Аномалия развития мвс это что
Врожденная патология почек у новорожденных детей
Аномалии мочевыводящей системы (МВС) занимают одно из первых мест среди аномалий развития других органов и систем. Патология органов МВС составляет от 0,5 до 7,5 случаев на 1000 новорожденных (Ахмедов Ю.М., 1995 г.). В последние годы значительно увеличилось число новорожденных и грудных детей, страдающих пиелоэктазией. С ними могут быть связаны различные виды нарушений уродинамики, приводящие к поражению почечной паренхимы в результате компрессионных воздействий повышенным давлением мочи в чашечно-лоханочной системе (ЧЛС), развитие интраренального рефлюкса. Также часто эта патология сопровождается присоединением инфекции мочевыводящих путей и пиелонефрита. Эти факторы в дальнейшем могут привести к прогрессирующей потере функционирующей почечной паренхимы и сморщиванию почек, развитию хронической почечной недостаточности (Гельдт В.Г., Ростовская В.В., 2001 г.; Голоденко Н.В., Красовская Т.В., 2003 г.).
Целью нашего исследования явилось определение соответствия диагностики врожденной патологии МВС на I и II этапах выхаживания новорождённых. В задачи исследования входило изучить структуру патологии МВС у обследованных новорожденных; изучить особенности антенатального анамнеза; сравнить диагнозы у новорожденных со структурной патологией МВС в родильном доме и Областной детской клинической больнице (ОДКБ); установить целесообразность перевода новорожденных детей с диагностированной в родильном доме структурной патологией МВС в ОДКБ.
В исследование были включены дети, родившиеся в МУЗ «Родильный дом им.К.Н. Самойловой» с 2003 по 2005г.г., у которых постнатально при УЗИ была выявлена структурная аномалия МВС (всего 31 новорожденный). Все дети были разделены на 2 группы: дети с расширением ЧЛС и гидронефрозом (23ребенка); дети с другой врожденной патологией МВС (8детей).
Для решения поставленных задач были изучены данные из карт диспансерного наблюдения за беременными, историй родов, историй развития новорожденных и историй болезни.
За 2003-2005г.г. в МУЗ «Родильный дом им. К.Н.Самойловой» при проведении новорожденным детям УЗИ был выявлен 31 случай аномалий развития МВС. При изучении особенностей анамнеза матерей обращала на себя внимание большая частота отягощенного акушерского анамнеза, экстрагенитальной патологии, хронической урогенитальной инфекции, патологии беременности. Необходимо отметить, что антенатально патология почек была выявлена у 61% детей первой и 50% детей второй группы.
Таким образом, выявлена высокая частота структурных аномалий МВС среди новорождённых детей. В нашем исследовании данных о тератогенности какого-либо фактора во время беременности не было выявлено. В большинстве случаев несоответствие диагнозов было связано с сокращением размеров лоханки, что обусловлено функциональными особенностями почек у новорожденных детей, и соответственно, большими компенсаторными возможностями. Почти все случаи антенатально выявленного расширения ЧЛС были подтверждены постнатально, что оправдывает целесообразность УЗ-обследования беременных и перевода детей из родильного дома в ОДКБ с целью более углублённого обследования, уточнения диагноза и своевременного лечения (в т.ч. оперативного).
Медицинские интернет-конференции
Языки
Пренатальное выявление синдрома мегацистис плода первого триместра гестации: консультирование детским урологом, тактика принятия решений
Дерюгина Л.А., Горемыкин И.В., Ивченкова Н.П., Отпущенникова Т.В., Рожкова Д.В.
Резюме
Ключевые слова
Статья
Введение. Одним из актуальных аспектов современной детской урологии является диагностика пороков мочевыделительной системы на антенатальном этапе; их доля среди всех антенатально диагностируемых пороков составляет 26-28% [1]. Высокая распространенность и многообразие пороков органов мочевыделения, тяжесть осложнений и нередко их фатальная предопределенность заставляют рассматривать проблему их существования с точки зрения их профилактики [2]. Качественно проведенная антенатальная диагностика позволяет существенно повысить достоверность прогноза, спланировать сроки, объем лечебных мероприятий, проводимых на этапе доклинических проявлений, что в своем комплексе предрешает исход диагностируемого патологического состояния, предотвращает развитие опасных для жизни осложнений, снижает вероятность рождения детей с тяжелыми инкурабельными пороками [3].
Обращаясь к детским урологам и хирургам, педиатрам, врачам акушерам, генетикам и специалистам ультразвуковой диагностики в качестве основной аудитории для дискуссии по проблеме пренатальной диагностики (ПД) врожденных пороков (ВПР) мочевыделительной системы (МВС), мы предлагаем сместить акцент при выявлении данной патологии на максимально ранние гестационные сроки, то есть на первый триместр гестации и обсудить прогностическую значимость такой позиции.
С одной стороны, на сегодняшний день приоритеты для решения проблем первого триместра гестации до сих пор полностью возложены на врачей ультразвуковой диагностики (УЗ), акушеров и генетиков. С другой стороны, в настоящее время в соответствии с имеющимся законодательством, детский уролог должен принимать участие в пренатальном консультировании, а именно, пренатальном прогнозировании диагностированной патологии плода, нести ответственность за принятые решения. В конце концов, именно детский уролог и является тем доктором, который в последующем занимается лечением данных пациентов [4].
В Европейской пренатальной диагностике настоящего времени заложена идеология раннего пренатального скрининга, сформулированная основателем Фонда медицины плода (Fetal Medicine Foundation, FMF, Лондон) Кипросом Николаидесом. Если ранее считалось, что все осложнения развития плода и течения беременности возникают либо реализуются во второй половине беременности, и это предопределяло увеличение частоты контролирующих диагностических процедур с целью выявления патологии, то исследования последнего времени доказали, что формирование осложнений развития плода происходят в сроки до 12 недель, срок первого скрининга 11-14 недель беременности оптимален для диагностики большинства летальных и инвалидизирующих ВПР и хромосомных аномалий (ХА). Данный тезис декларирован в виде основного бренда Фонда медицины плода: «перевернуть «диагностическую пирамиду», заложив в ее основание качественный ранний пренатальный скрининг первого триместра гестации» [5].
Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ) ставит своей задачей выявление ВПР, хромосомных аномалий, моногенных заболеваний. По данным Европейского регистра, у новорожденных частота ВПР регистрируется в пределах 2,5 – 3,0%, ХА (в основном трисомии) составляют суммарно 2-3 случая на 1000 рождений, а моногенные заболевания регистрируются у 0,5-1,4% родившихся детей. По данным ВОЗ, частота ВНЗ среди живо- и мертворожденных детей не превышает 4-6% [6, 7, 8].
Существующая в России с декабря 1993 года трехуровневая система пренатальной диагностики, включающая УЗИ, биохимический скрининг второго триместра, инвазивные методы (амниоцентез, кордоцентез) не оправдала себя, а подведенные итоги были неутешительными. Реформирование системы массового пренатального обследования беременных женщин было основано на положительном международном опыте FMF и включено в национальный проект «Здоровье» с 2010 года с переводом на экспертный уровень всех субъектов Российской федерации [6].
В качестве приоритетной основы ПД был выбран алгоритм программы Астрайя, базирующийся на рекомендациях FMF, включающих: 1) декретированные сроки проведения исследований ‒ 11-14 недель; 2) комплекс сертифицированных неинвазивных диагностических методов: ультразвуковой и биохимический скрининг и (определение молекулярных сывороточных маркеров: свободной бета-единицы хориогонического гонадотропина человеческого (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина плазмы А (ПАПП-А); 3) комбинированный расчет индивидуального риска хромосомных аномалий с отнесением в группу риска беременных, чей риск составил 1:100 и выше [6].
Наряду с этим, за последние годы констатированы значительные успехи в развитии фундаментальных вопросов антенатальной урологии. Разработан диагностический алгоритм пренатальной ультразвуковой идентификации вариантов пороков мочевыделительной системы, что приблизило нас к постановке пренатального диагноза. Определены прогностические критерии перспективной функции почек и объективные уродинамические критерии «фатальных пороков» и т.д. [3, 9, 10]. Однако важно отметить, что все это касается второго и в большей степени третьего триместров гестации, когда анатомические структуры плода, а вместе с тем и ультразвуковые маркеры патологии МВС, становятся наиболее выраженными и доступными для визуализации. Однако в случаях диагностики прогностически неблагоприятных пороков развития упущены сроки для прерывания беременности. Именно эти обстоятельства заставили нас поддержать основной тезис Фонда медицины плода и обратиться к обсуждению вопроса антенатальной диагностики патологии МВС, сместив акцент на первый триместр гестации.
Для первого триместра гестации манифестным УЗ маркером пороков МВС является «синдром мегацистис», который в литературной дискуссии имеет не однозначную трактовку, а соответственно противоречивые тактические рекомендации [11,12,13,14].
Помимо этого, увеличение мочевого пузыря может сопровождать пороки МВС, патогенез которых не связан с наличием анатомической обструкции нижних мочевых путей, а обструкция в таких случаях носит функциональный характер. В настоящее время известны два синдрома: синдром мегацистис-мегауретер-микроколон кишечной гипоперистальтики и prune-belle синдром, относящиеся к их числу. Причина функциональной обструкции детрузора обусловлена резким снижением, а вернее, отсутствием его сократительной способности, что морфологически проявляется дегенерацией и разреженностью гладких мышц, разрастанием фиброзной ткани, наличием массивных гиалиновых отложений. Летальность при данных синдромах составляет от 20 до 50% вследствие легочной недостаточности в неонатальном периоде или почечной недостаточности в раннем детском возрасте [15,15,16,17,18].
Диагноз мегацистис плода большинство авторов трактует как прогностически неблагоприятный признак, угрожаемый по перинатальным потерям вследствие декомпенсированных пороков мочевыделительной системы, ассоциированных с дисплазией почечной паренхимы. Наиболее неблагоприятным вариантом является формирование кистозной дисплазии почечной паренхимы (приемущественно IV типа, по Поттеру) [7,8,11,14,20].
С другой стороны, N.Sebire и Sahid S. сообщают о самостоятельной спонтанной регрессии синдрома мегацистис плода и рождении здоровых детей [21]. Это, по-видимому, происходит из-за того, что формирование гладкомышечной мускулатуры и иннервации мочевого пузыря не заканчивается к 13-й неделе гестации и продолжается в последующие дни, дает основание для саморазрешения проблемы в последующие недели внутриутробного развития плода [22].
Учитывая, что синдром мегацистис в 25-40% сочетается с хромосомной патологией [23], существенную роль для принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности играют результаты генетических исследований, кариотипирования плодного материала. Большинство авторов сходятся во мнении, что клапаны задней уретры, а также prune-belly синдром не являются генетически наследуемой патологией, однако это не исключает возможность хромосомных поломок. A.W.Liao констатирует, что при увеличении размеров мочевого пузыря от 7 до 15мм у плодов 10-14 недель гестации в 25% случаев определяется наличие трисомии по 13 и 18-й хромосоме [23].
Разнообразие литературных данных и неоднозначность тактических рекомендаций заставляет нас подробно и целенаправленно обсуждать данную проблему в кругу детских урологов и врачей антенатальной диагностики, осознавая сложность и ответственность при принятии решения как в случаях пролонгирования течения беременности, так и при ее прерывании.
Целью настоящей работы является проведение анализа перинатальных исходов течения беременностей и разработки алгоритма тактических решений при выявлении синдрома мегацистис плода в первом триместре гестации.
Материалы и методы. Нами проведен анализ течения 11 беременностей первого триместра с антенатально выявленным диагнозом: синдром мегацистис плода, которые входили в группу перинатального наблюдения генетика Областного перинатального центра и детского уролога.
Продольный размер мочевого пузыря превышал условный норматив 7мм и варьировал от 8 до 31 мм (рис. 1).
Обращает на себя внимание, что в 85% случаев возраст женщин колебался от 31 до 41 года. Из 11-ти наблюдаемых беременных только 6 женщин прошли ранний пренатальный скрининг по программе Астрайя, 5 женщин обследованы не были. По результатам биохимического скрининга уровень ХГЧ был нормальным во всех случаях; уровень PAPPA отклонялся от нормальных значений у 2 из 6.
Результаты и их обсуждение. Ультразвуковые маркеры ВПР и ХА были выявлены в виде увеличения воротникового пространства до 2,6 и 3,0 мм у 2 плодов; наличие сочетанного порока развития – омфалоцеле – у 1 плода; в 1 случае диагностированы кисты пуповины. Ни у кого из обследованных плодов расчетный индивидуальный риск хромосомной патологии не превышал допустимых значений (то есть во всех случаях был более 1:100) (таб. 1).
На момент диагностики данного состояния только в 2 случаях была выявлена одно-двусторонняя пиелоэктазия (рис. 2).
Рис. 2. Беременность 12 недель с наличием расширения лоханок обеих почек.
При динамическом наблюдении в течение 2 недель на фоне нарастания размеров мочевого пузыря двусторонняя пиелоэктазия выявлена в 5-ти случаях (рис. 3).
Рис. 3. Беременность 15 недель. Расширение верхних мочевых путей у плода с синдромом мегацистис.
Результатом исследования явился анализ исходов течения беременностей.
Тактика принятия решений была мотивирована степенью поражения мочевыделительной системы, то есть степенью дилатации мочевого пузыря, наличием ретенции верхних мочевых путей.
Учитывая высокий процент сопутствующей генетической патологии при наличии синдрома мегацистис у плодов, в 5-ти случаях выполнено кариотипирование плодного материала (ворсин хориона). При этом в 1 случае выявлена трисомия по 18 паре хромосом с кариотипом 46, ХХ+47,18, и беременность была прервана; в других случаях патологии кариотипа не выявлено.
В 5 наблюдениях после первичной визуализации увеличенного мочевого пузыря ≥14≤30мм продолжено динамическое наблюдение в течение 2-х недель, что позволило констатировать нарастание увеличения мочевого пузыря, появление расширений верхних мочевых путей у 4 плодов, и обосновало прерывание беременностей.
В 4-х наблюдениях исходное значительное увеличение пузыря до 29-30 мм позволило связать это с выраженной обструкцией уретры и прервать беременности без проведения дополнительных исследований.
В одном случае отмечена замершая беременность. В целом в 10 из 11 случаев беременности были прерваны.
Только в одном случае при исходном увеличении размеров пузыря до 8мм динамическое наблюдение позволило наблюдать положительную динамику и нормализацию размеров пузыря, а как следствие – пролонгирование течения беременности. Однако исход ее оценить пока не представляется возможным, так как роды еще не произошли.
Проведенный анализ диагностических мероприятий и исходов течения беременностей позволил разработать диагностический алгоритм, который предполагает обязательное кариотипирование плодного материала при наличии размеров пузыря в пределах ≥7≤15мм. При подтверждении нарушения кариотипа целесообразно прерывание беременности, в противном случае – динамическое наблюдение до появления убедительных маркеров прогноза диагностируемого состояния.
Исходное значительное увеличение пузыря ≥ 20-30 мм однозначно свидетельствует о выраженной обструкции нижних мочевых путей и не требует динамического наблюдения; целесообразно прерывание беременности.
Наличие расширения верхних мочевых путей не всегда дополняет синдром мегацистис в ранние сроки гестации (11-13 недель) и наиболее отчетливо определяется во втором и третьем триместрах гестации. Однако во всех случаях его наличие является фактором, отягощающим прогноз.
Таким образом, подводя итоги анализу литературных данных и результатам собственных наблюдений, очевидным являются несколько выводов.
Выводы.
1. Комплекс мероприятий, входящих в ранний пренатальный скрининг 11-14 недель гестации (молекулярно-генетические и ультразвуковые маркеры ВПР и ХА) не позволяет определить вероятность наличия у плода ВПР мочевыделительной системы. Выделение группы риска плодов, угрожаемых по наличию врожденный патологии МВС, происходит на основании диагностики увеличенного продольного размера мочевого пузыря ≥ 7 мм, что трактуют как синдром «мегацистис плода» и требует проведения тщательных диагностических мероприятий, позволяющих прогнозировать исход.
2. Синдром мегацистис плода рассматривается как проявление выраженных нарушений уродинамики нижних мочевых путей анатомического или функционального генеза, лежащих в основе развития обструктивных нарушений верхних мочевых путей и диспластичного развития почечной паренхимы, включая ее кистозную дисплазию, что предопределяет декомпенсацию почечных функций и неблагоприятный исход.
3. Комплекс диагностических процедур, уточняющих прогноз при выделении группы плодов с синдромом мегацистис, включает в себя проведение кариотипирования плодного материала (ворсин хориона) при отсутствии расширения верхних мочевых путей и размерах пузыря ≤ 20мм и прерывание беременности в случаях выявленной хромосомной патологии.
4. Наличие увеличения мочевого пузыря ≥ 20 мм изолированно или при наличии расширений верхних мочевых путей является показанием для прерывания беременности.
5. Пролонгирование беременности рекомендовано во всех случаях умеренного расширения пузыря в пределах ≥7≤15мм при отсутствии расширения верхних мочевых путей, положительной динамики наблюдения в течения 2-3 недель, восстановления размеров мочевого пузыря.
6. Проведение диагностических мероприятий и выбор тактических решений должны проводиться при участии детского уролога, включая анте- и постнатальный этапы динамического наблюдения и необходимого лечения.
Литература
Таблицы
Таблица 1. Показатели размеров мочевого пузыря у 11 плодов первого триместра гестации с наличием синдрома мегацистис; результаты кариотипирования, исходы беременностей
Медицинские интернет-конференции
Языки
ПАТОЛОГИЯ МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ У НОВОРОЖДЕННЫХ ПО ДАННЫМ ПЕРИНАТАЛЬНОГО ЦЕНТРА САРАТОВСКОЙ ОБЛАСТИ И КЛИНИКИ ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ БОЛЬНИЦЫ ИМ. С.Р.МИРОТВОРЦЕВА
Каткова Е.В., Нечаев В.Н.
Резюме
Актуальность проблемы патологии мочевыделительной системы определяется прогрессирующим ростом числа заболеваний, этиопатогенез которых непосредственно связан с патологией антенатального развития. Большая часть патологии почек формируется в раннем детском возрасте и в пренатальном периоде, когда закладываются основы строения, формирования и функционирования органов. Многие болезни почек в старшем возрасте представляют собой пролонгированную патологию плода и новорожденного. Приблизительно у 50% детей заболевания мочевыделительной системы протекают малосимптомно или вообще на неонатальном этапе не имеют клинических проявлений. В связи с этим заболевания мочевой системы встречаются намного чаще, чем выявляются при статистической отчетности.
Ключевые слова
Статья
ПАТОЛОГИЯ МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ У НОВОРОЖДЕННЫХ ПО ДАННЫМ ПЕРИНАТАЛЬНОГО ЦЕНТРА САРАТОВСКОЙ ОБЛАСТИ И КЛИНИКИ ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ БОЛЬНИЦЫ ИМ. С.Р.МИРОТВОРЦЕВА
Научный руководитель: к.м.н., доцент Нечаев В.Н.
ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И.Разумовского Минздрава России
ПАТОЛОГИЯ МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ У НОВОРОЖДЕННЫХ ПО ДАННЫМ ПЕРИНАТАЛЬНОГО ЦЕНТРА САРАТОВСКОЙ ОБЛАСТИ И КЛИНИКИ ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ БОЛЬНИЦЫ ИМ. С.Р.МИРОТВОРЦЕВА
Научный руководитель: к.м.н., доцент Нечаев В.Н.
ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И.Разумовского Минздрава России
Кафедра госпитальной педиатрии и неонатологии
Актуальность проблемы патологии мочевыделительной системы определяется прогрессирующим ростом числа заболеваний, этиопатогенез которых непосредственно связан с патологией антенатального развития. За последние десятилетия большое количество отечественных и зарубежных публикаций посвящено антенатальному выявлению пороков органов мочевыделения. Интерес детских урологов к изучению антенатального периода развития пороков мочевыделительной системы, влияния генетических факторов, тератогенных и иммунологических на возникновение пороков мочевыделительной системы. Врожденные пороки развития (ВПР) органов мочевой системы (ОМС) составляют более 50% всех аномалий развития брюшной полости у новорожденных и возникают примерно в 0,5% всех беременностей [7]. Для периода новорожденности характерны такие пороки развития мочевой системы, как агенезия или гипоплазия почек, поликистоз, мегауретер, внутри- и инфрапузырная обструкция, пороки развитая чашечно-лоханочной системы и структуры почек, кистозные дисплазии. Врожденные пороки МВС возникают вследствие нарушения эмбриогенеза МВС на том или ином этапе внутриутробного развития.
Цель исследования: оценка эффективности ранней диагностики и профилактики ВПР МВС на основании обследования детей с патологией МВС, анализ частоты отдельных аномалий развития.
Материалы и методы. Проанализированы истории болезней новорожденных детей по Перинатальному центру Саратовской области, с патологией мочевыделительной системы за 2014, 2015 годы. Собранны данные о 439 детях, с патологией мочевыделительной системы, переведенных в детское хирургическое отделение КБ им. С.Р.Миротворцева, диагностика, дальнейшая тактика.
Большинство ВПР МВС обнаруживались пренатально, с помощью скрининговой ультразвуковой диагностики. Грубые нарушения развития мочеполовой системы не совместимые с жизнью, потребовали прерывания беременности (из 82 консилиумов по нефро-урологической патологии прервано 15 беременностей). За 2014-2015 годы через детское отделение хирургии, на базе КБ им С.Р.Миротворцева, прошли обследование и лечение 439 ребёнка, в возрасте до одного года. Нозологическая структура заболеваний представлена в табл. 1
Патология мочевыделительной системы новорожденных и детей раннего возраста по данным ДХК КБ им. С.Р.Миротворцева
Врожденные аномалии развития половых органов
Общая информация
Краткое описание
Врожденные пороки развития половых органов – стойкие морфологические изменения органа, выходящие за пределы вариаций их строения. Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов [1].
Пользователи протокола: акушеры-гинекологи, урологи, хирурги, врачи общей практики, терапевты, педиатры, неонатологи, врачи скорой помощи.
Критерии, разработанные Канадской Целевой группой Профилактического Здравоохранения (Canadian Task Forceon Preventive Health Care) для оценки доказательности рекомендаций*
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
• удвоение матки и влагалища с полной аплазией всего протока с одной стороны (однорогая матка).
• аплазия нижней трети
6. Наличие добавочных яичников
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
• определение резус-фактора крови.
Жалобы: на отсутствие менструации, боли внизу живота в ожидаемые дни менструации, невозможность полового контакта, отсутствие беременности.
• при ректоабдоминальном исследовании в малом тазу пальпируют малоподвижное шаровидная матка, чувствительная при пальпации и попытках смещения. Шейка матки не определяется. В области придатков – образования ретортообразной формы (гематосальпинксы).
• при пальпации живота и ректоабдоминальном исследовании на расстоянии от 2 до 8 см от ануса выявляют образование тугоэластической консистенции (гематокольпос). На вершине гематокольпоса пальпируют более плотное образование (матку), которое может быть увеличено в размерах (гематометра). В области придатков определяют образования веретенообразной формы (гематосальпинксы).
• свищевое отверстие расположено выше девственной плевы.
• дефект короткого плеча Х-хромосомы.
Диагностическая лапароскопия [IА, 5,11]: визуализация аномалий развития гениталий в виде изменений формы, количества, расположения внутренних половых органов.
Дифференциальный диагноз
Таблица 2. Дифференциальная диагностика аномалий развития половых органов в зависимости от клинических признаков [8]