Андрюше годик сынок маленький мой за что нам это мукополисахаридоз
Недуг, заставивший сплотиться и переосмыслить жизнь
Руслан Сармурзаков — отец ребенка с диагнозом «мукополисахаридоз» — говорит, что понял, в чем заключается смысл жизни. В Казахстане более трех десятков детей страдают этой редкой болезнью.
29 февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Одно из них — мукополисахаридоз. Если не лечить ребенка, то — в зависимости от тяжести формы — он может умереть в раннем возрасте. Однако если обнаружить это заболевание на ранней стадии и проводить лечение, то можно продлить ребенку жизнь. Проблема заключается в том, что по редким заболеваниям, в том числе по мукополисахаридозу, в Казахстане наблюдается дефицит медицинских учреждений, специалистов и оборудования. Также серьезной проблемой является и стоимость лечения. Правда, государство обеспечивает больных препаратом, но добиться бесплатного лечения тоже отдельная и серьезная проблема.
Накануне Международного дня редких заболеваний репортер Азаттыка встретился с 35-летним жителем Алматы Русланом Сармурзаковым, отцом семилетнего Алимжана, у которого в 2012 году был установлен диагноз «мукополисахаридоз». Руслан говорит, что после этого переосмыслил свою жизнь.
СМЫСЛ ЖИЗНИ — В ЖИЗНИ!
Руслан Сармурзаков говорит, что он и жена из благополучных (полных) семей. И его семья полная. Когда их ребенку в четырехлетнем возрасте диагностировали мукополисахаридоз, семейные узы не ослабли, а, наоборот, окрепли. Семья стала более сплоченной. Причина этой редкой и страшной болезни — случайное генетическое нарушение. Однако супруги сразу отвергли саму постановку вопроса о том, гены кого из них могли бы быть «виновными» в болезни сына. Кстати, в 2011 году у них родился второй сын — Асылжан. Развивается нормально.
Родители не сразу заметили, что их ребенок отстает от сверстников в физическом и умственном отношении. Обнаружив, забеспокоились. Врачи, к которым они обращались, не могли сказать ничего определенного. Тогда жена начала «рыться» в Интернете, а также мониторить телепередачи на медицинские темы.
— Однажды она по телевидению увидела передачу, где говорилось об этом редком заболевании и его признаках — грубоватые черты лица, ноги в коленях не до конца разгибаются, руки не полностью поднимаются вверх, и другие отклонения, — вспоминает Руслан Сармурзаков.
У Сармурзаковых было такое ощущение, что небо обрушилось, но они выстояли. По крайней мере, обнаружили направление, в котором надо двигаться, чтобы установить точный диагноз заболевания сына. Искали врачей, которые специализировались бы на лечении этой болезни. Однако в Казахстане не нашли. Многие из врачей не знали даже о том, на основании какого анализа может быть сделан точный диагноз болезни.
Руслан Сармурзаков обратился в институт педиатрии. Там взяли кровь сына и отправили на анализ в немецкий город Гамбург, так как в Казахстане такой анализ не делают. В тот же период он сам взял образец мочи сына и отвез его на анализ в российский город Новосибирск. Оба анализа выявили в организме сына токсин, присущий мукополисахаридозу. Этот токсин приводит к необратимым последствиям в организме. Лечение может лишь нейтрализовывать последующее накопление этого токсина в организме.
На основании результатов анализа крови и мочи сыну Сармурзаковых в институте педиатрии был поставлен диагноз. Возникла проблема, связанная с дороговизной препаратов.
— В среднем в месяц для лечения необходимо около 50 тысяч долларов. Естественно, я таких денег не зарабатываю, — говорит индивидуальный предприниматель Руслан Сармурзаков, имеющий опыт работы менеджером.
После того как в 2012 году четырехлетнему сыну Сармурзаковых был установлен диагноз, ушло еще два года на то, чтобы ребенка включили в очередь и затем по государственной программе начали бесплатно выдавать препараты. Чтобы добиться этого, пришлось писать много писем, оформлять необходимые документы, обивать пороги разных учреждений. И здесь как раз пригодились знания и менеджерский опыт Руслана Сармурзакова, а также то обстоятельство, что он, как индивидуальный предприниматель, мог распоряжаться своим временем.
За больным ребенком наблюдают врачи из института педиатрии.
— С 2012 года наша семья неразлучна с институтом педиатрии, — говорит Руслан Сармурзаков.
Хотя сын отстает от сверстников в физическом и умственном отношении, супруги Сармурзаковы стараются, чтобы он находился в коллективе — ранее Алимжан ходил в детский сад, а теперь учится в первом классе (специализированном). Плавать он не может и не научится, говорит Руслан Сармурзаков, однако когда семья выезжает на отдых, где есть водная среда, то они обязательно окунают сына в воду. Родители замечают, что пребывание в коллективе, а также водная среда благотворно действуют на сына. Однако пока речь не идет о том, чтобы Алимжана можно было записать на плавание, пусть и в специализированную группу.
На вопрос, замечает ли он положительные изменения с тех пор, как с начала 2014 года его сын начал получать лечение, Руслан Сармурзаков говорит, что затрудняется ответить, «так как не с чем сравнивать». Однако он уверен в пользе получаемого сыном лечения, а свою задачу видит в том, чтобы сделать жизнь Алимжана как можно более счастливой.
— Я заметил, что я, по сравнению со своими сверстниками, внутренне стал старше их, мудрее, что ли. Многие задаются вопросом, в чем смысл жизни, и не находят на него верный ответ. Я же понял, что смысл жизни — в самой жизни. И конкретно смысл моей жизни — не только и не столько в моей жизни, сколько в жизни моего горячо любимого сына и всех моих родных. И моя главная задача в этой жизни — сделать ее как можно более счастливой, — уверен Руслан Сармурзаков.
Оглядываясь на пройденный путь в борьбе за лечение сына, Руслан Сармурзаков сам удивляется тому, как ему и жене удалось пройти его. Конечно, он понимает, что впереди семью ждут новые вызовы. Он также понимает, что некоторым другим родителям, у которых дети страдают этой редкой болезнью, неимоверно трудно решить такие проблемы, что стояли перед ним.
Всё это подвигло его на создание благотворительного Фонда больных мукополисахаридозом. Пока у этого фонда нет даже офиса. Однако основатель и руководитель фонда Руслан Сармурзаков не теряет оптимизма.
«ЖИЗНЬ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ»
В понедельник, 29 февраля, в Международный день редких заболеваний в Алматы показывают фильм «Жизнь с мукополисахаридозом».
Продолжительность картины — 30 минут. В ней показана жизнь семей, чьи дети страдают именно мукополисахаридозом. Автор фильма — главный редактор «Социального медиапортала «Добрые вести» (dvesti.kz) Людмила Экзархова — говорит, что тема актуальная, а люди, в чьи семьи пришла беда в виде этой болезни, переживают драмы и трагедии. В связи с этим психологически очень трудно снимать фильм на эту тему, говорит Экзархова.
Что же касается технической стороны съемок фильма, то в этом отношении особых проблем, по ее словам, не было. Родители охотно шли на контакт. Тяжелее было со съемками детей, поскольку достигшие 11 лет и больше уже понимали, что они особенные, и стеснялись этого; детей снимали только с согласия родителей, рассказывает Людмила Экзархова. В Казахстане, по ее словам, насчитывается 36 случаев заболеваний детей мукополисахаридозом.
Руслан Сармурзаков, отец ребенка со сложным диагнозом, с особым уважением отзывается об Асие Ибраевой — матери первого ребенка в Казахстане, которому был поставлен диагноз «мукополисахаридоз». Она смогла, по его словам, помочь сыну прожить счастливые 25 лет жизни. Несколько лет тому назад сын Асии Ибраевой умер. Но в ней всё равно живет стремление помогать людям, в чью семью пришла такая беда, и она стала главной героиней фильма «Жизнь с мукополисахаридозом», говорит Руслан Сармурзаков.
Казис ТОГУЗБАЕВ
В январе 2007 года Казис Тогузбаев был награжден премией «Свобода» за вклад в продвижение демократических ценностей в Казахстане. С сентября 2008 года Казис Тогузбаев работает корреспондентом Азаттыка – Казахской редакции Радио «Свободная Европа»/Радио «Свобода».
Обсудить статьи Казиса Тогузбаева можно в Facebook’е, Твиттере. Казиса Тогузбаева можно найти также в сетях «ВКонтакте», «Одноклассники», «Мой мир».
Только в 11% случаев педиатры смогли распознать мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз – орфанное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, ответственного за продукцию определенного фермента. О типах мукополисахаридоза, генетических аспектах, клинических проявлениях и актуальных методах лечения рассказала редакции к.м.н., доцент кафедры факультетской педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, ведущий научный сотрудник отдела кардиоваскулярной патологии и орфанных болезней ЦКБ РАН Нато Джумберовна Вашакмадзе.
– Нато Джумберовна, в своей ежедневной практике врачи встречаются с широчайшим спектром нозологий. Как сохранить настороженность в отношении редких наследственных заболеваний?
– В первую очередь необходимо понимать, что большинство редких заболеваний имеют тяжелый характер и зачастую, сопровождаются жизнеугрожающим фактором. Об этом важно помнить и говорить, чтобы не терять бдительность, своевременно диагностировать заболевание и начинать лечение пациентов. В частности, мукополисахаридоз (МПС) – это хронически прогрессирующее заболевание, которое поражает многие органы: центральную нервную систему (у наиболее тяжелых пациентов), сердечно-сосудистую, дыхательную системы, костно-суставной аппарат, внутренние органы (печень, селезенка), также пациенты могут терять слух и зрение. Средняя продолжительность жизни пациента с МПС тяжелой степени составляет максимум 10 лет, при этом качество жизни ухудшается.
– Расскажите про типы МПС, чем они отличаются? Каково место МПС в структуре детской заболеваемости?
– Статистика говорит о том, что во всем мире у 1:100 000 новорожденных может быть мукополисахаридоз (МПС) I типа и примерно у 1:400 000 в России. МПС – крайне редкое наследственное заболевание, однако оно одно из самых дорогих в плане лечения пациентов и ухода за ними.
Существует 11 типов МПС, они различаются между собой степенью тяжести и характером клинических проявлений. Наиболее распространен МПС I типа (МПС I). Различают три клинических варианта его проявления: синдром Гурлер – одна из самых тяжелых форм МПС. В этом году будет 100 лет, как был описан синдром Гурлер. Он считается самым тяжелым, потому что дебют заболевания происходит в первые 3–4 месяца жизни ребенка и очень быстро прогрессирует. Также существует синдром Шейе (достаточно мягкая форма заболевания) и синдром Гурлер–Шейе (промежуточная степень).
– Выяснены ли до конца все генетические аспекты этого заболевания?
– МПС – это генетическое заболевание, которое имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования означает, что «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах, и вероятность того, что родится нездоровый ребенок с МПС, составляет 25%. Даже если родители не болеют, а являются носителями, то у них могут появиться как здоровые дети, так и нездоровые. Первые признаки заболевания могут проявиться как в младенчестве, так и в подростковом возрасте. Если в семье уже был случай МПС, родителям необходимо обязательно обратиться в центр планирования беременности для прогноза рождения здорового ребенка.
– На какие основные клинические проявления МПС I типа следует обратить внимание врачам первичного звена?
– К сожалению, только в 11% случаев педиатры смогли распознать МПС, хотя именно они видят ребенка минимум 11–12 раз за первый год жизни. Чаще всего выявляют заболевание неврологи, ортопеды и хирурги.
Педиатрам следует обращать внимание на клинические проявления, которые могут сигнализировать о редких заболеваниях. Должны насторожить частые респираторные заболевания у ребенка, особенно повторные отиты. Повторные грыжи также могут быть симптомом МПС I типа. Если у пациента даже после оперативных вмешательств появляется грыжа, необходимо немедленно направить больного к генетикам для уточнения диагноза.
Также к симптомам МПС относятся увеличение печени (реже – селезенки) и костная деформация (грудопоясничный кифоз или контрактуры, которые не имеют никаких воспалительных проявлений). Может быть деформация суставов кистей рук, коленного или голеностопного сустава, деформация грудной клетки или позвоночника.
Приобретенная патология клапанного аппарата сердца также свидетельствует о возможном наличии заболевания (чаще всего недостаточность митрального, аортального клапана). Если есть 3 из 4 симптомов, врач должен незамедлительно направить пациента к генетику или попробовать самостоятельно определить, при каких состояниях встречается такая патология.
– Каковы актуальные подходы к диагностике и лечению?
– Ферментозаместительная терапия – пока единственный патогенетический метод лечения, который пациенты получают пожизненно. При МПС происходит мутация в гене, которая вызывает снижение или отсутствие активности определенного фермента. Например, для МПС-I это альфа-L-идуронидаза (IDUA). После многих исследований была выявлена оптимальная доза фермента, который используется в терапии МПС-I – 100 ед/кг еженедельно. Важно не снижать дозу и проводить лечение регулярно, нельзя также откладывать на длительный период старт терапии, это чревато неблагоприятными последствиями. По инструкции инфузия должна длиться 3–4 часа. Проводится процедура, как правило, в стационарах, дневных стационарах или амбулаторно.
Многие отечественные и зарубежные исследования доказали эффективность данной терапии. Но самый главный показатель – это результаты: выживаемость пациентов увеличилась на 10–15 лет, снижается прогрессирование осложнений сердечно-сосудистой, дыхательной систем, качество жизни пациентов заметно улучшается.
У нас был пациент в крайне тяжелом состоянии, которому поздно поставили диагноз, поздно начали лечение. Врачи говорили, что ему остался год. После ферментозаместительной терапии его состояние улучшилось, хотя много времени было потеряно. Прошло 8 лет, как я знаю этого мальчика, он все еще жив. Счастье видеть глаза мамы, когда она смотрит на своего единственного сына, которому становится лучше. Каждый день, когда ребенок просыпается – это счастье для родных.
– Почему ранняя диагностика и начало терапии очень важны для пациентов с МПС?
– Ранняя диагностика и лечение – залог лучшего качества жизни ребенка, хорошей выживаемости и улучшения его социальной адаптации. При своевременно начатой терапии патология разных систем не прогрессирует так быстро. Дети живут активной жизнью: посещают школу, обычную или специализированную, для них организуется очень много выездных мероприятий – летние лагеря, реабилитационные программы.
Важность своевременно начатого лечения мы можем наблюдать в своей практике. Мы наблюдаем случай, когда в одной семье болеют два ребенка. Старший ребенок начал получать лечение достаточно поздно, в возрасте 4 лет, у него болезнь достаточно сильно прогрессировала. А у младшего ребенка терапия была назначена в 6 месяцев – и сейчас никто не скажет, что у него есть такое тяжелое инвалидизирующее заболевание, как МПС: он пойдет в школу как обычный ребенок, может заниматься спортом.
– Насколько выстроена помощь больным с МПС в Москве и регионах?
– На данный момент пациенты могут получать лечение бесплатно, но какое-то время назад в связи с дороговизной препарата многие регионы не могли регулярно его поставлять, пациенты получали отказ в терапии, и лечение прерывалось. Сейчас федеральная программа по закупке препаратов решает очень много вопросов: автоматически закупается лекарство на конкретного ребенка с учетом его веса и роста, чтобы ребенок мог получать адекватную для него дозу препарата в течение года. Самое главное, что на данный момент требуется от регионов – это предоставлять правильные, актуальные антропометрические данные.
– Расскажите о работе лаборатории редких наследственных болезней у детей НЦЗД? Каковы основные направления работы?
– Существует несколько федеральных центров с лабораториями, которые занимаются орфанными болезнями. Специалисты, которые в них работают, имеют большой опыт ведения таких детей, хорошо понимают все нюансы. Очень важно, чтобы каждый ребенок получал максимально квалифицированную медицинскую помощь. И я считаю, что чем больше будет таких специализированных центров не только в крупных городах, но и в регионах, тем будет лучше, потому что пациентам из регионов очень сложно и дорого два раза в год на 2–3 недели приезжать на лечение в федеральные центры.
Мукополисахаридоз II типа
Тип наследования: X-сцепленный рецессивный
Формы: от лёгкой (синдром Хантера с сохранным интеллектом) до тяжёлой (синдром Хантера с резко прогрессирующим течением)
Распространённость: примерно 1 на 100000 мальчиков
Фермент: идуронат-2-сульфатаза
ГАГ: гепарансульфат, дерматансульфат
Методы лечения: ферменто-заместительная терапия препаратом “Элапраза” (идурсульфаза)
Мукополисахаридоз (МПС) II (синдром Хантера)
Мукополисахаридоз II типа (МПС II), также называемый синдром Хантера – это метаболическое заболевание, вызванное нарушениями в процессе обмена веществ (недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов), приводящими к накоплению мукополисахаридов в организме. Заболевание связано с наследственными аномалиями обмена и проявляется в виде «болезни накопления», приводит к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей.
Синдром Хантера назван в честь профессора медицины Чарльза Хантера (Манитоба, Канада), которым были впервые описаны случаи нарушений подобного типа у двух братьев в 1917 г.
Синдром Хантера возникает из-за дефицита в организме пациента фермента идуронат-2-сульфатазы. Такой дефицит приводит к накоплению и отложению в организме мукополисахаридов (гликозамингликанов – ГАГ). Накопление ГАГ приводит к многочисленным и разнообразным проблемам у людей, страдающих МПС II. Заболевание может протекать с различной степенью тяжести в зависимости от степени активности фермента у каждого конкретного пациента.
В настоящее время страдающие МПС II люди получают лечение посредством фермент-заместительной терапии, которая помогает решить некоторые из проблем, вызванных заболеванием. При таком лечении недостающий в организме фермент еженедельно вводят пациентам внутривенно. Пациенты с МПС II нуждаются в пожизненной фермент-заместительной терапии.
Исследователи, изучающие МПС, продолжают искать более эффективные способы лечения данного заболевания, и, возможно, в будущем пациентам будут доступны иные варианты лечения.
Эта брошюра позволит Вам узнать немного больше о заболевании МПС II, или синдроме Хантера, о том, что происходит с людьми, страдающими этим заболеванием, и как можно помочь им справиться с возникающими проблемами.
Что вызывает заболевание МПС?
Мукополисахариды – это высокомолекулярные сахара, используемые организмом человека при строительстве костей, хрящей, кожи, сухожилий и других тканей. Мукополисахариды содержатся, например, в вязкой синовиальной жидкости, смазывающей наши суставы; в эластичной хрящевой ткани суставов. Эти вещества присутствуют во всех тканях, являясь их неотъемлемой частью.
Более научное название мукополисахаридов – гликозамингликаны (ГАГ), они отвечают за аминогликозидные соединения или длинные сахарозные цепочки, обнаруженные в тканях человека. Эти сахарозные цепочки субмикроскопические, их невозможно увидеть невооруженным глазом, изучают их, используя специальное оборудование и различные аналитические методы.
В норме в нашем организме происходит постоянный и непрерывный процесс образования новых мукополисахаридов и расщепления старых, то есть происходит постоянная рециркуляция мукополисахаридов. Этот непрерывный процесс необходим, чтобы поддерживать организм в здоровом состоянии. Для расщепления и переработки этих соединений требуется участие группы особых веществ – ферментов. Для того чтобы расщепить ГАГ, разные ферменты работают по очереди, друг за другом и разбивают крупные молекулы ГАГ на части. Каждый фермент в этом процессе имеет свое специальное назначение и выполняет одно, свойственное только ему специфическое действие, так же, как отвертка предназначена для работы только с шурупами, а молоток – с гвоздями.
У больных с МПС II отсутствует один из ферментов – идуронат-2-сульфатаза (либо его активность снижена), участвующий в расщеплении двух ГАГов – дерматансульфата и гепарансульфата. В результате низкой активности (или полного отсутствия) фермента дерматансульфат и гепарансульфат не до конца расщепляются и накапливаются в клетках, вызывая прогрессирующие нарушения.
Сами по себе ГАГ нетоксичны, но их накопление в организме в большом количестве приводит к разнообразным проблемам со здоровьем. На первых годах жизни у детей может не наблюдаться признаков заболевания, но со временем, с накоплением большего количества ГАГ, симптомы начинают проявляться.
Диета не может скорректировать содержание ГАГ у пациента.
Существуют ли различные формы заболевания?
Большинство диагностированных пациентов с синдромом Хантера имеют нормальный или близкий к нему уровень интеллектуального развития и заметные физические отклонения, что соответствует средней степени тяжести заболевания.
На сегодняшний день нет достоверного способа, позволяющего спрогнозировать степень тяжести заболевания по результатам биохимических анализов, так как при всех формах синдрома Хантера у пациентов отсутствует один и тот же фермент. Форму заболевания определяют на основании имеющихся симптомов и отклонений. Детальные исследования показали, что у людей с легкой формой синдрома Хантера фермент все-таки присутствует в организме, хотя и в малом количестве, что и объясняет легкую форму течения заболевания.
Ген МПС II расположен в Х-хромосоме и хорошо изучен. Есть разные мутации идуронат-2-сульфатазы (точечная мутация, небольшие потери участков хромосомы и вставки), которые обычно вызывают МПС II, однако тяжесть заболевания невозможно определить, опираясь на результаты ДНК-анализов. Многие страдающие синдромом Хантера имеют мутацию, которая никогда не была описана ранее у других пациентов. То есть болезнь очень индивидуальна, но генетические исследования показали, что в 20% случаев у пациентов с синдромом Хантера фермент идуронат-2-сульфатаза вообще не вырабатывается. Ген, отвечающий за производство фермента, либо отсутствует, либо происходят такие его изменения, которые приводят к отсутствию фермента. Если у пациента с МПС II имеются мутации (потери участков хромосомы или перестановки), то, скорее всего, он будет иметь тяжелую форму синдрома Хантера.
Важно помнить, что как бы врачи ни оценивали состояние здоровья Вашего ребенка, болезнь очень разнообразна в своих проявлениях. В данной брошюре мы постараемся перечислить все возможные симптомы заболевания, но далеко не все они обязаны проявиться у Вашего ребенка, так как для каждого пациента характерен свой собственный, сугубо индивидуальный «букет» симптомов.
МПС II является заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, поэтому носителей заболевания среди женщин в семьях с больным синдромом Хантера можно выявить при помощи генетического анализа.
Насколько распространено данное нарушение?
По оценкам специалистов, приблизительно 1 из 100000 родившихся детей мужского пола имеет МПС II. И хотя данное заболевание – очень редкое, каждый пациент нуждается в столь обширном и разноплановом медицинском обслуживании, что влияние МПС II на систему здравоохранения должно быть намного больше, чем можно предположить, глядя на цифры статистики.
Как наследуется данное заболевание?
Наследование синдрома Хантера отличается от всех остальных МПС-заболеваний, так как ген, ответственный за него, – рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой (его называют – сцепленным с полом), как и гемофилия. Девочки могут быть носителями заболевания, но, за исключением редчайших случаев, только мальчики страдают этим типом МПС. Если женщина является носителем МПС II, то существует 50%-ный риск, что рожденный ею сын будет страдать данным заболеванием. Кроме того, существует 50%-ный риск того, что ее дочь будет носителем этого заболевания. Важно отметить, что не все женщины, родившие ребенка с МПС II, являются носителями аномального гена. Если только один человек в семье страдает МПС II, то нельзя определить, является ли мать носителем. Однако если в семье есть и другие дети, больные синдромом Хантера, то предполагается, что именно мать является носителем заболевания. Сестры и тети больного с синдромом Хантера по материнской линии тоже могут быть носителями и с 50%-ной вероятностью передать аномальный ген своим сыновьям. Семьям, один из членов которых страдает синдромом Хантера, рекомендуется проконсультироваться со своим врачом-генетиком, перед тем как планировать очередного ребенка. Существуют тесты ДНК, позволяющие определить статус носителя и поэтому для всех родственников женского пола по материнской линии также важно получить консультацию врача-генетика. Однако анализ уровня ферментов не всегда является достаточно надежным методом определения статуса носителей МПС II для многих пациентов.
Можно ли оценить риск заболевания ребенка еще во время беременности?
Если ваш ребенок болен МПС II, то во время следующей беременности вы можете сделать тесты, чтобы определить наличие заболевания у плода. Важно проконсультироваться со специалистом на ранних сроках беременности, если вы хотите сделать такие тесты. Для диагностики МПС II до рождения ребенка используются амниоцентез и обследование хорионических ворсинок.
Проявления синдрома Хантера.
При легкой форме синдрома Хантера интеллект не нарушен. У пациентов с легкой формой МПС II могут быть те же физические особенности, что и при тяжелой форме, но проявляться в меньшей степени. Люди с легкой формой синдрома Хантера могут получить высшее или специальное образование и достигнуть различных академических высот.
При синдроме Хантера в легкой форме часто наблюдается ухудшение слуха, тугоподвижность суставов, проблемы с дыхательными путями и сердцем, которые могут мешать им в обучении и общении.
Важно понимать и помнить, что при синдроме Хантера отклонения могут проявляться с различной силой, и диапазон этих различий весьма широк. Некоторые пациенты оказываются неспособными к обучению при весьма умеренных физических проявлениях синдрома, в то время как другие при более серьезных физических проблемах сохраняют нормальный интеллект.
Люди с синдромом Хантера похожи друг на друга иногда до такой степени, что их можно принять за близнецов. Это происходит из-за специфического огрубления черт лица, вызванного заболеванием: короткий нос, плоское лицо и большая голова. У них круглые лица с полными розовыми щеками и большие головы с выступающими лбами, короткая шея, широкий нос с плоской переносицей. Язык увеличен, губы могут быть утолщены. Волосы и брови обычно густые, кроме того, наблюдается увеличение волосяного покрова по всему телу. При синдроме Хантера характерен выпяченный живот, сутулость из-за контрактур в тазобедренных, коленных, локтевых и плечевых суставах.
Проблемы с носом, горлом, легкими и ушами.
Проблемы, описанные в этом разделе, типичны для детей с тяжелой формой синдрома Хантера. При умеренной форме синдрома Хантера они, как правило, слабо выражены или отсутствуют вообще, за исключением нарушений дыхательных путей.
Как правило, у людей с синдромом Хантера уплощенная переносица. В результате изменения костей в средней части лица и утолщения слизистой оболочки носовой проход уже, чем обычно. Такое строения носоглотки в совокупности с накоплением вещества в мягких тканях носа и горла может привести к тому, что носовые проходы легко блокируются. Одной из отличительных черт детей с синдромом Хантера являются слизистые выделения из носа (ринорея) и хронические инфекционные заболевания ушей и пазух носа.
Миндалины и аденоиды часто увеличены и могут частично блокировать дыхательные пути. Шея обычно короткая, что способствует возникновению проблем с дыханием. Трахея часто сужается из-за накопления вещества и становится более гибкой и мягкой, чем в норме, из-за изменений в строении колец хряща в трахее. Узелковые утолщения или неровности ткани также могут препятствовать прохождению воздуха.
Форма грудной клетки неправильная, соединение между ребрами и грудиной не такое гибкое, как в норме. Поэтому грудная клетка не может двигаться свободно, что, в свою очередь, не позволяет легким набирать большой объем воздуха. Диафрагма выдвинута вверх из-за того, что внутренние органы (печень и селезенка) увеличены, что тоже уменьшает пространство, доступное легким. Если в легкие попадает жидкость, возникает высокий риск возникновения инфекции (пневмонии).
Проблемы с дыханием
У многих пациентов, страдающих синдромом Хантера, дыхание шумное, даже когда нет никакой инфекции. Сон у них беспокойный и часто сопровождающийся храпом. Иногда у больного во сне наблюдаются остановки дыхания на короткие периоды (апноэ). Шумное дыхание, которое останавливается и возобновляется, может порой очень напугать родителей, но такие остановки дыхания на 10-15 секунд рассматриваются медиками как норма. Важно знать, что многие пациенты с МПС II могут дышать подобным образом в течение многих лет.
Во время остановки дыхания содержание кислорода у ребенка в крови понижается, что может спровоцировать проблемы с сердцем. Если у ребенка наблюдается существенное удушье или прерывание дыхания, необходимо проконсультироваться со специалистом, который может оценить состояние ребенка во время сна с использованием специальных тестов.
Иногда апноэ лечится при помощи удаления миндалин и аденоидов, проведения вентиляции дыхательных путей при помощи непрерывного или двухуровневого положительного давления или проведения трахеостомии (операции по рассечению передней стенки трахеи с последующим введением в ее просвет канюли либо созданием постоянного отверстия — трахеостомы).
Решение проблем с дыханием
Врач может госпитализировать ребенка на ночь для проведения исследований во время сна. На теле пациента располагают датчики, подключенные к компьютеру, это дает возможность измерять во время сна уровень кислорода в крови, дыхательные усилия и мозговую активность. Во время такого исследования производится мониторинг и других функций организма. По результатам врач сможет оценить, насколько блокируются дыхательные пути, как трудно для вашего ребенка вдыхать во время сна и как это влияет на состояние его организма.
Удаление миндалин и аденоидов может в некоторых случаях облегчить дыхание, но аденоиды иногда вырастают снова.
Вентиляция дыхательных путей при помощи непрерывного или двухуровневого положительного давления – методы раскрытия дыхательных путей с помощью давления воздуха. Данный способ лечения заключается в том, что на время сна пациент надевает специальную дыхательную маску, через которую в дыхательные пути нагнетается воздух, что препятствует спаданию стенок органов дыхания. Применение такой маски значительно повышает качество сна и помогает уменьшить риск сердечной недостаточности, вызванной низким уровнем кислорода в крови ночью.
В сложных случаях сочетания апноэ с сердечной недостаточностью может понадобиться трахеостомия (отверстие в дыхательных путях в передней части шеи). Многие семьи стараются избегать трахеостомии, так как эта мера является инвазивной и мешает нормальной деятельности ребенка. Но многие специалисты считают, что пациентам с МПС II трахеостомия показана на более ранних этапах развития болезни, чем ее обычно проводят. Пациенты после трахеостомии чувствуют себя намного лучше, так как дыхание во время сна улучшается.
Лечение респираторных инфекций
Лекарства могут действовать на пациентов с МПС иначе, чем на обычных людей, именно поэтому необходимо проконсультироваться с вашим врачом, прежде чем принимать лекарства. Препараты, контролирующие секрецию, не всегда помогают страдающим МПС пациентам. Антигистаминные средства могут пересушить слизистую, утолщая ее и делая менее подвижной. Противоотечные или противозастойные препараты могут повысить кровяное давление и сузить кровеносные сосуды, что нежелательно для людей с МПС. Прием препаратов для подавления и успокоения кашля могут привести к таким последствиям, как апноэ, так как они подавляют мышечный тонус и дыхание. Вирусные инфекции для пациентов с МПС часто заканчиваются вторичными инфекциями синуса и среднего уха и поэтому часто должны лечиться с помощью антибиотиков, хотя здоровым людям, как правило, нет нужды прибегать к антибиотикам во время подобных заболеваний. Плохой дренаж синуса и среднего уха у пациентов с МПС замедляют их выздоровление при инфекционных заболеваниях. Поэтому случается, что инфекции проходят на фоне антибиотиков, а после окончания курса приема препаратов снова возвращаются. Возможно применение постоянной терапии антибиотиками для пациентов с рецидивирующими инфекциями ушей. Для дренирования применяются вентиляционные трубки, которые позволяют более эффективно справляться с инфекциями. Чтобы определить, какая трубка подходит именно Вам (Вашему ребенку), необходимо проконсультироваться с ЛОР-специалистом, имеющим опыт работы с МПС-пациентами. У многих МПС-пациентов есть аллергические реакции на антибиотики, кроме того, могут появиться стойкие к антибиотикам инфекции, подбор антибиотиков, подходящих в Вашем конкретном случае, является задачей Вашего лечащего врача.
У людей с синдромом Хантера губы полные, язык увеличен, десны утолщены, а зубы, с широкими промежутками и хрупкой эмалью, плохо сформированы. Важно тщательно ухаживать за зубами. Нужно регулярно чистить зубы, и если вода в вашем регионе не фторирована, необходимо ежедневно принимать таблетки или капли с фтором. Чистка рта с применением жидкости для полоскания рта поможет держать рот и дыхание свежими. Но даже при самой тщательной заботе о зубах из-за неправильного формирования зуба может развиться нарыв вокруг него. Раздражительность, плач и беспокойность иногда являются единственными признаками больного зуба у ребенка с МПС II.
Если у больного синдромом Хантера есть проблемы с сердцем, то до, а в некоторых случаях и после лечения зуба рекомендуется принимать антибиотики. Это связано с тем, что некоторые бактерии во рту могут проникнуть в кровоток и спровоцировать инфекцию в пораженном клапане сердца, усугубляя состояние больного.
Если необходимо удаление зуба под анестезией, то эту процедуру необходимо проводить в условиях стационара, под наблюдением опытного анестезиолога и стоматолога, а не в стоматологической поликлинике.
У людей с синдромом Хантера могут быть патологии сердца, которые обычно не беспокоят их до определенного времени.
Клапаны сердца могут быть повреждены накопившимися мукополисахаридами, в таком случае прослушиваются шумы сердца (звуки, вызванные быстрыми непостоянными потоками крови в сердце). В норме клапаны сердца работают таким образом, что при прохождении крови из одной камеры сердца в другую не допускается течение крови в неправильном (обратном) направлении. Если клапан ослаблен, он закрывается неплотно, и небольшое количество крови может двинуться в обратном направлении. Это приводит к возникновению быстрых непостоянных противотоков в общем потоке, что, в свою очередь, порождает шум. У большинства пациентов с синдромом Хантера в какой-то степени есть такое просачивание крови – порок сердца. Зачастую у МПС-пациентов есть проблемы с аортальным или митральным клапаном, которые могут медленно прогрессировать в течение многих лет без видимых клинических проявлений. При ухудшении состояния пациента может потребоваться хирургическая операция для замены поврежденных клапанов.
Поскольку патологии сердца типичны для пациентов с синдромом Хантера, то рекомендуется каждый год делать эхокардиограмму (или так часто, как это считает необходимым Ваш врач), чтобы предупредить возможные осложнения. Это безболезненное исследование, которое помогает диагностировать нарушения в работе сердечной мышцы, клапанов сердца и в сердечной функции, но, как и большинство исследований, оно не дает абсолютного знания обо всех проблемах, связанных с сердцем.
При тяжелой форме синдрома Хантера из-за скоплений мукополисахаридов может быть повреждена сама сердечная мышца (кардиомиопатия). Сердце может также быть перегружено вследствие того, что приходится прокачивать кровь через измененные легкие (анормальное увеличение правой стороны сердца в результате заболевания легких или правосторонняя сердечная недостаточность).
Из-за необычных специфических проблем, которые могут быть при мукополисахаридозе, крайне желательно получать консультации кардиолога, имеющего опыт работы с МПС-пациентами.
Печень и селезенка
У большинства страдающих синдромом Хантера людей из-за накопления мукополисахаридов увеличены печень и селезенка (гепатоспленомегалия). Увеличение печени обычно не приводит к ее заболеваниям, но может влиять на переносимость той или иной пищи, а также способствовать ухудшению функции дыхания.
У людей с синдромом Хантера живот выпячен вперед из-за специфической осанки, слабости мышц и увеличенных печени и селезенки. Часто возникают пупочные и паховые грыжи (часть брюшного содержимого выдавливается сквозь слабое место стенки живота без нарушения целостности тканей). Грыжа может выйти через пупок (пупочная грыжа) или через пах (паховая грыжа). Паховую грыжу можно прооперировать, но иногда она возникает вновь. Пупочные грыжи обычно не оперируют, вмешательство производят лишь в случаях ущемления кишки или если грыжа очень большая. После хирургического вмешательства пупочная грыжа часто возникает вновь.
Проблемы с кишечником
Многие люди с синдромом Хантера периодически страдают от частого жидкого стула и диареи. Причина этого до конца неясна. Иногда проблема может быть вызвана сильным запором и просачиванием жидкого стула между твердых каловых масс. Возможно, причина в нарушении вегетативной нервной системы, системы, которая отвечает за физиологические функции, находящиеся вне сознательного контроля. При исследовании этого вопроса было установлено, что мукополисахариды накапливаются в нервных клетках кишечника. Возможно, причиной диареи являются отклонения от нормы в перистальтике кишечника. Эта проблема может исчезнуть сама с возрастом, но при приеме антибиотиков она может вновь возникнуть или усилиться.
Нерегулярная диарея у некоторых людей с синдромом Хантера, видимо, устраняется диетой – исключение некоторых пищевых продуктов помогает избавиться от нее. Иногда помогает диета, исключающая грубую, тяжелую для переваривания пищу. Если диарея возникла на фоне антибиотиков, то может помочь обычный йогурт с живыми культурами лактобактерий, помогающих предотвратить в кишечнике рост вредных микроорганизмов, которые могут вызывать диарею.
Другой проблемой, связанной с кишечником, может стать запор, поскольку с возрастом ребенок, страдающий синдромом Хантера, становится менее активным и его мышцы ослабевают. Если увеличение количества грубой пищи в рационе не помогает или невозможно, можно принимать слабительные средства или разовую клизму по предписанию доктора.
Люди с синдромом Хантера имеют существенные проблемы с формированием и ростом скелета. Это ведет к заболеванию костей, называемому множественным дизостозом, а также к неврологическим проблемам, в случае если нервы оказываются защемленными между костями и другими тканями.
Позвонки в нормальном состоянии выровнены по линии от шеи до ягодиц. У людей с тяжелой формой синдрома Хантера позвоночник сформирован неправильно, один или два позвонка в средней части позвоночника иногда бывают меньше, чем остальные, и слегка сдвинуты. Такое смещение позвонков может стать причиной развития искривления позвоночника (кифоз или горб).
Обычно при синдроме Хантера позвоночника искривлен несильно и не требует специального лечения.
Тугоподвижность суставов типична для всех типов мукополисахаридоза, и диапазон движений может быть ограничен во всех суставах. С годами тугоподвижность может привести к возникновению боли в суставах, которую снимают при помощи тепла и болеутоляющих средств, типа ибупрофена, однако принимать их следует только под контролем врача, так как прием таких лекарств может вызвать раздражение желудка и язву.
Форма рук при синдроме Хантера очень необычная и характерная, кисти рук короткие с широкими короткими пальцами. Из-за ограниченного движения суставов пальцы становятся жесткими и кривыми. Кончики пальцев могут стать постоянно изогнутыми («птичья лапа»).
Многие люди с синдромом Хантера стоят и ходят на полусогнутых ногах из-за тугоподвижности в тазобедренных и коленных суставах. Это в сочетании с напряженным ахилловым сухожилием порой заставляет их ходить на цыпочках. Иногда встречается Х-образное искривление ног, как правило, не требующее лечения. В случае серьезных деформаций требуется операция на больших берцовых костях (при синдроме Хантера такая операция требуется крайне редко). Ступни ног широкие и негибкие с поджатыми и искривленными, как на руках, пальцами.
У людей с синдромом Хантера утолщенная и плотная кожа, что порой затрудняет забор крови и использование внутривенных катетеров. У некоторых пациентов наблюдается сильное оволосение лица и спины.
Обильное потоотделение, холодные руки и ноги – характерное состояние для МПС-пациентов, что, возможно, связано с патологиями сердца, особенностями кровообращения или другими механизмами регулирования температуры тела. При появлении таких признаков, как синие или холодные руки/ноги, необходимо получить консультацию кардиолога, который определит, могут ли болезни сердца быть причиной подобных явлений.
У некоторых мальчиков с синдромом Хантера кожа на некоторых участках тела имеет характерную холмистую структуру. Такие участки могут быть на спине и плечах, а у некоторых – на руках и в нижней части туловища. Это объясняется накоплением мукополисахаридов в коже и не требует медицинского лечения.
Неврологические нарушения: мозг, органы чувств и нервы
Отставание в развитии людей с тяжелой формой синдрома Хантера многие исследователи связывают с накоплением мукополисахаридов в нейронах головного мозга. При легкой форме синдрома Хантера отставания в интеллектуальном развитии не наблюдается. Функции головного мозга затрагивают такие типичные при синдроме Хантера процессы, как: пониженный уровень кислорода (гипоксия), потеря сна из-за апноэ, повышенное давление жидкости внутри и вокруг мозга (внутричерепное давление, гидроцефалия), снижение зрения и слуха.
Головной и спинной мозг защищены от ударов спинномозговой жидкостью, которая циркулирует вокруг них. У людей с тяжелой формой синдрома Хантера циркуляция спинномозговой жидкости блокирована настолько, что она не может возвращаться в кровоток. Такая блокада (открытая гидроцефалия) вызывает повышение внутричерепного давления, что влечет за собой головные боли и задержку умственного развития. Если у пациента подозревают гидроцефалию, то необходимо сделать ультразвуковое исследование, компьютерную томографию или МРТ.
Существует еще такой способ диагностирования гидроцефалии, как измерение давления в поясничном проколе.
Для людей с синдромом Хантера не характерно помутнение роговицы, которое часто встречается при других типах мукополисахаридозов. Иногда возникают проблемы со зрением, вызванные изменениями в сетчатке глаза или с глаукомой, то есть увеличенным глазным давлением, которое проверяют во время регулярного осмотра окулиста. Отложение мукополисахаридов в сетчатке может привести к потере периферийного зрения и никталопии, или куриной слепоте. При этом ребенок не хочет ходить в темноте или пугается, когда просыпается ночью. В таких случаях обычно помогает простое добавление ночного освещения в коридоре или спальне.
Часто трудно определить, какие именно причины повлекли за собой ухудшение зрения. С помощью специальных исследований офтальмолог поможет определить, из-за чего происходит ухудшение зрения – из-за затруднений при прохождении света (роговая оболочка) или из-за изменения реакций глаза на свет (сетчатка или болезнь зрительного нерва).
Некоторая степень тугоухости характерна при всех типах мукополисахаридозов. Она может быть кондуктивной, связанной с поражением слухового нерва, или являться следствием комбинации обоих типов тугоухости. Порой тугоухость усугубляется частыми ушными инфекциями. Необходимо регулярно проверять слух МПС-пациента, для того чтобы вовремя заметить ухудшения и начать лечение.
Нормальное функционирование среднего уха зависит от наличия одинакового давления за барабанной перепонкой, в канале наружного уха и в атмосфере. Давление стабилизируется евстахиевой трубой, которая идет к среднему уху от задней части гортани. Если евстахиева труба заблокирована, давление за барабанной перепонкой падает, и перепонка сокращается. В случае если пониженное давление сохраняется, жидкость из среднего уха создает пробку и со временем становится похожа по плотности на клей. Если возможно применение легкой общей анестезии, в таких случаях делается маленький разрез барабанной перепонки (миринготомия), чтобы отсосать скопившуюся жидкость. Иногда, чтобы сохранить отверстие для доступа воздуха из канала наружного уха, в разрез вставляют маленькую вентиляционную трубку, до тех пор, пока евстахиева труба не начнет работать нормально. Такие трубки довольно легко выпадают, и в случае, если это происходит, хирург может посоветовать Вам вставить специальную Т-образную трубку, которая держится намного дольше. Когда стоит вентиляционная трубка, скопившаяся жидкость вытекает, и слух улучшается.
Нейросенсорная тугоухость (связанная с поражением слухового нерва)
Нейросенсорная глухота – это потеря слуха, вызванная неспособностью улитки превращать механические колебания в слуховые нервные импульсы или же нарушениями передачи импульса от улитки в мозг. Она может развиться в результате повреждения улитки внутреннего уха, слухового нерва или слуховых центров головного мозга. Этот тип глухоты может сопровождать кондуктивную глухоту, образуя смешанную глухоту. И нейросенсорная, и кондуктивная глухота в большинстве случаев могут компенсироваться подбором слуховых аппаратов.
Запястный синдром и другие ущемления или сжатия нервов
Люди с синдромом Хантера иногда испытывают боль и потерю чувствительности кончиков пальцев, вызванные запястным (тоннельным карпальным) синдромом. Запястье состоит из восьми маленьких костей, которые соединены фиброзными связками протеинов, называемых лигаментами. Нервы проходят через запястье между запястными костями и связками. Утолщение лигаментов усиливает давление на нервы, а это ведет к необратимым нарушениям нервов. Такое повреждение нерва вызывает дистрофию мускула в основании большого пальца. При этом пациент испытывает трудности с выставлением большого пальца при схватывании предметов.
Если ваш ребенок жалуется на боль и онемение пальцев, особенно ночью, ему, вероятно, необходимо провести исследование, называемое изучением нервной проводимости (нейромиография), которое позволяет определить, является ли запястный синдром причиной подобных симптомов. Если у вашего ребенка ослаблены руки или уменьшается мышечная масса у основания большого пальца, требуйте проведения нейромиографии у вашего невропатолога. Будьте настойчивы, так как многие врачи полагают, что запястный синдром всегда сопровождается своими классическими признаками, в то время как у большинства страдающих синдромом Хантера даже при серьезных ущемлениях и повреждениях нерва нет этих признаков.
Режим питания, диета
Наука считает, что специальная диета не может помочь людям с синдромом Хантера, и такие симптомы, как диарея, появляются и исчезают естественным образом. Однако некоторые родители отмечают, что изменения в питании ребенка могут уменьшить такие проблемы, как чрезмерное отделение мокроты, диарея или повышенная активность. Некоторым помогает ограничение в употреблении молока и молочных продуктов, сахара, кроме того, следует избегать продуктов с большим количеством добавок и красителей. Рекомендуется проконсультироваться с вашим врачом или диетологом, если вы планируете значительные изменения диеты, чтобы убедиться в том, что новый рацион включает все необходимые вещества. Если в результате изменения питания наступает облегчение, вы можете попробовать снова ввести в рацион исключенные продукты по одному, чтобы выяснить, какие именно продукты вызывают ухудшение.
С возрастом и прогрессированием заболевания человеку иногда становится трудно глотать, и из-за этого пища или жидкость может попадать в легкие и вызывать периодически повторяющуюся пневмонию. В это время вес больного начинает снижаться, а кормление занимает все больше и больше времени. Часто очень трудно решиться на альтернативные способы кормления, такие, как гастротомическая трубка (Г-образная трубка). Консультация генетика или хирурга-педиатра поможет Вам принять верное решение.
Следует отметить, что никакая диета не сможет предотвратить накапливание мукополисахаридов, так как они производятся организмом. И поэтому ограничение употребления сахара или других пищевых компонентов не влияет на накопление ГАГ.
При МПС характерна тугоподвижность мелких и крупных суставов. Ограничение подвижности и тугоподвижность суставов значительно ограничивают их функции и снижают качество жизни человека. Упражнения на предельные движения (вытягивания и сгибания конечностей) положительно влияют на сохранение функций суставов, и такие упражнения нужно начать выполнять как можно раньше. Следует избегать упражнений, причиняющих боль. Если подвижность суставов уже сильно ограничена, то прежние способности могут и не вернуться, но уменьшить дальнейшее ограничение движения возможно. Чтобы поддерживать функционирование суставов и улучшить общее состояние здоровья, люди с синдромом Хантера должны быть как можно более подвижны. Ваш педиатр или физиотерапевт посоветует разные комплексы ежедневных упражнений.
Применение анестезии у людей с синдромом Хантера требует определенного опыта, и она должна выполняться только опытным, квалифицированным анестезиологом. Вам обязательно нужно сообщить об этом учителям в школе или лицу, которое присматривает за ребенком, на случай, если вы окажетесь вне доступа. Если в критическом состоянии вы попадете в новую для вас больницу, необходимо сообщить анестезиологу, что возможны осложнения при интубации (введении дыхательной трубки), дыхательные пути могут быть очень узкими, и может понадобиться очень маленькая эндотрахеальная трубка. Сама установка такой трубки – сложный процесс, и, возможно, потребуется использование гибкого бронхоскопа, чтобы выполнить ее аккуратно. Кроме того, шея может быть весьма слабой, и изменение положения шеи во время анестезии или интубации может привести к повреждению спинного мозга. В некоторых случаях бывает трудно удалить дыхательную трубку после окончания хирургической операции. Сообщите врачам о том, что при анестезии людей с МПС могут возникнуть разнообразные серьезные осложнения. Для любой плановой операции детей с МПС важно найти педиатра-анестезиолога, который имеет опыт работы с осложнениями на дыхательных путях. Рекомендуется проводить операции в региональных, а не в местных больницах.
Половая зрелость и брак
Подростки с синдромом Хантера проходят нормальные стадии полового созревания. Известны случаи взрослых со слабой формой синдрома, у которых есть дети. Все дочери мужчины с синдромом Хантера будут носителями, но его сыновья будут подвержены заболеванию только в случае, если мать является носителем.
Продолжительность жизни людей с синдромом Хантера различна. Люди со слабой формой синдрома доживают до пятидесяти, шестидесяти лет, известен случай жизни до 87 лет. К сожалению, люди с тяжелой формой синдрома доживают лишь до подросткового возраста, а некоторые угасают значительно раньше.
Заботиться о ребенке с тяжелой формой синдрома – очень трудная задача, и родители таких детей нуждаются в перерывах, чтобы отдохнуть. Организовать жизнь с особенными детьми так, чтобы в ней нашлось время на себя и других детей, порой бывает очень сложно. Но ведь и другие (здоровые) дети также нуждаются во внимании родителей, с ними нужно ходить на прогулки и экскурсии, а они могут быть недоступны ребенку с МПС. Многие родители пользуются услугами временных нянь или приглашают кого-то, кто может помочь им, когда это необходимо.
Детям (подросткам) с легкой формой заболевания полезно учиться быть более независимыми от своих семей, и в этом им могут помочь каникулы в специализированных домах отдыха или пансионатах.
Информация о здравоохранении
Изучите программы по социальной защите и социальному обеспечению, специализированной медицинской помощи неимущим и другие. Изучите эти и другие программы в вашем регионе или департаменте здравоохранения. В обязанности социальных служб и работников входит помогать вам и предоставлять дополнительную информацию и средства для вашей семьи.
Жизнь с ребенком с тяжелой формой синдрома Хантера
Дети с синдромом Хантера бывают гиперактивными, сильными и жизнерадостными, но заботиться о них сложно. Их интеллектуальный возраст ниже, чем физические возможности. Например, они могут запереть дверь в ванной, но не смогут понять, как оттуда выбраться, даже если им объяснят. Они могут быть неосторожными, упрямыми и неспособны к дисциплине, так как не могут понять, что от них требуется. Они не могут надолго сконцентрироваться на одном действии. Некоторые дети подвержены вспышкам агрессивного поведения. Некоторые сразу понимают, что такое туалет, а со многими приходится использовать подгузники. Родителям зачастую бывает трудно найти время на необходимый им отдых и сон, поэтому нужно без колебаний просить о помощи врача.
Мальчики с синдромом Хантера много пьют, и обычно им нравится кушать, но список того, что они едят, может быть очень ограниченным. Многие не справляются с ножом и вилкой или даже с обычной чашкой, и, в конце концов, приходится кормить ребенка так, как кормят младенцев. Иногда, когда ребенок не может жевать и глотать, приходится разминать еду и давать ему пюре.
Если ребенок не может жевать и ему трудно глотать, появляется риск удушья. Еда, особенно мясо, должно быть порезано на очень мелкие кусочки, и даже при этом ребенок может подавиться. Если это произошло, действуйте очень быстро. Переверните ребенка вверх ногами или уложите его на коленку вниз головой и резко ударьте три или четыре раза между плечами. Удары по спине, когда ребенок находится в положении вверх головой, могут только навредить, так как он может глубже вдохнуть пищу, вместо того чтобы откашлять ее. В случае необходимости попытайтесь сместить кусочек пищи пальцем.
Жизнь с ребенком с легкой формой синдрома Хантера
Дети с легкой формой синдрома Хантера по поведению ничем не отличаются от обычных детей, это очень ласковые, солнечные дети. Временами они могут быть раздражительны от неудовлетворенности своей физической ограниченностью, которая осложняет им жизнь. Нужно поощрять их в стремлении быть как можно более независимыми, потому что многие взрослые с синдромом Хантера ведут полную и счастливую жизнь. Подростковый период может быть очень сложным для мальчика с синдромом Хантера. Если обычные подростки переживают из-за прыщика на подбородке, только представьте себе, как переживают подростки с МПС II из-за своей внешности и ограничений, наложенных их состоянием. В этом возрасте им могут помочь встречи или переписка с другими подростками или взрослыми с синдромом.
Многие взрослые с синдромом Хантера приобретают профессию и находят работу, которая доставляет им удовольствие. Кто-то был учителем для глухих, другой инженером-кораблестроителем, третий – сержантом в армии. Некоторые заводят семьи и детей. То есть существует масса причин поощрять вашего ребенка с синдромом Хантера и научить его жить полной и независимой жизнью.
Большинство детей с синдромом Хантера любят общаться со сверстниками и могут только выиграть, если будут учиться в общеобразовательной школе. Родителям важно поддерживать связь со школой, в которой учится их ребенок, и при необходимости помочь школе разработать наилучшую программу индивидуализированного обучения для своего ребенка.
Особое лечение синдрома Хантера
Трансплантация костного мозга
Трансплантация костного мозга используется для лечения детей с мукополисахарозами. В некоторых случаях у детей с синдромом Гурлера (МПС I) наступило улучшение после такого лечения, но эта методика в настоящее время не рекомендуется для детей с синдромом Хантера, так как такое лечения не дает положительных результатов при втором типе МПС.
На сегодняшний день людей, страдающих МПС II, лечат посредством ферментзаместительной терапии, препаратом Элапраза. При таком лечении недостающий в организме фермент еженедельно вводят пациентам внутривенно. Пациенты с МПС II нуждаются в пожизненной ферментзаместительной терапии.
Такая терапия позволяет решить некоторые физические проблемы пациентов, но, препарат не проходит сквозь гематоэнцефалический барьер (барьер между кровью и цереброспинальной жидкостью), что мешает ферментной терапии оказывать влияние непосредственно на мозг и нервную систему.
Хотя МПС пока неизлечимы, медицина может и должна облегчать страдания больных. Ни один специалист не должен отказываться от лечения отдельных симптомов болезни, и, разумеется, необходимо, чтобы врач хорошо знал, что такое МПС.
Медицинские учреждения в России, которые занимаются вопросами диагностики и лечения МПС:
Научный Центр здоровья детей и подростков РАМН
Российская детская клиническая больница
Медико-генетический научный центр РАМН
Институт педиатрии и детской хирургии
В вашем регионе, возможно, также есть специалисты, которые занимаются мукополисахаридозами. Напишите или позвоните нам, и мы поможем найти врача в вашем городе или районе.
Данная брошюра ни в коем случае не может заменить медицинские консультации и помощь.
Общественная организация МПС
Общественная организация помощи больным МБОО «Хантер-синдром» объединяет семьи, которые столкнулись с заболеваниями из группы мукополисахаридозов. Общество МБОО «Хантер-синдром» занимается вопросами оказания помощи больным, участвует в проведении научных исследований, образовании семей. Организация всегда готова протянуть руку помощи семьям с мукополисахаридозами, отстаивать права больных и содействовать улучшению качества медицинской помощи в нашей стране. Наша организация входит в состав группы по редким заболеваниям Общероссийского союза пациентов, активно сотрудничает с российскими и международными общественными организациями.
В ближайшее время мы планируем издавать ежеквартальный информационный бюллетень о детях и взрослых с мукополисахаридозами, сообщать информацию о разнообразных конференциях и встречах, организованных обществом, где встречаются семьи пациентов и ведущие специалисты в области МПС, издавать ежегодный справочник членов организации, что поможет семьям из разных городов найти друг друга.
Для дальнейшей информации или для вступления в общество обращайтесь на наш сайт: www.mps-russia.org
или пишите на наш почтовый адрес: 117628, Москва, ул. Грина, 28-26
телефон: (495) 711-95-81, 8-916-594-82-45
Каждый может задать волнующий его вопрос на нашем форуме, поделиться своей радостью или печалью.
Отправьте SMS-сообщение с ключевым словом ЖИВИ на короткий номер 3434 и сумму пожертвования цифрами через пробел, например, ЖИВИ 300 на короткий номер 3434. В ответ на сообщение вы получите SMS для подтверждения платежа. Подтверждение платежа может прийти с короткого номера, на который отправляли первоначальное SMS-сообщение, или с сервисного номера оператора связи.
Мобильные платежи осуществляются через платёжный сервис MIXPLAT. Совершая платёж, вы принимаете условия Оферты.