Zolgensma укол что это
Что такое Золгенсма. Главное — о самом дорогом в мире лекарстве
Что такое спинальная мышечная атрофия?
Существует несколько типов СМА в зависимости от тяжести заболевания. При СМА I типа (примерно 50% случаев) проявления наступают в первые месяцы жизни. СМА II-IV типа проявляются позднее и протекают несколько легче. Помимо гена SMN1, у большинства людей есть также ген SMN2. Часть продукта SMN2 дублирует функции SMN1, но большая часть этого белка нефункциональна. Если у человека несколько копий гена SMN2, то тяжесть СМА обычно легче, но не всегда.
По данным регистра пациентского фонда «Семьи СМА» в России более 900 пациентов со СМА, однако если экстраполировать данные других стран, их должно быть примерно 2500-3500, то есть налицо недостаточная диагностированность населения. Ситуация будет изменяться по мере внедрения пренатального скрининга и генной диагностики.
Что такое Золгенсма?
Золгенсма – это препарат генной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) с мутациями в обоих аллелях (вариантах, полученных от мамы и папы) гена SMN1 (94% пациентов с СМА). В США препарат одобрен у пациентов в возрасте до двух лет. Он представляет собой нормальную копию гена SMN1, встроенную в геном специального вируса (аденоассоциированный вирус 9 серотипа, AAV9).
Препарат вводится пациенту внутривенно один раз. AAV9 хорошо проникает в клетки многих органов и тканей, включая моторные нейроны, которые более всего страдают при СМА. ДНК вируса практически не встраивается в геном клетки, а находится в ядре в виде отдельной молекулы, что повышает безопасность терапии с точки зрения генотоксичности. В клетках начинает производиться нормальный белок SMN1, что должно благоприятно влиять на течение болезни.
Какое лечение существовало до появления Золгенсмы?
До одобрения Золгенсмы единственным препаратом, нацеленным на причину болезни, была Спинраза, одобренная в США в конце 2016 года. Она представляет собой относительно небольшую молекулу, которая способствует производству полностью функционального белка SMN2. Таким образом, у пациентов с геном SMN2 производится белок, дублирующий функции дефектного SMN1.
В клиническом исследовании у детей до двух лет, которое стало основанием для одобрения препарата, 61% детей были живы и независимы от постоянной вентиляции легких (32% — в контрольной группе). Улучшение моторных навыков наблюдалось у 51% пациентов (и ни одного в группе контроля). У детей 2-12 лет среднее улучшение через 15 месяцев терапии составило 3,9 пунктов по шкале моторных навыков, в то время как в контрольной группе наблюдалось ухудшение в среднем на 1 пункт.
Наиболее частыми нежелательными явлениями, ассоциированными со Спинразой, были инфекции дыхательных путей и запоры. Также наблюдался повышенный риск тромбоцитопении, нарушений свертывания крови и почечной токсичности.
В России Спинраза была зарегистрирована в начале 2019 года, благодаря программе расширенного доступа около 40 пациентов получили препарат от компании Biogen бесплатно. Сейчас далеко не все нуждающиеся в препарате его получают.
Какие клинические исследования были проведены с Золгенсмой?
На момент одобрения FDA (Управление по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) в мае 2019 года были доступны данные по 36 пациентам с СМА I типа в возрасте от 0,5 до 7,2 месяцев. Из них трое получили низкую дозу препарата, а 33 – высокую. Из получивших высокую дозу 31 пациент на момент одобрения (4-28 мес. после начала терапии) не нуждался в постоянной вентиляции легких. 19 пациентов, получивших высокую дозу, были способны сидеть без поддержки. Это очень хорошие результаты, потому что без лечения в живых к этому моменту осталось бы примерно 8-9 пациентов, и сидеть не мог бы никто. По обновленным данным, опубликованным в сентябре 2019 года, максимальный срок наблюдения за пациентами составил 4,6 лет, некоторые из них начинают самостоятельно стоять и ходить.
Важно отметить, что чем раньше было начато лечение, тем лучше результаты. Так, все пациенты, которые хорошо ответили на лечение, были пролечены в возрасте до 4 месяцев. У тех, кто начал терапию позднее, результаты сопоставимы с теми, кто получал Спинразу.
Компания также ведет исследование на пациентах, у которых симптомы еще не наступили, они получили терапию в течение 6 недель после рождения. Все 22 пациента живы, не нуждаются в постоянной вентиляции легких и начинают стоять и ходить, что было бы невозможно при естественном течении болезни.
Наиболее частыми нежелательными явлениями были рост печеночных ферментов и рвота. В одному случае у пациента наблюдалось острое повреждение печени.
В чем разница Спинразы и Золгенсмы?
Что у Золгенсмы с исследованиями на животных?
Исследования эффективности терапии проводились на мышах и свиньях. Было показано, что применение Золгенсмы приводит к улучшению моторных функций, нейромышечной проводимости, сердечной функции. Повышенные дозы Золгенсмы приводили к сердечной и печеночной токсичности.
В середине 2019 года компания Novartis, обладающая правами на Золгенсму, сообщила FDA, что часть данных на животных была подделана и этот факт компания скрыла при подаче документов на одобрение. Novartis обнаружила факт манипуляции за два месяца до подачи на одобрение, но решила не уведомлять о манипуляциях FDA, чтобы не задерживать одобрение препарата. Из ответа FDA ясно, что такая задержка бы действительно произошла, но сейчас одобрение отозвано не будет, потому что данные, с которыми производилась манипуляция, касаются предыдущей версии препарата и, таким образом, не влияют на эффективность и безопасность терапии, вышедшей на рынок.
В октябре 2019 года также стало известно, что при введении животным в спинной мозг Золгенсма может вызвать воспаление ганглиев дорсальных корешков. У людей такого эффекта пока не наблюдалось, но FDA на всякий случай приостановило текущее исследование по интратекальному введению Золгенсмы у пациентов старше 2 лет.
Какие еще препараты находятся в разработке?
Основной конкурент Золгенсмы и Спинразы – препарат Риcдиплам компании Roche: по нему опубликованы клинические данные, на основании которых компания подала на регистрацию в FDA. Согласно имеющимся данным, эффективность препарата превосходит эффективность Спинразы, и лишь немного уступает Золгенсме. Так, из 17 принимавших препарат пациентов через 12 месяцев в живых осталось 15. Пероральный прием и потенциально менее высокая стоимость (так как это низкомолекулярный препарат, а не вирусная конструкция) делает Рисдиплам привлекательной опцией для пациентов.
Профиль нежелательных явлений в исследованиях Рисдиплама в целом соответствовал тому, что можно ожидать для пациентов такого возраста, поэтому пока он проявляет себя как достаточно безопасный.
Подача документов на регистрацию Ридисплама в России ожидается в первом квартале 2020 года.
Ряд других препаратов находится на более ранних стадиях исследований.
Сколько стоят препараты?
Novartis исходила из того, что уже через 5 лет стоимость лечения Спинразой превзойдет стоимость Золгенсмы. Однако надо заметить, что период наблюдения за пациентами пока слишком мал, чтобы говорить о долговременном превосходстве Золгенсмы. Компания готова сотрудничать с государственными и частными страховыми системами в разных странах над схемами оплаты препарата, чтобы сделать его доступным для пациентов.
В декабре 2019 Novartis объявила, что раздаст 100 доз Золгенсмы бесплатно, используя принцип лотереи. Европейское пациентское сообщество SMA Europe подвергло компанию критике, упрекнув в неэтичности такого решения. Компания начала работу над улучшением выбранного подхода.
Материал подготовлен в рамках совместного проекта с сайтом о науке «Биомолекула«
Автор благодарит Ольгу Германенко, учредителя и директора фонда «Семьи СМА» за помощь в работе над текстом
Лекарство за два миллиона долларов. Почему лекарство от спинальной мышечной атрофии стоит так дорого
В последнее время внимание СМИ привлекла история сбора денег на лечение мальчика со спинальной мышечной атрофией. Целевая сумма составила 168 млн рублей, что соответствует стоимости одной инъекции препарата «Золгенсма» – 2,1 млн долларов США. Популярный рэп-музыкант Алишер Моргенштерн сделал существенный вклад в сбор средств, а также активно призывал своих поклонников жертвовать деньги на лечение. В середине сентября нужная сумма была собрана. Если оставить за скобками мотивы благотворительности эпатажного рэпера, остается несколько вопросов: почему лекарственный препарат стоит так запредельно дорого, должно ли государство оплачивать лечение в таких случаях и оправданно ли это? Попробуем разобраться с возможными ответами.
Чем лечится спинальная мышечная атрофия
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое нейромышечное заболевание, приводящее к потере двигательных нейронов, прогрессирующему истощению мышц и сопутствующим проблемами с движением. Это серьезная болезнь, которая со временем усугубляется: слабость конечностей, трудности при сидении, ползании или ходьбе, подергивание или дрожание мышц (тремор), проблемы с костями и суставами (сколиоз), затрудненное глотание и дыхание вплоть до необходимости механической вентиляции легких. При этом СМА не влияет на интеллект и не приводит к нарушениям обучаемости.
СМА делят на четыре типа, первые три диагностируют у детей младше 6 месяцев, между 7 и 18 месяцами и после 18 месяцев; четвертый тип поражает взрослых и обычно вызывает только легкие проблемы. В прошлом дети с заболеванием 1 типа редко проживали дольше первых нескольких лет. Но в последние годы, благодаря ранней диагностике и лечению, результаты улучшились. Большинство детей с типом 2 доживают до взрослого возраста и могут жить долго и полноценно. Типы 3 и 4, как правило, не влияют на продолжительность жизни. Заболеваемость СМА составляет приблизительно 1 на 11 000 живорожденных, причем доминирует СМА типа 1. В США насчитывается 10–25 тыс. больных СМА, в странах ЕС — 21–25 тыс., в России — предположительно, 2–3 тыс.
Если исключить неэффективную поддерживающую терапию, то для лечения спинальной мышечной атрофии есть лишь три препарата.
«Спинраза» (нунинерсен) — первое лекарство, одобренное FDA для применения детьми и взрослыми в 2016 году. Разработчиком является американская интернациональная биотехнологическая компания Biogen Inc. «Спинраза» с 2017 года также разрешена к применению в ЕС; в России — с 2019 года (ЛП-005730-160819). Активный компонент «Спинразы» представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, действующий на гены выживаемости двигательных нейронов (SMN2, от Survival Motor Neuron), который вводят в спинномозговую жидкость инъекционно. За первым введением должны последовать еще три инъекции — через 2, 4 и 9 недель, а затем по дозе раз в 4 месяца. Терапию продолжают до тех пор, пока пациент получает от нее пользу. Цена «Спинразы» в США составляет 133 тыс. долларов за одну инъекцию, а стоимость лечения — 750 тыс. долларов за первый год терапии и по 375 тыс. долларов ежегодно в последующие годы.
«Эврисди» (рисдиплам) — первый пероральный препарат для лечения СМА, одобренный FDA августе 2020 года для лечения пациентов старше двух месяцев. В тот же год зарегистрирован в РФ (ЛП-006602-261120). Это разработка американской биотехнологической корпорации Genentech, Inc., входящей в состав F. Hoffmann-La Roche AG. «Эврисди», в отличие от «Спинразы», — это малая гетероциклическая молекула, которая выступает модификатором сплайсинга РНК, направленного на выживание SMN2. Препарат используют ежедневно и пожизненно. Годовая стоимость начинается с менее 100 тыс. долларов, а предельная достигает 340 тыс. долларов, в зависимости от массы тела пациента.
Таким образом, болезнь можно излечить и обратить вспять патологические изменения, сделав всего одну внутривенную инфузию. «Золгенсма» — самое дорогое лекарство в мире, цена составляет 2,125 млн долларов. Эту сумму помогал собирать Моргенштерн.
Ценообразование и Big Pharma
Выяснить причину непомерной стоимости попыталось интернет-издание FactChecker, основываясь на общении с врачами и заявлениях представителей компании Novartis. В первую очередь главной проблемой называют мизерный размер потенциального рынка. СМА встречается редко, поэтому необходим узкоспециализированный препарат — чем меньше случаев заболевания, тем выше будет его цена. Кроме того, «Золгенсма» вводится однократно.
«Оптовая стоимость приобретения (WAC) препарата „Золгенсма“ составляет 2,125 млн долларов — менее 50% от десятилетней стоимости текущей стандартной терапии хронической СМА в США и находится в пределах пороговых значений экономической эффективности для редких заболеваний, используемых Институтом исследований экономической эффективности. Ожидается, что со временем препарат сэкономит расходы системы здравоохранения на лечение и уход за пациентами со СМА. Мы налаживаем гибкие партнерские отношения с плательщиками, чтобы обеспечить доступность и приемлемую стоимость», — сообщил изданию FactChecker международный представитель компании Novartis.
Также он отметил, что окончательные решения о ценообразовании и возмещении расходов принимаются на местном уровне.
Согласно исследованию, опубликованному в 2016 году в журнале Journal of Health Economics, на создание одного нового лекарства уходит около 2,6 млрд долларов и более 10 лет. Только 14% лекарств, проходящих клинические испытания, в конечном итоге получают одобрение FDA, поскольку значительная часть испытаний не завершается успехом, как показало исследование Массачусетского технологического института (MIT). Исследователи из MIT и Института онкологии Дана — Фарбера предложили финансировать покупку дорогостоящих лекарств с помощью аналога ипотеки, чтобы пациенты могли платить в рассрочку при условии, что препарат работает.
С учетом большой вероятности неудачи компаниям-разработчикам приходится полагаться на малое количество успешных препаратов для того, чтобы компенсировать расходы и иметь возможность вкладываться в новые исследования. Кроме того, выпущенные на рынок лекарства сталкиваются с продукцией конкурентов, что ведет к снижению цены. Особенно мощное влияние оказывают препараты-дженерики, массово появляющиеся после окончания срока действия патента.
Рассчитано, что после появления 5–6 дженериков цены на такие препараты снижались примерно на 95%.
Кроме того, в РФ компанией BIOCAD разрабатывается отечественный аналог «Золгенсма» — ANB-4, с аналогичным механизмом действия. Однако неизвестно, когда завершатся испытания препарата, пройдут ли они успешно и сколько будет стоить новое лекарство для конечного потребителя. По весьма оптимистичным оценкам, ANB-4 может выйти на рынок через 3–5 лет.
Обоснование высокой цены «Золгенсма» в том, что именно такую цену установила компания Novartis, поскольку лекарство «радикально изменяет жизнь пациентов, страдающих от этого разрушительного заболевания, и их семей», а также в заявленной стоимости вывода новых препаратов на рынок. Но это утверждение отчасти противоречиво.
Начальные этапы разработки «Золгенсма» финансировались за счет Национального института здравоохранения, а также рядом благотворительных организаций, ориентированных на поиск новых средств для терапии СМА, включая многие американские благотворительные фонды: Cure SMA, Sophia’s Cure, Fighting SMA, Gwendolyn Strong Foundation, Miracle for Madison и другие. Часть этих фондов собирает пожертвования родственников и близких пациентов, чтобы финансировать разработку и клинические исследования новых лекарственных препаратов.
Главный исполнительный директор компании Novartis Васант Нарасимхан вполне обоснованно считает, что генная терапия является прорывным медицинским подходом, так как она дает возможность лечить смертельные генетические заболевания однократным введением препарата. Однако в ряде случаев подходящей заменой может выступать длительная терапия, вызывающая постепенные улучшения. Альтернативой для «Золгенсма» выступает «Спинраза» — стоимость ее применения составляет 4 млн долларов за десять лет.
Относительно короткий срок годности, не более 12 месяцев, усложняет ситуацию — из-за трудностей производства и хранения практически невозможно создавать запасы лекарства.
Неблагоприятные события прошлого года, связанные с пандемией COVID-19, также вынудили швейцарскую компанию закрыть одно производственное предприятие в конце марта 2021 года, всего через 14 месяцев после открытия. Несмотря на это, «Золгенсма», даже с ценником в 2,125 млн и просевшим из-за COVID-19 спросом, показала достойные результаты в 2020 году, едва не получив статус лекарства-блокбастера, — продажи достигли 920 млн.
Очевидно, что «Золгенсма» не может быть дешевой. Но как Novartis определяет фактическую отпускную цену? Различные компании для ценообразования применяют модели, где рассчитывается стоимость исходя из количества прожитых пациентом лет и с учетом эффективности лекарства. Следовательно, необходимо определить стоимость человеческой жизни, заложив определенную маржу на инвестиции компании. О действительной стоимости вывода на рынок нового лекарства мало что известно. Однако компания Novartis не с нуля разрабатывала препарат «Золгенсма» самостоятельно — его приобрели в процессе покупки AveXis, американской компании, создавшей лекарство-кандидат AVXS-101, названное позже «Золгенсма». Сумма сделки, проведенной в 2018 году, составила 8,7 млрд долларов.
Большинство систем медицинского страхования не поддерживают лечение по такой цене, а огромная стоимость также не служит гарантией того, что препарат оправдает все ожидания. С другой стороны, как отмечено выше, Novartis проявляет некоторую гибкость и разрешает выплачивать деньги в течение пяти лет по 425 тыс. долларов в год, а также планирует частично возвращать деньги, если лечение не сработает. Семьям пациентов следует иметь в виду возможность оплаты препарата в рассрочку.
Кошелек или жизнь
168 млн рублей — много это или мало? Для сравнения, на эту сумму можно построить детский сад на 168 мест (место для одного ребенка стоит примерно 1 млн рублей). А сколько стоит жизнь человека? Во многих цивилизованных странах прокламируется, что человеческая жизнь бесценна. Но по факту это не так. Стоимость жизни — экономическая величина, которую используют для количественной оценки выгоды от предотвращения смертельного исхода. В области общественных наук это предельная стоимость предотвращения смерти при определенных обстоятельствах. Часто она включает также качество жизни, ожидаемое время оставшейся жизни и потенциальный заработок. Последнее используется для страховых выплат или компенсаций после гибели человека. Поэтому в разных странах стоимость жизни значительно отличается. Например, в США она составляет примерно 9,6 млн долларов, в Германии — 1,65 млн евро (
2 млн долларов), в Индии — 0,64 млн долларов. Что касается России, по состоянию на 2020 год, стоимость статистической жизни определяют как 4,7 млн рублей (75,9 тыс. долларов по курсу 2019 года). По другой, более оптимистичной, модели — 15,7 млн для женщин и 18,2 млн для мужчин (218 и 253 тыс. долларов соответственно).
Теперь помещаем на одну чашу весов лекарство за 2,1 млн, а на другую — десятки тысяч… Вопрос, почему даже зарегистрированные дорогостоящие лекарственные препараты неохотно предоставляются госучреждениями, отпадает сам собой. Возможно, одним из вариантов частичного решения этой проблемы могло бы стать добровольное страхование новорожденного ребенка в тех случаях, когда родители имеют генетические аномалии. Также не помешает более тщательный выбор партнеров — с предварительным скринингом на наследственные заболевания до планируемого зачатия вместо игры в орлянку с генетикой.
В России зарегистрировали самый дорогой в мире препарат «Золгенсма»
Швейцарская фармацевтическая компания Novartis получила разрешение на использование в России препарата «Золгенсма», применяемого для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Запись об этом внесена в государственный реестр лекарственных средств, первым на это обратил внимание «Фармвестник».
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкая генетическая болезнь, при которой поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Это приводит к атрофии и параличу мышц. В мире существуют три препарата от СМА: «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма». В России раньше были зарегистрированы только «Спинраза» и «Рисдиплам». Эти препараты надо принимать пожизненно.
Укол «Золгенсма» (онасемноген абепарвовек) в отличие от них делают только один раз, в возрасте до двух лет. Младенцы, которым вводят «Золгенсму» в течение шести месяцев после рождения, перестают терять контроль над мышцами, но лекарство не может обратить вспять уже нанесенный ущерб.
«Спинраза» был зарегистрирован в России в августе 2019 года. В ноябре 2020 года премьер-министр Михаил Мишустин распорядился включить его в перечень жизненно важных лекарств.
В России препарат «Золгенсма» закупают через фонд помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра». Закупки шли даже несмотря на то, что регистрация препарата до этого отсутствовала.
«Хороший новогодний подарок нам всем»: в России зарегистрировано самое дорогое лекарство в мире «Золгенсма»
«Глобальная новость»
Министерство здравоохранения РФ 9 декабря одобрило препарат онасемноген абепарвовек («Золгенсма») для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Соответствующая информация опубликована на портале Государственного реестра лекарственных средств. Дата окончания регистрационного удостоверения — 9 декабря 2026 года.
Спинальная мышечная атрофия — тяжёлое генетическое заболевание, которое проявляется в постепенном отмирании отвечающих за движение мышц нейронов. Пациент (а чаще всего и в самых тяжёлых формах СМА проявляется у маленьких детей) сначала перестаёт ходить, потом сидеть, глотать и в итоге — дышать.
В мире зарегистрировано три лекарства, которые помогают остановить развитие заболевания: «Спинразу» (нусинерсен) и «Эврисди» (рисдиплам) необходимо принимать пожизненно, тогда как «Золгенсма» применяется однократно. Но именно этот препарат производства швейцарской компании Novartis считается самым дорогим в мире — стоимость единственного необходимого пациенту укола составляет порядка 160 млн рублей.
Как отмечает глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, «Спинраза» и «Эврисди» были зарегистрированы в России за девять и восемь месяцев соответственно. Процесс регистрации «Золгенсмы» продлился почти полтора года. Германенко полагает, что причина могла заключаться в том, что это первый таргетный препарат генной терапии в стране.
«Не сомневаюсь, что регуляторные органы и компания-производитель приложили все усилия, чтобы ускорить процесс, но новые технологии, новые нюансы, ранее не учтённые законодательством, требуют дополнительного времени на проработку, — пояснила она RT. — То, что регистрация такого лекарства всё-таки произошла, — это, мне кажется, глобальная новость и для пациентского сообщества, и для медиков, и для фармацевтической промышленности, поскольку открывает дверь для других таргетных генотерапевтических препаратов, в том числе и от других заболеваний».
Регистрация «Золгенсмы» в России, по мнению Ольги Германенко, повысит доступность препарата. Во-первых, упрощается и ускоряется сама процедура ввоза лекарства. Во-вторых, зарегистрированное лекарственное средство не требует проведения федерального консилиума, то есть может назначаться врачебной комиссией на местах, отмечает эксперт. А это значит, что не надо ждать своей очереди на госпитализацию в федеральный центр и ехать туда с другого конца страны, что жизненно важно для новых пациентов, у которых только выявили СМА.
«Конечно, в отдельных случаях, где возникают какие-то сомнения, лучше заручиться поддержкой федерального центра, но, по крайней мере, это уже не обязательно, — добавляет глава фонда «Семьи СМА». — Например, заключение федеральных специалистов может понадобиться, если пациенты уже лечатся и хотят сменить терапию».
Зарегистрированную «Золгенсму» теперь можно внести в клинические рекомендации и протоколы лечения пациентов, как до этого — «Спинразу» и «Эврисди», продолжает Ольга Германенко. До сих пор некоторые врачи ссылались на отсутствие препарата в этих документах (а незарегистрированное лекарство и не могло там появиться) и отказывались назначать его детям.
«Расширение рамок»
Также 9 декабря экспертный совет фонда «Круг добра» расширил возрастные рамки применения «Золгенсмы». С соответствующим предложением в сентябре 2021 года выступил председатель правления фонда Александр Ткаченко.
Ранее врачи ориентировались на инструкцию к препарату, согласно которой его можно вводить до достижения ребёнком двух лет. Летом 2020 года специалисты в ЕС, а затем и американские медики пришли к консенсусу, что критерий веса более важен, чем возраст, и стали ориентироваться на этот показатель, добавляет Германенко. Расширение возрастных рамок убирает противоречие между формальной трактовкой инструкции и реальной возможностью применения препарата.
«Решение открывает возможность для фонда обеспечивать лекарственным препаратом «Золгенсма» вновь выявленных детей со СМА, не получавших какой-либо патогенетической терапии, и детей со СМА, которые получали другое лечение и которым терапия препаратом «Золгенсма» будет назначена или рекомендована врачебной комиссией и подтверждена федеральным консилиумом», — уточнили в пресс-службе «Круга добра».
При этом участники заседания экспертного совета особо подчеркнули, что лечение «Золгенсмой» нельзя сочетать с другими видами патогенетической терапии, пока не будет доказано, что комбинировать или использовать одно лекарство от СМА после другого безопасно и эффективно.
«Круг добра», фонд поддержки детей с тяжёлыми, жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, включая редкие (орфанные), был создан в январе 2021 года указом президента России.
Помощь пациентам, в том числе закупка дорогостоящих лекарств, среди которых «Золгенсма», осуществляется за счёт повышенной ставки НДФЛ для доходов свыше 5 млн рублей в год. В августе 2021 года фонд и компания Novartis подписали договор о поставке «Золгенсмы». При этом, как сообщал Александр Ткаченко, в ходе переговоров удалось добиться «существенного, небывалого снижения цены».
Сейчас лекарства за счёт фонда получают 1076 детей со СМА, в том числе 21 ребёнок — «Золгенсму». Ольга Германенко надеется, что регистрация препарата даст возможности для переговоров с производителем о дополнительном снижении цены: «Препарат дорогой, и мы понимаем, что чем ниже будет цена, тем больше пациентов смогут получить необходимое лечение».
Подводный камень
«Сразу две хорошие новости практически одновременно. Мне кажется, это очень хороший новогодний подарок нам всем», — говорит глава фонда «Семьи СМА». Однако, по словам Ольги Германенко, в регистрации «Золгенсмы» есть один, но существенный подводный камень.
«После регистрации и до момента ввода препарата в гражданский оборот проходит от двух до шести месяцев, в течение которых компания-производитель должна выпустить российскую упаковку, положить в коробочки российскую инструкцию, включить лекарство в систему маркировки — в общем, ещё целый перечень задач, которые компания должна успеть выполнить как можно быстрее. Из-за всего этого препарат становится вообще недоступен к ввозу до завершения всех процедур. По нашему опыту, в среднем этот срок составляет четыре месяца», — говорит она.
Такая ситуация наиболее опасна для новых пациентов, у которых СМА только что выявили, или для тех, кто переходит на «Золгенсму» с другого вида терапии, в частности с лечения препаратом бранаплам, от исследований которого производитель отказался минувшим летом. «Очень страшно за них. Если препарат не сможет быть ввезён, то пациенты не смогут ждать несколько месяцев — и тогда нам нужно будет срочно начинать лечить их другими препаратами. В этой ситуации, конечно, хотелось бы поскорее найти решение», — отмечает Ольга Германенко.
Впрочем, по словам эксперта, решение этой проблемы начали искать заблаговременно. 7 декабря на заседании коллегии по вопросам обеспечения лекарственными препаратами, которое провёл министр здравоохранения России Михаил Мурашко, было предложено облегчить условия доступа к таким лекарствам, как «Золгенсма». В частности, предполагается проработать возможность обращения недавно зарегистрированных в РФ препаратов, которые ранее уже закупались «Кругом добра», в течение полугода после регистрации в зарубежной лекарственной упаковке.