Алажилля синдром что это
Синдром Алажилля у детей
Полный текст:
Аннотация
Синдром Алажилля – редко встречающееся генетически детерминированное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся хроническим внутрипеченочным холестазом вследствие аномалии развития билиарного дерева в сочетании с другими врожденными пороками. Большие трудности представляет диагностика этого заболевания у детей раннего возраста, когда необходимо определить причину холестаза и тактику дальнейшего ведения ребенка.
Цель. Анализ особенностей клинических проявлений и лабораторных показателей у детей с синдромом Алажилля.
Характеристика детей и методы исследования. Проведен ретроспективный анализ клинико-диагностических проявлений синдрома Алажилля у 21 ребенка (10 мальчиков и 11 девочек) в возрасте от 1 мес до 14 лет 5 мес (средний возраст 5±1 год) – сплошное исследование. Изучались анамнез жизни и болезни пациентов с оценкой данных течения беременности у матерей, клинические проявления дебюта заболеваний, результаты клинико-диагностических исследований, в том числе в дебюте болезни и проведенные по месту жительства, а также при первой госпитализации в клинику. Всем детям осуществлялись ультразвуковое исследование органов брюшной полости, биохимическое исследование крови.
Результаты. Анализ клинико-диагностических критериев детей с синдромом Алажилля показал, что значимыми в диагностике являются угроза прерывания беременности у матерей, внутриутробная гипотрофия плода, затянувшаяся в неонатальном периоде желтуха, которая может сохраняться и в более старшем возрасте и сопровождаться гепато-/гепатоспленомегалией (чаще встречаются в возрасте старше 3 мес), гипо-/ахоличным стулом, который после 3 мес жизни наблюдается значительно реже, коагулопатией, более характерной для детей первых 3 мес жизни, а также изменениями биохимических показателей крови: характерно превышение верхней границы нормы для цитолитической активности в 2–5 раз, гипербилирубинемии (с преобладанием прямой фракции билирубина) – в 3–7 раз, уровня гамма-глютамилтранспептидазы – в 2–7 раз.
Заключение. Синдром Алажилля необходимо диагностировать максимально рано для определения дальнейшей тактики лечения. Тщательный сбор анамнеза, анализ клинико-диагностических проявлений заболевания, особенности изменений биохимических анализов крови позволяют провести диагностику этого заболевания.
Ключевые слова
Об авторах
Волынец Галина Васильевна – д.м.н., гл. науч. сотр. отдела гастроэнтерологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2.
Никитин Артем Вячеславович – к.м.н., вед. науч. сотр. отдела гастроэнтерологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева, асс. кафедры гастроэнтерологии РНИМУ им. Н.И. Пирогова
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2.
Скворцова Тамара Андреевна – к.м.н., доц. кафедры гастроэнтерологии ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, зав. отделением гастроэнтерологии Морозовской детской городской клинической больницы, гл. внештатный детский специалист-гастроэнтеролог Департамента здравоохранения города Москвы,
119049 Москва, 4-й Добрынинский пер., д. 1/9
Список литературы
1. Kamath B.M., Loomes K.M., Piccoli D.A. Medical management of Alagille syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2010; 50(6): 580–586. DOI: 10.1097/MPG.0b013e3181d98ea8
2. Lykavieris P., Hadchouel M., Chardot C., Bernard O. Outcome of liver disease in children with Alagille syndrome: a study of 163 patients. Gut 2001; 49(3): 431–435. DOI: 10.1136/gut.49.3.431
3. Li L., Krantz I.D., Deng Y., Genin A., Banta A.B., Collins C.C. et al. Alagille syndrome is caused by mutations in human Jagged1, which encodes a ligand for Notch1. Nat Genet 1997; 16 (3): 243–251. DOI: 10.1038/ng0797-243
4. Oda T., Elkahloun A.G., Pike B.L., Okajima K., Krantz I.D., Genin A. et al. Mutations in the human Jagged1 gene are responsible for Alagille syndrome. Nat Genet 1997; 16(3): 235– 242. DOI: 10.1038/ng0797-235
5. McDaniell R., Warthen D.M., Sanchez-Lara P.A., Pai A., Krantz I.D., Piccoli D.A. et al. NOTCH2 mutations cause Alagille syndrome, a heterogeneous disorder of the notch signaling pathway. Am J Hum Genet 2006; 79(1): 169–173. DOI: 10.1086/505332
6. Hofmann J.J., Zovein A.C., Koh H., Radtke F., Weinmaster G., Iruela-Arispe M.L. Jagged1 in the portal vein mesenchyme regulates intrahepatic bile duct development: insights into Alagille syndrome. Development 2010; 137(23): 4061–4072. DOI: 10.1242/dev.052118
7. Turnpenny P.D., Ellard S. Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Eur J Hum Genet 2012; 20(3): 251–257. DOI: 10.1038/ejhg.2011.181
8. Mitchell E., Gilbert M., Loomes K.M. Alagille Syndrome. Clin Liver Dis 2018; 22(4): 625–641. DOI: 10.1016/j.cld.2018.06.001
9. Tsai E.A., Gilbert M.A., Grochowski C.M., Underkoffler L.A., Meng H., Zhang X. et al. THBS2 Is a Candidate Modifier of Liver Disease Severity in Alagille Syndrome. Cell Mol Gastroenterol Hepatol 2016; 2(5): 663–675.e2. DOI: 10.1016/j.jcmgh.2016.05.013
10. Hofmann J.J., Briot A., Enciso J., Zovein A.C., Ren S., Zhang Z.W. et al. Endothelial deletion of murine Jag1 leads to valve calcification and congenital heart defects associated with Alagille syndrome. Development 2012; 139(23): 4449– 4460. DOI: 10.1242/dev.084871
11. Vajro P., Ferrante L., Paolella G. Alagille syndrome: an overview. Clin Res Hepatol Gastroenterol 2012; 36(3): 275–277. DOI: 10.1016/j.clinre.2012.03.019
12. De Bruyne R., Van Biervliet S., Vande Velde S., Van Winckel M. Clinical practice: neonatal cholestasis. Eur J Pediatr 2011; 170(3): 279–284. DOI: 10.1007/s00431-010-1363-8
13. Kamath B.M., Schwarz K.B., Hadzić N. Alagille syndrome and liver transplantation. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2010;50 (1): 11–5. DOI: 10.1097/MPG.0b013e3181c1601f
14. Kamath B.M., Loomes K.M., Oakey R.J., Emerick K.E., Conversano T., Spinner N.B. et al. Facial features in Alagille syndrome: specific or cholestasis facies? Am J Med Genet 2002; 112(2): 163–170. DOI: 10.1002/ajmg.10579
15. Cho H.L., Kim J.S., Paeng S.S., Lee S.H. Butterfly vertebra with lumbar intervertebral disc herniation. J Neurosurg Spine 2011; 15(5): 567–570. DOI: 10.3171/2011.6.SPINE1178
16. Subramaniam P., Knisely A., Portmann B., Qureshi S.A., Aclimandos W.A., Karani J.B. et al. Diagnosis of Alagille syndrome – 25 years of experience at King’s College Hospital. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2011; 52(1): 84–89. DOI: 10.1097/MPG.0b013e3181f1572d
17. Mainwaring R.D., Sheikh A.Y., Punn R., Reddy V.M., Hanley F.L. Surgical outcomes for patients with pulmonary atresia/major aortopulmonary collaterals and Alagille syndrome. Eur J Cardiothorac Surg 2012; 42(2): 235–240; discussion 240–241. DOI: 10.1093/ejcts/ezr310
18. Kamath B.M., Yin W., Miller H., Anand R., Rand E.B., Alonso E. et al. Outcomes of liver transplantation for patients with Alagille syndrome: the studies of pediatric liver transplantation experience. Liver Transpl 2012; 18(8): 940–948. DOI: 10.1002/lt.23437
19. Spinner N.B., Leonard L.D., Krantz I.D. Alagille Syndrome. In: Adam M.P., Ardinger H.H., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean L.J.H., Stephens K., Amemiya A., editors. SourceGeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2019. PMID: 20301450.
20. Волынец Г.В., Хавкин А.И., Никитин А.В., Скворцова Т.А. Дифференциальная диагностика и принципы терапии врожденных холестатических болезней у детей раннего возраста. Монография. М.: Прима Принт, 2018; 160. [Volynets G.V., Khavkin A.I., Nikitin A.V., Skvortsova T.A. Differential diagnosis and treatment principles of congenital cholestatic diseases in young children. Monography. Moscow: Prima Print, 2018; 160. (in Russ.)]
Для цитирования:
Волынец Г.В., Никитин А.В., Скворцова Т.А. Синдром Алажилля у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(2):108-116. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-2-108-116
For citation:
Volynets G.V., Nikitin A.V., Skvortsova T.A. Alagille syndrome in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2020;65(2):108-116. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-2-108-116
Синдром Алажиля ( Артериопеченочная дисплазия )
Синдром Алажиля — это редкое генетическое заболевание, при котором нарушения гепатобилиарной и сердечно-сосудистой системы сочетаются с аномалиями развития скелета. Характерные симптомы проявляются у ребенка с первых месяцев жизни и включают желтуху, кожный зуд, нутритивную недостаточность, отставание темпов психомоторного развития. Для диагностики синдрома проводят УЗИ и биопсию печени, эхокардиографию, биохимическое и генетическое тестирование. Лечение болезни Алажиля состоит из диетотерапии, приема желчегонных и антигистаминных медикаментов. По показаниям назначается хирургическое вмешательство.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия) занимает второе место (17%) среди всех заболеваний гепатобилиарного тракта у детей в первые 6 месяцев после рождения. Он выявляется с частотой 1 случай на 70 тыс. новорожденных. Патология получила свое название по имени французского педиатра Даниеля Алажиля, который подробно описал ее в 1975 году. В медицинской литературе болезнь также известна как артериопеченочная дисплазия. Полиморфизм симптоматики, сложность диагностики и серьезный прогноз обуславливают значимость синдрома в неонатологии и детской гастроэнтерологии.
Причины
Синдром Алажиля — наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу. Он вызван мутацией на коротком плече 20 хромосомы, где расположен ген Jagged 1 (JAG1). Учитывая тип наследования, патология с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек, может повторяться в каждом поколении семьи. Описаны случаи развития синдрома у младенцев с трисомией по 21 хромосоме (болезнью Дауна).
Патогенез
Ведущим патогенетическим компонентом является сужение внутрипеченочных желчных протоков, затрудняющее отток желчи с ее последующим накоплением в гепатоцитах. Желчные кислоты оказывают токсическое влияние на печеночные клетки, вызывая нарушение их функций и гибель, а также проникают в системный кровоток, провоцируя кожные признаки синдрома. Вследствие недостаточного поступления желчи в кишечник возникает мальабсорбция.
В механизме развития симптоматики важную роль играют сердечные пороки, которые сопровождаются нарушениями кровообращения и гипоксией тканей. Нарушения гемодинамики связаны с отсутствием выброса крови из правого желудочка и гипотрофией миокарда. При несвоевременной диагностики происходит дилатация правого предсердия и желудочка. При тяжелой форме синдрома может быть вторичное открытие овального окна и венозно-артериальный сброс крови.
Симптомы
Для классического синдрома Алажиля характерно сочетание 5 признаков: холестаз, стеноз легочной артерии или другие кардиальные пороки, нарушения формирования лицевого скелета, поражения глаз, незаращение тел позвонков. Для постановки диагноза достаточно наличия 3-х симптомов из этого списка. Во всех случаях развивается поражение печени, а на втором месте по частоте стоят сердечно-сосудистые патологии (до 87-95%).
Клинические признаки синдрома проявляются в первые 3 месяца жизни младенца, при менее грубых аномалиях начало болезни приходится на второе полугодие жизни. Первым симптомом является умеренная желтушность кожи, иногда с зеленоватым оттенком. Она дополняется мучительным кожным зудом, из-за чего младенец становится беспокойным, постоянно плачет, плохо спит.
Расстройства продукции и выделения желчи сопровождаются диспепсическими нарушениями, обесцвечиванием кала, но этот признак появляется намного позже желтухи. Нарушения липидного обмена могут спровоцировать появление ксантом — доброкачественных образований желтоватого цвета, которые возвышаются над уровнем кожи. В основном они локализованы на пальцах, по задней поверхности шеи, в паховой и подколенной зонах.
Для больных, страдающих синдромом Алажиля, специфичны особенности внешности, обусловленные лицевым дизморфизмом. Родители и врачи обращают внимание на слишком широкий лоб, глубоко посаженные и широко расставленные глаза, длинный прямой нос. У ребенка могут быть оттопыренные и низко расположенные уши, выступающий подбородок. Вследствие офтальмопатии у младенца возникают затруднения с узнаванием родителей, он не интересуется яркими игрушками.
Осложнения
Обострения холестаза при синдроме Алажиля зачастую сопровождаются инфекцией, что провоцирует холецистохолангит, осложняющий течение болезни. Повреждение печени желчными кислотами и хроническое воспаление приводят к перипортальному фиброзу, а у 15% детей уже в раннем возрасте формируется цирроз печени, что является прогностически неблагоприятным признаком.
На фоне хронической мальабсорбции и мальдигестии возникают белково-энергетическая недостаточность и авитаминозы. Тяжелая задержка роста и физического развития отмечаются у 50-87% детей. Также появляются сердечно-сосудистые осложнения: без своевременной коррекции кардиальный порок быстро прогрессирует. 6-летняя выживаемость пациентов с внутрисердечными поражениями составляет до 40%, а без таковых — повышается до 95%.
Диагностика
Опытный неонатолог или педиатр может заподозрить синдром Алажиля по клиническим проявлениям, но при умеренной выраженности симптомов и их позднем развитии постановка диагноза сопровождается трудностями. При физикальном обследовании врач выявляет гепатомегалию, сердечный горб, грубый систолический шум во 2 межреберье. Для подтверждения синдрома проводятся инструментальные и лабораторные исследования:
Лечение синдрома Алажиля
Консервативная терапия
Для коррекции нутритивной недостаточности ребенку назначают усиленное лечебное питание с ограничением длинноцепочечных жиров и повышением процента среднецепочечных, которые лучше усваиваются при дефиците желчи. В ежедневном рационе повышают содержание жирорастворимых витаминов. При выраженных расстройствах питания специальные составы вводятся через назогастральный зонд. Медикаментозное лечение включает:
Хирургическое лечение
При кардиальных аномалиях выполняются малоинвазивные методы коррекции — вальвулопластика, баллонное расширение просвета легочной артерии и ее стентирование. При тяжелых комбинированных пороках рекомендованы открытые кардиохирургические операции. При циррозе, печеночной недостаточности, хронической портальной гипертензии рассматривается вопрос о трансплантации печени.
Прогноз и профилактика
Успех лечения зависит от степени выраженности синдрома: при незначительной артериопеченочной дисплазии удается компенсировать состояние и обеспечить нормальное развитие ребенка, а тяжелые формы болезни Алажиля коррелируют с необратимыми повреждениями печени, кардиоваскулярными расстройствами. Профилактика патологии заключается в медико-генетическом консультировании пары на этапе планировании беременности.
Синдром Алажилля – причины, диагностика, проявления и рекомендации
Пер. с англ. Н.Д. Фирсовой
О синдроме Алажилля
В 1975 году французский педиатр-гепатолог впервые описал группу детей с холестатическим заболеванием печени, которое демонстрировало и другие особенности, включая проблемы с сердцем и характерные черты лица. Это расстройство было названо синдромом Алажилля-Ватсона, синдромом недостаточности желчного протока и артериопеченочной дисплазией, но наиболее оно известно как синдром Алажилля.
Значительный вклад в понимание синдрома Алажилля внесли врачи и ученые детской больницы Филадельфии. В 1997 году был идентифицирован ген, вызывающий синдром Алажилля, который коренным образом изменил возможность диагностировать заболевание и консультировать семьи. С момента первоначального открытия было изучено более 200 пациентов, чтобы узнать, какие типы генных изменений приводят к заболеванию и как работают эти гены. Недавно был идентифицирован второй ген, который также способен вызывать синдром Алажилля.
Если вашему ребенку был поставлен диагноз синдрома Алажилля, у вас, вероятно, есть бесчисленные вопросы о том, что это такое, что его вызывает, чего ожидать и какими будут симптомы у вашего ребенка. На многие из этих вопросов мы ответим здесь, но, пожалуйста, поговорите с врачом вашего ребенка или другим специалистом в области здравоохранения.
Что такое синдром Алажилля?
Синдром Алажилля, также известный как синдром Алажилля-Ватсона, синдром малокровия желчных протоков и артериопеченочная дисплазия, является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, с которым связаны нарушения со стороны печени, сердца, глаз и скелета, а также характерные черты лица.
Характерные черты лица:
Проблемы с печенью:
Врожденные кардиологические аномалии:
Аномалии органа зрения:
Почечные аномалии:
Скелетные аномалии:
Причины
Синдром Алажилля в большинстве случаев вызван изменениями в гене, названном Jagged1, расположенным на хромосоме 20. В 3-5% случаев весь ген удаляется (отсутствует) из одной копии хромосомы 20. Причиной заболевания являются изменения или мутации в последовательности ДНК, которая составляет ген Jagged1. В очень небольшом числе случаев, менее 1%, к этому синдрому приводят изменения в другом гене, Notch 2.
Около трети детей с синдромом Алажилля наследуют изменение в Jagged1 от родителя. В остальных двух третях мутация в Jagged1 впервые появляется у этого ребенка. Синдром Алажилля является аутосомно-доминантной патологией, что означает, что у человека, несущего мутацию гена Jagged1, есть 50%-ый шанс передать эту мутацию своему ребенку.
Эффект от наличия мутации в Jagged1 может сильно различаться. Некоторые люди, наследующие мутацию, имеют тяжелый синдром Алажилля, включающий болезни сердца и печени, в то время как у других проявления незначительны, например, задний эмбриотоксон или характерные черты лица.
Диагностика
Когда первоначально был описан синдром Алажилля, для подтверждения диагноза требовалось, чтобы у человека была недостаточность желчного протока в дополнение к по меньшей мере трем из пяти основных критериев:
Из-за успешной идентификации Jagged1 как гена, вызывающего синдром Алажилля, диагностические критерии были изменены. В последние годы было принято, что диагноз может быть поставлен человеку, у которого нет всех клинических критериев синдрома Алажилля, но есть мутация в Jagged1. Например, считается, что менее тяжело затронутый член семьи, который не соответствовал бы клиническим критериям, но имеет ту же мутацию Jagged1, что и сильно пострадавший член семьи, имеет синдром Алажилля.
Поскольку проявления и тяжесть синдрома Алажилля могут широко варьироваться, его часто бывает трудно диагностировать.
Функция печени
Большинство людей с синдромом Алажилля имеют заболевание печени, это может варьироваться в зависимости от его тяжести, а также изменяться со временем. У детей в раннем периоде обычно развивается желтуха, и это наиболее распространенное время для оценки гастроэнтерологом.
Первоначальная диагностика заболевания печени будет включать в себя физическое обследование, при котором особое внимание уделяется увеличению печени и/или селезенки. Функция печени оценивается с помощью анализов крови, которые называются печеночными пробами.
В случае необходимости могут потребоваться дальнейшие исследования. Это может быть УЗИ брюшной полости с целью исключения других причин желтухи и оценки степени увеличения печени и селезенки. Иногда помогает диагностировать синдром Алажилля биопсия печени, хотя она не обязательна для постановки диагноза.
Тесты на функцию поджелудочной железы
Врачи могут косвенно оценить функцию поджелудочной железы с помощью 72-часового сбора стула в сочетании с трехдневной записью диеты, чтобы определить, сколько жира ребенок поглощает из пищи. Сбор обычно выполняется дома, предоставляются необходимые материалы и инструкции. Все испражнения в течение 72 часов собирают в предварительно взвешенные контейнеры и замораживают. Все, что ребенок ест в течение этих трех дней, нужно взвешивать и записывать. Затем лаборатория определяет количество потребляемого жира (коэффициент поглощения жира). К сожалению, этот тест не может отличить мальабсорбцию жира из-за заболевания печени от мальабсорбции жира из-за заболеваний поджелудочной железы.
Кардиология
Ваш ребенок будет обследован кардиологом, чтобы выявить любые проблемы с сердцем.
Кардиолог выполнит полное физическое обследование и, скорее всего, ЭКГ и эхокардиограмму. ЭКГ измеряет сердечный ритм. Эхокардиограмма является ультразвуковым исследованием сердца, она определяет точную структуру и функцию сердца. В зависимости от результатов кардиолог может принять решение назначить дополнительные тесты или организовать визиты в будущем.
Офтальмология
У многих детей с синдромом Алажилля есть аномалия органа зрения. Наиболее распространен задний эмбриотоксон, дополнительная круговая линия на поверхности глаза, которая не приводит к каким-либо нарушениям зрения. Требуется специализированный осмотр для обнаружения этой аномалии. У некоторых детей с синдромом Алажилля присутствуют пигментные изменения сетчатки (тонкий слой фоторецепторов, выстилающих внутреннюю стенку глаза). Офтальмолог исследует глаза вашего ребенка с целью выявления заднего эмбриотоксона и других аномалий.
Рентгенодиагностика
Рентген позвоночника помогает обнаружить бабочковидные позвонки, наиболее распространенный скелетный дефект, связанный с синдромом Алажилля. Аномалия, из-за которой позвонки расщепляются, дает появление «летающей бабочки» на рентгеновских снимках. Как правило, бабочковидные позвонки не вызывают никаких симптомов, но помогают в постановке диагноза.
Генетическая диагностика
Если врач вашего ребенка подозревает у него синдром Алажилля, ребенок должен быть проконсультирован генетиком и генетическим консультантом. В частности, генетик сможет оценить черты лица, характерные для синдрома.
Вместе генетик и генетический консультант рассмотрят результаты других диагностических исследований, а также вашу семейную историю. Они предоставят информацию о генетике и схеме наследования синдрома Алажилля. Основываясь на информации, полученной из истории вашей семьи и результатов генетического тестирования, они также смогут ответить на вопрос о вероятности того, что будущие дети в вашей семье могут пострадать от синдрома Алажилля.
Проблемы роста и питания при синдроме Алажилля
У детей с синдромом Алажилля распространены низкорослость, задержка полового созревания и недоедание. Дети с синдромом Алажилля имеют больший недостаток роста, чем дети с другими хроническими заболеваниями печени, такими как атрезия желчных путей. Хотя точная причина этого неизвестна, возможны следующие:
Правильное питание для детей с синдромом Алажилля необходимо для предотвращения и лечения низкорослости, а также для предотвращения и лечения дефицита питания. Дети с синдромом могут оцениваться и контролироваться врачом-диетологом для оценки их роста и состояния питания, а также для получения индивидуальных рекомендаций по диете. Детям, которые не могут потреблять достаточно калорий может потребоваться назогастральная трубка или гастростомическая трубка для улучшения их питания и роста.
У детей с синдромом Алажилля, которые перенесли трансплантацию печени, происходит не так много «догоняющего» роста после трансплантации, как у детей с другими заболеваниями печени, что может свидетельствовать о том, что низкий рост обусловлен первичным дефектом гена в Jagged1. В отличие от других педиатрических заболеваний печени, при синдроме Алажилля нарушения роста могут затронуть системы органов, например, почки или сердце.
Врач вашего ребенка и диетолог будут работать с ребенком, чтобы гарантировать ему наилучшее питание для обеспечения роста и развития. Важно, чтобы дети с синдромом Алажилля потребляли достаточно калорий и поддерживали нормальный уровень витаминов в сыворотке.
Витаминные добавки для детей с синдромом Алажилля
Большинство детей с синдромом Алажилля должны принимать витаминные добавки. Поскольку у таких детей возникают трудности с поглощением жира, у них может развиться дефицит жирорастворимых витаминов (A, D, E и K), если они не получат надлежащих добавок. Им также может потребоваться дополнительный кальций и цинк. Лучший способ для ребенка с синдромом Алажилля получать витамины, которые ему нужны, это прием отдельных для каждого витамина витаминных добавок. Следует контролировать уровень содержания витаминов в крови и корректировать их прием соответствующим образом. Обязательно поговорите с врачом вашего ребенка о том, какие витаминные добавки могут понадобиться. Кроме назначенных, не давайте ребенку никаких дополнительных витаминов без предварительной консультации с врачами, потому что, например, слишком большое количество витамина А может быть токсичным для печени.
Диета для детей с синдромом Алажилля
Дети с синдромом Алажилля должны потреблять высококалорийное питание из-за плохого роста и снижения способности абсорбировать жир. Ребенок может выделять до 50% употребленного жира с калом. Врач в этом случае может назначить пищевую добавку, содержащую триглицериды средней цепи, потому что дети с синдромом Алажилля лучше поглощают этот тип жира.
Некоторые родители говорят, что из-за продуктов с высоким содержанием жиров у ребенка появляется рыхлый маслянистый стул, поэтому они сажают своего ребенка на диету с низким содержанием жиров. Этого делать не рекомендуется, поскольку жир является наиболее концентрированным источником калорий. Если ребенок вынужден находиться на диете с низким содержанием жира, потому что он не переносит жир, необходимо приложить усилия, чтобы ребенок потреблял достаточно калорий, чтобы обеспечить рост. Диетолог поможет оценить рост и диету ребенка, а затем дать рекомендации по питанию.
Проблемы развития и синдром Алажилля
В первоначальных сообщениях о синдроме Алажилля интеллектуальные нарушения описывались как общий признак. Более поздние исследования продемонстрировали умеренную задержку развития навыков крупной моторики у 16% пациентов и умеренную умственную недостаточность у очень немногих. Снижение распространенности нарушений в учебе в последних исследованиях, скорее всего, обусловлено более ранним распознаванием заболевания и более агрессивным медицинским и диетическим вмешательством, особенно за счет витаминных добавок. Если у вашего ребенка есть подозрение на задержку развития, необходимо обратиться к педиатру для обследования.