Аномалия клиппеля фейля что

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля, или синдром короткой шеи, относится к редко встречающимся врожденным порокам развития верхнегрудных и шейных позвонков. Как следствие, шея у больного короткая и малоподвижная. Эта патология носит наследственный характер.

Синдром Клиппеля-Фейля может быть выражен в двух формах: недостаточным количеством шейных позвонков и сращиванием костей позвоночника в шейном отделе (синостоз).

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Для синдрома Клиппеля-Фейля характерно сочетание с иными аномалиями, например, сколиоз, кривошея ригидной костной формы, крыловидные складки и т.п.

Могут выявляться патологии развития внутренних органов, что нередко представляет большую опасность для здоровья и жизни больного, чем непосредственно синдром Клиппеля-Фейля. Перечень возможных аномалий развития при этом синдроме можно пополнить различными патологиями развития верхних и нижних конечностей.

Результатом нарушения развития позвоночного столба становится негативные изменения в развитии нервной системы, которые могут проявляться в раннем детстве. Пациенты с таким диагнозом нуждаются в соответствующем лечении с раннего возраста.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля может проводиться консервативно и оперативными методами. Наши опытные врачи предлагают своим пациентам наиболее продуктивные методы лечения в соответствие с возрастом больного и степенью выраженности заболевания. Применение современных методов лечения этого редкого заболевания, позволяет получить благоприятный косметический эффект и сдержать развитие вторичных деформаций.

Источник

Клиппеля-Фейля синдром

OMIM 118100

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Различают три типа деформации:

Синдром Клиппеля-Фейля характеризуется триадой симптомов:

Синдром генетически гетерогенен (табл.1), также встречаются спорадические случаи.

Табл.1. Типы синдрома Клиппеля-Фейля (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в «Центре Молекулярной Генетики»).

Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGFα (transforming growth factor beta), представляющее собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. Белок участвует в создании границ между костями при развитии скелета. Мутации в этом гене приводят к KFS1 (синдрому Клиппеля-Фейля тип1), колобоме (врожденные аномалии в развитии глаз) и к изолированному микрофтальму тип 5. Ген находится на хромосоме 8, в локусе 8q22.1, и состоит из двух экзонов.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика синдрома Клиппеля-Фейля путем прямого секвенирования кодирующей области генa GDF6.

Источник

Аномалия клиппеля фейля что

Подавляющее большинство больных с синдромом Вильдерванка девочки. Это позволяет предположить, что заболевание наследуется по Х-сцепленному доминантному типу и летально для мальчиков. Мы не нашли доказательств, подтверждающих это предположение. Franceschelti с сотр. и Kirkham предположили, что синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностыо и варьирующей экспрессивностью. Другие исследователи предположили аутосомпо-рецессивное наследование. Мы обнаружили мало данных, подтверждающих положение о зависимости передачи заболевания от единственного гена. По нашему мнению, описанное здесь заболевание больше похоже на наследующееся мультифакториально.

Диагноз. Изобилуют неполные формы синдрома. В некоторых случаях симптомы частично перекрываются теми, которые наблюдаются при глазо-ушном позвоночном синдроме (окулоарикуловертебральном синдроме Гольдепхара), что немало нас удивляет, по тем не менее мы придерживаемся мнения о тератогенном спектре мультифакториальной природы.

Kirkham сообщил о пяти поколениях больных с нейросенсорной глухотой, которая выявилась только к пубертатному возрасту. Среди этих больных у пробанда и его тетки по линии матери был обнаружен синдром Дуана. Cohney описал 6 больных с расщеплением неба и аномалией Клиппеля — Фейля, 2 из которых были глухими. Cohney не упомянул о параличе наружной прямой мышцы или о косоглазии. Magnus сообщил о больном с кифосколиозом, кривошеей, параличом отводящего нерва и крыловидными лопатками, по он не упомянул о глухоте. Fickentscher описал глухоту у больного мальчика с аномалией Клиппеля — Фейля, но он не отметил глазной патологии.

Everberg описал мальчика с аномалией Клиппеля — Фейля и глухотой вследствие отсутствия овального окна, а также с различными аномалиями скелета (отсутствие ребер, отсутствие правой лучевой кости, I пальца руки слепа, I пястной кости и нескольких запястных костей) но у него не было паралича отводящего нерва. Stark и Borton сообщили о четырех больных с синостозами шейных позвонков различной степени. Они документировали нейросенсорную и смешанную глухоту, но не упомянули о глазной патологии. Douglas описал у 2 больных синдром Дуана, дермоидную кисту в поясничной области и ушные бугорки, но не сообщил об аномалии Клиппеля — Фейля или глухоте.

Bauman отметил у девочки с аномалией Клиппеля — Фейля кривошею, умственную отсталость и глухоту (тип глухоты не установлен), но не упомянул о параличе отводящего нерва. Ffooks описал мальчика с аномалией Клиппеля—Фейля, параличом отводящего нерва, колобомой наружного угла глаза и ушными бугорками, но он не наблюдал глухоты. Demjen и Marcinkova сообщили о девочке с аномалией Клиппеля — Фейля, кривошеей, глухонемотой и расщеплением неба, но они не отметили глазной патологии.

Pintucci и Di Tizio описали больного мальчика с очень слабо выраженной аномалией Клиппеля—Фейля, параличом отводящего нерва, но без глухоты. У девочки, о кторой сообщили Sherk и Nicholson, были аномалия Клиппеля — Фейля, паралич отводящего нерва, двусторонняя гемимелия лучевой кости и ушные бугорки но нормальный слух. Jaffee и Singh с соавт. отметили аномалию Клиппеля — Фейля и смешанную глухоту.

Troy описал девочку с аномалией Клиппеля — Фейля, нейросенсорной глухотой, умственной отсталостью и кривошеей, но без паралича отводящего нерва. Martin и Trabue сообщили об аномалии Клиппеля—Фейля в комбинации с расщеплением неба и врожденной глухотой у 3 детей. Graf представил документацию на девочку с аномалией Клиппеля — Фейля, резко выраженной врожденной нейросенсорной глухотой, односторонним параличом лицевого нерва, не без паралича отводящего нерва, с нормальной вестибулярной функцией и некоторыми аномалиями лабиринта.

Jarvis и Sellars описали врожденную проводящую глухоту при аномалии Клиппеля — Фейля, возникшую в результате фиксации основания стремени. Hensinger с сотр. отметили снижение остроты слуха у 15 из 50 больных с аномалией Клиппеля—Фейля, но они не определили тип нарушений слуха

Лечение. Ограничение отведения глаза может быть частично или полностью исправлено путем височной трансплантации верхней или нижней прямой мышцы глаза в комбинации с резекцией внутренней прямой мышцы (Gobin).
Прогноз. Заболевание врожденное и не прогрессирует.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) мультифакториальное наследование; 2) синостоз шейных позвонков; 3) паралич отводящего нерва с ретракцией глазных яблок (синдром Дуана); 4) иногда расщепление неба и/или кривошею; 5) врожденную резко выраженную нейросенсорную пли проводящую глухоту.

Источник

Аномалия клиппеля фейля что

Синдром Клиппеля-Фейля — редкое заболевание, характеризующееся укорочением шеи, ограничением движений в шейном отделе позвоночника и низким расположением границы роста волос. Оно встречается с частотой два случая на 100000 новорожденных.

Этиология заболевания неизвестна; однако среди прочих предрасполагающими факторами называют злоупотребление алкоголем в период беременности (феталь

Типичная укороченная шея у пациентки с синдромом Клиппеля-Фейля (а) и низкое расположение границы роста волос на шее (б). Срастание С1-2-3 и С5-6 позвонков у пациентки с предыдущего рисунка позволяет отнести ее заболевание к I типу синдрома Клиппеля-Фейля.
Также отмечается ограничение сгибания (а) и разгибания (б) шейного отдела позвоночника. Трехлетняя девочка со II типом синдрома Клиппеля-Фейля. Рентгенограмма в боковой проекции шейного отдела позвоночника этой же девочки — сращение С3-4-5 позвонков (а). Также у этой пациентки имеет место сопутствующий врожденный сколиоз (б).

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 22.7.2020

Источник

Синдром Клиппеля-Фейля

Болезнь Клиппеля-Фейля – это редкая тяжелая аномалия шейных позвонков, с которой сталкивается только один человек на 120 тысяч. Является наследственным заболеванием. Болезнь негативно влияет на работу внутренних органов, может провоцировать развитие тяжелых осложнений и требует длительного лечения.

Столь редкое заболевание, как синдром Клиппеля Фейля, представляет собой порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, при этом основным внешне видимым признаком болезни выступает лишь короткая и малоподвижная шея. При этом важно отметить, что это, по сути, не болезнь, а особая аномалия развития человека, приводящая к возникновению многих других болезней позвоночника.

Болезнь Клиппеля-Фейля: что это такое?

Синдром Клиппеля-Фейля – это генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой.

Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга). Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.

Аномалия часто сочетается с параллельными врожденными патологиями, такими как болезнь Шпренгеля, гипоплазия верхней конечности, или с врожденными патологиями легкого, почек или сердечно-сосудистой системы. Заболевание встречается у одного новорожденного из 120 000.

Два французских невролога М. Клиппель и А. Фейль в 1912 году смогли описать врожденную деформацию шейно-грудного отдела, которая стала часто встречаться у детей, рожденных родителями одной кровной связи.

Известно, что в Средние века супругами могли стать близкие родственники. Эта особенность и повлекла за собой распространенность аномалии, которая и сейчас имеет высокую частоту проявления – один случай на 42 тысячи новорожденных.

Причины развития

Патология всегда обусловлена генетически. Она формируется еще в период внутриутробного развития человека. Провоцирует ее мутация гена GDF6, которая приводит к неправильной закладке костей позвоночника.
Существует следующая взаимозависимость типа патологии и ответственной за нее хромосомы:

Отследить развитие патологии можно при помощи УЗИ плода уже на 20-й неделе беременности.

Все специалисты выделяют наследственные факторы, которые способствуют возникновению синдрома Клиппеля-Фейля:

Классификация

Выделяют 3 типа синдрома Клиппеля-Фейля. Распределение по ним производится на основании данных рентгенологического исследования.

Признаки

Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:

Симптомы синдрома Клиппеля Фейля

Основными признаками синдрома короткой шеи являются:

Также могут встречаться следующие признаки, наличие которых не является обязательным, но при синдроме Клиппеля-Фейля они встречаются довольно часто:

Патология Клиппеля-Фейля может сопровождаться нестандартным развитием любой из конечностей:

Осложнения

Большинство пациентов не ощущают особых затруднений при имеющемся синдроме Клиппеля-Фейля. Основная проблема заключается в косметическом дефекте. Отдельные пациенты не осознают, что являются носителями этого вида патологии.
Оставшимся больным рекомендованы хирургические вмешательства для устранения процесса и предотвращения развития осложнений. Аномалия может провоцировать следующие заболевания:

Прогноз во многом зависит от выраженности патологических изменений, наличия осложнений со стороны внутренних органов. Особенно неблагоприятен он при формировании дегенеративных процессов в позвонковых структурах.

Диагностика

При подозрении на синдром Клиппеля-Фейля пациенту нужно пройти осмотр у нескольких узких специалистов: генетика, невролога, ортопеда, кардиолога, нефролога, офтальмолога.
Постановка диагноза проводится на основании результатов таких исследований:

Как выглядит на рентгене?

Синдром клиппеля-фейля на рентгене в двух проекциях

Во время осмотра пациентов врачи отмечают наличие короткого и деформированного шейного отдела позвоночного столба. Количество позвонков может быть меньше нормы. Может диагностироваться такой вариант патологии, когда образуется синостоз, то есть шейные позвонки образуют единую структуру с верхними грудными и частично с затылком.
Еще одна разновидность сочетает признаки вышеперечисленных, к которым присоединяются сросшиеся в синостотическое образование грудные и поясничные позвонки.

У пациентов наблюдается высокое расположение лопаток, граница волосяного покрова находится ниже, что наглядно демонстрируют фото людей с синдромом Клиппеля-Фейля. Кроме этого, диагностируется ограниченность объема движений головой. Нередко фиксируется наличие дополнительных ребер, неполное заращение дужек позвонков.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

После проведения вышеописанных манипуляций врач ставит диагноз, выясняет степень поражения позвонков, внутренних органов. На основе полученных данных решает каким путём можно решить проблему.

Лечение

При диагностировании расстройства шейного отдела нужно обратиться за получением консультации к травматологу и хирургу, однако дополнительно может понадобиться обследование у нейрохирурга и генетика.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству.

Оперативное вмешательство

В случае появления стойких болевых импульсов и отсутствии эффекта от приема современных противовоспалительных препаратов и анальгетиков прибегают к оперативному вмешательству. В большинстве случаев вполне достаточно провести косметическую операцию – восстановить физиологическое расположение мышечных групп корпуса по отношению к области лопаток. Это позволяет многократно уменьшить дискомфорт в шее, несколько удлинить ее параметры, увеличить объем движений.

Особо тяжелые варианты патологии требуют радикальных лечебных манипуляций, к примеру, моделирование структур позвоночника с помощью современных имплантов.

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.

Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни. У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться. Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.

Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано. Общий прогноз зависит от типа аномалий. Чтобы избежать ловушек, важно иметь тщательную оценку, последовательное наблюдение.

Методов профилактики синдрома Клиппеля-Фейля не существует, по этой причине родителям важно проявлять особую внимательность с раннего возраста ребенка. При этом нужно знать, что данная патология – не приговор и такие пациенты способны учиться и вести обычный образ жизни.

Источник