тиамин в ампулах для чего применяют какой витамин
Витамин В1
Сегодня в полной мере вы получите ответ на вопрос: для чего нужен витамин В1 и в чем состоит его польза нашему организму. Без этого вещества невозможно представить себе полноценную жизнь. Эта субстанция имеет свое название – тиамин. Он нужен для осуществления перехода углеводов в жиры, так как принимает активное участие в формировании жирных кислот. Без его воздействия не обходится ни одна клетка организма человека. Активизирует мозговую активность, стабилизирует работу сердечных мышц и сосудов, обеспечивает полноценный функционал эндокринных процессов.
Помогает в работе ЖКТ, в частности, обеспечивает полноценную работу желудка и кишечника. Улучшает движение кровяных телец. Организму он нужен, как незаменимый антиоксидант, способный оградить человека от вредного воздействия никотина и алкоголя. Замедляет процесс старения.
В случае недостатка этого компонента, может развиться депрессивное состояние, приводящее к серьезным последствиям. Появляются провалы в памяти и дрожь в руках. Вызывает бессонницу или нестабильность сна. Возникают головные боли, понижается трудоспособность. Отражается нехватка и на мускульной системе, отдает болью в икрах и не дает полноценно преодолевать привычные нагрузки.
Инъекционное использование витамина B1
Широко применяется в медицине витамин В1 в ампулах. Он используется практически во всех направлениях. Кроме вышеперечисленных проблем, он активно помогает решать гинекологические дисфункции:
На самом деле, список полезных действий, оказанных этим препаратом, можно продолжать бесконечно и это притом, что вреда практически не бывает, как и невозможны передозировки препаратом. Так как Витамин В1 не имеет тенденции накапливаться в теле человека, то и принятый сверх нормы компонент успешно выйдет при мочеиспускании. Исключения составляют только сверхчувствительность к этой группе лекарств, которая выражается в виде различных аллергических реакций. Но если ввести за один раз недопустимо большую дозу, то можно вызвать состояние анафилактического шока.
Суточную норму определяет только доктор. С препаратом в таблетках дело обстоит проще, достаточно изучить инструкцию и можно смело пропить витаминный курс. Вот такие таблетки мы советуем приобрести BioTech Vitamin B Complex (60 таб.). Помимо этого, вы найдете здесь много полезного.
Продукты с высоким содержанием витамина В1
Видео: Витамин В1
Тиамин
Инструкция
Торговое название
Международное непатентованное название
Лекарственная форма
Раствор для внутримышечного введения 50 мг/мл, 1 мл
Состав
1 мл раствора содержит
активное вещество: тиамина гидрохлорид – 50.0 мг
вспомогательные вещества: димеркаптопропансульфонат натрия моногидрат (Унитиол)- 2.0 мг, вода для иньекций до 1 мл.
Описание.
Прозрачная бесцветная или слегка окрашенная жидкость со слабым характерным запахом.
Фармакотерапевтическая группа
Код АТХ A11DA01. Витамины. Витамин В1.
Фармакологические свойства
Показания к применению
Гиповитаминоз и авитаминоз B1, в т.ч. у пациентов, находящихся на зондовом питании, гемодиализе, с синдромом мальабсорбции.
В комплексной терапии:
-невриты, радикулит; невралгия; периферический парез и паралич;
-язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки; понижение секреторной и моторной функции желудка, анорексия, атония кишечника; атонические запоры;
-миокардиодистрофия; нарушение коронарного кровообращения;
-дерматозы (экзема, нейродермит, псориаз, красный плоский лишай) с нейротрофическими изменениями и нарушениями обмена веществ.
Способ применения и дозы
Раствор тиамина вводят внутримышечно (глубоко в мышцу).
Начинать введение препарата рекомендуется с малых доз (не более 0,5 мл 5% раствора) и только при хорошей переносимости переходить на более высокие дозы.
Взрослым назначают по 25-50 мг тиамина хлорида (0,5 мл или 1 мл 5% раствора) 1 раз в день, ежедневно, переходя на прием внутрь.
Побочные действия
Возможны аллергические реакции
— болезненность в месте введения (из-за низкого рН раствора).
Противопоказания:
— Гиперчувствительность к компонентам препарата.
— детский и подростковый возраст.
Лекарственные взаимодействия
Не рекомендуется одновременное парентеральное введение тиамина и пиридоксина или цианокобаламина. Цианокобаламин усиливает аллергизирующее действие тиамина. Пиридоксин затрудняет превращение тиамина в биологически активную форму. Не следует смешивать в одном шприце тиамин и бензилпенициллин или стрептомицин (разрушение антибиотиков), тиамин и никотиновую кислоту (разрушение тиамина).
Тиамин уменьшает фармакологическую активность солей суксаметония, фентоламина, пропранолола, симпатолитиков (резерпин), снотворных средств (уменьшается снотворный и гипотензивный эффекты).
Раствор тиамина не следует смешивать с растворами, содержащими сульфиты, т.к. в них он полностью распадается.
Тиамин нестабилен в щелочном и нейтральном растворах; назначение с карбонатами, цитратами, барбитуратами, препаратами меди не рекомендовано. Фармацевтически несовместим с допамином, митоксантропом, пиридоксальфосфатом.
Особые указания
Особую осторожность следует соблюдать при внутривенном введении тиамина в связи с риском развития симпатоплегии.
При определении теофиллина в сыворотке крови спектрофотометрическим методом, уробилиногена с помощью реагента Эрлиха может искажать результаты (при принятии высоких доз). Чаще анафилактическая реакция развивается после внутривенного введения больших доз.
Парентеральное введение рекомендовано только в том случае, если невозможен прием внутрь (тошнота, рвота, синдром мальабсорбции, предоперационные и/или послеоперационные состояния).
Энцефалопатия Вернике, женщинам в предклимактерическом и климактерическом периодах.
С осторожностью
При энцефалопатии Вернике назначение декстрозы должно предшествовать приему тиамину.
Применение в педиатрии.
Детям не следует применять 5% раствор, поскольку для этой категории пациентов используют низкие дозировки (по 0,0125 г тиамина гидрохлорида, т.е. 0,5 мл 2,5% раствора).
Применение при беременности и в период грудного вскармливания
Возможно применение тиамина при беременности и в период грудного вскармливания по показаниям.
Особенности влияния лекарственного средства на способность управлять транспортными средствами или потенциально опасными механизмами
О неблагоприятном влиянии препарата на способность управлять автомобилем и другими видами деятельности, требующими концентрации внимания и быстроты психомоторных реакций, не сообщалось.
Форма выпуска и упаковка
Раствор для внутримышечного введения 50 мг/мл.
На каждую ампулу наклеивают этикетку из бумаги для печати офсетной или самоклеящуюся этикетку, или маркировку наносят на ампулу быстрозакрепляющейся краской для стеклянных изделий.
По 10 ампул помещают в коробку из картона для потребительской тары.
Коробку оклеивают этикеткой-бандеролью из бумаги для печати офсетной.
Условия хранения
В защищенном от света месте при температуре от 15 до 25 °С.
Хранить в недоступном для детей месте.
Срок хранения
3 года. Не использовать по истечении срока годности, указанного на упаковке
Условия отпуска из аптек
Производитель
630028, Россия, г. Новосибирск, ул. Декабристов, 275
Владелец регистрационного удостоверения:
630028, Россия, г. Новосибирск,
ул. Декабристов, 275
Адрес организации, принимающей претензии на территории Республики Казахстан от потребителей по качеству продукции (товара)
Представительство ОАО «Валента Фарм» в РК, г. Алматы, пр. Абая, уг.ул. Радостовца, 151/115, бизнес-центр «Алатау» офис №702
Тиамина гидрохлорид (Витамин В1)
Инструкция
Торговое название
Тиамина гидрохлорид (Витамин В1)
Международное непатентованное название
Лекарственная форма
Раствор для инъекций 5 %, 1мл
Состав
1 мл раствора содержит
вспомогательные вещества: унитиол, вода для инъекций.
Описание
Прозрачная, бесцветная или слегка окрашенная жидкость со слабым характерным запахом.
Фармакотерапевтическая группа
Витамины. Витамин В1 и его комбинация с витаминами В6 и В12. Витамин В1. Тиамин.
Фармакологические свойства
Фармакокинетика
Тиамин при внутримышечном введении быстро и полностью абсорбируется. Распределяется достаточно равномерно по всем органам и тканям. Относительно высшее содержание тиамина в миокарде, скелетных мышцах, нервной ткани и печени связано с повышенным потреблением тиамина этими структурами. Метаболизируется в печени и выводится почками, около 8-10% в неизмененном виде.
Фармакодинамика
В организме тиамина гидрохлорид вследствие процессов фосфорилирования превращается в кокарбоксилазу, являющуюся коферментом многих ферментных реакций и играющую важную роль в углеводном, белковом и липидном обмене.
Тиамина гидрохлорид, содержащий четвертичный атом азота, влияет на проведение нервного возбуждения в синапсах, имеет ганглиоблокирующий и курареподобный эффекты.
Показания к применению
— гиповитаминоз и авитаминоз В1(в том числе у пациентов, находящихся на
зондовом питании, гемодиализе, страдающих синдромом мальабсорбции)
— повышенная потребность в витамине (в период беременности и лактации)
В составе комплексной терапии:
— дистрофические процессы (голодание, миокардиодистрофия, атония
кишечника, выраженные нарушения функции печени)
— заболевания периферической нервной системы (неврит, радикулит, невралгия, периферический парез или паралич)
— поражения кожи (дерматозы, лишай, псориаз, экзема)
— интоксикации (в т.ч. хронический алкоголизм, тиреотоксикоз).
Способ применения и дозы
Взрослым вводят внутримышечно по 50 мг тиамина гидрохлорида (1 мл 5% раствора) 1 раз в день ежедневно. Начинать парентеральное введение тиамина рекомендуется с малых доз (не более 0,5 мл 5% раствора) и лишь при хорошей переносимости переходить на более высокие дозы. (см подробнее в главе «Особые указания»). Курс лечения обычно 10-30 дней, ежедневно.
Детям старше 8 лет
вводят по 12,5 мг (0,25 мл 5% раствора).
Побочные действия
— болезненность в месте введения
— аллергические реакции (отек Квинке, крапивница, кожный зуд)
— бронхоспастический синдром с судорогами, анафилактический шок
— тахикардия, ощущение сердцебиения, коллапс
— синаптоплегия – способность тиамина образовывать комплексы с разными медиаторами может сопровождаться снижением артериального давления, возникновением сердечных аритмий, нарушением сокращения скелетных (в том числе дыхательных) мышц, угнетением центральной нервной системы; тиамина хлорид способствует формированию резистентности стафилококка к антибиотикам
— головная боль, головокружение, беспокойство, парестезии
— поражение зрительного нерва
— затрудненное дыхание, одышка
— затрудненное глотание, тошнота, кишечные геморрагии
— нарушение активности ферментов печени
— общие нарушения: повышенное потоотделение, озноб, тремор, общая слабость, отеки, лихорадка
— реакции в месте инъекции: высыпания, зуд
Противопоказания
— гиперчувствительность к препарату и его компонентам
Лекарственные взаимодействия
Раствор тиамина гидрохлорида не следует смешивать с растворами, содержащими сульфиты, т.к. в них он полностью распадается. Не рекомендуется одновременное парентеральное введение тиамина с пиридоксином или цианокобаламином: пиридоксин затрудняет превращение тиамина в биологически активную форму, цианокобаламин усиливает аллергизирующее действие тиамина. Другие витамины (в частности, цианокобаламин) могут инактивироваться в присутствии продуктов расщепления витамина В1. Не следует смешивать в одном шприце тиамин с бензилпеницилином или стрептомицином (разрушение антибиотиков), тиамин и никотиновую кислоту (разрушение тиамина). Ослабляет эффект деполяризующих миорелаксантов (суксаметония йодид и др.). Тиамин нестабилен в щелочном и нейтральном растворах; назначение с карбонатами, цитратами, барбитуратами с Cu2+ не рекомендовано. При внутримышечном введении одновременно с растворами, содержащими натрия гидросульфит в качестве антиоксиданта или консерванта, тиамин нестабилен. Этанол замедляет скорость всавывания тиамина после перорального приема.
Особые указания
Аллергические реакции и анафилаксия чаще развиваются у лиц, склонных к аллергии, у женщин в предклимактерическом и климактерическом периодах, у страдающих алкоголизмом.
При возникновении побочных эффектов, прием препарата следует
прекратить и проконсультироваться с лечащим врачом.
Перед парентеральным применением раствора тиамина хлорида обязательно проведение кожной пробы на индивидуальную чувствительность к препарату. После проведения инъекции необходим контроль в течение 30 минут из-за возможности возникновения тяжелых аллергических реакций.
Анафилактические реакции развиваются чаще после внутривенного введения в высоких дозах.
Инъекции тиамина желательно делать не раньше чем через 12 часов после инъекции пиридоксина.
При внутримышечном введении препарат следует вводить глубоко в мышцу, при внутривенном – медленно.
Внутримышечные и подкожные инъекции болезненны из-за низкого рН раствора.
Суточная потребность в витамине В1: для взрослых мужчин – 1,2-2,1 мг, для лиц пожилого возраста – 1,2-1,4 мг, для женщин – 1,1-1,5 мг с добавлением 0,4 мг беременным и 0,6 мг – женщинам в период кормления грудью, для детей, в зависимости от возраста, – 0,3-0,5 мг.
Нельзя применять препарат как замену сбалансированной диеты, только в комплексе с диетотерапией.
Инъекционную форму препарата необходимо применять при лечении больных с нарушениями всасывания в кишечнике или с резекцией желудка, при невозможности приема тиамина в таблетированной форме (тошнота, рвота, до- и послеоперационный период), а также при тяжелых формах заболевания или в начале лечения для более быстрого достижения терапевтического эффекта.
Начинать парентеральное введение рекомендуется с малых доз (не больше 0,5 мл взрослым), и только при хорошей переносимости вводят более высокие дозы.
С осторожностью назначают при повышенной возбудимости нервной системы, гиперацидных формах язвенной болезни двенадцатиперстной кишки.
При энцефалопатии Вернике перед введением глюкозы необходимо принять тиамин.
Если обнаруживается аллергия к витамину В1, больному отменяют рис, гречку, мясо, хлеб (сорта, выпеченные из муки грубого помола).
У больных алкоголизмом возможно усиление симптомов побочного действия препарата. Тиамин может ослаблять действие деполяризирующих миорелаксантов, адренолитических и симпатомиметических средств.
Препарат (при принятии высоких доз) может искажать результаты при определении теофиллина в сыворотке крови спектрофотометрическим методом и уробилиногена с помощью реагента Эрлиха.
Возможно применение препарата в период беременности или кормления грудью по показаниям в рекомендуемых дозах.
Для детей обычно применяют 2,5 % раствор тиамина хлорида. Допускается введение 5 % раствора детям в возрасте старше 8 лет.
Особенности влияния лекарственного средства на способность управлять автотранспортом и особо опасными механизмами
Во время лечения следует соблюдать осторожность при управлении транспортными средствами и работе со сложными механизмами в связи с возможностью развития побочных эффектов со стороны нервной системы.
Передозировка
Симптомы: возможно усиление симптомов побочного действия препарата. При применении в больших дозах длительное время могут появиться признаки гипертиреодизма, головная боль, возбуждение, тремор, увилечение частоты сердечных сокращений, бессонница.
Лечение: прекратить прием препарата, симптоматическая терапия.
Форма выпуска и упаковка
По 1 мл в ампулы нейтрального стекла или ампулы стерильные для шприцового наполнения.
На каждую ампулу наклеивают этикетку из бумаги этикеточной или текст наносят непосредственно на ампулу краской глубокой печати для стеклянных изделий.
По 10 ампул помещают в коробку из картона. В каждую коробку вкладывают скарификатор ампульный.
При упаковке ампул с насечками, кольцами и точками скарификатор не вкладывается.
По 5 или 10 ампул упаковывают в контурную ячейковую упаковку из пленки поливинилхлоридной и фольги алюминиевой.
По 2 контурных упаковки по 5 ампул вместе с утвержденной инструкцией по медицинскому применению на государственном и русском языках вкладывают в пачку из картона. В каждую пачку вкладывают скарификатор ампульный. При упаковке ампул с насечками, кольцами и точками скарификаторы не вкладываются.
Контурные упаковки по 5 или 10 ампул помещают в коробки из картона. В каждую коробку вкладывают утвержденные инструкции по медицинскому применению на государственном и русском языках по числу упаковок.
Условия хранения
Хранить в сухом, защищенном от света месте при температуре не выше 30ºС.
Хранить в недоступном для детей месте!
Срок хранения
Не использовать по истечении срока годности.
Условия отпуска из аптек
Производитель
АО «Химфарм», Республика Казахстан,
г. Шымкент, ул. Рашидова, 81, т/ф: 560882
Владелец регистрационного удостоверения
АО «Химфарм», Республика Казахстан
Адрес организации, принимающей на территории Республики Казахстан претензии от потребителей по качеству продукции (товара)
АО «Химфарм», г. Шымкент, Республика Казахстан,
Витамин В1: что такое, основные функции, инструкция, где купить, цены в аптеках
Витамин В1 представляет собой жизненно важное вещество, которое должно ежедневно поступать в организм. Продается в аптеке в составе мультивитаминных комплексов, а также в чистом виде (таблетки, раствор для внутримышечных инъекций). Применять его необходимо при наличии признаков гиповитаминоза. Назначить конкретную схему лечения может только врач.
Что такое витамин В1, суточная потребность
Это жизненно важное вещество, принимающее участие во многих обменных процессах. По-другому называется тиамин. Выпускается в организме следующие функции:
передает нервные импульсы;
принимает участие в реакциях белкового, липидного, водно-солевого, энергетического обмена;
предотвращает старение клеток мозга;
предупреждает инфаркты и инсульты;
в отдельных случаях действует как болеутоляющее;
помогает предупредить вирусные и инфекционные патологии;
снижает уровень холестерина в крови;
действует как антиоксидант;
обезвреживает токсичные продукты обмена;
действует как ранозаживляющее.
Витамин В1, как и другие витамины, не образуется в организме, поэтому должен поступать ежедневно с пищей или специальными препаратами. Суточная дозировка для взрослого человека составляет около 1,5 мг, для ребенка – от 0,3 до 1,5 мг.
Показания к применению
Препарат показан к приему при наличии одного или нескольких признаков устойчивого дефицита (гиповитаминоза) тиамина:
склонность к плаксивости;
проблемы с засыпанием;
озноб даже при нормальной температуре воздуха;
нарушения координации движений;
Срочный прием витамина В1 показан при остром дефиците, когда развивается патология бери-бри. Она приводит к поражению центральной нервной системы, нарушению сердечной деятельности, что может закончиться параличом и даже летальным исходом.
Противопоказания и побочные эффекты
Применять препарат нельзя в случае гипервитаминоза В1, который сопровождается рядом неспецифических симптомов, например:
снижение давления крови;
замедление сердечного ритма;
проблемы с усвоением отдельных веществ, в том числе витамина В6;
Также средство нельзя применять при индивидуальной непереносимости. Прием в детском возрасте возможен, но только по рекомендации врача.
Обычно прием витамина не дает побочных эффектов. Но иногда могут наблюдаться такие проявления:
крайне редко – анафилактический шок;
в случае укола – болезненные ощущения в месте введения;
отечность, отек Квинке.
Применять препарат в период беременности и грудного вскармливания допустимо, но только по согласованию с врачом. Решение можно принять только в том случае, если ожидаемая польза значительно больше возможного риска.
Витамин В1: инструкция по применению
Средство принимают в форме таблеток и в виде укола, который вводится внутримышечно. Разовая, суточная дозировка, кратность и общая продолжительность терапии определяются врачом, в зависимости от состояния, возраста человека и других факторов.
Особые указания
Прием тиамина может исказить результаты анализов на содержание тиофиллина в крови с использованием спектрофотометрического метода. В редких случаях пациенты не могут принимать препарат внутрь (послеоперационное осложнение, рвотные явления, ощущение тошноты). Тогда витамин В1 может быть введен парентерально (инъекция).
Побочные эффекты наблюдаются редко. Замечено, что аллергические реакции на тиамин проявляются в основном у пациентов, которые предрасположены к аллергии. При этом даже подкожное и внутримышечное введение в основном безболезненно, поскольку показатель pHраствора невысокий.
Лекарственное взаимодействие
Отмечено, что совместный прием витаминов В1 и В6 усиливает взаимные эффекты. Это хорошо влияет на разные системы организма – мышечную, нервную и сердечно-сосудистую.
Во время курса терапии прием алкогольных напитков следует исключить.
Разовое и регулярное поступление этилового спирта уменьшает всасывание тиамина на 30%.
Если сочетать с противосудорожными средствами, может наблюдаться дефицит тиамина. Вещество полностью распадается в водных растворах, которые содержат сульфиты. Также концентрация действующего вещества снижается в растворах с щелочной и нейтральной средой. Поэтому витамин В1 не рекомендуется принимать совместно с лекарствами, относящимися к следующим категориям:
Где купить витамин В1: цена, отзывы
В аптеке препарат можно купить без рецепта, но не в чистом виде, а в составе мультивитаминных комплексов. Например, средство «Цикловита» продается по 500 рублей за упаковку 42 шт.
Практически все отзывы (100%) о применении тиамина положительные. Покупатели отмечают эффективность, отсутствие противопоказаний и побочных действий, реальную помощь нервной системе. Также среди преимуществ называют доступную цену. Иногда указывают на недостатки, например, болезненность инъекции и трудности с открытием ампулы.
Все представленные на сайте материалы предназначены исключительно для образовательных целей и не предназначены для медицинских консультаций, диагностики или лечения. Администрация сайта, редакторы и авторы статей не несут ответственности за любые последствия и убытки, которые могут возникнуть при использовании материалов сайта.
Витамин В1
Тиамин (витамин B1) является важным питательным веществом, которое служит кофактором для ряда ферментов, в основном с митохондриальной локализацией. Некоторые зависимые от тиамина ферменты участвуют в энергетическом метаболизме и биосинтезе нуклеиновых кислот, тогда как другие являются частью антиоксидантного механизма. Мозг очень уязвим для дефицита тиамина из-за его зависимости от митохондриальной продукции АТФ. Это положение более очевидно во время быстрого роста детей, при котором дефицит тиамина обычно связан с недоеданием или генетическими дефектами. Дефицит тиамина способствует возникновению ряда расстройств неврологических и психопатологических симптомов (спутанность сознания, снижение памяти и нарушения сна) до тяжелой энцефалопатии, атаксии, застойной сердечной недостаточности, мышечной атрофии и даже смерти.
Независимо от основной причины дефицита тиамина большинство симптомов проявляются на неврологическом уровне. Дефицит тиамина может вызвать повреждение тканей головного мозга, ингибируя использование энергии мозга, учитывая критическую роль тиамин-зависимых ферментов, связанных с использованием глюкозы. Это подтверждается значительным уровнем поглощения тиамина гематоэнцефалическим барьером, что подчеркивает высокую потребность мозга в тиамине и потребность в его снабжении для поддержания адекватных функций мозга, особенно в тех областях мозга, где требуются высокий уровень метаболизма и оборот тиамина.
В цитозоле TPP действует как кофактор для TKT, ключевого фермента неокислительной ветви пентозофосфатного пути (PPP). Этот метаболический путь генерирует никотинамидадениндинуклеотидфосфат (NADPH) и рибозо-5-фосфат (R5P). NADPH является ключевым восстановителем в биосинтетических реакциях и является одним из субстратов биосинтетических ферментов (синтез жирных кислот) и антиоксидантных ферментов, таких как глутатионпероксидаза-редуктазная система и тиоредоксинпероксидазы.Важное участие R5P в биосинтезе ДНК и РНК подчеркивает критическую роль тиамина в высокопролиферирующих тканях.
Пероксисомы играют важную роль в катаболизме перекиси водорода, а также в укорочении очень длинных жирных кислот (которые не могут подвергаться прямому катаболизму β-окисления митохондрий) и α-окислении. В последнем процессе TPP-зависимый фермент 2-гидроксиацил-СоА лиаза 1 (HACL1) катализирует расщепление 3-метилразветвленных и 2-гидрокси длинноцепочечных жирных кислот с прямой цепью. Фитановая кислота (3-метилзамещенная 20-углеродная жирная кислота с разветвленной цепью), в отличие от большинства жирных кислот, не может подвергаться β-окислению из-за наличия метильной группы в положении 3. Как таковой, он расщепляется HACL1 в результате первоначального α-окисления. Эта жирная кислота с разветвленной цепью получается из рациона, особенно из молочных продуктов и красного мяса. Нарушение катаболизма фитановой кислоты из-за неадекватных уровней TPP приводит к накоплению триглицеридов, что может вызывать негативные эффекты, такие как мозжечковая атаксия, периферическая полиневропатия, потеря зрения и слуха, аносмия, а в некоторых случаях дисфункция сердца и эпифизарная дисплазия. Симптомы, вызванные дефицитом тиамина, характерны для болезни Рефсума, которая вызвана патогенными мутациями в HACL1. Некоторые из симптомов также наблюдаются при аутосомно-рецессивном системном расстройстве, синдроме Зеллвегера и других пероксисомальных заболеваниях, включая неонатальную адренолейкодистрофию. Синдром Зеллвегера вызван патогенными мутациями в генах пексинов, которые кодируют белки, необходимые для сборки функциональных пероксисом. Он характеризуется дефицитом пути окисления пероксисомных жирных кислот, вызывающего тяжелую неврологическую и печеночную дисфункцию, а также черепно-лицевые нарушения.
Большая часть (∼90%) цитозольного TPP транспортируется в митохондрии с помощью митохондриального переносчика тиаминпирофосфата MTPPT, продукт гена SLC25A19. Этот транспортер обеспечивает обмен цитозольного TPP на митохондриальный TMP; Попав в цитозоль, TMP метаболизируется и превращается обратно в TPP. В митохондриях TPP является критическим кофактором для трех ферментов, а именно пируватдегидрогеназы, α-кетоглутаратдегидрогеназы и α-кетокислотной дегидрогеназы с разветвленной цепью (PDH, αKGDH и BCKDH, соответственно).
Как указано выше, патология дефицита тиамина влечет за собой нарушение выработки энергии из митохондрий в форме АТФ при использовании субстратов, генерирующих пируват (например, глюкозы), а также повышенный окислительный стресс. В этих условиях глюкоза черезгликолиз образует пируват, который не может войти в цикл Кребса в виде ацетил-КоА из-за низкой активности PDH. Как таковой, пируват трансаминируется в Ala или восстанавливается до лактата спомощью лактатдегидрогеназы. Это согласуется с повышенным уровнем лактата и органических кислот, наблюдаемых в CSF, моче и крови при дефиците тиамина.
Центральная нервная система человека обладает высокой потребностью в энергии: 2% массы тела контролируют около 20% общих метаболических расходов, большая часть которых расходуется на потенциалы возбуждающего действия, на передачу сигналов между нейронами, через химические синапсы, рост аксонов. и миелинизацию. Поскольку глюкоза является основным «топливом» для производства энергии в головном мозге, неудивительно, что митохондриальная дисфункция и последующее нарушение метаболизма глюкозы связаны с несколькими неврологическими расстройствами и нарушениями развития нервной системы и основными психическими заболеваниями, такими как депрессия и шизофрения.
Уровни тиамина в крови и CSF предоставляют ограниченную информацию при оценке состояния тиамина у субъекта, поскольку они не обязательно отражают метаболическую функцию тиамина или прямую связь с его уровнями в тканях. Таким образом, оценки TKT эритроцитов и, если возможно, оценки других тканеспецифичных TPP-зависимых ферментов (PDH, αKGDH) считаются золотыми стандартами. Базовая активность TKT обычно выражается в единицах на грамм гемоглобина (г Hb), но, что более важно, рассчитывается процент активации TKT в добавках к TPP (0-15% считаются нормальными).
Коэффициент активации TKT (эритроциты) и / или активность TPP-зависимых ферментов (лейкоциты, фибробласты кожи и биопсия мышц) обычно сопровождаются тестированием уровней лактата и пирувата в сыворотке, BCAA, органических кислот, а также методами визуализации мозга. Единственными случаями, когда оценка свободного тиамина в плазме / сыворотке и CSF, по-видимому, является ценным диагностическим инструментом, являются случаи патогенных мутаций в SLC19A3. Точно так же экскреция тиамина с мочой также не является надежным методом для оценки его уровня в организме, поскольку он зависит от его потребления и всасывания. Как правило, он выражается в расчете на единицу креатинина для учета функции почек, и следует учитывать возраст, так как нормальные значения у детей различаются [120 нмоль / ммоль креатинина в возрасте 1–13 лет] и взрослые [220 нмоль / ммоль креатинина в возрасте> 18 лет ].
К сожалению, ранние симптомы дефицита тиамина не выражены или недостаточно различимы, чтобы поставить прямой диагноз. Они включают потерю аппетита, тошноту, слабость, апатию, усталость, раздражение, нарушения сна, анорексию и дискомфорт в животе. Кроме того, выявление конкретных клинических симптомов дефицита тиамина является проблематичным, поскольку оно скрывается за счет влияния других сопутствующих состояний (сопутствующих заболеваний), таких как инфекции и / или разнообразные нарушения питания.
Клиническая классификация дефицита тиамина обычно делится на «сухую» (или невритическую, характеризующуюся полиневропатией, сниженным коленным рефлексом и другими сухожильными рефлексами и прогрессирующей сильной слабостью мышц) и «влажную» (или сердечную, характеризующуюся отеком ног, тела и лица высокий сердечный выброс, желудочковая недостаточность и застой в легких).
Ряд исследований показал обратную связь между уровнями тиамина и симптомами депрессии у взрослых. Исследование показало, что симптомы депрессии значительно улучшились у пациентов с большой депрессией после 6 недель приема тиамина по сравнению с плацебо. Эффекты от приема тиамина могут быть значительными в качестве паллиативного лечения при послеродовой депрессии и играть важную роль в последующем когнитивном развитии ребенка. PPD ассоциируется с повышенным риском развития неспособности к обучению, синдрома дефицита внимания / гиперактивности (ADHD) и тревожных расстройств у детей младшего возраста, что делает PPD критической проблемой как для матери, так и для младенца. Следовательно, добавки с тиамином могут в некоторой степени улучшить углеводный обмен, функцию митохондрий и выработку энергии в мозге.