Как называется карликовость в медицине
Карликовость (низкорослость)
Что провоцирует / Причины Карликовости (низкорослости):
Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиомы, менингиомы, хромофобные аденомы), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области.
Патогенез (что происходит?) во время Карликовости (низкорослости):
Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза, биологическая неактивность гормона роста или нарушение чувствительности к нему периферических тканей.
Симптомы Карликовости (низкорослости):
Выпадение гонадотропной функции гипофиза проявляется признаками недостаточности полового развития. У больных мужского пола половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, отсутствуют вторичные половые признаки. У большинства больных женского пола также выражены явления гипогонадизма: отсутствуют менструации, недоразвиты молочные железы, вторичные половые признаки. Умственное развитие нормальное с некоторыми ювенильными чертами. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки органического поражения нервной системы. Характерно уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия), нередки гипотензия, брадикардия. Возможны явления вторичного гипотиреоза и вторичного гипокортицизма.
Диагностика Карликовости (низкорослости):
Турецкое седло, как правило, уменьшено, нередко имеется обызвествление его диафрагмы; при наличии опухоли гипофиза выявляются увеличение турецкого седла, деструкция его стенок. При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета. Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции.
Лечение Карликовости (низкорослости):
При нарушении функции ЦНС назначают глутаминовую кислоту, церебролизин, аминалон. В некоторых случаях проводят дегидратационную (фуросемид, верошпирон, гипотиазид), рассасывающую (бийохинол, алоэ) терапию. Диета с увеличенным содержанием белка, витаминов.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Карликовость (низкорослость):
Гипофизарный нанизм – эндокринное заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза гормона роста (соматотропина) в передней доле гипофиза, что приводит к задержке роста скелета, внутренних органов и физическому недоразвитию. Гипофизарный нанизм характеризуется аномальной низкорослостью: рост мужчин ниже 130 см, рост женщин ниже 120 см; отмечается отставание в развитии костно-мышечной системы, гипогонадизм, уменьшение размеров внутренних органов, гипотензия, брадикардия и др. Диагностика гипофизарного нанизма предполагает определение базальной концентрации СТГ в сыворотке крови, проведение фармакологических проб, рентгенографии черепа, кистей рук и лучезапястных суставов. Лечение гипофизарного нанизма включает заместительную терапию соматотропином, анаболическими стероидами, тиреоидными препаратами, половыми гормонами.
МКБ-10
Общие сведения
Причины
Соматотропная недостаточность, лежащая в основе гипофизарного нанизма, может быть обусловлена тремя группами причин: врожденным дефицитом соматотропного гормона (СТГ), приобретенным гипосоматотропным состоянием и периферической резистентностью тканей к воздействию СТГ.
1. Врожденная недостаточность соматотропина может быть связана с генетическими дефектами (мутацией гена гормона роста, мутацией гена рецептора к соматолиберину и др.) либо аномалиями развития гипоталамо-гипофизарной системы (анэнцефалией, врожденной аплазией, гипоплазией или эктопией гипофиза).
2. Приобретенный гипофизарный нанизм развивается при:
3. Гипофизарный нанизм вследствие нечувствительности тканей-мишеней к гормону роста может развиваться при дефиците СТГ-рецепторов, отсутствии биологической активности соматотропного гормона, резистентности к инсулиноподобному фактору роста 1.
Наряду с изолированной недостаточностью СТГ, при гипофизарном нанизме может отмечаться снижение синтеза других гормонов гипофиза: гонадотропинов, ТТГ, АКТГ, что сопровождается недостаточностью функции соответствующих периферических эндокринных желез (половых, щитовидной, надпочечников), что также влияет на рост и физическое развитие. В этом случае в эндокринологии говорят о пангипопитуитарной форме карликовости.
Классификация
Различают нанизм с пропорциональным и непропорциональным телосложением. К группе заболеваний с пропорциональным телосложением относят:
Нанизм с непропорциональным телосложением представлен следующими формами:
От случаев нанизма следует отличать семейные (конституциональные) формы низкорослости, которые рассматриваются как вариант индивидуального физического развития и не являются патологией.
Симптомы гипофизарного нанизма
Кожные покровы у пациентов с гипофизарным нанизмом бледные, сухие, морщинистые, с желтоватым или мраморным оттенком, что обусловлено тиреоидной недостаточностью. Волосы на голове часто тонкие, сухие, ломкие. Недоразвитие костей лицевого черепа обусловливает наличие мелких черт лица («кукольное лицо»), западение переносицы.
Распределение подкожно-жировой клетчатки может быть различным – от слабого развития до избыточного отложения жира по «кушингоидному» типу (на груди, животе, бедрах). Отмечается задержка окостенения скелета, слабое развитие мышечной системы, нарушение смены зубов. Из-за недоразвития гортани у взрослых с гипофизарным нанизмом сохраняется высокий детский тембр голоса. В соответствии с низким ростом и массой тела отмечается уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия). Нередко при гипофизарном нанизме выявляется брадикардия и артериальная гипотензия.
Интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме, как правило, сохранно. Могут отмечаться такие психологические особенности, как негативизм, замкнутость, снижение самооценки, инфантильное поведение. При наличии дополнительных жалоб на головную боль, рвоту, нарушение зрения следует заподозрить внутричерепную патологию. При пангипопитуитарном нанизме определяются признаки вторичного гипокортицизма и гипотиреоза.
Диагностика
Критериями диагностики гипофизарного нанизма служат данные анамнеза, объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований. У пациентов определяются абсолютные размеры тела, а также показатель дефицита роста – разница между фактическим ростом больного и средними нормативными половозрастными показателями в популяции. При гипофизарном нанизме дефицит роста составляет более чем 2-3 квадратичных отклонения.
Основная роль при диагностике гипофизарного нанизма принадлежит определению базального уровня СТГ в сыворотке крови, циркадного ритма секреции и резервов на фоне стимуляции. У пациентов с гипофизарным нанизмом исходный уровень СТГ значительно снижен, при проведении стимулирующих тестов с инсулином, тиреолиберином, аргинином и др. повышается незначительно.
Рентгенография турецкого седла выявляет его детскую форму («стоячий овал») и широкую (т. н. ювенильную) спинку. При увеличении размеров турецкого седла и наличии участков обызвествления, в первую очередь, следует думать об опухоли. Рентгенография лучезапястных суставов и кистей позволяет определить рентгенологический («костный») возраст. При гипофизарном нанизме отмечается значительное замедление процессов окостенения скелета.
Для выяснения формы нанизма необходимо исследование инсулиноподобного фактора роста (соматомедина-С), ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т3, Т4, кортизола в плазме и моче, антител к тиреоглобулину, микросомальной фракции тироцитов и др. Для исключения опухолевого поражения проводится КТ (МРТ) головного мозга.
При гипофизарном нанизме пациент должен быть проконсультирован эндокринологом, гинекологом (женщины), андрологом (мужчины), неврологом или нейрохирургом, офтальмологом, генетиком.
Лечение гипофизарного нанизма
У детей младшего возраста для исключения диагностических ошибок на протяжении 6-12 мес. выдерживают период наблюдения, во время которого особое внимание уделяется полноценному питанию, общеукрепляющей терапии, приему витаминов (А и D) и минералов (фосфора, кальция). Отсутствие динамики роста и физического развития является основанием для перехода к гормонотерапии.
Основу патогенетического лечения гипофизарного нанизма составляет заместительная терапия препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами (по 2-3 мес. с такими же интервалами). Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет. Лечение с помощью СТГ проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.
Прогноз и профилактика
При гипофизарном нанизме, обусловленном генетическими причинами, прогноз хороший. Своевременная и рациональная ЗГТ позволяет пациентам быть в достаточной степени физически развитыми, социально активными и трудоспособными. При выборе профессии не рекомендуется работа, предусматривающая повышенные физические и нервно-психические нагрузки. При отсутствии необходимого лечения у пациентов остается малый рост и физическое недоразвитие. В случае органических поражений мозга прогноз определяется основным заболеванием и динамикой его развития.
Пациенты с гипофизарным нанизмом находятся на пожизненном диспансерном учете у эндокринолога и должны посещать его каждые 2-3 месяца. Профилактика гипофизарного нанизма заключается в предупреждении инфекций, физических и психических травм у беременных; недопущении родовых травм, нейроинфекций, ЧМТ, интоксикаций у детей.
Как называется карликовость в медицине
Гипофизарная карликовость — заболевание, проявляющееся малым ростом, торможением или отсутствием полового созревания из-за проблем с синтезом гормонов в гипофизе.
Этиология. Заболевание может быть следствием опухоли, инфекции или травмы, гуммы, ксантоматоза, неполноценного питания. При врожденных формах болезни рождаются дети нормального размера и веса. Задержку в росте обычно не замечают до 2—4-летнего возраста. Эти больные склонны к различным инфекциям и чаще умирают в возрасте до 30 лет.
Патогенез. В основе патогенеза гипофизарной карликовости (гипофизарного нанизма) лежит недостаточность продукции соматотропного и гоиадотроппого гормонов, а нередко и АКТГ и ТТГ, что в свою очередь приводит к понижению функции щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез.
Патологическая анатомия. Нередко отмечается гипоплазия или атрофия гипофиза. Иногда анатомические изменения в гипофизе и гипоталамусе отсутствуют.
В иных случаях имеется полное разрушение гипофиза или только его передней доли, вызванное опухолью. Иногда может поражаться гипоталамус, не затрагивая гипофиза. В щитовидной железе, надпочечниках, половых железах наблюдается гипоплазия или атрофия. Скелет и внутренние органы небольшого размера.
Клиника. Телосложение у больных пропорционально и симметрично. Формирование зубов и костей организма значительно отстает от возраста. Психическое развитие нормальное, правда, они не лишены несвойственных возрасту детских черт.
При гипофизарном нанизме сердце небольшого размера. Отмечается склонность к брадикардии. Нередко имеет место гипотония. Легкие и пищеварительные органы малы. Турецкое седло небольшого размера. При наличии опухоли гипофиза турецкое седло увеличено. Рентгенологически можно также отметить задержку окостенения эпифизарных линий. Половая система резко недоразвита. Яички остаются маленькими, иногда наблюдается крипторхизм (неопущение яичек в мошонку). У девочек большие и малые половые губы инфантильны. Матка едва прощупывается.
Молочные железы остаются рудиментарными. При исследованиях часто наблюдается низкая сахарная кривая, понижен основной обмен. Выделение 17-кетостероидов нередко понижено. У многих больных понижена толерантность к водной нагрузке как проявление недостаточности коры надпочечников. Нередко имеет место гиперхолестеринемия. У некоторых больных гипофизарным нанизмом наблюдается гипогликемия натощак, повышенная чувствительность к инсулину.
Ахондроплазия (карликовость): симптомы, диагностика, лечение
Деформация ахондроплазия (карликовость) – следствие мутации генов. В основе лежит генетический фактор, и когда он проявит себя, никто не знает. У 80% больных родители имеют нормальный рост. В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два – гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство. Это дает возможность увеличить рост на 25-30 см, поэтому операция пользуется успехом среди п ациентов.
Что такое ахондроплазия
Это врожденное заболевание, которое вызывает мутация гена FGFR3. Кости начинают расти неправильно, не развиваются в длину, скелет человека приобретает диспропорцию, нарушаются внешние черты лица. Деформация ахондроплазия (карликовость) имеет самый главный признак – маленький рост около 125-130 см и короткие кон ечности.
Причины возникновения
Причина одна – генетический фактор. Но деформация ахондроплазия (карликовость) включает некоторые факторы риска:
Важно понимать, что коварность ахондроплазии заключается в психологических проблемах. В остальном, умственное и интеллектуальное развитие маленьких людей абсолютно нормальное, а сам диагноз ахондроплазия (карликовость) уже много лет успешно лечится операциями.
Симптомы
Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:
Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.
Как определить
Диагностика ахондроплазии
После осмотра проводят рентгенографию и томографию. Генетический анализ обычно делают перед беременностью или во время скрининга. После рождения ребенка, диагноз можно поставить по внешним признакам и результатам рентгенографии. Патология ахондроплазия (карликовость) диагностируется легко, но лечится трудно. Иногда применяют гормон роста, но метод дает относительные результаты. Регулярно проводятся новые исследования и разрабатываются новые препараты. Некоторые даже показывают положительный эффект на животных. Но пока единственным действенным методом лечения выступает операция по удлинению костей.
Можно ли жить с ахондроплазией?
Этот вопрос носит больше философский характер
Миллионы людей живут с карликовостью, успешно заводят семьи и детей. Есть тысячи способов преодолеть собственные комплексы, а к физическому состоянию карлики просто привыкают. Поэтому, с одной стороны, диагноз ахондроплазия (карликовость) – не приговор. Но другая сторона медали говорит сама за себя. Жить с этим или бороться – сложный моральный выбор. Но опрос пациентов с ахондроплазией перед лечением и после его окончания, при всем многообразии мнений, дает однозначный ответ: увеличение роста необходимо!
Патология вызывает дискомфорт
Физический. Невозможность дотянуться до предмета, расположенного высоко; Физиологический. У маленьких людей наблюдается апноэ и глухота, как следствие болезни. Может развиваться недержание мочи и кала, снижение либидо; Психологический. Комплексы по поводу собственного роста, тяжелая адаптация в обществе, особенно у детей. Около 80% больных ахондроплазией страдают различными социофобиями.
Профилактика
Генетическое обследование родителей до зачатия ребёнка
Если у одного из родителей присутствует мутировавший ген FGFR3, избежать заболевания у потомства невозможно.
Генетический анализ внутриутробно
Определить наличие заболевания можно еще на ранних сроках беременности. На 12 неделе при плановом осмотре развитие конечностей видно на УЗИ. Дальнейший выбор за родителями.
Станьте здоровыми уже сегодня!
Запишитесь на консультацию прямо сейчас!
ВРАЧИ
Наши врачи применяют уникальные методики лечения Веклича В.В.
Веклич Виталий Викторович
Медведев Олег Анатольевич
Доктор медицины, врач анестезиолог.
Веклич Виктория Витальевна
Главный врач Медицинского Центра «Ладистен Клиник», профессиональный дипломированный хирург, в области детской и взрослой ортопедии и травматологии.
ПОДГОТОВКА
Итак, диагноз ахондроплазия (карликовость) поставлен окончательно. Пациент или его родители решились на операцию по увеличению роста. Как это будет, и что будет после? Нужно подготовиться к тому, что хирургическое вмешательство комплексное и длительное. Занимает оно не один месяц, но результат того стоит! Операций проводится шесть этапов: 3 этапа в детском возрасте и 3 в подростковом. Желательно прибыть в медицинский центр за 2-3 дня до назначенной даты операции, что позволит подготовиться – сдать анализы, настроиться психологически, проконсультироваться с анестезиологом.
РЕАБИЛИТАЦИЯ
Каждый этап по времени занимает 5 месяцев, перерыв между этапами 2 — 3 месяца.
Увеличение роста ребенка после завершения лечения составляет 24 — 28 см.
Перед снятием аппаратов фиксации после каждого из этапов делают пробу. Для этого ослабляют фиксацию корректирующего устройства и советуют пациенту в течение 2-3 часов походить. Затем делают рентгенографию, на основании результатов которой лечащий врач принимает решение о снятии аппарата. Процедура занимает не более 10-20 минут, после чего пациент может возвратиться домой либо остаться в клинике, чтобы пройти реабилитацию.
Во время реабилитации необходимо постепенно увеличивать нагрузки на ноги и проводить лечебную гимнастику для укрепления мускулатуры.
Важный момент: после операции практически не остается шрамов!
РЕЗУЛЬТАТЫ
Наши пациенты стали здоровы, красивы и полны новых сил с Ladisten Clinic
Увеличение роста на 14 сантиметров
История нашего маленького пациента из Казахстана
Публикации в СМИ
Карликовость гипофизарная
Гипофизарная карликовость — гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся задержкой роста и физического развития вследствие дефектов в системе СТГ (дефекты рецептора соматолиберина, гена СТГ, рецептора СТГ). Часто сочетается с нарушениями развития других эндокринных желёз и половых органов вследствие недостаточности различных аденогипофизарных гормонов. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см, у детей — дефицит роста более 15% от возрастной нормы.
Этиология • Новообразования ЦНС (аденома гипофиза, краниофарингиома, менингиома) • Токсические и инфекционные повреждения гипоталамо-гипофизарной области • Травмы.
Генетические аспекты • Мутации гена СТГ • Недостаточность соматомедина • Дефекты соматолиберина и его рецептора • Пангипопитуитаризм • Дефекты рецептора СТГ.
Патогенез • Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза • Снижение биологической активности СТГ • Снижение чувствительности периферических тканей к СТГ • Недостаточность соматомедина С (лароновская форма).
Клиническая картина • Задержка роста и физического развития при сохранении пропорций тела • «Кукольное лицо» • Гипогликемия • Возможны явления вторичного гипогонадизма, гипотиреоза и гипокортицизма.
Диагностика • Рентгенологическое исследование кистей и лучезапястных суставов — задержка дифференцировки и окостенения скелета • Базальная концентрация СТГ в сыворотке крови снижена или в пределах нормы • Введение препаратов инсулина (инсулиновый тест), леводопы или аргинина, как правило, не сопровождается повышением секреции СТГ • АТ к экзогенному СТГ.
Лечение • Введение соматотропина (неэффективно при лароновской форме) 0,1 ЕД/кг/сут на ночь • Половые гормоны (для стимуляции полового развития) • Коррекция вторичного гипотиреоза и гипокортицизма • Диета с увеличенным содержанием белка, витаминов.
Синонимы • Инфантилизм гипофизарный • Карликовость церебрально-гипофизарная • Нанизм гипофизарный
МКБ-10 • Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.
OMIM • 139191 Дефекты рецептора СТГ • 173100 Гипофизарная карликовость Ларона вследствие изолированной СТГ недостаточности (245590, 262500) • 262400 Гипофизарная карликовость, тип I • 262600 Гипофизарная карликовость, тип III • 262650 Гипофизарная карликовость, тип IV • 262700 Врождённые дефекты развития гипофиза • 262700 Гипофизарная карликовость с малым «турецким седлом» • 262710 Гипофизарная карликовость с большим «турецким седлом» • 312000 Пангипопитуитаризм X-сцепленный • 600946 Карликовость с нормальным уровнем гормона роста.
Код вставки на сайт
Карликовость гипофизарная
Гипофизарная карликовость — гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся задержкой роста и физического развития вследствие дефектов в системе СТГ (дефекты рецептора соматолиберина, гена СТГ, рецептора СТГ). Часто сочетается с нарушениями развития других эндокринных желёз и половых органов вследствие недостаточности различных аденогипофизарных гормонов. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см, у детей — дефицит роста более 15% от возрастной нормы.
Этиология • Новообразования ЦНС (аденома гипофиза, краниофарингиома, менингиома) • Токсические и инфекционные повреждения гипоталамо-гипофизарной области • Травмы.
Генетические аспекты • Мутации гена СТГ • Недостаточность соматомедина • Дефекты соматолиберина и его рецептора • Пангипопитуитаризм • Дефекты рецептора СТГ.
Патогенез • Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза • Снижение биологической активности СТГ • Снижение чувствительности периферических тканей к СТГ • Недостаточность соматомедина С (лароновская форма).
Клиническая картина • Задержка роста и физического развития при сохранении пропорций тела • «Кукольное лицо» • Гипогликемия • Возможны явления вторичного гипогонадизма, гипотиреоза и гипокортицизма.
Диагностика • Рентгенологическое исследование кистей и лучезапястных суставов — задержка дифференцировки и окостенения скелета • Базальная концентрация СТГ в сыворотке крови снижена или в пределах нормы • Введение препаратов инсулина (инсулиновый тест), леводопы или аргинина, как правило, не сопровождается повышением секреции СТГ • АТ к экзогенному СТГ.
Лечение • Введение соматотропина (неэффективно при лароновской форме) 0,1 ЕД/кг/сут на ночь • Половые гормоны (для стимуляции полового развития) • Коррекция вторичного гипотиреоза и гипокортицизма • Диета с увеличенным содержанием белка, витаминов.
Синонимы • Инфантилизм гипофизарный • Карликовость церебрально-гипофизарная • Нанизм гипофизарный
МКБ-10 • Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.
OMIM • 139191 Дефекты рецептора СТГ • 173100 Гипофизарная карликовость Ларона вследствие изолированной СТГ недостаточности (245590, 262500) • 262400 Гипофизарная карликовость, тип I • 262600 Гипофизарная карликовость, тип III • 262650 Гипофизарная карликовость, тип IV • 262700 Врождённые дефекты развития гипофиза • 262700 Гипофизарная карликовость с малым «турецким седлом» • 262710 Гипофизарная карликовость с большим «турецким седлом» • 312000 Пангипопитуитаризм X-сцепленный • 600946 Карликовость с нормальным уровнем гормона роста.