Азф фактор что это

AZF-Фактор

Азф фактор что это. azf. Азф фактор что это фото. Азф фактор что это-azf. картинка Азф фактор что это. картинка azf

Современные клиники предлагают различные программы генетического исследования и лечения бесплодия у мужчин и женщин. По статистике 10-20% супружеских пар страдают бесплодием. Часто причиной бесплодия являются генетические факторы. В большинстве случаев различные анализы выявляют патологии хромосом, ответственных за развитие мужских половых клеток. В 75% случаев у мужчин с бесплодием обнаруживаются хромосомные отклонения.

Азф – локус и его влияние на состояние сперматозоидов

Для лечения мужского бесплодия современные клиники используют различные методы. Но, чтобы начать лечение, нужно поставить правильный диагноз. Одним из ключевых является анализ Azoospermia Factor или AZF фактор. Что такое azf анализ?

При отсутствии сперматозоидов в эякуляте у бесплодных мужчин в 10-15% случаев обнаруживается утрата участка хромосомы в локусе AZF.

AZF фактор стоит на втором месте по частоте встречаемости среди генетических отклонений у мужчин с диагнозом «бесплодие».

Процесс развития сперматозоидов контролируется особыми генами, которые находятся на Y-хромосоме. Именно на ней находится AZF-область. Она состоит из трех частей, которые отвечают за отдельные гены:

Если в этих генах происходят различные мутации, это приводит к отклонениям сперматогенеза: от снижения количества подвижных сперматозоидов до их полного отсутствия.

Именно AZF-локус контролирует процесс развития и созревания сперматозоидов. AZF – фактор, т.е. нарушение нормальной работы локуса AZF вызывает тяжелые нарушения сперматогенеза, поэтому важно установить, на каком участке произошла мутация.

Исследование Y-хромосомы нужно проводить, если имеются следующие показания:

Исследователи отмечают, что механизм появления делеции (виды хромосомных мутаций, при которых утрачивается участок хромосомы) не совсем изучен. Однако ученые выяснили, что Y-хромосома нестабильна и склонна к утрате генетического материала. Поэтому для выявления причин бесплодия чаще назначаются анализы на AZF фактор.

Стоит отметить, что утрата участка гена в AZF регионе может быть частичной. Чаще всего проблемы возникают с потерей участка AZFc. В этом случае, пациента ожидает благоприятный прогноз, т.к. при правильном лечении возможно получить сперматозоиды для оплодотворения. Если затронуты AZFa или AZFb регионы Y-хромосомы, то вылечить бесплодие и получить здоровые сперматозоиды практически невозможно. Отсутствие локуса AZF встречается у 1-го мужчины из 1000-1500. Как сдавать анализ azf?

Азф-фактор: диагностика генетической проблемы

Анализ на фактор азооспермии (AZF фактор) берётся путем соскоба клеток со слизистой щеки или проводится забор венозной крови для исследования. Такой метод диагностики является высокоточным, и получить ложный результат практически невозможно, выполняемый для того, чтобы произошло определение гена azf.

Анализ на AZF фактор необходим. Он поможет выявить возможность получения получение сперматозоидов оперативным путем, т.е. с применением биопсии. Всё это возможно после консультации с врачом-андрологом.

Результаты анализа

Все исследования направлены на поиск аномалии в AZF области.

Специалисты отмечают, что у мужчин с выявленными нарушениями AZF отмечается прогрессирование нарушений сперматогенеза. Врачи-репродуктологи советуют использовать консервацию полученного материала.

Важно помнить, что мутация AZF области может передаваться по наследству от отца к сыну. В случае применения репродуктивных методов, новорожденные мальчики должны пройти молекулярно-генетическую диагностику, чтобы установить их способность к деторождению.

Мужская репродуктивная система, включая процесс сперматогенеза, подвержена снижению количественных и качественных показателей. Это не только возрастная патология, инфекционные и гормональные факторы. Часто показатели эякулята ниже нормы из-за генетических факторов.

Помните, если в родословной есть случаи репродуктивной дисфункции у мужчин или имелись случаи заболевания раком предстательной железы, очень важно вовремя обратиться к специалистам и сдать необходимые анализы.

Источник

Генетический фактор мужского бесплодия (AZF)

Азф фактор что это. dab14cd8258234e08d52659eaadf7e9a. Азф фактор что это фото. Азф фактор что это-dab14cd8258234e08d52659eaadf7e9a. картинка Азф фактор что это. картинка dab14cd8258234e08d52659eaadf7e9a

Комплексное исследование, которое позволяет определить ведущие генетические причины мужского бесплодия и выбрать соответствующую тактику лечения пациента.

В исследование включено выявление делеций в области локуса AZF, влияющих на сперматогенез, и определение количества CAG-повторов в гене AR, связанных с изменением чувствительности к андрогенам.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

Бесплодием страдает 15-20 % пар репродуктивного возраста. В половине случаев оно связано с «мужским фактором», проявляющимся отклонениями в параметрах эякулята. Частыми причинами мужского бесплодия являются нарушения структуры и количества сперматозоидов, влияющие на их подвижность и способность к оплодотворению. Важную роль в развитии таких патологий, как олигозооспермия и азооспермия, играют отклонения в специфическом участке Y-хромосомы – AZF-локусе. Входящие в AZF-локус гены определяют нормальное протекание сперматогенеза, и при нарушении генетической структуры AZF-локуса образование мужских половых клеток может серьезно нарушиться.

Локус AZF, получивший название «фактора азооспермии», разделен на 3 участка: AZFa, AZFb и AZFc. В каждом из них идентифицированы гены, участвующие в контроле сперматогенеза. Делеции в локусе AZF могут быть полными, т.е. целиком удаляющими один из AZF-регионов или более, и частичными, когда они не полностью захватывают какой-либо из трех его регионов.

При полных AZF-делециях прослеживается довольно четкая зависимость степени нарушения сперматогенеза от размера и локализации делеций, что может иметь прогностическое значение в получении сперматозоидов, пригодных для программ экстракорпорального оплодотворения.

В генетическом контроле развития по мужскому типу особо важен ген SRY (Sex-determining Region Y). Именно в нем обнаружено наибольшее количество мутаций, связанных с дисгенезией гонад и/или инверсией пола. При отсутствии участка хромосомы, содержащего ген SRY, фенотип будет женский при мужском кариотипе 46ХУ.

В данное генетическое исследование входит анализ структуры AZF-локуса Y-хромосомы, а также определение делеции гена SRY.

Другим определяющим фактором мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны андрогены.

Когда назначается исследование?

Что означают результаты?

Количество повторов гена AR. Верхней границей нормы для определения риска генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза является 23 CAG-повтора. По некоторым источникам, диапазон 20-26 повторов считается относительной нормой.

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Источник

AZF-Фактор. Анализы и лечение

Сдайте анализы в клинико-диагностических лабораториях! Узнайте цену и описание анализов на сайте. Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C)

Результаты анализа

Все исследования направлены на поиск аномалии в AZF области.

Специалисты отмечают, что у мужчин с выявленными нарушениями AZF отмечается прогрессирование нарушений сперматогенеза. Врачи-репродуктологи советуют использовать консервацию полученного материала.

Литература

Приём и исследование биоматериала

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Когда нужно сдавать анализ Фактор Азооспермии (AZF)?

Подробное описание исследования

Мужское бесплодие – это неспособность зачатия ребенка из-за нарушений в мужской репродуктивной системе. Среди причин бесплодия выделяют изменение строения и численности половых клеток – сперматозоидов. Чаще всего первым тестом на определение бесплодия служит спермограмма. Бесплодие делится на обструктивные и необструктивные формы. Обструктивные формы бесплодия связаны с закупоркой выводных протоков желез, из которых выделяется эякулят, необходимый для обеспечения жизнедеятельности сперматозоидов.

Необструктивные формы бесплодия имеют чаще всего наследственную природу.

При выявлении тяжелых изменений в спермограмме часто возникает необходимость проведения исследований для обнаружения генетических факторов бесплодия, которые часто связаны с мутациями – синдром Клайнфельтера, микроделеции локуса AZF. Делеция представляет собой вид мутаций, при которых часть хромосомы отсутствует. Причиной развития бесплодия является утрата участка Y-хромосомы, содержащего «фактор азооспермии» или ген SRY.

Согласно Европейской ассоциации андрологов (EAA) критерием проверки мужчин на наличие AZF-делеции служит снижение численности сперматозоидов менее 5 млн/мл.

Ген SRY (Sex-determiningregionY) регулирует работу других генов, влияющих на формирование пола, детерминирует формирование мужских половых органов за счет активации развития семенников. Мутации в данном гене служат самыми частыми причинами нарушения формирования мужских половых органов. Полная делеция, то есть потеря гена SRY приводит к рождению ребенка, внешне обладающего женскими половыми признаками, но имеющего хромосомы XY.

Частота микроделеций в Y-хромосоме составляет 1:1000-1:1500.

Ген AZF делится на 3 участка – AZFa, AZFb и AZFc. Делеции в локусе AZF бывают полными (утрата всего участка AZF) или частичными (утрата части AZF, например AZFb). Как правило, следствием полной потери указанного гена служит азооспермия или тяжелая олигозооспермия.

Участок AZFa содержит гены USP9Y (DFFRY) и DDX3Y (DBY) и маркеры sY84, sY86 и sY615. Утрата любого маркера достаточна для определения делеции участка AZFa. Указанные генетические аномалии приводят к синдрому «только клетки Сертоли», т.е. к полному отсутствию сперматозоидов.

Участок AZFb содержит ген RBMYи маркеры sY127, sY134, sY142. Данные делеции служат причиной азооспермии.

Участок AZFc содержит семейство генов DAZ (Deletedin Azoospermia) и маркеры sY242, sY254, sY255,sY1125,sY1197, sY1206, sY1291. Полное отсутствие этого участка клинически проявлятеся в виде олигозооспермии или азооспермии. При частичных делециях AZFc может наблюдаться как азооспермия, так и нормоспермия.

Примерно в 10-15% случаев наблюдаются микроделеции сразу нескольких участков, например,AZFb+c. Исход таких делеций всегда неблагоприятен и ведет к азооспермии.

С целью проведения исследования на фактор азооспермии выполняется анализ указанных маркеров. Отсутствие у пациента какого-либо маркера или группы маркеров свидетельствует о делеции соответствующей области AZF-локуса.

КАКИЕ АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ МОЖЕТ НАЗНАЧИТЬ АНДРОЛОГ ПРИ БЕСПЛОДИИ?

Следует отметить, что назначая генетическое обследование, врач андролог всегда основывается на данных анамнеза, осмотра и клинического обследования пациента, исходя из этих данных могут быть рекомендованы следующие анализы на генетику:

Показания к назначению

Признаки мужского бесплодия.

Важно помнить, что мутация AZF области может передаваться по наследству от отца к сыну. В случае применения репродуктивных методов, новорожденные мальчики должны пройти молекулярно-генетическую диагностику, чтобы установить их способность к деторождению.

Мужская репродуктивная система, включая процесс сперматогенеза, подвержена снижению количественных и качественных показателей. Это не только возрастная патология, инфекционные и гормональные факторы. Часто показатели эякулята ниже нормы из-за генетических факторов.

Помните, если в родословной есть случаи репродуктивной дисфункции у мужчин или имелись случаи заболевания раком предстательной железы, очень важно вовремя обратиться к специалистам и сдать необходимые анализы.

Получите инструкцию: на что обратить внимание при сдаче анализа на делецию AZF, чтобы не ошибиться!

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА, ЧТО ЭТО ЗА АНАЛИЗ?

Исследование кариотипа проводят с целью диагностики хромосомных синдромов. В норме у женщин кариотип 46, ХХ; а у мужчин 46,ХУ.
Кариотип – это описание хромосом соматических клеток организма (число, размер, форма, особенности строения) на стадии метафазы клеточного деления. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации. Такой анализ имеет большое значение, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизм). Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождается множественными пороками развития, большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако, достаточно большое число плодов с аномальным кариотипом около 2,5% донашивается до окончания беременности и данная патология иногда может быть впервые выявлена только, например, в репродуктивном возрасте при обследовании в связи с бесплодием.

Материал для исследования: цельная кровь.

Срок изготовления анализа: не менее 19 рабочих дней.

Например, некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов: синдром Клайнфельтера; синдром Шерщевского-Тернера; полисомия по Х хромосоме; болезнь Дауна; синдром Эдварда; синдром Патау; синдром кошачьего крика.

Референсные значения

Фактор азооспермииAZFa: sY84N
Фактор азооспермииAZFa: sY86N
Фактор азооспермииAZFa: sY615N
Фактор азооспермииAZFb: sY127N
Фактор азооспермииAZFb: sY134N
Фактор азооспермииAZFb: sY142N
Фактор азооспермииAZFc: sY242N
Фактор азооспермииAZFc: sY254N
Фактор азооспермииAZFc: sY255N
Фактор азооспермииAZFc: sY1125N
Фактор азооспермииAZFc: sY1197N
Фактор азооспермииAZFc: sY1206N
Фактор азооспермии AZFc: sY1291N

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.

Источник

Фактор Азооспермии (AZF) в Москве

Исследование предназначено для выявления микроделеций критических для сперматогенеза участков Y-хромосомы, без которых невозможен нормальный сперматогенез.

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Фактор Азооспермии (AZF)?

Подробное описание исследования

Необструктивные формы бесплодия имеют чаще всего наследственную природу.

Согласно Европейской ассоциации андрологов (EAA) критерием проверки мужчин на наличие AZF-делеции служит снижение численности сперматозоидов менее 5 млн/мл.

Ген SRY (Sex-determiningregionY) регулирует работу других генов, влияющих на формирование пола, детерминирует формирование мужских половых органов за счет активации развития семенников. Мутации в данном гене служат самыми частыми причинами нарушения формирования мужских половых органов. Полная делеция, то есть потеря гена SRY приводит к рождению ребенка, внешне обладающего женскими половыми признаками, но имеющего хромосомы XY.

Частота микроделеций в Y-хромосоме составляет 1:1000-1:1500.

Ген AZF делится на 3 участка – AZFa, AZFb и AZFc. Делеции в локусе AZF бывают полными (утрата всего участка AZF) или частичными (утрата части AZF, например AZFb). Как правило, следствием полной потери указанного гена служит азооспермия или тяжелая олигозооспермия.

Участок AZFa содержит гены USP9Y (DFFRY) и DDX3Y (DBY) и маркеры sY84, sY86 и sY615. Утрата любого маркера достаточна для определения делеции участка AZFa. Указанные генетические аномалии приводят к синдрому «только клетки Сертоли», т.е. к полному отсутствию сперматозоидов.

Участок AZFb содержит ген RBMYи маркеры sY127, sY134, sY142. Данные делеции служат причиной азооспермии.

Участок AZFc содержит семейство генов DAZ (Deletedin Azoospermia) и маркеры sY242, sY254, sY255,sY1125,sY1197, sY1206, sY1291. Полное отсутствие этого участка клинически проявлятеся в виде олигозооспермии или азооспермии. При частичных делециях AZFc может наблюдаться как азооспермия, так и нормоспермия.

Примерно в 10-15% случаев наблюдаются микроделеции сразу нескольких участков, например,AZFb+c. Исход таких делеций всегда неблагоприятен и ведет к азооспермии.

С целью проведения исследования на фактор азооспермии выполняется анализ указанных маркеров. Отсутствие у пациента какого-либо маркера или группы маркеров свидетельствует о делеции соответствующей области AZF-локуса.

Источник

Аzf фактор

Азф фактор что это. . Азф фактор что это фото. Азф фактор что это-. картинка Азф фактор что это. картинка

Аzf фактор: что это такое?

В нашем обществе довольно традиционным мнением является то, что причиной бесплодия в паре является женщина. Всегда именно на ее плечи ложатся все не только физические проблемы, которые связаны с многочисленными диагностическими мероприятиями, но и психологические вопросы, проблемы, которые возникают у представительниц прекрасного пола, якобы, как причины отсутствия детей в паре.

Однако, в настоящее время уже вполне доказанным фактом является то, что в бесплодной паре ровно 50 процентов возлагается на женский фактор, а вторые 50 процентов как раз отводятся на мужское бесплодие.

Все разговоры, которые ведут к тому, чтобы жена обследовалась, а муж является здоровым априори – это ничто иное, как уклонение от диагностических мероприятий по причине страха быть причиной бесплодия в семье.

Поэтому основным правилом, которое касается супругов при установке диагноза бесплодия, является то, что они должны обследоваться оба, как мужчина, так и женщина. Есть масса вариантов сделать ребенка искуственным путем, например в процессе суррогатного материнства.

Довольно весомая часть причин мужского бесплодия кроется в генетических аномалиях, а именно в делеции (выпадении) участка azf y хромосомы мужского пола, то есть в У хромосоме.

Гены azf: этиопатогенез

Это означает, что мужчина имеет особенный кариотип, azf участок У хромосомы в котором имеет некоторые трансформации по сравнению с нормальной структурой данной хромосомы.

Происходит своеобразная мутация y хромосомы, azf участок подвергается изменениям в виде выпадения его какой-то части. Чтобы понять, что именно происходит в участке, и какие перспективы есть у мужчины при такой патологии, стоит уточнить, что есть и регионы у самого azf локуса, y хромосомы azf участок делится на некоторые регионы: AZFa, AZFb, AZFc.

Азф фактор что это. d2. Азф фактор что это фото. Азф фактор что это-d2. картинка Азф фактор что это. картинка d2

Репродуктивный прогноз для выпадения различных регионов мужской хромосомы весьма различный. Именно это и играет решающую роль в прогнозировании репродуктивных результатов относительно мужчины. То есть, есть ли смысл в инвазивных методиках забора сперматозоидов для выполнения вспомогательных репродуктивных технологий в виде ИКСИ – интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в женскую яйцеклетку.

Какие перспективы микроделеции по azf фактору?

AZFa: делеция именно этого региона говорит о том, что перспективы на счет пункции яичника с целью забора сперматозоидов весьма незначительные. Скорее всего, такие действия не приведут ни к какому положительному результату.

AZFb делеция также является весьма мало перспективным делом, которое также не увенчается успехом при применении вспомогательных репродуктивных технологий.

AZFc, именно этот тип генетической аномалии является благоприятным для применения средств ВРТ, которые могут осуществиться путем пункции яичек с целью забора генетического материала отца, а в дальнейшем применены вспомогательные репродуктивные технологии.

Симптоматика процесса

При данной генетической аномалии клиническая картина себя никак больше не проявляет, как бесплодие в паре. В основном все развивается по классическому жанру: сначала пара не может получить желанную беременность, затем представительница прекрасного пола начинает активно ходить по обследованиям, лечиться от различных диагнозов, которые только могут найти гинекологи у нее в организме. Некоторые даже оперируются по тому либо иному поводу. Однако, спустя некоторое время понимают, что проведенные методики и потерянное время совершенно никак не приводит к зачатию. Тогда начинают задумываться о мужском факторе в бесплодии.

Мужчина обращается к урологу-андрологу, после чего сдается рутинный и наиболее распространенный анализ для мужчин в виде спермограммы.

По результатам этих анализов можно получить такие результаты, как азооспермия, олигоспермия, что указывает либо на отсутствие сперматозоидов, либо на их ничтожное количество. Причиной этому может быть большое количество патологий в мужской сфере, однако, генетическое тестирование в настоящее время используется все чаще и чаще. Ведь ранее никто не знал о таком факторе, влияющем на мужское бесплодие. Как результат таких генетических перестроек меняется, нарушается сперматогенез, в результате чего происходит нарушение в репродуктивной функции представителей сильной половины человечества.

Что такое azf анализ: диагностика генетической патологии мужской репродуктивной сферы.

Азф фактор что это. d3. Азф фактор что это фото. Азф фактор что это-d3. картинка Азф фактор что это. картинка d3

Для чего сдавать azf фактор?

Именно для выявления таких генетических причин бесплодия сдается анализ на микроделеции локуса azf y хромосомы под названием «У».

Как сдается данный анализ?

Данное исследование выполняется путем забора обычной венозной крови, которая используется затем доля выявления кариотипа мужчины, а также его анализа.

Никакого специфического способа подготовки к данному анализу от мужчины не требуется, так как кариотип человека является константой и не меняется ни от каких факторов.

К тому же довольно частой причиной бесплодия мужской сферы может являться и мутации в гене cftr, и azf делеции также могут давать такие последствия. Изменения в гене cftr меняют свойства жидких секретов организма человека, в результате чего семенная жидкость теряет свои характеристики, чем и вызывается бесплодие.

Что делать мужчинам, которые получили результат анализа в виде имеющейся делеции участка хромосомы в виде azf?

При делеции участка «с» мужчина имеет перспективы на то, что в ходе вспомогательных репродуктивных технологий в виде ИКСИ будут получены эмбрионы, при помощи которых наступит беременность.

Что дает данное исследование для врачей и пациентов?

Оно позволяет проводить дифференциальный диагноз между другими патологиями репродуктивной системы мужчины. Если не применять такую генетическую методику диагностики, то и смысл теряется в обследовании. Так как истинную причину формирования азооспермии либо олигоспермии установить просто не удается.

Сокращает время поиска истинного диагноза. Встречаются и случаи, при которых поиск диагноза длиться и пять, и десять лет. Все диагностические мероприятия, лечение, которое может быть не только консервативным, о и хирургическим просто не приносит никакого результата. А при проведении генетического анализа срок постановки диагноза составляет около 14 дней, а после этого врач и пациент в соответствии с полученными данными начинают планировать дальнейшую тактику терапии бесплодия в паре.

Сокращает время терапии, направленной совершенно на другие процессы, которые поистине не являются причиной бесплодия. Если бесплодие в паре обусловлено именно генетическими дефектами, то никакой анализ кроме кариотипирования и изучения У-хромосомы не поможет поставить диагноз. При отсутствии его проведения будет отсутствовать и диагноз, соответственно, лечение будет проводиться по направлениям, не связанным с этиопатогенетической причиной.

Сокращает потраченные средства на неправильное лечение, которое назначается при неправильно выставленном диагнозе. При отсутствии верного диагноза, сколько бы денег не было потрачено на самые современные, дорогие и инновационные технологии поддержания мужского здоровья, это все равно не поможет вернуть сперматогенез при делеции некоторых регионов данного гена. Соответственно, ранняя постановка верного диагноза просто отставить в сторону необоснованное лечение, а, соответственно, и необоснованные траты.

Азф фактор что это. d4. Азф фактор что это фото. Азф фактор что это-d4. картинка Азф фактор что это. картинка d4

Самое главное – позволяет действительно эффективно справиться с бесплодием генетического характера путем биопсии яичек и применения вспомогательных репродуктивных технологий. Правильный диагноз – это большая часть прогресса в достижении успешного лечения любой патологии. Именно верная диагностика позволяет точно назначить лечение, если это возможно, и получить желаемый результат в виде наступления такой желанной беременности.

Метод позволяет заблаговременно понять, есть ли смысл проводить ту самую биопсию яичек, так как некоторые формы делеции данного гена могут быть просто бесперспективными в плане терапии и получения сперматозоидов. Процедура биопсии яичек – это непросто вмешательство, которому также, как и любой другой манипуляции, необходим обоснованный подход и показания. Именно при помощи такой диагностики можно обнаружить перспективные варианты делеции в плане репродуктивных возможностей после биопсии, а также крайне неблагоприятные варианты генетических поломок, при которых даже смысла не пытаться применить вспомогательные репродуктивные технологии в виде ИКСИ.

Наследственные перспективы

Если все же мужчина имеет ту генетическую мутацию, которая позволяет сделать биопсию яичка и совершить методику введения полученных сперматозоидов в цитоплазму женской половой клетки, то, что же будет с его детьми, рожденными от отца с такой генетической аномалией?

Эта информация весьма ценна и позволяет решить вопрос родителям перед самими собой: стоит ли делать такие усилия, зная, какие последствия для здоровья их детей могут последовать после такого лечения.

Стоит сказать, что все мальчики, рожденные от отца с делециями или микроделециями гена azf, будут наследовать такую патологию. Довольно часто встречающимся фактом является то, что генетические проблемы у детей мужского пола будут в разы больше, нежели у своего отца. То есть, можно ожидать полное выпадение данных генов, и еще большие проблемы со сперматогенезом во взрослом возрасте. Такие дети подлежат динамичному наблюдению и постоянным обследованиям. Для некоторых таких пациентов с наследственными аномалиями выходом является криоконсервирование спермы в молодом возрасте.

Что касается девочек, полученных таким способом применения вспомогательных репродуктивных технологий от отцов с делецией данного гена, то они рождаются абсолютно здоровыми. Это связано с тем, что ген локализуется именно в Хромосоме, детерминирующей мужской пол. Девочки же, имеющие кариотип 46 ХХ, не имеют никаких отклонений касательно данной генетической патологии отца. С целью рождения здоровых детей в процедуре ИКСИ и ЭКО используется предимплантационная генетическая диагностика, которая позволяет подсаживать в матку только лишь эмбрионы женского пола. Таким образом полученные девочки совершенно не имеют генетических отклонений, связанных с таковыми проблемами у отцов.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *