Spina bifida s1 что это у детей
Спина бифида (расщепление позвоночника)
Спина бифида (расщепление позвоночника)
Этот дефект бывает различным в зависимости от типов и колеблется от средней до тяжелой формы.
Детям с таким дефектом по мере роста организма могут понадобиться корсеты, при тяжелых формах инвалидная коляска.
Лечение в основном направлено на притормаживание деформации и сохранение двигательной активности.
Дефект может встречаться по всей длине позвоночника и может проявляться выпиранием части спинного мозга и окружающих тканей наружу, а не во внутрь. Приблизительно 85 процентов дефектов встречаются в пояснице и 15 процентов в шее и в грудном отделе. Хирургически можно восстановить целостность позвоночного столба, но повреждения нервов восстановить не удается и если они выраженные, то у пациентов бывают различной степени парезы нижних конечностей. Чем выше на позвоночном столбе дефект, тем более тяжелые повреждение нервов и двигательные нарушения (парезы и параличы).
Согласно исследованиям эта аномалия развития встречается в 7 случаях на 10000 новорожденных. Существует несколько типов спина бифида, которые имеют различную степень тяжести.
Симптомы
Cимптомы расщепления позвоночника значительно разнятся, в зависимости от формы и степени тяжести у конкретного ребенка. Например, при рождении:
При тяжелом расщеплении позвоночника при локализации в поясничном отделе позвоночника могут быть следующие симптомы: паралич нижних конечностей, нарушение функции мочевого пузыря, кишечника. Кроме того, у таких пациентов, как правило, могут быть и другие аномалии развития :
Диагностика
Диагностические мероприятия могут быть выполнены во время беременности, чтобы оценить плод на наличие расщепления позвоночника. Они включают:
Причины
Во время беременности мозг человека и позвоночный столб начинают формироваться как плоская пластина клеток, которая сворачивается в трубку, названную нервной трубкой. Если вся или часть нервной трубки не в состоянии закрыться, то открытый участок называют открытый дефект нервной трубки. Открытая нервная трубка бывает открыта в 80 процентах случаев, и покрыта костью или кожей в 20 процентах случаев.Причина расщепления позвоночника (spina bifida и другие дефекты) остается неизвестной, но вероятнее всего является следствием комбинации генетических, пищевых и факторов окружающей среды, такими как:
Лечение
Лечение spina bifida возможно сразу после рождения. Если этот дефект диагностирован пренатально, то рекомендуется кесарево сечение для того, чтобы уменьшить возможное повреждение спинного мозга во время прохождения плодом родовых путей. Новорожденным с менингоцеле или миеломенинигоцеле рекомендуется провести оперативное лечение в течение 24 часов после рождения. При такой операции закрывается костный дефект и удается сохранить функцию неповрежденной части спинного мозга. К сожалению, хирургическое лечение не может восстановить функции поврежденных нервов так, как они носят необратимый характер.
В настоящее время существуют клиники, которые проводят пренатальные операции по закрытию дефекта, но методики пока не нашли широкого применения. Основной же задачей лечения как не тяжелой формы, так и в послеоперационном периоде, является сохранение функций как опорно-двигательного аппарата, так и функции мочевого пузыря и кишечника. При необходимости применяются ортезы, лечебная гимнастика, физиотерапия.
В тех случаях, когда spina bifida обнаруживается случайно при рентгенологическом (МРТ, КТ) исследование необходимо принять меры по уменьшению риска повреждения спинного мозга в том участке позвоночника где есть этот дефект.
Оперативное лечение у взрослых применяется только при наличии осложнений. В основном же лечение у взрослых направлено только на профилактику возможных осложнений (ЛФК, физиотерапия, ношение корсета).
У моего сына обнаружили спина бифида
Спустя четыре года я открыла фонд, чтобы помогать другим
По неофициальной статистике, в России каждый год рождается около 1500 детей со спина бифида. И многие врачи до сих пор не знают, что с таким заболеванием можно жить.
В 2012 году на одном из плановых УЗИ во время беременности я узнала, что у моего ребенка будет тяжелая форма инвалидности. Тогда про диагноз спина бифида в нашей стране не было известно практически ничего, поэтому мне пришлось разбираться во всем самостоятельно.
В статье расскажу, что такое спина бифида, с какими проблемами сталкиваются родители детей с таким заболеванием, какую поддержку им оказывают в России сейчас и как в этом помогает фонд «Спина бифида», который я основала в 2016 году.
О важном
Эта статья — часть программы поддержки благотворителей Т—Ж «О важном». В рамках программы мы выбираем темы в сфере благотворительности и публикуем истории о работе фондов, жизни их подопечных и значимых социальных проектах. Почитать все материалы о тех, кому нужна помощь, и тех, кто помогает, можно в потоке «О важном».
Что такое спина бифида
Spina bifida переводится с латыни как «расщепленный позвоночник». Это порок развития, при котором позвонки не заращиваются, и в итоге происходит неполное закрытие позвоночного канала. Из-за этого на спине может образоваться грыжевой мешочек со спинномозговой жидкостью — ликвором. Спина бифида приводит к ортопедическим, урологическим и нейрохирургическим проблемам.
Некоторые пациенты со спина бифида передвигаются на инвалидной коляске, у кого-то есть проблемы с недержанием кала и мочи, у других происходит гидроцефалия — скопление ликвора внутри головного мозга. При этом, если вовремя проводить все медицинские осмотры, интеллект у таких пациентов остается сохранным. Заболевание никак не влияет на продолжительность жизни человека, особенно если не пропускать обследования и делать профилактику вторичных нарушений.
Выделяют три самых распространенных формы спина бифида: оккульта, менингоцеле и миеломенингоцеле. Оккульта, или скрытое расщепление позвоночника, — это легкая форма заболевания без спинномозговой грыжи: спинной мозг и окружающие ткани остаются внутри, но кости внизу спины не могут нормально формироваться. На месте расщепления может быть волосистый участок, ямочка или родимое пятно. С этой формой заболевания можно жить и даже не знать о нем.
При менингоцеле на наружной поверхности спины появляется заполненный ликвором мешок, но в нем нет спинного мозга и нервной ткани. При миеломенингоцеле спинной мозг и нервы развиваются вне тела — в мешочке на спине. У моего сына как раз такая форма заболевания.
Спина бифида — врожденная патология: дефект позвоночника формируется у ребенка еще в утробе матери, как правило, когда плоду еще нет 40 дней.
Федеральные клинические рекомендации. Диагностика и лечение детей с миелодисплазиейPDF, 927 КБ
Сходите к врачу
Наши статьи написаны с любовью к доказательной медицине. Мы ссылаемся на авторитетные источники и ходим за комментариями к докторам с хорошей репутацией. Но помните: ответственность за ваше здоровье лежит на вас и на лечащем враче. Мы не выписываем рецептов, мы даем рекомендации. Полагаться на нашу точку зрения или нет — решать вам.
Как я узнала о болезни сына
Когда я забеременела Матвеем, мне было 27 лет. У меня уже родилась здоровая дочка, я была замужем и жила в Москве. Я обследовалась в частной клинике, и на 32-й неделе беременности мне сказали, что у моего ребенка спина бифида.
Врач не смог объяснить ничего, кроме того, что это тяжелая форма инвалидности, и не давал никаких прогнозов. В интернете не было никакой информации на русском языке, а в России — ни одного фонда, где можно было бы получить поддержку и ответы на вопросы о спина бифида. Я обращалась в разные российские НКО, но везде получала один и тот же ответ: извините, наша организация помогает детям с синдромом Дауна, или детям с болезнью сердца, или детям с аутизмом. Никто не помогал детям со спина бифида.
Я чувствовала себя так, как будто жизнь рушится и все летит в пропасть: подготовить беременную женщину, у которой уже есть здоровый ребенок, к тому, что у нее родится сын с тяжелой формой инвалидности, невозможно. Это всегда происходит очень неожиданно, и ты не понимаешь, как дальше жить.
Тогда кто-то из знакомых порекомендовал мне один из самых известных и лучших роддомов в Москве. Роды планировались на 14 июня 2012 года, а 12 июня из роддома поступил анонимный звонок с просьбой не приезжать.
Мне сказали: «У вас тяжелая беременность, есть возможность летального исхода у ребенка во время родов. Мы не хотим портить статистику».
Так буквально за пару дней до родов мне пришлось самостоятельно искать через знакомых и друзей роддом, где в итоге мне сделали кесарево сечение.
Когда Матвей родился, мы переехали в центр нейрохирургии: сына нужно было прооперировать в первые сутки после рождения, чтобы закрыть спинномозговую грыжу и избежать инфицирования спинного мозга — это могло привести к менингиту и в конечном счете к летальному исходу.
Шло время, Матвей рос, но оставалось непонятным, как жить с таким диагнозом: в России по-прежнему отсутствовала какая-либо помощь детям со спина бифида. Тогда я решила, что надо объединять усилия врачей, общественных деятелей и родительского сообщества и создавать систему с нуля. Так через четыре года после рождения сына я основала фонд «Спина бифида».
Какие варианты есть у родителей детей со спина бифида
Сейчас у родителей, которые ждут ребенка со спина бифида, есть четыре варианта действий.
Прервать беременность. Если женщина узнала о заболевании ребенка до 12-й недели беременности, она может сделать аборт по своему желанию. Но чаще всего дефект можно увидеть на простом УЗИ после этого срока. Тогда прервать беременность можно по медицинским показаниям по решению консилиума врачей.
Некоторые врачи до сих пор пугают спина бифида родителей, и они под давлением решают сделать аборт. Психологи нашего партнерского фонда «Свет в руках» поддерживают таких родителей и помогают им восстановиться после потери.
Провести внутриутробную операцию. На 24—26-й неделе беременности можно сделать внутриутробную операцию, чтобы максимально снизить вероятность ортопедических, урологических и нейрохирургических осложнений у ребенка. В России с 2016 года такую операцию проводят бесплатно. Как показывают исследования, она лучше сказывается на здоровье ребенка, чем операция после рождения, — та, что мы делали Матвею.
Благодаря внутриутробной операции из головного мозга уходит лишняя жидкость, в спинном мозге рассасываются образовавшиеся полости и нормализуется давление между полостью черепа и позвоночным столбом. Есть много детей, у которых после операции вообще нет инвалидности, они живут обычной жизнью: у них нет грыжи, проблем с мочеполовой системой, они ходят своими ногами.
Мы стараемся распространять информацию о внутриутробных операциях, потому что о них до сих пор знают не все врачи в регионах. Наш фонд помогает семьям с оплатой проезда, проживания и сопутствующими расходами. На октябрь 2021 года больше 50 семей в России решились сделать такую операцию.
Провести операцию в первые сутки после рождения ребенка. У некоторых женщин есть противопоказания к внутриутробной операции: например, двуплодная беременность, внутриутробная инфекция, сахарный диабет или тахикардия. Кроме того, в России есть проблема с диагностикой спина бифида: дефект замечают, когда внутриутробную операцию проводить уже нельзя. Так было у меня.
Раньше больше половины случаев спина бифида обнаруживали после 30-й недели беременности во время третьего скрининга. Но с начала 2021 года по указу Минздрава его отменили. Тогда родители могли хоть как-то подготовиться: найти роддом с реанимацией, выяснить все про диагноз, связаться с фондом, приехать в Москву на роды. Теперь у них нет и этой возможности.
Детям, которые рождаются со спина бифида, провести операцию необходимо сразу после рождения — в первые сутки жизни. В Москве ведущий эксперт нашего фонда, нейрохирург Дмитрий Зиненко, делает более ста таких операций в год.
Вообще операцию после рождения можно сделать в любом городе, потому что условно ее называют классической, но не у всех врачей есть необходимый опыт. Поэтому наш фонд очень рекомендует мамам связываться с нами и приезжать на роды и послеродовую операцию в Москву.
Отказаться от ребенка. Многие родители не готовы к рождению ребенка со спина бифида, в том числе из-за пугающих рассказов врачей. Поэтому некоторые вынуждены отказываться от своих детей.
С момента создания фонда число детей со спина бифида в сиротских учреждениях снизилось. Это меня очень радует. Сейчас в нашей сиротской программе более 130 детей. Из них 2017—2021 годов рождения всего четыре ребенка. Я связываю это с повышением информированности о диагнозе.
С какими проблемами сталкиваются семьи после рождения ребенка со спина бифида
Жизнь с ребенком со спина бифида — это квест. Это словно такая игра, когда из кружочков выскакивают мышки и нужно стучать по ним молотком, чтобы они спрятались.
У ребенка со спина бифида постоянно появляется что-нибудь неизвестное: то проблемы с почками, то пролежни, то остеопороз или нехватка кальция. Это постоянная «игра», в которой нужно все время контролировать состояние ребенка, заниматься профилактикой осложнений и быть на связи со всеми врачами.
Гидроцефалия. Спина бифида часто сопутствует гидроцефалия, поскольку пережимаются пути, по которым ликвор может попасть из черепа в позвоночный канал. Из-за избытка ликвора происходит сдавливание головного мозга — это нарушает его работу. Нарушение может быть заметно визуально — у человека будет большая голова.
Чтобы устранить заболевание, хирурги устанавливают пациенту со спина бифида специальную трубочку — шунт. Она отводит лишнюю жидкость в брюшную полость, и благодаря этому гидроцефалия компенсируется — у ребенка не возникает проблем с головным мозгом. Он может прожить долгие годы, если следить за работой шунта: вовремя менять и переустанавливать его.
К сожалению, часто шунты недостаточно качественные, бывает, что их устанавливают неопытные врачи. В 2021 году умерли двое подопечных фонда, у которых шунтирующие системы пришли в негодность.
Заболевания почек. Помимо гидроцефалии у детей практически в 99% случаев развивается недержание мочи и кала. Поэтому им рекомендуют регулярную катетеризацию. Детям ставят уретральный катетер — специальную трубку, выводящую застоявшуюся мочу из мочевого пузыря. Отсутствие своевременных обследований вызывает большой риск заболевания почек, поэтому за ними необходимо постоянно следить. Почки — это жизнеобеспечивающий орган, который обязательно должен работать.
Часто многие родители думают о том, чтобы поставить ребенка со спина бифида на ноги. Они бросают на это все силы, но забывают про головной и спинной мозг и про мочеполовую систему. Ноги — не жизнеугрожающая или жизнеобеспечивающая система: ребенок на коляске с неработающими ногами может дожить до 100 лет, если его почки, головной и спинной мозг функционируют.
В 2021 году мы стали сотрудничать с клиниками, которые проводят нейроурологические обследования в Екатеринбурге, Казани и Санкт-Петербурге. Туда входит комплексное уродинамическое исследование, УЗИ мочевого пузыря, цистоскопия, цистография, консультации нейроуролога. Теперь мы можем обследовать в этих городах по 100 детей в год и предупреждать риск воспаления почек, диализа и смертности от отказа почек.
Регулярные осмотры. Всем детям со спина бифида нужно регулярно проходить магнитно-резонансную томографию, МРТ, и электронейромиографию, ЭНМГ, чтобы избежать повторных осложнений. На МРТ можно выявить, насколько корректно работает шунт, состояние головного и спинного мозга и есть ли фиксация — натяжение — спинного мозга. Если фиксация есть, необходимо провести повторную операцию, чтобы высвободить спинной мозг. ЭНМГ необходима, чтобы понять, как меняется динамика при проведении импульсов по нервам ног и таза. Мы отправляем всех подопечных на регулярные осмотры к доктору Дмитрию Зиненко.
Также пациентам со спина бифида надо проходить ежегодные обследования у физического терапевта, эрготерапевта, нейроуролога, нейрохирурга и ортопеда.
В России до сих пор не существует какого-то одного центра для людей со спина бифида. То есть семья не может просто поехать в одно место и пройти все обследования сразу. Приходится лететь в Курган лечить позвоночник, в Санкт-Петербург — ноги, в Москву — для операции по гидроцефалии и так далее.
Например, мне пришлось провести с Матвеем год в Кургане, чтобы установить ему металлоконструкцию в позвоночник: у сына он сильно искривлен, а металлоконструкция исправляет и выравнивает спину. К сожалению, у Матвея конструкция не прижилась: начался остеомиелит, и ее пришлось удалить. Искривление позвоночника снова вернулось.
У нашего фонда есть мечта инициировать создание центра, где все врачи будут собраны в одном месте. Это сильно облегчит жизнь и родителям, и детям со спина бифида.
Спина Бифида (расщепление позвоночника) причины, симптомы, методы лечения и профилактики
Спина бифида (расщепление позвоночника) – аномальное развитие спинного мозга и позвоночника. Оно сопровождается дефектом нервной трубки и аномалией задних частей позвоночника, спинного мозга и окружающих его нервов. Такое состояние считается неизлечимым. Расщепление позвоночника негативно влияет на нервно-мышечные и опорно-двигательные системы. Заболевание бывает средней и тяжелой формы. Детям со спиной бифида по мере роста организма показаны корсеты или инвалидная коляска. Курс лечения направлен на торможение деформации и сохранений двигательных функций.
Симптомы расщепления позвоночника
Патология характеризуется следующими симптомами:
Статью проверил
Дата публикации: 24 Марта 2021 года
Дата проверки: 24 Марта 2021 года
Дата обновления: 03 Декабря 2021 года
Содержание статьи
Причины
Расщепление позвоночника возникает вследствие таких причин:
Ситуация нередко осложняется тем, что на ранних сроках гестации женщина не соблюдает необходимые охранительные меры, поскольку не знает о своей беременности.
Виды расщепления позвоночника
По степени тяжести врачи выделяют 4 вида заболевания:
Диагностика
Для выявления расщепления позвоночника невролог совместно с неонатологом прощупывают костную аномалию позвоночника. Уточнить диагноз помогают компьютерная томография и МРТ позвоночника. После обследования врачи получают информацию о содержимом грыжевого мешка, изучают состояние спинного мозга и его оболочек. Из-за высокой лучевой нагрузки детям КТ не назначают. Вместо нее используется рентгенография позвоночника.
В обязательном порядке пациенту следует сдать биохимический анализ мочи и крови, УЗИ сердца, урографию, УЗИ брюшной полости и рентгенологическое исследование суставов и костей.
Для диагностики расщепления позвоночника в сети клиник ЦМРТ применяют разные методы:
Фиксированный спинной мозг со скрытой спина бифида или Occult tethered cord syndrome
Фиксированный спинной мозг со скрытой спина бифида или Occult tethered cord syndrome
Последнее редактирование: 17/01/2020, Доктор Мигель Б. Ройо Сальвадор, Номер в коллегии: 10389. Нейрохирурга и Невролога.
Определение
При норме спинной мозг должен быть относительно свободен в позвоночном канале, но когда его подвижность ограничена прикреплением к стенке канала при скрытой спина бифида, формируется синдром фиксированного спинного мозга.
Синдром фиксированного спинного мозга может быть врожденным или вторичным.
Фиксированный спинной мозг со скрытой спина бифида или “Occult Tethered Cord Syndrome” – это врожденная патология.
Фиксированный спинной мозг со скрытой спина бифида или “Occult Tethered Cord Syndrome” происходит из-за мальформации, которая образуется при неполном развитии спинного мозга (обычно в поясничном отделе) путем фиксации спинного мозга и провоцирует механическое натяжение и повреждения спинного мозга и позвоночного канала. (Рис.1).
Спина бифида называется скрытой, когда ее не видно внешне. Это наиболее распространенный и легкий вид данной мальформации, при котором возникает небольшое отверстие в одном или нескольких позвонках. Иногда вншне присутствуют небольшие признаки у новорожденного: например, ямочка или прядь темных волос в поясничной зоне.
Диагностика
Клиническая картина фиксированного спинного мозга со скрытой спина бифида может проявиться с рождения, но у большинства пациентов симптомы и признаки развиваются в первые двадцать лет жизни, особенно в подростковом возрасте. Иногда диагноз ставится, когда пациент проходит исследования по другим причинам.
Для диагностики необходимы такие исследования, как магнитно-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ) или рентген позвоночника в зоне фиксации.
Симптомы
В связи с тем, что спинальные нервы при скрытом фиксированном спинном мозге со спина бифида обычно не затрагиваются, у больных в течение всей жизни может не появиться симптомов или они могут быть очень легкими.
Когда патология дает о себе знать, помимо внешних стигм, которые ужен упоминались, могут появиться следующие симптомы: нарушения чувствительности и подвижности в нижних конечностях, слабость в ногах, которая может повлиять на походку, нарушения сфинктера (например, нейрогенный мочевой пузырь, который проявляет себя через энурез или повторяющиеся инфекции мочеполовых путей) и болевые ощущения, особенно в пояснице, ишиас и т.п.
Как только появляются неврологические симптомы, большинство из них необратимы. Поэтому диагностика этой патологии должна быть своевременной, чтобы предотвратить появление и развитие симптомов.
Причины
Причины скрытой спина бифида и, соответственно, фиксированного спинного мозга – это сочетание группы генетических и метаболических факторов. Например, дефекты нервной трубки и недостаточность фолиевой кислоты.
Нервная трубка формируется, как правило, на первых этапах развития плода и закрывается на 28 день после зачатия. В случае со скрытой спина бифида, часть нервной трубки не развивается или не закрывается, что приводит к появлению дефектов в развитии нервной системы и/или позвоночника. Это нарушение может быть связано с низким уровнем фолиевой кислоты во время беременности.
Факторы риска
Существует несколько факторов, которые увеличивают риск развития скрытой спина бифида:
Осложнения
Осложнения при скрытой спина бифида связаны с фиксированным спинным мозгом и могут развиваться постепенно. Это может быть:
Лечение
Лечение скрытого фиксированного спинного мозга исключительно хирургическое: как только обнаруживается место закрепления, применяется наиболее подходящая хирургическая техника для удаления сращения спинного мозга.
Решение о том, когда оперировать, какую технику выбрать и на каком уровне позвоночника проводить операцию, зависит от медицинских показателей и оценки нейрохирурга. Есть специалисты, которые предпочитают дождаться симптомов у пациента или даже ухудшения состояния, и есть врачи, которые предпочитают провести превентивное лечение, до появления симптомов, чтобы избежать необратимых повреждений нервной системы.
Результаты
Наш Институт специализируется на диагностике заболевания концевой нити, которое часто путают с диагнозом Скрытого фиксированного спинного мозга.
Метод Filum System ® , который применяет БИКСС, включает в себя не только усовершенствованное и минимально инвазивное лечение в случаях с заболеванием концевой нити, но также освобождение спинного мозга при Скрытом фиксированном спинном мозге. В этом случае нейрохирургический метод лечения подбирается индивидуально.
Результаты лечения в нашем Институте, благодаря минимально инвазивной технике, подобранной для каждого пациента, отличные: с минимальным показателем осложнений, без случаев смертности и с нулевыми неврологическими осложнениями в 83 проведенных операциях.
Список литературы:
Для того, чтобы понять разницу между диагнозами Фиксированный спинной мозг со спина бифида, Фиксированный спинной мозг со скрытой спина бифида и Заболевание концевой нити, читайте статьи по ссылкам или смотрите видео).
Свяжитесь с нами
Меня зовут Нина, я буду ассистентом в Вашей консультации.
Все консультации, полученные через этот формуляр или по электронной почте Барселонского Института Киари & Сирингомиелии & Сколиоза, передаются медицинскому отделу, и ответы проверяются доктором М. Б. Ройо Сальвадор.