Амавроз что это такое
Амавроз что это такое
Палочко-колбочковые дистрофии (пигментный ретинит, retinitis pigmentosa, RP) представляют собою клинически и генетически гетерогенную группу расстройств, сопровождающихся прогрессирующей утратой функции фоторецепторов — сначала палочек, а затем и колбочек, приводящей к тяжелым нарушениям зрения. Пигментный ретинит обычно развивается как изолированная аномалия сетчатки, но он также может сопровождаться системными аномалиями.
а) Клиника и симптомы. Врожденный амавроз Лебера (Leber’s congenital amaurosis, LCA) — тяжелая врожденная или дебютирующая в младенческом возрасте несиндромальная ретинальная слепота, описанная Теодором Лебером в 1869 г.
Он охарактеризовал заболевание следующими признаками: блуждающий нистагм, аномальная реакция зрачков, слепота или минимальные зрительные функции по прошествии младенческого возраста, и изначально нормальная картина глазного дна с развивающимися впоследствии пигментными изменениями. Позже Лебер описал более легкую форму того же заболевания, называвшуюся по-разному: ранняя тяжелая дистрофия сетчатки (early onset severe retinal dystrophy — EOSRD), тяжелая дебютирующая в раннем детстве дистрофия сетчатки (severe early childhood onset retinal dystrophy — SECORD), ранний пигментный ретинит.
LCA/EOSRD — наиболее частая наследственная причина тяжелого нарушения зрения у детей, эта патология встречается у 10-18% детей, обучаемых в заведениях для слепых.
С рождения или в течение первых месяцев жизни отмечается тяжелое нарушение зрения, сопровождающееся блуждающими движениями глаз или нистагмом и вялой реакцией зрачков на свет. Часто наблюдаются блиндизмы — «окулодигитальный феномен». При осмотре глазного дна аномалии могут не обнаруживаться, но могут отмечаться различные изменения глазного дна, например бледность диска зрительного нерва, сужение сосудов или пигментная ретинопатия на средней периферии.
Также могут наблюдаться друзы, отек или псевдоотек диска зрительного нерва, пятнистость сетчатки, макулопатия или нумулярная пигментация. У больных младенцев часто выявляется дальнозоркость или, реже, высокая миопия,что указывает на наличие общих факторов, влияющих на развитие заболевания и эмметропизацию.
Хотя у большинства пациентов в младенческом возрасте изменения глазного дна отсутствуют, в старшем детском возрасте развиваются признаки пигментной ретинопатии, бледность диска зрительного нерва и сужение артериол сетчатки. Другие поздно возникающие симптомы, возможно, связанные с блиндизмами, включают в себя энофтальм, кератоконус и катаракту. В исходе острота зрения составляет от 3/60 до световосприятия, заболевание прогрессирует не во всех случаях.
б) Электрофизиология. У младенцев с врожденным амаврозом Лебера электроретинограмма не регистрируется или отмечаются ее тяжелые аномалии. Важное значение имеет дифференциальный диагноз врожденного амавроза Лебера, врожденной стационарной ночной слепоты и ахроматопсии, которые также могут манифестировать в младенческом возрасте нистагмом и низкими зрительными функциями. Зрительные вызванные потенциалы часто не регистрируются, но они могут быть сохранены, несмотря на нерегистрируемую ЭРГ: это может быть связано с более благоприятным прогнозом для зрения.
в) Экстраокулярные проявления амавроза Лебера. Большинство случаев врожденного амавроза Лебера развиваются у в остальном здоровых младенцев, и любые экстраокулярные жалобы и объективные симптомы должны быть изучены на предмет синдромальных дистрофий сетчатки или нейрометаболического заболевания, обычно совместно с педиатром.
г) Молекулярная генетика и патогенез. Врожденный амавроз Лебера и тяжелая дистрофия сетчатки (EOSRD) характеризуются крайней гетерогенностью, причиной заболевания могут быть дефекты более 16 генов (в том числе AIPL1, СЕР290, CRX, CRB1, GYCY2D, IMPDH1, LCA5, LRAT, MERTK, RD3, RDH12, RPGRIP1, RPE65, SPATA7, KCNJ3 и TULP1). Все они наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, за исключением CRX, определенные de novo мутации которого наследуются по аутосомно-доминантному механизму.
Эти гены экспрессируются преимущественно сетчаткой или пигментным эпителием. Предполагается, что они выполняют самые разнообразные функции, в том числе влияют на развитие фоторецепторов сетчатки (CRX), участвуют в формировании их структуры (CRB1), механизмов фототрансдукции (GUCY2D), транспорте белков (AIPL1, RPGRIP1) и метаболизме витамина А (RPE65).
Молекулярные генетические тесты в настоящее время позволяют установить диагноз приблизительно в 50-60% случаев, эти данные способствуют прогнозированию. Например, прогноз у пациентов с мутацией RPE65 лучше, чем у пациентов с мутацией GUCY2D. Идентификация патогенной мутации у пациента с врожденным амаврозом Лебера позволяет проводить более точное генетическое консультирование, ставить пренатальный диагноз и, в будущем, возможно, будет применяться для отбора пациентов для генозамещающей терапии.
д) Методы лечения врожденного амавроза Лебера. Существуют животные модели ретинальной слепоты вследствие недостаточности RPE65; методами генной инженерии проведено целевое разрушение гена мышей, или же имеется естественная мутация у собак породы бриар. У мышей фармакологическая коррекция метаболических нарушений с помощью синтетических ретиноидов привела к быстрому восстановлению зрительного пигмента и улучшению функций.
Замещение мутантного гена нормальной копией с помощью вектора на основе аденоассоциированного вируса (adeno-associated virus — AAV), введенного субретинально, приводит к восстановлению электроретинограмм и функций сетчатки как на мышиной модели, так и на модели собак; наблюдалось выраженное стойкое улучшение зрения, подтверждаемое электроретинографией, зрачковыми реакциями и поведенческими реакциями. После успеха этих опытов в США и Великобритании проводились клинические испытания на людях, включавшие субретинальное введение AAV-вектора, содержащего нормальную («дикую») копию RPE65. Сообщается о безопасности метода, при оценке ранних результатов отмечалась вариабельная эффективность.
Вероятно, в будущем будет разработана ген-замещающая терапия и других форм врожденного амавроза Лебера/EOSRD.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
— Вернуться в содержание раздела «офтальмология» на сайте
Что такое амавроз и можно ли его излечить?
Амавроз – офтальмологическое нарушение, при котором нарушается острота зрения.
И при отсутствии лечения данного заболевания в течение короткого времени наступает полная слепота без возможности восстановления зрительных функций.
Часто такая патология является врожденной и развивается вследствие воздействия генетических факторов.
Что такое амавроз?
Амавроз относится к категории заболеваний глаза, которые на сегодняшний день недостаточно изучены, и фактически специалисты могут уверенно говорить только об осложнениях и симптоматике недуга, а также обеспечить стабильное лечение, но причины патологии не всегда можно определить.
В большинстве случаев недуг является наследственным, но есть и приобретенные формы, которые развиваются при различных патологических состояниях центральной нервной системы.
Заболевания самих структур глаза в данном случае причиной не являются, и лишь при врожденном амаврозе наблюдается атрофия зрительного нерва, но это — не причина, а следствие.
Формы заболевания
Различают два вида амавроза: преходящий и врожденный.
Преходящий (транзиторный)
Преходящий вид, который также называется транзиторным – это временное нарушение, которое наступает при внешних или внутренних предрасполагающих факторах.
Такое заболевание лечится медикаментозным способом, но нередко зрительные функции восстанавливаются сами.
Врожденный (амавроз Лебера)
Хуже, если диагностируется врожденный амавроз (амавроз Лебера), при котором выявляется нарушение функций сетчатки глаза, а они, в свою очередь, развиваются еще в утробе и являются генетическим фактором.
Причины
Транзиторный амавроз может возникать вследствие развития следующих патологий:
Другими причинами могут быть перенесенные травмы глаз или головы, инсульты, интоксикация алкоголем, наркотическими или токсическими веществами.
Во всех этих случаях может происходить нарушение функций механизмов, отвечающих за передачу зрительных образов в мозг.
Такое заболевание хотя и может отсутствовать у родителей, но при этом передается ребенку.
Симптомы
Симптомами амавроза являются:
В зависимости от причины развития нарушения могут наблюдаться дополнительные специфические признаки.
Если амавроз развивается на фоне эндокринных заболеваний – могут наблюдаться боли в глазах, отеки мышц глаза.
А в случае интоксикационного амавроза у пациента проявляются не только зрительные помехи и выпадение полей зрения, но и дезориентация и спутанность сознания.
В случае развития онкологических образований симптомы будут практически теми же, но проявляться они могут постепенно по ходу разрастания опухоли.
Но при ее определенных размерах может происходить сдавливание глазных сосудов, и в таких ситуациях развитие симптоматики может быть скачкообразным, при этом у пациента начинаются регулярные головные боли и нистагмы.
Так как дети до 3-4 лет не могут описать свое состояние и рассказать о беспокоящих симптомах, следует обратить внимание, нет ли у ребенка таких симптомов, которые говорят о развитии амавроза:
При таких признаках необходимо как можно раньше пройти обследование и начать лечение. Чем раньше принять меры – тем больше вероятность того, что недуг удастся устранить без серьезных последствий.
Диагностика
Наиболее точным методом является электроретинография, при проведении которой в случае подтверждения диагноза биоэлектрическая активность со стороны сетчатки не регистрируется.
В то же время если слепота – это не следствие амавроза, а нарушение, вызванное атрофией зрительного нерва или другими заболеваний (часто даже не офтальмологического происхождения) – показатели электроретинографии будут в норме.
Лечение заболевания
Курс лечения определяется врачом и будет зависеть от причин развития амавроза и его типа.
Лечению в основном поддается только заболевание транзиторного типа.
В таких случаях для нормализации процессов кровообращения могут назначаться препараты:
Если причина в новообразованиях – скорее всего, будет назначено хирургическое лечение или химиотерапия.
При эндокринологических патологиях может помочь курс приема препаратов, снижающих уровень сахара в крови, а также заместительная гормональная терапия.
Если ухудшение зрения сопровождается сильными мигренями – ситуацию может исправить прием спазмолитиков, а в случает токсических отравлений восстановление зрения происходит после прохождения курса дезинтоксикационной терапии.
В любом случае – необходимо в первую очередь устранять первопричину амафроза.
Но в случае с амаврозом Лебера такое лечение не возможно: по сути, это генетическая мутация, которую устранить современными методами невозможно.
Осложнения амавроза
При отсутствии адекватного и своевременного лечения данное заболевание может привести к дистрофическим поражениям сетчатки, атрофии зрительного нерва, а в худшем случае наступает полная слепота.
В большинстве случаев это необратимые осложнения, при которых восстановление зрительных функций невозможно.
Профилактика
Пациентам, у которых начинает ухудшаться качество зрения, необходимо в первую очередь пройти офтальмологическое обследование.
При этом важно скорректировать свой рацион, исключив вредную пищу (жареное, жирное) и употреблять больше ягод, фруктов и овощей.
Для улучшения кровообращения необходимо выполнять гимнастику для глаз (особенно, если в течение дня приходится сильно нагружать зрение работой за компьютером).
Также важно не избегать умеренных физических нагрузок, которые стимулируют общую систему циркуляции крови.
Врожденный амавроз невозможно спрогнозировать и тем более избавиться от него одними лишь профилактическими методами.
Прогнозы лечения
Благоприятные прогнозы излечения можно дать только при транзиторных амаврозах, но лишь при условии, что пациент вовремя обращается за помощью к специалистам.
В таких случаях у большинства пациентов зрение восстанавливается (при легкой и умеренной степени – происходит полное восстановление).
Полезное видео
В данном видео представлены основные причины ухудшения зрения:
Самостоятельно человек не может определить, что у него развивается амавроз.
Более того – иногда снижение остроты зрения не связывается с патологическими нарушениями и люди могут ждать месяцами и годами, пока зрение не нормализуется.
Все это может привести к потере зрения, поэтому при первых симптомах ухудшения зрения необходимо отказаться от самолечения и посетить офтальмолога.
Что такое амавроз?
Резкое ухудшение зрения без видимых причин, переходящее в полную слепоту, называют амаврозом (от греч. «маурос» — «темный»). Патология до сих пор изучена недостаточно, и этим термином принято обозначать любые процессы быстрого ухудшения зрения и его утраты без явных на то причин.
Офтальмологи различают 2 основные формы патологии — наследственную (врожденную, или амавроз Лебера) и транзиторную (или преходящую).
Транзиторный амавроз
Данный вид патологии может возникать по разным причинам, но чаще всего развивается вследствие повреждений или заболеваний кровеносных сосудов шеи и головы — например, при:
В некоторых случаях развитию транзиторного амавроза предшествуют инфаркт, инсульт или ишемическая атака. После таких состояний пациенты жалуются на проблемы с чувствительностью конечностей, ощущение покалывания в руках и ногах, нарушения подвижности лицевых мышц, тошноту, головную боль и темные пятна перед глазами.
Обычно амавроз имеет односторонний характер. Зрительные функции пораженного глаза снижаются, изображение становится нечетким размытым. При офтальмоскопическом обследовании иногда выявляется инфаркт сетчатки, в последствии развивается атрофия зрительного нерва.
Порой преходящий амавроз вызывается травмой глаза или головы, алкогольной интоксикацией, употреблением наркотиков: при этом нарушаются механизмы передачи зрительной информации в мозг.
Одной из разновидностей преходящего амавроза является монокулярная слепота — состояние, при котором временная слепота длящаяся от 3 секунд до 5 минут только на одном глазу. Слепота возникает неожиданно, зрение восстанавливается столь же быстро. Лечение данной формы амавроза предполагает хирургическую операцию, позволяющую улучшить проходимость сонных артерий (эндартерэктомия).
При другой форме транзиторного амавроза — передней ишемической окулопатии — происходят патологические изменения в переднем отрезке глаза. Такие изменения проявляются в виде отека склеры, расширении зрачка, снижении его реакции на свет, образованием новых кровеносных сосудов на радужке и изменением внутриглазного давления (его снижением или повышением). Обследуя пациента, офтальмолог отмечает застой крови в венах сетчатой оболочки, расширение артерий, кровоизлияния в сетчатку.
Еще одной разновидностью амавроза является фоточувствительная ретинопатия. Эта патология проявляется под воздействием яркого света — он вызывает замедление обменных процессов в сетчатке, что приводит к сокращению синтеза родопсина (это вещество является основным зрительным пигментом, который возбуждает зрительный нерв и тем самым отвечает за передачу информации от сетчатой оболочки глаза к головному мозгу).
Наследственный (врожденный) амавроз
Этот вид заболевания, называемый амаврозом Лебера, наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть дефектный ген есть у обоих родителей, хотя они не страдают амаврозом). В данном случае нарушения зрения возникают в процессе внутриутробного развития. Врожденный амавроз составляет примерно 5% от всех наследственных поражений сетчатки.
Заболевание обусловлено нарушением выработки родопсина. При наследственно обусловленном амаврозе из-за наличия мутировавшего гена клетки сетчатой оболочки, производящие родопсин, начинают отмирать, поэтому слепота наступает при сохранности зрительного нерва.
В зависимости от генных нарушений выделяются различные типы наследственного амавроза. Наиболее распространенным является тип 2 (LCA2), обусловленный мутацией гена RPE65 на первой хромосоме (специалистам известны свыше 80 мутаций этого гена).
Возможно ли лечение амавроза?
Специфического лечения врожденного амавроза не существует, поэтому прогноз по заболеванию крайне неблагоприятный. Примерно 95% больных к десятому году жизни полностью утрачивают способность видеть. Помимо этого, у них могут проявиться проблемы с центральной нервной, выделительной и эндокринной системами.
Если амавроз имеет транзиторный характер, в некоторых случаях заболевание поддается лечению. Очень важно принять меры по выявлению и устранению фактора, вызвавшего слепоту. Нормальное зрениеможет быть восстановлено только при условии, что не успели пострадать основные структуры глаза.
Для нормализации кровообращения пациенту назначаются сосудистые и ноотропные препараты, позволяющие стабилизировать состояние сосудов. При наличии опухолей, воздействующих на зрительный нерв, проводится хирургическое лечение. Если проблема вызвана эндокринными нарушениями, проводится терапия препаратами, которые снижают уровень глюкозы в крови, а также гормонами. Если амавроз вызван интоксикацией, требуется провести дезинтоксикационную терапию.
Эффективность лечения транзиторного амавроза определяется тем, насколько правильно определена причина патологии, а также своевременностью лечения.
Что такое амавроз
Амавроз – медицинский термин, означающий потерю или ухудшение зрения, при котором видимое повреждение структур глаза отсутствует.
Чаще всего эпизоды временной слепоты случаются из-за нарушения кровообращения в области головы и шеи.
Зрение при этом восстанавливается. Прогрессирующее ухудшение зрения генетической природы, так называемый амавроз Лебера, приводит к полной слепоте.
Причины
Внезапная кратковременная потеря зрения или его ухудшение могут быть вызваны нарушением кровоснабжения головного мозга, неврологическими заболеваниями.
Среди наиболее частых этиологических факторов рассматривают:
Причинами преходящей потери зрения могут быть некоторые болезни глаза и его орбиты:
В некотором количестве случаев причина остается неустановленной.
Если речь идет о генетически обусловленном заболевании, вызывающем постепенное снижение зрение вплоть до полной его утраты, то причина кроется в прогрессирующей гибели палочек и колбочек сетчатки глаза.
Группа риска
Люди, страдающие сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетики, больные остеохондрозом могут испытывать кратковременные приступы потери зрения.
Пожилой возраст, курение и неправильное питание, провоцирующее развитие атеросклероза – вот некоторые факторы, увеличивающие риск возникновения подобного состояния.
В группе риска находится потомство тех людей, у кого в семейном анамнезе были случаи прогрессирующей с раннего возраста потери зрения, приводящее к слепоте. Генетический фактор необходимо учитывать при ответственном планировании семьи.
Формы амавроза
Описывают две основные формы заболевания: врожденный амавроз Лебера и преходящий амавроз фугас.
Врожденный амавроз Лебера – наследственное заболевание, вызванное мутациями генов, отвечающих за способность светочувствительных клеток сетчатки глаза к восстановлению. Приводит к атрофии сетчатой оболочки глаза, постепенному ухудшению зрения и полной слепоте. Описано в XIX в. немецким офтальмологом Теодором Лебером.
Существуют данные о том, что хинин, принимаемый в больших дозах, в виду своего токсического действия, вызывает амавроз.
Врожденный
Амавроз Лебера — наследственная болезнь, проявляется с рождения или в первые месяцы жизни. К 25-30 годам у больного почти неизбежно развивается слепота. Довольно редкое заболевание: поражает одного из 40 тыс. новорожденных. Нарушение вызвано неправильным развитием фоторецепторов (светочувствительных сенсорных нейронов сетчатки глаза: колбочек и палочек) и недостаточностью родопсина, отвечающего за преобразование света в нервные импульсы.
Куриная слепота наблюдается с самого детства. Светочувствительные клетки постоянно отмирают, при этом, вследствие генных мутаций, потеряна их способность к восстановлению. Сначала человек способен ориентироваться при ярком освещении, но в полумраке он уже беспомощен. Сильно сужается поле зрения: остается участок центрального зрения вокруг центра. Постепенно зрение пропадает полностью.
Насчитывается от 11-и до 18-и форм заболевания. Такое многообразие форм объясняется тем, что мутации генов, отвечающих за регенерацию светочувствительного пигмента, разнообразны.
Симптомы общие для всех видов наследственного заболевания: нистагм, слабый зрачковый рефлекс или его отсутствие, значительная потеря зрения или полная слепота.
Имеются данные об успешном лечении одной из форм болезни, вызванной мутацией гена RPE65, с помощью генной инженерии.
Преходящий
Симптомы амавроза
Амавроз Лебера обычно диагностируется в раннем детстве и проявляется следующими признаками:
Диагностика амавроза
Все, кто испытывал резкое падение зрения или его утрату, обязательно должны быть осмотрены специалистом. Необходимо выяснить причину данного состояния, так как любая форма потери зрения указывает на серьезные системные нарушения или заболевания глаз. К примеру, эпизод амавроза может быть симптомом надвигающегося инсульта или инфаркта.
Лечение амавроза
Врожденный амавроз в большинстве случаев — неизлечимое заболевание, несмотря на некоторые успехи генной инженерии.
Лечение случаев временной слепоты зависит от причины, ее вызвавшей — от основного заболевания. Например, лечение пациентов, испытавших внезапную потерю зрения вследствие сосудистых нарушений, заключается, в том числе, в назначении лекарств, влияющих на вязкость крови. Такие лекарства, как аспирин уменьшают способность тромбоцитов к склеиванию. Целесообразно назначение средств, понижающих давление. В некоторых случаях показано удаление поврежденного или закупоренного участка сонной артерии.
Осложнения амавроза
Эпизоды преходящей слепоты приводят к нарушениям в ретинальной ткани, наблюдаются сужение и спазм сосудов, мелкие сосудистые кровоизлияния.
Прогноз
Врожденный амавроз приводит к полной слепоте. Уже в молодом возрасте человек становится инвалидом.
При успешном лечении основного заболевания, вызвавшего эпизод временной утраты зрения, прогноз благоприятен.
Профилактика
При целом ряде неврологических и сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклерозе, сахарном диабете чтобы избежать негативного влияния на зрение, необходимо соблюдать установленный режим лечения. Отказ от вредных привычек — курение и алкоголь — правильное питание также способствуют сохранению хорошего состояния глаз.
Проведение генетического анализа перед вступлением в брак поможет уменьшить вероятность рождения больного потомства.