Амниоцентез при беременности что это такое
Амниоцентез — метод дородовой диагностики
Это пренатальный диагностический тест, который должен проводиться между 13 и 17 неделями беременности. С помощью прокола извлекается небольшое
количество амниотической жидкости, анализ которой позволяет обнаруживать хромосомные пороки и аномалии в эмбрионе.
Амниоцентез — это метод дородовой диагностики, который служит для диагностики некоторых аномалий плода во время беременности. Он относится к инвазивным
тестам, при проведении позволяет проникнуть в матку и амниотический мешок, проколов иглой стенку живота беременной. Пункция проводится в условиях
хирургической асептики и контроля пункции с помощью УЗИ.
Для чего нужен амниоцентез?
Суть амниоцентеза состоит в извлечении небольшого количества амниотической жидкости для анализа и проведения генетических исследований плода.
Амниотическая жидкость, главным образом образована выделительной системой младенца от клеток различных частей его тела: кожи, мочевыводящих путей, рта, легких.
После лабораторного анализа этот тест дает очень точную информацию о хромосомах будущего ребенка и его генетическом составе. Всплывут наружу известные генетические
патологии: синдром Дауна, проблемы расщепления позвоночника и признаки бактериальных или вирусных инфекций, которые могут привести к преждевременным родам.
Важно отметить, что даже самый профессиональный амниоцентез не гарантирует, что ребенок будет полностью здоров. Он может обнаружить изменения в хромосомах и
многие другие заболевания. Однако он не может гарантировать, что ребенок не родится с другими проблемами.
В амниотической жидкости можно обнаружить:
• Присутствие какого-либо вещества, указывающее, что ребенок болен, например, альфа-фетопротеин или гликогеноз;
• Серьезные патологии: синдром Дауна, дефекты нервной трубки, водянка головного мозга;
• Если есть признаки инфекций плода;
• Наследственные нарушения обмена веществ;
Результат обычно занимает несколько дней или даже недель.
Когда делается амниоцентез?
Чтобы обнаружить изменения хромосом, он обычно делается между 14 и 18 неделями. До 14 недель клеточной информации может оказаться недостаточной,
а после 18 недель срок законного предела прерывания беременности может быть нарушен.
Как делается амниоцентез?
Во-первых, выполняется брюшное УЗИ, при котором плод измеряется (для расчета его гестационного возраста), проверяется количество амниотической жидкости,
чтобы определить, какое место лучше всего подходит для прокола. Затем кожа живота дезинфицируется, чтобы весь материал, который будет использоваться
(шприц, игла и трубки для сбора), остался стерильным. Беременная должна стараться не двигаться во время пункции. Путь, который следует за иглой, виден на экране эхографа.
Как только игла проникла внутрь амниотического мешка, берется необходимое количество жидкости, и игла удаляется. Далее делается еще одно УЗИ для подстраховки.
При беременности с несколькими амниотическими мешками следует проколоть каждый из них. После амниоцентеза женщина должна сохранять покой от 2 до 3 дней,
чтобы предотвратить кровотечение, потерю жидкости или сокращение матки.
Что чувствует беременная во время теста?
Большинство женщин, которые прошли этот тест, не чувствуют ничего, кроме легкого укола. Чтобы избежать дискомфорта, некоторые специалисты используют
небольшое количество местной анестезии, чтобы область пункции онемела. В отдельных случаях можно почувствовать сокращения матки, которые сами по себе
не означают риск преждевременных родов.
Каковы риски аминоцентеза?
Существует риск выкидыша от 0,5 до 1%, поскольку это инвазивный тест, который включает в себя пункцию живота и матки беременной. Хотя амниоцентез всегда выполняется
под ультразвуковым контролем, имеются другие возможные осложнения:
• Преждевременное отхождение околоплодных вод;
• Прокол кровеносных сосудов (и последующее кровотечение);
• Пункция жизненно важного органа плода (сердца или мозга);
• Проникновение в околоплодные воды нежелательных микробов и инфекций;
• Резус-сенсибилизация (если группа крови матери не была известна).
Поэтому в больнице беременной женщине дают подписать документ, называемый информированным согласием о возможных рисках.
Перед тестом следует узнать группу крови будущей матери и наличие аллергических реакций.
Что делать, если амниоцентез дает положительный результат?
Если результаты теста дают положительный результат, это указывает на наличие аномалий у ребенка. В этом случае у вас есть возможность прервать беременность
добровольно. Однако некоторые женщины решают продолжить беременность, даже если у ребенка обнаружена серьезная аномалия.
Амниоцентез
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Настоящая брошюра предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В ней будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.
Что такое амниоцентез
Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом плода для выявления специфических генетических заболеваний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.
Как проводится амниоцентез?
Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей плод (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).
Когда проводится амниоцентез?
Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.
Является ли амниоцентез болезненной процедурой?
Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.
Что будет происходить после амниоцентеза?
Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.
Каковы риски при проведении амниоцентеза?
Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.
Является ли амниоцентез надежной процедурой?
Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.
Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.
Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?
Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно проводится. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.
Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?
Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если ожидание результата занимает бoльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам амниотической жидкости требуется больше времени для роста.
Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.
Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?
Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.
ВИЧ инфекция (СПИД)
Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.
Принятие решения о проведении амниоцентеза
Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:
Проведение амниоцентеза
Выполнение амниоцентеза в крупнейшей гинекологической клинике Москвы по низким ценам!
Амниоцентез – это операция по забору околоплодной жидкости из матки для проведения специальных генетических и биохимических исследований, необходимых для своевременного выявления врожденной патологии плода. Это метод инвазивной пренатальной диагностики, имеющий строгие показания и противопоказания: процедура обоснована и целесообразна только тогда, когда риск донашивания и рождения больного малыша выше опасности осложнений после проведения диагностической манипуляции. Важное условие для проведения амниоцентеза – постоянный контроль 3D УЗИ на всех этапах процедуры и наличие специальных технических навыков у специалиста, поэтому методика проводится в Перинатальном Центре и Многопрофильной клинике. Получив амниотическую жидкость, врач сможет с высокой степенью вероятности выявить аномалии развития плода и оценить некоторые биохимические показатели плода, указывающие на наличие врожденной патологии.
Показания для инвазивной диагностики
Основная цель проведения любых пренатальных исследований – предотвращение рождения ребенка с врожденными дефектами и грубыми аномалиями развития: если по специфическим маркерам амниотической жидкости (гормональным, клеточным, биохимическим) можно обнаружить порок у плода, то необходимо использовать этот шанс задолго до рождения больного малыша. Амниоцентез при беременности применяется в следующих случаях:
На первом этапе пренатального обследования в сроке 11-14 недель всем беременным женщинам проводится диагностический комплекс, состоящий из 3D УЗИ и анализ крови на пороки развития плода. Если обнаружен средний и высокий риск, то надо делать амниоцентез, чтобы исключить врожденную патологию у малыша.
3 причины обратиться
в «Центр гинекологии, репродуктивной и эстетической медицины»
Самая крупная и современная клиника гинекологии в Москве
Новейшие технологии и оборудование!
Специалисты, которым доверяют тысячи благодарных клиентов!
Противопоказания для амниоцентеза
Нельзя проводить диагностическое исследование в следующих ситуациях:
Высокий риск аномалий у плода, выявленный на предварительном обследовании, требует обязательного проведения одного из вариантов инвазивной диагностики. При наличии противопоказаний к амниоцентезу, врач будет использовать другие методы исследований.
Виды процедуры
Возможно 2 варианта амниоцентеза:
Существенными отличиями между этими видами пренатальной диагностики являются следующие факторы:
Подготовка к исследованию
Важный фактор подготовки к амниоцентезу – пренатальное консультирование. Беременная женщина, получившая результаты 1 этапа диагностики, указывающие на высокий риск аномалий плода, находится в состоянии психоэмоционального стресса. Необходимо терпеливо и подробно объяснить суть и значимость амниоцентеза, возможные результаты, осложнения и последствия отказа от процедуры. По окончании консультирования женщине надо подписать информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство.
Техника выполнения операции
Процедура взятия околоплодных вод проводится в условиях стерильной операционной. Основные этапы:
Для снижения риска осложнений и обеспечения безопасности процедуры на всех этапах проведения амниоцентеза врач будет контролировать введение иглы и состояние плода по ультразвуковому монитору.
После операции
Обязательными условиями послеоперационного ведения являются следующие факторы:
Вероятность осложнений после хирургического взятия амниотической жидкости невысока, но желательно строго выполнить рекомендации специалиста, чтобы минимизировать опасность для малыша.
Возможные осложнения
Наиболее неприятными и опасными осложнениями амниоцентеза являются:
При раннем амниоцентезе риск осложнений составляет около 3-6%, а при проведении процедуры в сроке 16-20 недель – 1-2%.
Результаты исследования
Амниотическую жидкость можно использовать для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Лабораторные результаты помогут диагностировать:
Чаще всего методика позволяет вовремя выявить следующую патологию у плода:
Часть патологических состояний плода можно корригировать после рождения, но значительную часть внутриутробных болезней вылечить невозможно. Поэтому при обнаружении хромосомных и врожденных пороках необходимо прервать беременность.
Альтернативные методики
Кроме амниоцентеза, к инвазивным методам диагностики, используемым на разных сроках беременности, относятся:
Хорошей альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики является ДОТ-тест, при котором у женщины, начиная с 10-ой недели беременности, можно взять венозную кровь и выявить хромосомную патологию у малыша. Несомненными достоинствами метода являются:
Из недостатков ДОТ-теста следует отметить возможность выявления только 5 видов хромосомных аберраций.
У всех диагностических методик имеются показания и противопоказания, достоинства и недостатки, поэтому для каждой конкретной беременной женщины вариант пренатального обследования подбирается индивидуально. Главная задача любого исследования – своевременно выявить внутриутробную патологию и предотвратить рождение нежизнеспособного и больного малыша.
Амниоцентез
Что такое амниоцентез?
Амниоцентез – это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.
Этот метод исследования получил очень широкое распространение и успешно используется во всем мире. Пройти процедуру можно и в «Мать и дитя».
Найти врача по направлению Амниоцентез
Диагностика генетических заболеваний возможна путем изучения ряда биологических материалов, в том числе и околоплодной жидкости. Поскольку в ней содержатся клетки плода, а также различные микроорганизмы и химические соединения, околоплодная жидкость несет в себе огромное количество информации о состоянии и развитии плода.
Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. Именно в этот промежуток времени процедура является достаточно информативной и наименее опасной.
Амниоцентез возможно проводить при многоплодной беременности, в отличие от некоторых других методов, рассчитанных исключительно на одноплодную беременность.
Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.
Затем передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и сквозь нее вводится игла непосредственно в матку, где производится забор небольшого количества околоплодных вод.
Женщинам с отрицательным резус-фактором после окончания процедуры вводится необходимая доза иммуноглобулина, позволяющая избежать сенсибилизации.
Насколько опасна данная процедура?
Процедура амниоцентеза относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. Однако небольшая вероятность осложнений все же существует.
Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 0,5%.
Показания амниоцентеза
Процедура представляет собой довольно неприятную для беременной женщины процедуру, к тому же связанную с небольшим риском осложнений, поэтому назначают данный вид исследования только при реальной необходимости подобного анализа.
Прямыми показаниями для проведения амниоцентеза являются следующие факторы:
Противопоказания амниоцентеза
Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и амниоцентезу в том числе нет.
К относительным относятся:
Сколько ждать результатов?
Стандартное цитогенетическое исследование требует культивирования клеток амниотической жидкости, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 2 недели. Мы можем предложить экпресс анализ за 2 дня с помощью FISH-метода на самые частые хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера).
Можно также из полученного при амниоцентезе образца провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно- генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров. Этот анализ требует 10-12 дней.
Как сделать амниоцентез?
При наличии показаний к проведению, процедуру можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня.
Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.
Амниоцентез и все что о нем нужно знать
Амниоцентез, или забор амниотической жидкости, — это метод обследования, целью которого является подтвердить или опровергнуть
подозрение на порок развития или заболевание плода. Благодаря современным методам лечения некоторые дефекты можно исправить
во время беременности. Обследование проводится до 24-й недели беременности, чтобы в случае тяжелой инвалидности можно было
прервать беременность. Конечно, прерывание происходит только по желанию беременной.
Индикация. Наиболее частые причины проведения аминоцентеза:
• пожилой возраст матери (старше 35 лет);
• наследственное заболевание в семье;
• отклонения от нормы на УЗИ;
• возраст отца более 45 лет;
• положительный биохимический скрининг;
• несовместимость резус-фактора;
• повторные аборты;
• рождение ребенка с генетическим заболеванием;
• для подтверждения задержки роста, пороков развития сердца, почек, головного мозга и пищеварительного тракта.
Виды амниоцентеза
В зависимости от течения беременности мы различаем аминоцентез в раннем, классическом и поздних стадиях.
Ранний аминоцентез проводится между 11 и 14 неделями беременности. Рекомендуется при риске врожденных нарушений обмена веществ.
Классический аминоцентез проводят на 15-19 неделе беременности. Он фокусируется на всех генетических нарушениях и нарушениях развития.
Поздняя стадия — амниоцентез в третьем триместре более сложен из-за меньшего количества околоплодных вод из-за размеров плода.
В основном он используется для определения зрелости легких, цвета околоплодных вод и бактериологического анализа.
Перед обследованием
Женщина заблаговременно записана в соответствующую поликлинику, аминоцентез проводится без госпитализации. Некоторые клиники требуют,
чтобы женщина приходила натощак, а другие рекомендуют легкий завтрак. Но у будущей мамы всегда должен быть полный мочевой пузырь.
Врач возьмет с собой карту беременности, результаты всех обследований и анализов крови, а также рекомендации гинеколога.
Ход обследования
По прибытии в кабинет женщина ложится на спину с обнаженным животом. Врач с помощью ультразвука определяет текущее положение плода и
выбирает место инъекции. Он выбирает место укола таким образом, чтобы оно было безопасным как для ребенка, так и для матери. Затем он проникает
длинной тонкой иглой в пространство, в котором находится плод, берет около 15-20 мл околоплодных вод и вытаскивает иглу. Весь процесс сопровождается
постоянным ультразвуковым обследованием. Сбор безболезнен, сопоставим со сбором крови. Затем околоплодные воды отправляют в генетическую лабораторию.
После обследования
После забора женщина ждет в зале ожидания примерно 30-60 минут. Все это время ее здоровье проверяют медперсонал. Если нет осложнений, она
уезжает домой. Хорошо иметь сопровождение и транспортировку на машине. Следующие 24 часа ей следует соблюдать абсолютный покой и следить
за своим здоровьем. Следует избегать нагрузок еще четыре дня, чтобы снизить риск осложнений.
Результат
Ожидается, что результат займет около 2-3 недель. Однако продолжительность обработки зависит от количества плодных клеток, содержащихся в
околоплодных водах, и поэтому индивидуальна. Также можно обработать образец с помощью специальной техники ПЦР, при которой результаты
выдаются в течение 48 часов. Однако это обследование направлено только на выявление конкретного порока развития, поэтому оно не заменяет полное генетическое обследование плода.
Осложнения и риски
Амниоцентез — инвазивная процедура, поэтому после сбора могут возникнуть следующие осложнения:
• маточные спазмы;
• легкое кровотечение;
• частичный отток околоплодных вод;
• инфекция;
• травма плода;
• эмболизация околоплодными водами
• окрашивание околоплодных вод кровью;
• преждевременная отслойка плаценты;
• выкидыш (риск 1%).
Если вы испытываете сильные спазмы, вагинальное кровотечение, жар или другие осложнения, немедленно обратитесь к врачу.
Альтернативный экзамен
Альтернативой аминоцентезу является биопсия ворсин хориона. Её проводят на ранних сроках беременности, между 11 и 15 неделей. Техническое
оформление аналогично аминоцентезу, забор плаценты проводится под контролем УЗИ. Результат известен через пять или семь дней. Однако риски
остаются: у 1% женщин случаются выкидыши. Недостатком является невозможность исследования околоплодных вод и то, что некоторые взятые
образцы не могут быть исследованы из-за небольшого разнообразия клеток.