Как избежать пороков развития плода
Профилактика пороков развития плода в Москве
Профилактика врожденных пороков развития (ВПР) в период подготовки к беременности, зачатия и вынашивания плода имеет важное значение для здоровья новорожденного. Данный комплекс составлен с учетом факторов риска ВПР и включает в себя 6 важных показателей.
Что входит в комплекс
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Профилактика пороков развития плода?
Подробное описание исследования
Врожденные пороки развития (ВПР) являются одной из главных причин серьёзной патологии у детей и представляют собой структурные или функциональные отклонения от нормы, которые возникают в период внутриутробного развития и могут быть выявлены как до рождения, так и после. Около половины всех подобных нарушений не ассоциированы с какой-либо конкретной причиной. Однако можно выделить ряд факторов риска ВПР, к которым относятся:
Наиболее часто встречается следующая патология:
Наиболее тяжелыми нарушениями являются врожденная патология сердца, дефекты нервной трубки и наличие трёх 21-х хромосом (синдром Дауна, трисомия по 21-й паре).
Профилактика пороков развития в период подготовки к беременности, зачатия и вынашивания плода имеет важное значение для здоровья новорожденного. Скрининговые обследования рекомендуется проводить на каждом из вышеназванных этапов. Данный комплекс составлен с учетом факторов риска ВПР.
Тиреотропный гормон (ТТГ) продуцируется гипофизом, воздействует на клетки щитовидной железы для высвобождения в кровь ее гормонов — тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3). Т4 и Т3 помогают регулировать скорость метаболических процессов организма. Они также важны для нормального развития беременности. Определение уровня ТТГ является одним из первичных лабораторных тестов при выявлении заболеваний щитовидной железы.
Дефицит витамина D3 ассоциирован с преэклампсией, преждевременными родами, дефицитом массы тела у новорожденного.
Гомоцистеин — это продукт обмена аминокислот (превращения метионина в цистеин). Повышение уровня этой молекулы в крови беременной ассоциировано с осложнениями беременности и незаращенным костномозговым каналом у плода, что может быть причиной критического состояния новорожденного.
На становление нервной системы плода большое влияние имеет уровень витамина В12 в организме беременной женщины. Снижение концентрации этой молекулы является фактором риска недостатка массы тела младенца и развития другой тяжелой патологии, например порока развития сердца и сосудов, головного и спинного мозга.
Таким образом, данная лабораторная диагностика позволяет врачу вовремя заметить отклонения от нормы и скорректировать ведение беременной женщины или подготовку к беременности для предупреждения аномалий развития.
Подробное описание исследований, референсные значения представлены на страницах с описаниями отдельных исследований.
Самые частые патологии плода во время беременности. Обзор синдромов
Данный вид исследований позволяет обнаружить более 99 % плодов с синдромом Дауна (или трисомия по 21 хромосоме), синдромом Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),синдромом Патау (трисомия по 13 хромосоме). Хромосомные аномалии имеют место в 1 из 150 случаев деторождения. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-генетика тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания
Пренатальная диагностика подразделяется на инвазивную и неинвазивную.
Какие же основные синдромы выявляет НИПТ
Хромосомное заболевание характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота по миру 1:5000 на 2016 г. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии 21 хромосомы. Основные признаки синдрома Эдвардса: малый вес, аномалии форм черепа, пороки сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, умственная отсталость.
Частота – 1:16000 родов. Характерны нарушения развития нервной системы, глаз, выраженная деформация лица, пороки развития сердца и других внутренних органов. Характерна глубокая задержка умственного развития. 90% детей умирают в возрасте до 1 года.
Гоносомные анеуплоидии:
Если в клетке присутствует только одна хромосома вместо двух, это называется моносомией. Частота встречаемости – 1:2500. Возникает в случае отсутствия второй половой хромосомы, встречается только у девочек. Единственная моносомия, при которой возможно рождение живого ребенка. Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.
Частота – 1:500. Когда в клетках с мужским кариотипом присутствует дополнительная Х-хромосома. Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.
Частота – 1:1000. В клетках присутствует дополнительная Y-хромосома. Встречается только у мальчиков. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75% мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.
Частота – 1:1000. В клетках присутствует 3 копии Х-хромосомы. Встречается только у девочек.
В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев может проявляться только в более ранней менструации.
Профилактика пороков развития плода в Ростове-на-Дону
Профилактика врожденных пороков развития (ВПР) в период подготовки к беременности, зачатия и вынашивания плода имеет важное значение для здоровья новорожденного. Данный комплекс составлен с учетом факторов риска ВПР и включает в себя 6 важных показателей.
Что входит в комплекс
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Профилактика пороков развития плода?
Подробное описание исследования
Врожденные пороки развития (ВПР) являются одной из главных причин серьёзной патологии у детей и представляют собой структурные или функциональные отклонения от нормы, которые возникают в период внутриутробного развития и могут быть выявлены как до рождения, так и после. Около половины всех подобных нарушений не ассоциированы с какой-либо конкретной причиной. Однако можно выделить ряд факторов риска ВПР, к которым относятся:
Наиболее часто встречается следующая патология:
Наиболее тяжелыми нарушениями являются врожденная патология сердца, дефекты нервной трубки и наличие трёх 21-х хромосом (синдром Дауна, трисомия по 21-й паре).
Профилактика пороков развития в период подготовки к беременности, зачатия и вынашивания плода имеет важное значение для здоровья новорожденного. Скрининговые обследования рекомендуется проводить на каждом из вышеназванных этапов. Данный комплекс составлен с учетом факторов риска ВПР.
Тиреотропный гормон (ТТГ) продуцируется гипофизом, воздействует на клетки щитовидной железы для высвобождения в кровь ее гормонов — тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3). Т4 и Т3 помогают регулировать скорость метаболических процессов организма. Они также важны для нормального развития беременности. Определение уровня ТТГ является одним из первичных лабораторных тестов при выявлении заболеваний щитовидной железы.
Дефицит витамина D3 ассоциирован с преэклампсией, преждевременными родами, дефицитом массы тела у новорожденного.
Гомоцистеин — это продукт обмена аминокислот (превращения метионина в цистеин). Повышение уровня этой молекулы в крови беременной ассоциировано с осложнениями беременности и незаращенным костномозговым каналом у плода, что может быть причиной критического состояния новорожденного.
На становление нервной системы плода большое влияние имеет уровень витамина В12 в организме беременной женщины. Снижение концентрации этой молекулы является фактором риска недостатка массы тела младенца и развития другой тяжелой патологии, например порока развития сердца и сосудов, головного и спинного мозга.
Таким образом, данная лабораторная диагностика позволяет врачу вовремя заметить отклонения от нормы и скорректировать ведение беременной женщины или подготовку к беременности для предупреждения аномалий развития.
Подробное описание исследований, референсные значения представлены на страницах с описаниями отдельных исследований.
Анализ частоты выявления врожденных пороков развития у плодов за последние 5 лет (2013-2017)
Полный текст
Аннотация
В статье представлены результаты выявления врожденных пороков развития плодов в ультразвуковом отделении НИИ АГиР им. Д.О. Отта за период 2013–2017 гг., произведен анализ изменения их структуры и сроков обнаружения. Выполнено сопоставление с мировыми данными и описаны выявленные нами пороки развития, которые встречаются крайне редко.
Ключевые слова
Полный текст
Врожденные пороки развития (ВПР) являются одними из наиболее часто встречающихся патологий у новорожденных и детей первого года жизни [1, 2]. Врожденные пороки можно определить как структурные или функциональные аномалии, выявляемые при рождении. Все эти особенности развития могут быть обусловлены повреждением механизмов оогенеза, воздействием генетических и внешних факторов в период эмбриогенеза и фетогенеза. По сведениям ВОЗ, а также согласно данным популяционных исследований, проведенных в различных странах, частота встречаемости врожденных пороков развития составляет в среднем от 3 до 6 %, причем это приводит к летальности в 30–40 % случаев, а также служит основной причиной детской смертности (до 25 %) и инвалидности (до 50 %) [3].
Возможности современной медицины позволяют корригировать многие некурабельные ранее заболевания и продлевают жизнь пациентов с ВПР, таким образом, их общее число во всем мире увеличивается. В то же время отме чается некоторое снижение рождения детей с врожденными пороками развития в связи с широким внедрением в медицинскую практику ультразвукового пренатального скринингового обследования на приборах экспертного класса. Медицина быстро развивается, ультразвуковые приборы экспертного класса совершенствуются, и с каждым годом появляется все больше возможностей для раннего выявления тех или иных отклонений в развитии плода [4]. Это дает время и возможность родителям свое временно, уже в ранние сроки (I триместр), принять решение о целесообразности пролонгирования беременности или определить тактику наблюдения за развитием плода, а также алгоритм выполнения дополнительных обследований и консультаций. Таким образом, оптимизация исходов ВПР новорожденных зависит от их своевременного антенатального выявления и грамотного консультирования пары с привлечением акушеров, генетиков и детских хирургов [5, 6].
В настоящее время на международном уровне организована система мониторинга, в рамках которой регистрируются происхождение ВПР и факторы риска их возникновения, разрабатываются медицинские, социальные и экономические пути предупреждения развития ВПР [7].
В ультразвуковом отделении Института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта ежедневно на протяжении многих лет проводятся ультразвуковые исследования беременных 2-го уровня, включающие в себя ультразвуковые скрининги в соответствии с приказом № 572н от 2012 г. Все исследования выполняются на приборах экспертного класса врачами высокого уровня подготовки. В среднем в год в отделении проводят более 10 000 исследований, из которых скрининговых около 2500. Нами проанализированы результаты обсле дования беременных скрининговой группы за последние 5 лет (табл. 1). Средняя частота ВПР составила 1,38 % (1,1–1,91 %), что сопоставимо с мировыми данными. По сведениям М.В. Медведева, например, частота ВПР в скрининговой группе составляет 1,2–1,7 % [8].
Таблица 1 / Table 1. Структура и количество выявленных врожденных пороков развития плодов в скрининговой группе за 2013–2017 гг.
Distribution and frequency of congenital fetal anomalies (2013–2017)
Профилактика пороков развития плода в Нижнем Новгороде
Профилактика врожденных пороков развития (ВПР) в период подготовки к беременности, зачатия и вынашивания плода имеет важное значение для здоровья новорожденного. Данный комплекс составлен с учетом факторов риска ВПР и включает в себя 6 важных показателей.
Что входит в комплекс
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Профилактика пороков развития плода?
Подробное описание исследования
Врожденные пороки развития (ВПР) являются одной из главных причин серьёзной патологии у детей и представляют собой структурные или функциональные отклонения от нормы, которые возникают в период внутриутробного развития и могут быть выявлены как до рождения, так и после. Около половины всех подобных нарушений не ассоциированы с какой-либо конкретной причиной. Однако можно выделить ряд факторов риска ВПР, к которым относятся:
Наиболее часто встречается следующая патология:
Наиболее тяжелыми нарушениями являются врожденная патология сердца, дефекты нервной трубки и наличие трёх 21-х хромосом (синдром Дауна, трисомия по 21-й паре).
Профилактика пороков развития в период подготовки к беременности, зачатия и вынашивания плода имеет важное значение для здоровья новорожденного. Скрининговые обследования рекомендуется проводить на каждом из вышеназванных этапов. Данный комплекс составлен с учетом факторов риска ВПР.
Тиреотропный гормон (ТТГ) продуцируется гипофизом, воздействует на клетки щитовидной железы для высвобождения в кровь ее гормонов — тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3). Т4 и Т3 помогают регулировать скорость метаболических процессов организма. Они также важны для нормального развития беременности. Определение уровня ТТГ является одним из первичных лабораторных тестов при выявлении заболеваний щитовидной железы.
Дефицит витамина D3 ассоциирован с преэклампсией, преждевременными родами, дефицитом массы тела у новорожденного.
Гомоцистеин — это продукт обмена аминокислот (превращения метионина в цистеин). Повышение уровня этой молекулы в крови беременной ассоциировано с осложнениями беременности и незаращенным костномозговым каналом у плода, что может быть причиной критического состояния новорожденного.
На становление нервной системы плода большое влияние имеет уровень витамина В12 в организме беременной женщины. Снижение концентрации этой молекулы является фактором риска недостатка массы тела младенца и развития другой тяжелой патологии, например порока развития сердца и сосудов, головного и спинного мозга.
Таким образом, данная лабораторная диагностика позволяет врачу вовремя заметить отклонения от нормы и скорректировать ведение беременной женщины или подготовку к беременности для предупреждения аномалий развития.
Подробное описание исследований, референсные значения представлены на страницах с описаниями отдельных исследований.