В чем заключается биологический смысл уравнения харди вайнберга

Генетика популяций. Закон Харди-Вайнберга. Дрейф генов.

Совокупность генотипов всех особей, составляющих данную популяцию, носит название генофонд.

Существует ли закономерность в распределении генов и генотипов внутри генофонда? Да. Она была сформулирована в 1908 году одновременно двумя учеными: английским математиком Харди и немецким врачом Вайнбергом и получила название закона Харди-Вайнберга. Этот закон полностью справедлив только для идеальных популяций, т.е. популяций, отвечающих следующим требованиям:

1) бесконечно большая численность;

2) внутри популяции осуществляется панмиксия (свободное скрещивание);

3) отсутствуют мутации по данному гену;

4) отсутствует приток и отток генов;

p + q = 1,где p – частота встречаемости доминантного аллеля (А), q – частота встречаемости рецессивного аллеля (a).

Частоты встречаемости генотипов в одной аллельной паре в популяции остаются постоянными из поколения в поколение, а их распределение соответствует коэффициентам разложения бинома Ньютона 2-й степени.

p 2 + 2pq +q 2 = 1

Эту формулу следует выводить с помощью генетических рассуждений.

Допустим, что в генофонде популяции доминантный аллель А встречается с частотой р, а рецессивный аллель а с частотой q. Тогда в этой же популяции женские и мужские гаметы будут нести аллель А с частотой р, а аллель а с частотой q. При свободном скрещивании (панмиксии) происходит случайное слияние гамет и образуются самые разные их сочетания:

Запишем полученные генотипы в одну строку:

p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1.

Теперь докажем на конкретном примере, что частоты встречаемости генов одной аллельной пары из поколения в поколение не меняются. Допустим, что в некой популяции в данном поколении pA = 0,8, qa = 0,2. Тогда в следующем поколениибудет:

При этом частота встречаемости аллельных геновв гаметах остается без изменений:

А = 0,64+0,16 = 0,8; а = 0,04+0,16 = 0,2.

Закон Харди-Вайнберга применим и для множественных аллелей.

Так, для трех аллельных генов формулы будут следующие:

(I) p + q + r = 1,

(II) p 2 + 2pq + 2pr + 2 qr + q 2 + r 2 = 1.

Практическое значение закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать генетический состав популяции в данный момент и выявить тенденцию его изменения в будущем.

Применение этого закона на практике показало, что популяции отличаются друг от друга по частоте встречаемости генов. Так, по генам группы крови в системе АВ0 различия между русскими и англичанами были следующие:

Дрейф генов

В малочисленных популяциях закон Харди-Вайнберга не действует. Там имеет место явление дрейфа генов. Под дрейфом генов понимают случайное изменение частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции. Ввели данный термин зарубежные ученые. Российские ученые это явление назвали генетико-автоматическими процессами.

Доказательство дрейфа генов было получено в эксперименте на мухах-дрозофилах. Мух анализировали по одному признаку – строению щетинки

(адаптивного значения не имеет):

А – ген, определяющий нормальное строение щетинки;

а – ген, определяющий раздвоенность щетинки.

Взяли 96 ящиков, в каждый из них поместили по 4 самца и 4 самки. Из полученного потомства в каждом поколении методом случайной выборки оставляли в каждом ящике 4 самца и 4 самки. И так проделывали на протяжении 16 поколений. На 16-м поколении получили следующий результат: в 41 ящике все мухи имели генотип АА, в29 ящиках – генотип аа, в 26 – генотип Аа.

Методы изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, генетики соматических клеток, популяционно-статистический, моделирования, методы изучения ДНК. Их сущность и возможности.

К методам, используемым в генетике человека, относятся следующие:

· генеалогический,

· близнецовый,

· цитогенетический,

· биохимический,

· генетики соматических клеток,

· популяционно-статистический,

· методы моделирования,

· молекулярно-генетические методы,

· дерматоглифики и пальмоскопии.

Для каждого метода необходимо знать его сущность (как проводится) и возможности.

Источник

История права Харди-Вайнберга, допущения и решенные проблемы

Этот принцип предполагает пять условий, необходимых для того, чтобы популяция оставалась постоянной: отсутствие потока генов, отсутствие мутаций, случайное спаривание, отсутствие естественного отбора и бесконечно большой размер популяции. Таким образом, в отсутствие этих сил население остается в равновесии.

Когда ни одно из вышеприведенных предположений не выполняется, происходит изменение. По этой причине естественный отбор, мутация, миграция и генетический дрейф являются четырьмя эволюционными механизмами..

Мы можем применить равновесие Харди-Вайнберга при расчете частот некоторых представляющих интерес аллелей, например, для оценки доли гетерозигот в человеческой популяции. Мы также можем проверить, находится ли население в равновесии или нет, и предложить гипотезы о том, что силы действуют в указанной популяции..

Историческая перспектива

Принцип Харди-Вайнберга родился в 1908 году и обязан своим именем своим ученым Г.Х. Харди и В. Вайнберг, которые самостоятельно пришли к одним и тем же выводам.

До этого другой биолог по имени Удни Йоль занимался этой проблемой в 1902 году. Йоль начал с набора генов, в которых частоты обоих аллелей были 0,5 и 0,5. Биолог показал, что частоты сохранялись в течение следующих поколений.

Хотя Йоль пришел к выводу, что частоты аллелей можно поддерживать стабильными, их интерпретация была слишком буквальной. Он полагал, что единственное состояние равновесия было найдено, когда частоты соответствовали значению 0,5..

Поэтому Паннетт связался со своим математическим другом Харди, которому удалось немедленно решить его, повторив вычисления, используя общие переменные, а не фиксированное значение 0,5, как это сделал Йоль..

Популяционная генетика

Популяционная генетика направлена ​​на изучение сил, которые приводят к изменению частот аллелей в популяциях, объединяя теорию эволюции Чарльза Дарвина посредством естественного отбора и менделевской генетики. В настоящее время его принципы обеспечивают теоретическую основу для понимания многих аспектов эволюционной биологии..

Одной из важнейших идей популяционной генетики является взаимосвязь между изменениями относительного обилия признаков и изменениями относительного обилия аллелей, которые их регулируют, что объясняется принципом Харди-Вайнберга. Фактически, эта теорема обеспечивает концептуальную основу для популяционной генетики..

В свете популяционной генетики концепция эволюции заключается в следующем: изменение частот аллелей на протяжении поколений. Когда нет изменений, нет эволюции.

Каков баланс Харди-Вайнберга?

обозначение

В теореме Харди-Вайнберма аллельная частота (доминантный аллель) представлен буквой р, в то время как аллельная частота в (рецессивный аллель) представлен буквой Q.

Если в этом локусе только два аллеля, сумма частот двух аллелей обязательно должна быть равна 1 (p + q = 1). Биноминальное расширение (p + q) 2 представляют генотипические частоты р 2 + 2pq + q 2 = 1.

пример

В популяции индивиды, которые интегрируют это, пересекают друг друга, чтобы дать начало потомству. В целом, мы можем указать на наиболее важные аспекты этого репродуктивного цикла: производство гамет, слияние их с образованием зиготы и развитие зародыша с образованием нового поколения..

Представьте, что мы можем проследить процесс менделевских генов в упомянутых событиях. Мы делаем это потому, что хотим знать, будет ли аллель или генотип увеличивать или уменьшать частоту и почему это так.

Чтобы понять, как изменяются частоты генов и аллелей в популяции, мы будем следить за производством гамет у мышей. В нашем гипотетическом примере спаривание происходит случайным образом, где все сперматозоиды и яйца случайно перемешаны.

В случае мышей это предположение неверно и является лишь упрощением для облегчения расчетов. Однако в некоторых группах животных, таких как определенные иглокожие и другие водные организмы, гаметы выбрасываются и сталкиваются случайно..

Первое поколение мышей

Из-за этого частота аллеля 0,6 и аллель в составляет 0,4. Эта группа гамет будет найдена случайным образом, чтобы вызвать зиготу. Какова вероятность того, что они образуют каждый из трех возможных генотипов? Для этого мы должны умножить вероятности следующим образом:

генотип А.А.: 0,6 х 0,6 = 0,36.

генотип аа: 0,4 х 0,4 = 0,16.

Второе поколение мышей

Теперь представьте, что эти зиготы развиваются и становятся взрослыми мышами, которые снова будут производить гамет. Будем ли мы ожидать, что частоты аллелей будут такими же или отличными от предыдущего поколения??

Генотип А.А. будет производить 36% гамет, в то время как гетерозиготы будут производить 48% гамет, а генотип аа 16%.

Чтобы вычислить новую частоту аллеля, мы добавляем частоту гомозиготы плюс половину гетерозиготы следующим образом:

Все частоты : 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Все частоты в: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Предположения о равновесии Харди-Вайнберга

Каким условиям должна удовлетворять предыдущая популяция, чтобы частота их аллелей оставалась постоянной при прохождении поколений? В модели равновесия Харди-Вайнберга популяция, которая не эволюционирует, соответствует следующим предположениям:

Население бесконечно большое

Популяция должна быть очень большой, чтобы избежать стохастических или случайных эффектов дрейфа генов..

Когда популяции малы, эффект дрейфа генов (случайные изменения частоты аллелей от одного поколения к другому) из-за ошибки выборки значительно выше и может привести к фиксации или потере определенных аллелей.

Там нет потока генов

Миграции не существуют в популяции, поэтому они не могут достигать или оставлять аллели, которые могут изменять частоты генов.

Нет мутаций

Случайное спаривание

Когда спаривание не является случайным, оно не вызывает изменения частот аллелей от одного поколения к другому, но может генерировать отклонения от ожидаемых генотипических частот.

Там нет выбора

Не существует дифференциального репродуктивного успеха у индивидуумов с разными генотипами, которые могут изменять частоты аллелей в популяции.

Другими словами, в гипотетической популяции все генотипы имеют одинаковую вероятность размножения и выживания.

Когда население не соответствует этим пяти условиям, результатом является эволюция. Логично, что естественные популяции не соответствуют этим предположениям. Поэтому модель Харди-Вайнберга используется в качестве нулевой гипотезы, которая позволяет нам делать приблизительные оценки частот генов и аллелей..

Помимо отсутствия этих пяти условий, существуют и другие возможные причины, по которым население не находится в равновесии.

Один из них происходит, когда локусы связаны с полом или явлениями искажения в сегрегации или мейотический драйв (когда каждая копия гена или хромосомы не передается с равной вероятностью следующему поколению).

Проблемы решены

Частота фенилкетонурии носителей

По оценкам, в Соединенных Штатах у одного из 10000 новорожденных есть состояние, которое называется фенилкетонурия..

Это расстройство выражается только у рецессивных гомозигот при нарушении обмена веществ. Зная эти данные, какова частота носителей заболевания в популяции??

ответ

Чтобы применить уравнение Харди-Вайнберга, мы должны предположить, что выбор партнера не связан с геном, связанным с патологией, и нет инбридинга..

Кроме того, мы предполагаем, что в Соединенных Штатах нет миграционных явлений, нет новых мутаций фенилкетонурии, а вероятность размножения и выживания одинакова для генотипов..

Если вышеупомянутые условия выполняются, мы можем использовать уравнение Харди-Вайнберга для выполнения расчетов, имеющих отношение к проблеме.

Мы знаем, что заболевание случается каждые 10 000 рождений, поэтому Q 2 = 0,0001 и частота рецессивного аллеля будет квадратным корнем из этого значения: 0,01.

в качестве р = 1 — Q, мы должны р Это 0,99. Теперь у нас есть частота обоих аллелей: 0,01 и 0,99. Частота носителей относится к частоте гетерозигот, которая рассчитывается как 2рд. Итак, 2рд = 2 х 0,99 х 0,01 = 0,0198.

Это эквивалентно примерно 2% населения. Напомним, что это только приблизительный результат.

Следующая популяция находится в равновесии Харди-Вайнберга?

Если мы знаем число каждого генотипа в популяции, мы можем заключить, находится ли он в равновесии Харди-Вайнберга. Шаги для решения этого типа проблем следующие:

Популяция бабочек

Например, мы хотим проверить, находится ли следующая популяция бабочек в равновесии Харди-Вайнберга: существует 79 особей гомозиготного доминантного генотипа (А.А.) 138 гетерозигот (Aa) и 61 рецессивный гомозигот (аа).

Первым шагом является вычисление наблюдаемых частот. Мы делаем это путем деления числа особей по генотипу на общее число особей:

Чтобы проверить, хорошо ли я сделал это первый шаг, я добавляю все частоты и должен дать 1.

Я рассчитываю ожидаемые числа, умножая ожидаемые частоты на количество особей. В этом случае число наблюдаемых и ожидаемых особей одинаково, поэтому я могу сделать вывод, что население находится в равновесии.

Если полученные числа не совпадают, я должен применить вышеупомянутый статистический тест (X 2 от Пирсона).

Источник

Закон Харди-Вайнберга: история, предположения и упражнения

Содержание:

Этот принцип предполагает пять условий, необходимых для того, чтобы популяция оставалась постоянной: отсутствие потока генов, отсутствие мутаций, случайное спаривание, отсутствие естественного отбора и бесконечно большой размер популяции. Таким образом, в отсутствие этих сил популяция остается в равновесии.

Мы можем применить равновесие Харди-Вайнберга при вычислении частот определенных интересующих аллелей, например, для оценки доли гетерозигот в человеческой популяции. Мы также можем проверить, находится ли популяция в равновесии, и предложить гипотезы о том, что силы действуют на эту популяцию.

Историческая перспектива

Принцип Харди-Вайнберга родился в 1908 году и обязан своим названием своим ученым Г. Харди и В. Вайнберг, которые независимо пришли к тем же выводам.

До этого другой биолог по имени Удный Юл в 1902 году занялся этой проблемой. Юл начал с набора генов, в которых частоты обоих аллелей были 0,5 и 0,5. Биолог показал, что частота сохраняется в следующих поколениях.

Хотя Юл пришел к выводу, что частоты аллелей можно поддерживать стабильными, его интерпретация была слишком буквальной. Он считал, что единственное состояние равновесия было найдено, когда частоты соответствовали значению 0,5.

По этой причине Паннетт связался со своим другом-математиком Харди, который сумел решить ее немедленно, повторив вычисления с использованием общих переменных, а не фиксированного значения 0,5, как это сделал Юл.

Генетика популяции

Популяционная генетика направлена ​​на изучение сил, которые приводят к изменениям в частотах аллелей в популяциях, интегрируя теорию эволюции Чарльза Дарвина посредством естественного отбора и менделевскую генетику. Сегодня его принципы обеспечивают теоретическую основу для понимания многих аспектов эволюционной биологии.

В свете популяционной генетики концепция эволюции заключается в следующем: изменение частот аллелей на протяжении поколений. Когда нет изменений, нет эволюции.

Что такое равновесие Харди-Вайнберга?

Обозначение

В теореме Харди-Вайнбергма аллельная частота К (доминантный аллель) обозначается буквой п, а аллельная частота к (рецессивный аллель) обозначается буквой q.

Если в этом локусе всего два аллеля, сумма частот двух аллелей обязательно должна равняться 1 (р + д = 1). Биномиальное разложение (р + д) 2 представляют частоты генотипов п 2 + 2pq + q 2 = 1.

пример

В популяции особи, составляющие ее, скрещиваются, чтобы дать потомство. В общем, мы можем указать на наиболее важные аспекты этого репродуктивного цикла: производство гамет, их слияние, чтобы дать начало зиготе, и развитие эмбриона, чтобы дать начало новому поколению.

Представим, что мы можем проследить менделевский генный процесс в упомянутых событиях. Мы делаем это, потому что хотим знать, будет ли частота аллеля или генотипа увеличиваться или уменьшаться и почему.

Чтобы понять, как изменяются частоты генов и аллелей в популяции, мы проследим за производством гамет у группы мышей. В нашем гипотетическом примере спаривание происходит случайным образом, когда все сперматозоиды и яйца перемешиваются случайным образом.

В случае мышей это предположение неверно и является упрощением для облегчения вычислений. Однако у некоторых групп животных, таких как некоторые иглокожие и другие водные организмы, гаметы выбрасываются и сталкиваются случайным образом.

Первое поколение мышей

Теперь давайте сосредоточим наше внимание на конкретном локусе с двумя аллелями: К Y к. Согласно закону, провозглашенному Грегором Менделем, каждая гамета получает аллель от локуса A. Предположим, что 60% яйцеклеток и сперматозоидов получают аллель. К, а остальные 40% получили аллель к.

Следовательно, частота аллеля К составляет 0,6 и аллеля к составляет 0,4. Эта группа гамет будет найдена случайным образом и даст начало зиготе. Какова вероятность того, что они сформируют каждый из трех возможных генотипов? Для этого мы должны умножить вероятности следующим образом:

Генотип AA: 0,6 х 0,6 = 0,36.

Генотип Аа: 0,6 х 0,4 = 0,24. В случае гетерозиготы она может возникать в двух формах. Первое, что сперма несет аллель К и яйцеклетка аллель к, или наоборот, сперма к и яйцеклетка К. Поэтому прибавляем 0,24 + 0,24 = 0,48.

Генотип аа: 0,4 х 0,4 = 0,16.

Второе поколение мышей

Теперь давайте представим, что эти зиготы развиваются и становятся взрослыми мышами, которые снова будут производить гаметы. Ожидаем ли мы, что частоты аллелей будут такими же или отличаться от частот предыдущего поколения?

Генотип AA будет производить 36% гамет, в то время как гетерозиготы будут производить 48% гамет, а генотип аа 16%.

Чтобы рассчитать новую частоту аллеля, мы складываем частоту гомозиготного плюс половина гетерозиготного, как показано ниже:

Частота аллелей К: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Частота аллелей к: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Допущения о равновесии Харди-Вайнберга

Каким условиям должна удовлетворять предыдущая популяция, чтобы частота ее аллелей оставалась неизменной на протяжении поколений? В модели равновесия Харди-Вайнберга популяция, которая не эволюционирует, удовлетворяет следующим предположениям:

Население бесконечно велико

Популяция должна быть очень большой, чтобы избежать стохастических или случайных эффектов дрейфа генов.

Когда популяции малы, эффект дрейфа генов (случайные изменения частот аллелей от одного поколения к другому) из-за ошибки выборки намного больше и может привести к фиксации или потере определенных аллелей.

Нет потока генов

В популяции не существует миграций, поэтому аллели, которые могут изменять частоту генов, не могут прибыть или уйти.

Без мутаций

Случайная вязка

Когда спаривание не является случайным, это не вызывает изменения частот аллелей от одного поколения к другому, но может вызывать отклонения от ожидаемых частот генотипа.

Нет выбора

Не существует разницы в репродуктивном успехе людей с разными генотипами, которые могут изменить частоты аллелей в популяции.

Другими словами, в гипотетической популяции все генотипы имеют одинаковую вероятность воспроизводства и выживания.

Когда популяция не соответствует этим пяти условиям, результатом является эволюция. По логике, естественные популяции не соответствуют этим предположениям. Таким образом, модель Харди-Вайнберга используется в качестве нулевой гипотезы, которая позволяет нам делать приблизительные оценки частот генов и аллелей.

Помимо отсутствия этих пяти условий, есть и другие возможные причины, по которым население не сбалансировано.

Одно из них происходит, когда места связаны с полом или явлениями искажения при сегрегации или мейотический драйв (когда каждая копия гена или хромосомы не передается с равной вероятностью следующему поколению).

Проблемы решены

Частота носителей фенилкетонурии

В Соединенных Штатах примерно один из 10 000 новорожденных страдает фенилкетонурией.

Это нарушение выражено только у рецессивных гомозигот с нарушением обмена веществ. Зная эти данные, какова частота носителей болезни среди населения?

Ответить

Чтобы применить уравнение Харди-Вайнберга, мы должны предположить, что выбор партнера не связан с геном, связанным с патологией, и нет инбридинга.

Кроме того, мы предполагаем, что в Соединенных Штатах нет миграционных явлений, нет новых мутаций фенилкетонурии, а вероятность воспроизводства и выживания одинакова для разных генотипов.

Если указанные выше условия верны, мы можем использовать уравнение Харди-Вайнберга для выполнения вычислений, относящихся к проблеме.

Мы знаем, что на каждые 10 000 рождений приходится один случай заболевания, поэтому какие 2 = 0,0001, а частота рецессивного аллеля будет квадратным корнем из этого значения: 0,01.

Как p = 1 — какие, мы должны п составляет 0,99. Теперь у нас есть частота обоих аллелей: 0,01 и 0,99. Частота носителей относится к частоте гетерозигот, которая рассчитывается как 2pq. Таким образом, 2pq = 2 х 0,99 х 0,01 = 0,0198.

Это составляет примерно 2% населения. Помните, что это только приблизительный результат.

Находится ли следующая популяция в равновесии Харди-Вайнберга?

Если мы знаем количество каждого генотипа в популяции, мы можем сделать вывод, находится ли он в равновесии Харди-Вайнберга. Шаги для решения этих типов проблем следующие:

Популяция бабочек

Например, мы хотим проверить, находится ли следующая популяция бабочек в равновесии Харди-Вайнберга: имеется 79 особей с гомозиготным доминантным генотипом (AA), 138 из гетерозиготы (Аа) и 61 рецессивный гомозиготный (аа).

Чтобы проверить, хорошо ли я справился, это первый шаг, я добавляю все частоты, и он должен дать 1.

какие = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Я рассчитываю ожидаемые числа, умножая ожидаемые частоты на количество людей. В этом случае количество наблюдаемых и ожидаемых особей одинаково, поэтому я могу сделать вывод, что популяция находится в равновесии.

Если полученные числа не идентичны, я должен применить упомянутый статистический тест (Икс 2 Пирсон).

Ссылки

Трещина Сильвио (мозг): что это такое, функции и анатомия

250 глупых вопросов, чтобы посмеяться, пофлиртовать и ответить правда или решиться

Источник