе крови присутствуют гипонатриемия (недостаток натрия), гиперкалиемия (избыток калия), ацидоз («закисление» организма). При избытке андрогенов с ранних стадий внутриутробного развития у новорожденных девочек отмечается женский псевдогермафродизм. Изменения варьируются от обычной гипертрофии клитора до полной вирилизации наружных половых органов (пенисообразный клитор с вытягиванием уретрального отверстия на головку).

У мальчиков наблюдается увеличение пениса с гиперпигментацией мошонки. При отсутствии адекватного лечения в постнатальном периоде вирилизация быстро прогрессирует. Зоны роста костей закрываются раньше времени, из-за чего взрослые пациенты отличаются низкорослостью. У девочек отсутствие лечения приводит к первичной аменорее, связанной с угнетением гипофизарно-яичниковой системы гиперпродукцией мужских половых гормонов.

Вирильная форма характеризуется прогрессирующей маскулинизацией, быстрым формированием органов, повышенным выделением гормонов коры надпочечников. У родившихся девочек с кариотипом 46,ХХ присутствует маскулинизация различной выраженности – от умеренно гипертрофированного клитора до абсолютного сращивания губных складок с образованием пениса и мошонки. Внутренняя половая система сформирована без особенностей – по женскому типу.

У мальчиков вирильный АГС сразу после появления на свет обычно не диагностируется, так как гениталии визуально обычные. Диагноз ставят на пятом-седьмом году жизни при появлении признаков раннего полового созревания. Выделяют также неклассическую (позднюю) форму дефицита 21-гидроксилазы, которая обусловлена снижением активности фермента на 40–80% по сравнению с нормальными показателями.

У девочек присутствует умеренное увеличение клитора, уменьшение размеров матки, раннее формирование груди, преждевременное закрытие зон роста скелета, нарушения менструации, гирсутизм (рост волос по мужскому типу). Первая менструация случается в 15–16 лет, далее цикл сбивается, имеется тенденция к олигоменорее (большие промежутки между месячными).

Влияние мужских гормонов сказывается на комплекции: больше мужские пропорции туловища, размашистые плечи, суженый таз, укороченные конечности. Нередко у пациенток в дальнейшем развивается бесплодие, часто беременность прерывается на ранних сроках. У мальчиков признаком избыточности андрогенов является раннее закрытие зон роста костей, уменьшение яичек.

У всех детей независимо от пола наиболее частый симптом неклассической формы АГС – преждевременное лобковое и подмышечное оволосение. Латентно протекающая врожденная надпочечниковая гиперплазия не имеет клинических признаков, однако в крови можно обнаружить умеренно повышенный уровень предшественников кортизола. Далеко не все авторы выделяют такое состояние в отдельную форму заболевания.

Диагностика

Ведущее место в диагностике заболевания отводится гормональным анализам. Для определения генезиса андрогенов гормональные тесты проводятся до и после дексаметазоновой пробы. Понижение уровня ДГЭА и ДГЭАС в крови после приема специальных средств, затормаживающих экскрецию АКТГ, свидетельствует о надпочечниковом происхождении мужских гормонов.

При сольтеряющей форме болезни наблюдается повышение уровня ренина в плазме, что отражает недостаток альдостерона и обезвоживание. При классической форме вместе с этим увеличивается уровень АКТГ. При поздних формах заболевания устанавливают в семейном анамнезе случаи сбоев цикла у родственниц по обеим линиям. На запущенные формы указывают типичные признаки: преждевременное оволосение у девочек по мужскому типу, поздние месячные, «спортивное» телосложение и др.

С помощью УЗИ яичников можно установить ановуляцию (отсутствие овуляции): присутствие фолликулов разной степени зрелости, но не достигших преовуляторного диаметра. У девочек наблюдается базальная температура с растянувшейся первой фазой и короткой второй. Это указывает на недостаточность желтого тела. Также отмечается андрогенный тип мазков из влагалища.

АГС, наряду с галактоземией, относится к заболеваниям, подлежащим просеивающей диагностике у новорожденных, однако это не совсем оправдано. Ранний неонатальный скрининг не помогает корректировке нарушений у девочек. Лучше проводить пренатальную диагностику и пренатальное лечение недостаточности фермента в семьях, где оба родителя гетерозиготные и уже имеют больное потомство.

Это позволяет принять решение в отношении сохранения беременности. В случае сохранения проводится внутриутробная терапия гормонами, что избавляет девочку от необходимости корректировать половые органы хирургическим путем.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика адреногенитального синдрома проводится с андрогенпродуцирующими опухолями надпочечников и половых желез, идиопатическим ранним половым созреванием у мальчиков. Сольтеряющую форму следует отличать от редких вариантов врожденной дисфункции коры надпочечников, псевдогиперальдостеронизма и некоторых других нарушений.

Лечение

При классической форме детям назначаются Гидрокортизон в таблетках (суточная доза 15–20 мг/м2 поверхности тела) или Преднизолон в дозировке 5мг/м2. Суточную дозировку разбивают на два приема: треть дозы утром и две трети перед сном. Это позволяет максимально подавить выработку АКТГ гипофизом. При неполноценной второй фазе цикла требуется стимуляция овуляции с пятого по девятый день цикла, что значительно повышает шансы на беременность.

Если беременность наступила, прием глюкокортикостероидов следует продолжить во избежание самопроизвольного выкидыша. При сольтеряющем АГС назначают флудрокортизон (от 50 до 200 мкг/сутки). Если имеются тяжелые сопутствующие болезни или проведена операция, дозу глюкокортикоидов увеличивают. При запоздалой постановке диагноза вирильной формы АГС у пациентов с генетически женским полом проводят хирургическое вмешательство, направленное на пластику наружных половых органов.

Неклассическая форма заболевания требует лечения только при выраженных внешних проблемах (угри, гирсутизм) или снижении фертильности. В этом случае назначают 0,25-0,5 мг дексаметазона или до 5 мг преднизолона перед сном.

Угри и гирсутизм эффективно корректируются с помощью антиандрогенов (ципротерон) вместе с эстрогенами (в составе средств оральной контрацепции). Антиандрогенным действием обладает спиронолактон. Препарат принимают по 25 мг два раза в сутки. Использование спиронолактона в течение полугода снижает уровень тестостерона на 80%.

Гипертрихоз уменьшают также синтетические прогестины, однако женщинам с врожденной надпочечниковой гиперплазией длительно применять их не следует (в соответствии с рекомендациями врачей, подавление гонадотропинов нежелательно при угнетенной функции яичников). Мужчины с неклассическим типом заболевания лечение не проходят.

Прогноз

При классической форме прогноз зависит от своевременной постановки диагноза (предотвращение выраженных нарушений строения наружных половых органов у девочек), качества назначенного лечения и своевременности проведения хирургического вмешательства на гениталиях. Сохранение гиперандрогении или перенасыщенность кортикостероидами приводят к тому, что пациенты остаются низкого роста.

Это вкупе с косметическими дефектами значительно нарушает психосоциальную адаптацию. При адекватном и своевременном лечении у женщин с классической формой АГС возможно благополучное наступление и вынашивание беременности.

Источник

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (АГС) также известен как врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) или врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН). Синдром объединяет заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов метаболического пути синтеза стероидов.

Заболевание вызвано наследственным дефицитом ферментов, которые локализованы в коре надпочечников. Гормоны коры надпочечников включают минералокортикоиды (альдостерон), глюкокортикоиды (кортизол) и половые стероиды (тестостерон и эстроген). Синдром возникает, когда дефицит фермента приводит к снижению надпочечникового синтеза глюкокортикоидов. Происходит снижение ингибирующего влияния гормонов коры надпочечников на гипофиз, поэтому синтез и секреция адренокортикотропного гормона (АКТГ) увеличивается по механизму отрицательной обратной связи. АКТГ стимулирует увеличение размеров надпочечников и выработку ими промежуточных субстратов. Включаясь в другие пути синтеза, метаболиты вызывают повышение уровней других гормонов коры надпочечников — минералокортикоидов или андрогенов. Измененные уровни минералокортикоидов и половых гормонов приводят к аномалиям электролитного соотношения, проблемам с дифференциацией пола и другим признакам, и симптомам, в зависимости от дефицита фермента и его степени.

Частота встречаемости заболевания от 1:5000 до 1:67000.

Характеристика заболевания

ВГКН является одним из самых распространенных наследственных моногенных заболеваний, одновременно представляет собой вариант хронической первичной надпочечниковой недостаточности и группу патологии полового развития, а также половой дифференцировки. АГС включен в программу «Национальные приоритетные проекты» и введен в неонатальный скрининг. АГС в стертой (неклассической) форме является одной из причин нарушения репродуктивного здоровья (бесплодие, невынашивание беременности).

Патогенетической сущностью синдрома является нарушение процесса перехода 17-гидроксипрогестерона и 11-дезоксикортикостерона в 11-дезоксикортизол (рис 1). Развивается гормональная дисфункция, которая сводится к снижению синтеза кортизола альдостерона и избыточному накоплению предшественников кортизола. Избыток прегненолона, прогестерона, 17-гидроксипрогестерона конвертируется в надпочечениковые андрогены.

Рис.1. Недостаточность 21-гидроксилазы. Штриховкой выделены стероиды, синтез которых заблокирован.

Так происходит угнетение выработки одних кортикостероидов при одновременном увеличении выработки других, вследствие дефицита того или иного фермента, обеспечивающего один из этапов стероидогенеза.

Симптомы недостаточности 21-гидроксилазы

При классической вирильной форме адреногенитального синдрома, наружные половые органы у девочек сформированы по гетеросексуальному типу — гипертрофирован клитор, большие половые губы напоминают мошонку, вагина и уретра представлены урогенитальным синусом. У новорождённых мальчиков явных нарушений выявить не удаётся. С 2–4 лет у детей обоего пола появляются другие симптомы адреногенитального синдрома, то есть андрогенизации: формируется подмышечное и лобковое оволосение, развивается скелетная мускулатура, грубеет голос, маскулинизируется фигура, появляются юношеские угри на лице и туловище. В пубертатном периоде у девочек не растут молочные железы, не появляются менструации. При этом ускоряется дифференцировка скелета, и зоны роста закрываются преждевременно, это обусловливает низкорослость.

При сольтеряющей форме 21-гидроксилазной недостаточности, помимо вышеописанных симптомов, у детей с первых дней жизни отмечают признаки надпочечниковой недостаточности. Появляются вначале срыгивания, затем рвоты, возможен жидкий стул. Ребёнок быстро теряет массу тела, развиваются симптомы дегидратации, нарушения микроциркуляции, снижается артериальное давление, начинается тахикардия, возможна остановка сердца вследствие гиперкалиемии.

Неклассическая форма адреногенитального синдрома характеризуется ранним появлением вторичного оволосения, ускорением роста и дифференцировки скелета. У девочек пубертатного возраста возможны умеренные признаки гирсутизма, нарушения менструального цикла (первый цикл может запаздывать или начаться раньше времени). В позднем возрасте при небольших дефектах гена на адреногенитальный синдром может указывать наличие бесплодия в анамнезе. Менструальный цикл может быть нерегулярным и иметь тенденцию к задержке. Невынашивание беременности при адреногенитальном синдроме встречается у четверти женщин с дефектным геном.

Источник

Агс у новорожденных что это

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Адреногенитальный синдром

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром (сокращенно АГС) является наследственным заболеванием, которое вызывается нарушением (мутацией) в определенном гене. Такой ген называется мутантным. Синонимами АГС являются врожденная гиперплазия коры надпочечников и недостаточность 21-гидроксилазы. Скрининг новорожденных на АГС в России только начинается и поэтому его частота пока неизвестна. В других странах она колеблется от 1:10000 до 1:20000 новорожденных.

ПОЧЕМУ РЕБЕНОК МОЖЕТ ЗАБОЛЕТЬ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ?

КАКИЕ НАРУШЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ МОЖЕТ ВЫЗЫВАТЬ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Самой опасной для жизни и самой частой является соль-теряющая форма АГС. Если лечение не будет назначено во время, ребенок может умереть. При других формах АГС дети быстро растут и у них очень рано появляются вторичные половые признаки, в частности, рост волос на лобке.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают АГС. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген, и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди называются носителями мутантного гена. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена.

ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ДИАГНОЗ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА НА СКРИНИНГЕ ПОДТВЕРДИЛСЯ?

Если и при втором тестировании уровень фермента 21 гидроксилазы в крови остается низким, то это означает, что ребенок болен адреногенитальным синдромом, и семья немедленно приглашается в медико-генетическую консультацию. Здесь родителям объясняют, что собой представляет это заболевание, и направляют ребенка к квалифицированному эндокринологу, который назначает лечение и наблюдает за ребенком в дальнейшем. АГС лечится ежедневным приемом кортизола и иногда альдостерона. Если лечение начато рано, то клинические симптомы АГС у ребенка не проявятся, и он будет расти здоровым, не отличаясь от сверстников. Периодически семья должна будет посещать эндокринолога, особенно при возникновении у ребенка любого заболевания, травмы и т.д., так как это все стрессовые ситуации, и, возможно, потребуется увеличение дозы кортизола, который является гормоном стресса.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для АГС возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике. В каждом конкретном случае решается вопрос о необходимости молекулярно-генетического обследования больного ребенка или родителей, а затем плода. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода, находящихся в околоплодной жидкости, плодных оболочках или крови плода, и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную генетическую диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за АГС. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

© 2021 краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Красноярский краевой медико-генетический центр» (КГБУЗ «ККМГЦ»)

Источник