Rhd положительный что это значит

Rhd положительный что это значит

В этой статье мы расскажем о редких вариантах гена RHD и особенностях оценки риска возникновения резус-конфликта. Гены RHD и RhCE у человека работают вместе: они кодируют белки, которые формируют в мембране комплекс, образовывающий базу для антигенов D (резус-фактор), C, c, E, e. Эти белки представляют собой как бы нитки, прошивающие мембрану петлями: их небольшие фрагменты торчат из мембраны, а основная часть находится в ее толще. То есть какие-то аминокислоты белка выполняют строительную функцию – держат белок в мембране, а другие основную – формируют площадку для антигена.

Если гена RHD нет из-за делеции этого участка хромосомы, то и белка на мембране нет. В таком случается получается истинный Rh- фенотип. Однако в редких случаях ген RHD не полностью отсутствует, а несет в себе мутацию. Тогда структура соответствующего белка может нарушаться и приводить не к полному отсутствию антигена D, а к разным промежуточным состояниям. Например, мутации, приводящие к изменению в тех частях белка, которые находятся в толще мембраны, могут влиять на способность белка держаться на поверхности клетки: то есть и ген RHD на месте, и белок нормально синтезируется, однако он с трудом встраивается в мембрану и потому его может быть настолько мало на поверхностях клеток, что иммунная система человека будет их замечать, а вот биохимические методы анализ на резус-фактор – не будут. В случае такого рода мутаций в гене RDH генотип называется Weak D или DEL вместо Rh-. Также при мутациях, затрагивающих выступающие из мембраны участки, антиген D будет неполноценным, так как площадка для его формирования будет неполная или не совсем верная, что тоже может привести к ложным результатам при биохимическом анализе крови. Такой генотип носит название Partial D.

Почему все это важно? Дело в том, что чаще всего статус резус-фактора определяют биохимически по анализу крови. Это значит, что в лаборатории есть антитела к антигену D, эти антитела капают на специально подготовленный препарат крови и смотрят, насколько сильно будет светиться специфическая метка. Если она светится слабо или сигнала нет совсем – это означает, что антителам не с чем было связываться, то есть антигена D на поверхности клеток в анализируемой крови не было. Для обычной ситуации – присутствие или отсутствие гена RHD – этот способ прекрасно работает, но он не позволяет отличить Rh+ гомо- и гетерозигот, поэтому его используют как скрининговый – простой и недорогой метод для первичного обследования. Однако в случае частичной делеции RHD или различных мутаций он срабатывает неправильно. При проверке работы четырех разных наборов реагентов для биохимического анализа крови на резус на 500 образцах для 2% образцов были получены неоднозначные результаты. После генетического тестирования оказалось, что именно эти образцы имели генотип Partial D или Weak D.

Примерные оценки вероятности развития резус-конфликта при разных сочетаниях генотипов родителей:

Опасность неправильного определения резус-статуса в сложных ситуациях заключается в том, что пара не будет подозревать о рисках, пока не возникнет опасная для жизни и здоровья малыша ситуация. Важно понимать, что главной проблемой при резус-конфликте является то, что организм матери не знаком с антигеном D как с нормальным, «своим», поэтому клетки, отмеченные этим антигеном, начинают отторгаться. При этом иммунная система может познакомиться с этим антигеном как со «своим» даже если этого антигена на поверхности клеток совсем немного, настолько немного, что биохимические методы ставят статус Rh-. В таком случае тревога о возможности развития резус-конфликта у женщины с таким неверным биохимическим анализом будет ложной. С другой стороны, если такой неверный результат будет выдан будущему отцу, то это может привести к развитию резус-конфликта, так как несмотря на биохимически отрицательный резус, ген RHD у отца присутствует и антиген D на поверхности клеток тоже есть. Таким образом, наиболее точный результат получается в результате генетического анализа гена RHD и гена RHCE, методом MLPA. Он позволит идентифицировать наличие/отсутствие гена RHD у будущих родителей, идентифицировать особые состояния этого гена, выявить гомо/гетерозиготность каждого партнера по этим показателям и более эффективно оценить не только вероятность развития резус-конфликта, но и целесообразность различных превентивных или терапевтических мер по устранению этого осложнения при беременности.

Важно помнить, что эти необычные ситуации все же редкость, и в большинстве случаев простой биохимический анализ крови дает верный результат. То есть после него резус-положительные женщины чаще всего спокойно беременеют вне зависимости от генотипа мужа по гену RHD, у резус-отрицательных женщин с резус-отрицательным партнером в большинстве случаев также нет проблем, а резус-отрицательные будущие мамы с резус-положительным отцом отправляются на дополнительные анализы для оценки рисков. Однако, к сожалению, вероятность несовпадения биохимического результата и истинного фенотипа, хоть и мала, но присутствует и может привести к катастрофическим для семьи результатам. Самое безопасное решение – узнать свой генотип по этим генам, который позволит совершенно точно узнать о том, есть ли повод для беспокойства.

Источник

Расшифровка анализа на группу крови и резус-фактор

Для определения группы крови и резуса-фактора лаборатории уже более века используют систему AB0. Обновлять эту схему нет необходимости, так как новых разновидностей открыто не было. Значение определяют по агглютиногенам – особым белкам крови.

Процесс агглютинации, когда происходит склеивание эритроцитов с определенными антигенами в биоматериале, показывает, к какой группе относятся клетки – второй, третьей или четвертой. Если вариация не выявлена, речь идет о нулевом (первом) типе.

Результат на резус-фактор либо положительный (Rh+), либо отрицательный (Rh-).

Убедиться или узнать свою группу и резус нужно перед операцией, в период планирования беременности или уже по факту, а также это важно для доноров.

Расшифровка анализа на резус у беременных

Исследование крови у женщины в положении и у плода нужно, чтобы избежать резус-конфликта, если показания у будущих родителей разные. Анализ выявляет ген RHD, который кодирует суб-фенотипический D-антиген.

При отрицательном результате акушеры назначают повторную контрольную пересдачу на сроке 25 недель. Если итог положительный, будущей маме вводят антирезусный иммуноглобулин.

Результаты исследования помогут избежать осложнений при вынашивании, минимизируют риски прерывания беременности и ранних родов. Если вовремя выявить конфликт групп и принять меры, беременность можно сохранить.

Насколько точен результат на группу крови

Вероятность ошибки практически равна нулю. Показатели не меняются со временем. Такое возможно только в одном случае – после пересадки органов. Если вы знали, что у вас одна вариация, а анализ показал другую, вероятно, ошибка была сделана в роддоме при вашем рождении. Но для верности стоит пересдать анализ.

Источник

Rhd положительный что это значит

Генетический маркер, используемый для определения резус-фактора плода по фетальной ДНК. Анализ выполняется только с 10-й недели беременности при отрицательном резус-факторе беременной женщины.

Выявление наличия/отсутствия 7-го и 10-го экзонов гена RHD; генотипирование гена RHD по фетальной ДНК.

Fetal RHD genotyping test.

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь беременной женщины с серологическим отрицательным резус-фактором с 10-й недели беременности.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

С точки зрения иммунологии беременность на всём протяжении рассматривается как процесс смены этапных иммунных конфликтов. В основном эти конфликты являются нормальными физиологическими процессами и не только не оказывают патологического воздействия на организм матери и плода, но и помогают нормальному течению беременности. С их помощью реализуются такие этапы беременности, как имплантация плода, формирование гормонального фона беременности и, конечно, сами роды. Кроме того, существует ряд патологических конфликтов, которые могут существенно осложнять течение нормальной беременности, иногда приводя к летальному исходу. Одним из них является резус-конфликт между матерью и плодом.

В настоящее время существует два основных метода определения резус-фактора. Первый метод – серологический – подразумевает выявление антигена D на поверхности эритроцитов с помощью специфических антител. Он подходит для широкого рутинного обследования. К существенным ограничениям этого метода относятся: 1) необходимость наличия для исследования живых эритроцитов, что делает невозможным использование его в пренатальной диагностике резус-фактора плода; 2) наличие мутации внутри гена RHD либо изменение уровня его экспрессии. В данных случаях серологическое исследование может дать ложноотрицательный результат (Rh- при наличии гена RHD), так как диагностические антитела не смогут связаться с поврежденными или отсутствующими молекулами антигена D.

С учетом того что концентрация фетальной ДНК в крови матери крайне низкая, а также с учетом возможности наличия серологического ложноотрицательного резус-фактора у матери и наличия мутаций в гене RHD генотипирование резус-фактора плода проводят, исследуя ряд показателей: 1) наличие/отсутствие не менее двух фрагментов (7-й и 10-й экзоны) гена RHD; 2) с учетом сигнала от геномной ДНК матери.

Для чего используется исследование?

Когда назначается исследование?

C 10-й недели беременности.

Что означают результаты?

В процессе исследования формируется четыре типа заключения.

1. Отсутствие обоих фрагментов гена RHD в исследуемом материале на фоне достаточного количества сигнала геномной ДНК. В этом случае констатируется отрицательный резус-фактор плода у резус-отрицательной матери. Данное состояние не требует терапевтической коррекции.

2. Наличие обоих фрагментов гена RHD в исследуемом материале на фоне высокого количества сигнала геномной ДНК. В этом случае констатируется положительный резус-фактор плода у резус-отрицательной матери. Данное состояние может вызывать резус-конфликт (особенно при повторных беременностях) и требует терапевтической коррекции. Следует отметить, что у матери должен быть серологически подтвержденный отрицательный резус.

3. Наличие обоих фрагментов гена RHD в исследуемом материале на фоне равного количества сигнала геномной ДНК. В этом случае констатируется, возможно, положительный генетически резус-фактор у матери, резус-фактор плода идентифицировать не представляется возможным.

4. Наличие слабого сигнала обоих фрагментов гена RHD в исследуемом материале на фоне слабого сигнала геномной ДНК. В этом случае констатируется сомнительный результат. Наличие слабого сигнала геномной ДНК, независимо от сигнала с обоих фрагментов гена RHD, либо наличие одного из двух фрагментов гена RHD в исследуемом материале на фоне высокого количества сигнала геномной ДНК указывает на недостоверный результат. Во всех этих случаях требуется проведение повторного исследования.

Что может влиять на результат?

Данное исследование должно проводиться при каждой беременности у резус-отрицательной матери.

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, терапевт, гематолог, врач ОВП.

Источник

Rhd положительный что это значит

При беременности резус-отрицательной женщины важно знать, какой резус-фактор у плода. Дело в том, что если в такой ситуации плод окажется Rh+, то существует вероятность развития резус-конфликта между матерью и плодом, который может привести к возникновению гемолитической болезни плода или новорожденного. Предсказать возможные варианты статуса плода по резус-фактору можно заранее, зная генотип родителей по гену RHD. Скрининговым методом определения резус-фактора является анализ крови на наличие антигена D на поверхности клеток, который позволяет оценить статус Rh+ или Rh-. Однако в случае, когда будущая мать резус-отрицательна, а отец – резус-положителен, для определения возможных вариантов (генотипов) резус-фактора у детей необходимо установить генотип отца по гену RHD. Так, если у отца ген RHD присутствует на обеих гомологичных хромосомах (т.е. отец – гомозигота), то все дети в такой супружеской паре будут резус-положительны. А если на одной из гомологичных хромосом ген RHD отсутствует (т.е. отец – гетерозигота), то в такой супружеской паре дети могут быть как резус-положительны, так и резус-отрицательны.

Также существуют мутации в гене RHD, которые приводят к особым статусам по резус-фактору: Weak D, DEL, Partial D. Такие варианты могут быть неверно или неоднозначно идентифицированы при обычном анализе крови на резус-фактор и могут быть выявлены с помощью генетического анализа гена RHD. Эти особые статусы встречаются очень редко, однако могут быть опасны из-за несоответствия полученного при обычном анализе крови результата реально существующему статусу резус-фактора.

В нашей лаборатории для генотипирования по резус-фактору используется современный метод MLPA, который позволяет выявить статус носительства 0, 1 или 2 копий гена RHD, а также идентифицировать особые мутантные формы этого гена с высокой надежностью и эффективностью.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи биоматериала для анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи биоматериала для анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

В ходе исследования производятся анализ гена RHD и статуса его носительства.

При наличии в семье отягощенного анамнеза и высокого риска развития резус-конфликта при следующей беременности, возможно проведение ПГД резус-фактора. ПГД возможна в том случае, когда супруг – гетерозигота по гену RHD.

Для пар Rh- женщина и Rh+ мужчина с целью получения информации о современных способах профилактики резус-конфликта рекомендуется консультация акушера-гинеколога.

Источник

Определение резус-фактора плода по крови беременной женщины

Генетическое исследование, которое позволяет определить резус-фактор плода по крови резус-отрицательной беременной женщины методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флуоресцентной детекцией.

OMIM: MIMID *111680

Локализация: 1p36.11

Ген RHD плода по анализу материнской крови, неинвазивное типирование гена RHD плода.

Синонимы английские

RhD (Rh blood group, D antigen); Rhesus blood group, D antigen, Fetal RHD typing, Noninvasive RHD typing, Cell-free fetal DNA testing.

ПЦР с гибридизационно-флуоресцентной детекцией.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозная кровь (пробы ДНК, выделенные из плазмы крови матери).

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

Метод позволяет идентифицировать резус-фактор плода по крови матери уже с 10-й недели беременности.

С RhD-антигеном связана проблема сенсибилизации резус-отрицательных женщин резус-положительными эритроцитами плода, что может привести в дальнейшем к тяжелой патологии – гемолитической болезни новорожденных.

Принцип метода основан на выявлении гена RhD, который отвечает за синтез антигена D и есть только у резус-положительных людей. Резус-отрицательная женщина антигена D не имеет. Если ребенок оказался резус-отрицательным и в крови матери антиген D отсутствует, то тест будет отрицательным. Если же плод окажется резус-положительным, то в крови резус-отрицательной матери будет присутствовать ген RhD – тест будет положительным.

Среди более 100 Rh-антигенов наиболее иммуногенным и потому наиболее клинически значимым является RhD-антиген, с которым связано большинство осложнений, обусловленных резус-несовместимостью или резус-конфликтом.

Резус-фактор представляет собой белок, находящийся на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Около 85% людей имеют резус-фактор и, таким образом, являются резус-положительными. У остальных 15% резус-фактор отсутствует, то есть они являются резус-отрицательными.

Резус-положительный тип определяется наличием гена RhD в гомозиготном (DD) или гетерозиготном (Dd) состоянии. Резус-отрицательный тип может быть обусловлен различными изменениями в структуре генов системы Rh. В большинстве случаев это делеция гена RhD на обеих хромосомах. При этом эритроцитарный антиген D не синтезируется и проявляется резус-отрицательный фенотип.

Резус-фактор наследуется как доминантный признак, поэтому у резус-отрицательной матери (dd) при генотипе DD резус-положительного отца ребенок всегда будет ресус-положительным, а это значит, что риск резус-конфликта высок. В случае геотипа Dd резус-положительного отца возможности рождения ребенка как с положительным, так и с отрицательным резусом одинаковы. К счастью, не у каждой резус-отрицательной беременной женщины плод является резус-положительным.

Схема наследования резус-фактора представлена в таблице:

Источник