Vater ассоциация что это
VATER-ассоциация
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Эпидемиология VATER-ассоциации
1,6 на 10 000 новорождённых.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]
Причины VATER-ассоциации
Большинство случаев спорадические, без указаний на тератогенные или внешнесредовые факторы. Описано несколько семейных случаев.
[10], [11], [12]
Симптомы VATER-ассоциации
Спектр врождённых пороков очень широк и более 2/3 этих дефектов локализуется в нижнем сегменте тела (дефекты дистальных отделов кишечника, мочеполовые аномалии, кости таза и нижних конечностей). Дефекты верхнего сегмента тела включают атрезии пищевода, различные пороки лучевых структур, врождённые пороки сердца и верхних дыхательных путей.
Симптомокомплекс врождённых пороков развития:
Vater ассоциация что это
Аббревиатура VACTERL образована начальными буквами названий неслучайного сочетания мальформаций, представленных аномалиями позвонков (vertebral), атрезией ануса (anal), пороками сердца (cardiac), трахеопищеводным свищом (tracheoesophageal) или атрезией пищевода (esophageal), аномалиями развития почек и мочевыводящих путей (renal), а также дефектами конечностей (limb). Три из перечисленных аномалии должны обязательно присутствовать для установления диагноза данного синдрома, однако нередко встречается наличие 7 или 8 из них.
Синонимы. Секвенция VATER, ассоциация VATER и синдром VACTERL.
Распространенность. Нераспространена; имеются сообщения примерно о 300 клинических наблюдениях.
Этиология. Возникает спорадически. Ассоциация VACTERL в большинстве случаев формируется спорадически, хотя отмечена ее высокая частота среди детей от матерей, страдающих сахарным диабетом.
Риск рецидива. Варьирует от 1 до 50%.
Патогенез. Дефект развития мезенхимы неизвестной этиологии. Возможно, имеют место митохондриальные нарушения.
Сочетанные аномалии. Многочисленны. Наиболее часто заболевание сочетается с гидроцефалией. Прогноз. В целом неблагоприятный, но зависит от особенностей имеющегося сочетания аномалий.
Акушерская тактика. Рекомендуется ежемесячный эхографический контроль за развитием плода и формированием структурных аномалий. Родоразрешение рекомендуется проводить в специализированных перинатальных медицинских центрах для выполнения хирургической коррекции пороков сразу после рождения и последующей реабилитации.
— Вернуться в оглавление раздела «Акушерство.»
Что такое синдром VATER?
Содержание:
Обзор
Ассоциация называется VACTERL, если также поражены сердце (сердце) и конечности. Поскольку это очень часто бывает, VACTERL часто является более точным термином.
Чтобы поставить диагноз «ассоциации VATER» или «VACTERL», у ребенка должны быть врожденные дефекты как минимум в трех из этих областей.
Ассоциация VATER / VACTERL встречается редко. По оценкам, 1 из каждых 10 000–40 000 детей рождается с этой группой заболеваний.
Что вызывает это?
Врачи не знают, что именно вызывает ассоциации с плательщиком НДС. Они считают, что дефекты возникают на ранних сроках беременности.
Может быть задействована комбинация генов и факторов окружающей среды. Ни один ген не был идентифицирован, но исследователи обнаружили несколько хромосомных аномалий и изменений (мутаций) генов, связанных с этим заболеванием. Иногда это затрагивает более одного человека в одной семье.
Какие симптомы?
Симптомы зависят от того, какие дефекты есть у ребенка.
Позвоночные дефекты
До 80 процентов людей с ассоциацией VATER имеют дефекты костей позвоночника (позвонков). Эти проблемы могут включать:
Анальные дефекты
От 60 до 90 процентов людей с ассоциацией VATER имеют проблемы с анусом, такие как:
Проблемы с анусом могут вызывать такие симптомы, как:
Сердечные дефекты
Буква «C» в VACTERL означает «сердечный». Проблемы с сердцем затрагивают от 40 до 80 процентов людей с этим заболеванием. Они могут включать:
Симптомы проблем с сердцем включают:
Трахеопищеводный свищ
Почечные дефекты
Около 50 процентов людей с VATER / VACTERL имеют дефекты почек. Они могут включать:
Дефекты почек могут вызывать частые инфекции мочевыводящих путей. У мальчиков также может быть дефект, при котором отверстие пениса находится внизу, а не на кончике (гипоспадия).
Дефекты конечностей
До 70 процентов детей с VACTERL имеют дефекты конечностей. Они могут включать:
Другие симптомы
Другие, более общие симптомы ассоциации VATER включают:
Важно отметить, что ассоциация VATER / VACTERL не влияет на обучение или интеллектуальное развитие.
Как это диагностируется?
Поскольку ассоциация VATER представляет собой совокупность условий, ни один тест не может ее диагностировать. Врачи обычно ставят диагноз на основании клинических признаков и симптомов. У младенцев с этим заболеванием как минимум три дефекта VATER или VACTERL. Важно исключить другие генетические синдромы и состояния, которые могут иметь общие черты с ассоциацией VATER / VACTERL.
Какие варианты лечения?
Лечение основано на типах врожденных дефектов. Хирургия может исправить многие дефекты, включая проблемы с анальным отверстием, костями позвоночника, сердца и почек. Часто эти процедуры проводят вскоре после рождения ребенка.
Поскольку ассоциация VATER включает несколько систем организма, ее лечат несколько разных врачей, в том числе:
Детям с ассоциацией VATER часто требуется пожизненное наблюдение и лечение, чтобы предотвратить проблемы в будущем. Им также может потребоваться помощь таких специалистов, как физиотерапевт и эрготерапевт.
Outlook
Перспектива зависит от того, какие типы дефектов есть у человека и как лечить эти проблемы. Часто люди с ассоциацией VACTERL будут иметь симптомы на протяжении всей жизни. Но при правильном лечении они могут вести здоровый образ жизни.
ВАКТЕРЛ ассоциация
| ВАКТЕРЛ ассоциация | |
|---|---|
| Другие названия | Ассоциация VATER, синдром VATER, синдром VACTERL |
 | |
| Новорожденный с лучевой аплазией правой руки с аномалией конечности, включенной в ассоциацию VACTERL. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Каждый ребенок с этим состоянием может быть уникальным. В настоящее время это состояние лечится после рождения, при этом проблемы решаются по очереди. Некоторые младенцы рождаются с симптомами, которые нельзя вылечить, и они не выживают. Кроме того, ассоциация VACTERL может быть связана с другими подобными состояниями, такими как синдром Клиппеля Фейла и Гольденхара, включая кроссоверы состояний.
Никаких специфических генетических или хромосомных проблем с ассоциацией VACTERL выявлено не было. VACTERL можно увидеть при некоторых хромосомных дефектах, таких как трисомия 18, и чаще встречается у детей матерей с диабетом. Однако ассоциация VACTERL, скорее всего, вызвана множеством факторов. [1]
При ассоциации VACTERL наблюдаются следующие особенности: [2] [3]
Хотя не было окончательного определения, следует ли определять VACTERL по крайней мере по двух или трехкомпонентным дефектам [4], он обычно определяется по наличию по крайней мере трех из вышеупомянутых врожденных пороков развития. [5]
Позвоночник
Позвоночные аномалии или дефекты позвоночного столба обычно состоят из небольших ( гипопластических ) позвонков или полупозвонков, где формируется только половина кости. Около 80 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL будут иметь аномалии позвоночника. [6] В раннем детстве они редко вызывают какие-либо трудности, хотя наличие этих дефектов на рентгенограмме грудной клетки может предупредить врача о других дефектах, связанных с VACTERL. В дальнейшем эти аномалии позвоночника могут подвергнуть ребенка риску развития сколиоза или искривления позвоночника. [ необходима цитата ]
Анальные дефекты
Атрезия заднего прохода или неперфорированный задний проход наблюдается примерно у 55% пациентов с ассоциацией VACTERL. Эти аномалии обычно отмечаются при рождении и часто требуют хирургического вмешательства в первые дни жизни. Иногда младенцам требуется несколько операций для полной реконструкции кишечника и анального канала. [ необходима цитата ]
Сердечные дефекты
Трахея и пищевод
Почки
Конечности
Расширение
Функции, вторичные по отношению к компонентам VACTERL, встречаются достаточно часто, чтобы их можно было рассматривать как расширение VACTERL. К ним относятся: одиночная пупочная артерия, неоднозначные гениталии, дефекты брюшной стенки, диафрагмальная грыжа, кишечные и респираторные аномалии, а также дефекты последовательности маловодия. [4] [7] Считается, что в эту категорию попадают пороки сердца. [4]
Многие дети с VACTERL рождаются маленькими и с трудом набирают вес. Однако младенцы с ассоциацией VACTERL, как правило, имеют нормальное развитие и нормальный интеллект. [ необходима цитата ]
Пациенты с нарушением функции сердца и почек могут быть более подвержены риску гемолитико-уремического синдрома.
Vater ассоциация что это
Лучевая форма косорукости также сочетается с врожденным сколиозом. В этом случае при дифференциальной диагностике следует рассматривать три синдрома: ассоциация VATER, синдром Голденхара (Goldenhar) и синдром Klippel-Feil.
Ассоциация VATER возникает в результате нарушения мезенхимального развития в процессе эмбриогенеза в сроки до 35 дней беременности. Характерными признаками этого состояния являются сегментация позвонков (70%), атрезия ануса (80%), трахеопищеводный свищ (70%), атрезия пищевода и пороки развития лучевых костей и почек (65% и 53% соответственно). Из других аномалий отмечаются единственная артерия пуповины (35%) и врожденные пороки сердца, встречающиеся почти у 50% пациентов.
Ассоциация VATER возникает спорадически, хотя есть сообщение о повторении этой патологии у родных братьев и сестер. Описана пренатальная диагностика этого заболевания.
Синдром Голденхара (Goldenhar) характеризуется гемифациальной микросомией, аномалиями позвонков и лучевых костей. Нарушения морфогенеза первой и второй жаберных дуг приводят к гипоплазии скуловых костей, областей верхней и нижней челюсти, микротии, порокам развития глаз и ротоглоточным аномалиям. Имеются сообщения о пренатальной диагностике синдрома Голденхара.
В литературе описаны случаи сочетания лучевых форм косорукости с некоторыми хромосомными аберрациями, включая трисомию 18 и 21, делецию длинного плеча хромосомы 13 и кольцевидную хромосому 4.
Некоторые заболевания характеризуются сочетанием черепно-лицевых аномалий с лучевой косорукостью. Такие синдромы возникают спорадически и имеют много общих признаков, что делает их специфическую пренатальную диагностику затруднительной. Наиболее часто всречающимися черепно-лицевыми аномалиями являются расщелины верхней губы и неба. В исследовании V. Uuspaa (3 225 наблюдений с лицевыми расщелинами) было выявлено, что в 2,8% случаев эти аномалии сочетаются с деформациями верхних конечностей.
Локтевая форма косорукости в большинстве случаев возникает как изолированная, несиндромная аномалия. Но она также может сочетаться с различными синдромами (например, с комплексом Poland).
Синдром Голденхара и полидактилия плода
Полидактилией называется наличие на конечности дополнительных пальцев. Дополнительный палец может иметь вид как мягкотканного образования, так и полностью сформированного пальца, с полноценной функцией сгибания и разгибания. Различают постаксиальную (наиболее часто встречающаяся форма), преаксиальную и центральную формы полидактилии.
В большинстве случаев полидактилия является изолированным пороком с аутосомно-доминантным типом наследования. В некоторых случаях она может входить в состав синдромов, которые обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Преаксиальная полидактилия, особенно трехфаланговый большой палец, наиболее часто бывает частью какого-либо синдрома. Центральная полидактилия состоит в наличии дополнительного пальца, который обычно располагается между III и IV пальцами.
Это поражение чаще бывает двухсторонним, наследуется по аутосомному типу и также может сочетаться с другими пороками развития верхних и нижних конечностей.