В чем заключается биологический смысл гетерохроматизации одной х хромосомы в соматических клетках

Гетерохроматизация отдельных участков хромосом

Функциональная гетероплоидия распространена, по-видимому, чрезвычайно широко. По мере надобности одни гены выключаются из действия, другие включаются.

Гетерохроматизация отдельных участков хромосом (дифференциальная спирализация и гетеропикноз) быть может представляет собой механизм выключения соответствующих участков из действия. Это предположение было впервые сделано Шульцем [Schultz, 1952] и подверглось жестокой критике со стороны Гольдшмидта [Goldschmidt, 1961 ]. Гольдшмидт считал, что нет фактов, которые нуждались бы в объяснении с помощью гипотезы Шульца. Наблюдения над половым хроматином в норме и в патологии и представляют собой те факты, которые нуждаются в допущении дифференциального включения и выключения из действия отдельных унивалентов с помощью дифференциальной спирализации и гетеропикноза. Выключение из действия это сведение валентности локуса к нулю.

Включение в действие сопровождается повышением валентности соответствующего локуса. В соматических клетках двукрылых это так. Образование ламповых щеток в овогенезе амфибий также сопровождается повышением валентности деспирализованных участков. Рис [Ris, 1957] с помощью электронного микроскопа показал, что петли состоят из пучков субмикроскопических фибрилл. Хромонемы, точно так же как политенные хромосомы в ядрах двукрылых, увеличиваются при этом не только в толщину, но и в длину. Уменьшение размера хромосом типа ламповых щеток на более поздних стадиях профазы происходит, вероятно, за счет удаления материала на субмикроскопическом уровне.

Эпигенетический контроль над валентностью разных локусов хромосом имеет первостепенное значение для эволюции валентности ядра. Возможность дифференциально регулировать валентность локусов хромосом кладет предел изменению в эволюции валентности целого ядра.

Источник

Лекция по дисциплине ОП.05 Генетика человека с основами медицинской генетики «Цитологические основы наследственности» (I курс, Лечебное дело)

Раздел 2. Цитологические и биохимические основы наследственности.

Тема 2.1. Цитологические основы наследственности.

Цитологические основы наследственности

1. Морфофункциональная характеристика клетки: общие понятия о клетке и ее функциях, химическая организация клетки; плазмолемма, цитоплазма и ее компоненты, органеллы и включения.

2. Клеточное ядро: функции, компоненты. Морфофункциональные особенности компонентов ядра в различные периоды клеточного цикла.

3. Строение и функции хромосом человека.

4. Кариотип человека.

5. Основные типы деления эукариотических клеток.

6. Клеточный цикл и его периоды.

7. Биологическая роль митоза и амитоза.

8. Роль атипических митозов в патологии человека.

9. Биологическое значение мейоза.

10. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека.

Первое описание клеток сделано в 1665 г англичанином Р. Гукком. с того времени накопилось огромное кол-во сведений об их структуре и функциях у различных живых организмов. Теодор Шванн в 1838 г сформулировал клеточную теорию. А в 1855 г Рудольф Вирхов расширил эту теорию. Это позволило в 20в. создать современную клеточную теорию.

Положения современной клеточной теории

1. Клетка – элементарная структурная, функциональная и генетическая единица. Все живые организмы, кроме вирусов и фагов, состоят из клеток. Клетки животных и растений сходны по строению, хим. составу, принципам жизнедеятельности.

2. Клетка – элементарная единица развития живого. Каждая новая клетка образуется в результате деления исходной (материнской). Все живые организмы развиваются из одной или групп клеток.

3. Клетки специализированы по выполняемой ими функции и образуют органы и ткани. Различают соматические (клетки тела) и генеративные (половые).

4. Клетка – элементарная живая система, способная к самообновлению, саморегуляции и самовоспроизведению.

Основные компоненты эукариотической клетки

Плазматическая мембрана (клеточная мембрана) – отделяет клетку от окружающей среды, с её помощью взаимодействует с окружающей средой и другими клетками. Состоит из 2-х слоев липидов, гидрофильные части обращены к внешним сторонам, а гидрофобные участки – внутрь. Там же могут располагаться молекулы белков (снаружи, внутри или пронизывают мембрану насквозь). На наружной поверхности билипидного слоя имеются также и углеводы в виде гликолипидов или гликопротеидов. В животных клетках углеводный компонент плазматической мембраны называются гликокаликсом.

Функции плазматической мембраны:

ü регуляция обмена веществ между клеткой и окружающей средой, обеспечивая постоянство внутриклеточного состава;

ü обладая избирательной проницаемостью, мембрана ограничивает или исключает доступ в клетку одним веществам и пропускает другие;

ü сохраняет форму клетки, защищая её от повреждений;

ü участвует в формировании контактов с другими клетками.

Через мембрану молекулярные частицы могут перемещаться путем пассивного транспорта без затраты энергии (простая диффузия, осмос или с помощью белков-переносчиков) и активного транспорта – позволяет накачивать в клетку молекулы против градиента концентрации и затратой энергии.

Внутреннее содержимое клетки – цитоплазма (гиалоплазма, матрикс) – состоит из основного вещества и разнообразных структур: коллоидная масса – вода + органические и неорганические вещества, способна менять вязкость. В основном веществе протекают биохимические процессы.

Включения – непостоянные структуры, встречающиеся в некоторых клетках в разные периоды их жизни (зерна крахмала, белков, капли секрета).

Органоиды – постоянные компоненты клетки, имеющие специфические функции – ЭПС, пластинчатый комплекс Гольджи, лизосомы, митохондрии, рибосомы, микротрубочки, центрисома, микрофиламенты.

1. ЭПС – мембрана, пронизывающая всю цитоплазму комплексов полостей и каналов. На ЭПС расположены рибособы, имеющие значение для синтеза белковых молекул. ЭДС содержит ферменты для образования липидов, осуществляет транспорт различных в-в внутри клетки.

2. Аппарат Гольджи (пластинчатый комплекс) – включает до 20 уплощенных дисковидных полостей. В них органические вещества подвергаются преобразованиям и транспортируются к различным структурам клетки.

4. Митохондрии – в них вырабатывается энергия. Самые крупные органоиды клетки. Имеют два слоя мембраны – наружный – гладкий, внутренний – с выпячиваниями (кристами)). Митохондрии содержат кольцевидную ДНК, свои рибосомы, РНК, ферменты, участвующие в окислительно-восстановительном процессах.

5. Рибосомы – многочисленный органоид клетки: две субъединицы – большая и малая, сформированные из молекул рибосомальной РНК и белков. Главная их функция – участие в биосинтезе белков.

6. Лизосомы – имеют вид мешочков, содержат ферменты, расщепляющие нуклеиновые кислоты, белки и полисахариды, т.е. лизососы – пищеварительная система клетки. В случае разрушения мембраны лизосом происходит аутолизис (самопереваривание).

7. Микротрубочки и микрофиламенты – сократительные белки, имеющие нитевидную структуру. Располагаются вдоль всей цитоплазмы клетки. Формируют цитоскелет, организуют движение органоидов, перемещение хромосом при делении клетки.

8. Пероксисомы – тельца овальной формы, содержат ферменты окисления аминокислот и каталазу. При метаболизме аминокислот образуется Н2О2 (пероксид водорода), а каталаза выполняет защитную функцию, т.к. Н2О2 является токсичным соединением для клетки.

9. Центрисома (клеточный центр) – состоит из двух центриолей, участвующих в митотическом делении клеток.

12. Ядрышко – самая плотная структура ядра, в нем образуются рибосомальные РНК и рибосомы.

Жизненный цикл клетки

Весь период существования – от возникновения до деления или гибели клетки называют клеточным циклом.

Вновь появившаяся клетка первоначально растет, дифференцируется, выполняет свои специфические функции – это время – период покоя.

Образование клеток возможно только путем деления, поэтому важной частью жизненного цикла клетки является митотический цикл, включающий подготовку к делению (интерфазу) и само деление.

Продолжительность клеточного цикла зависит от типа клетки и от внешних факторов, таких как температура, кислород, питательные вещества. Бактериальные клетки могут делиться каждые 20 мин, клетки кишечного эпителия – каждые 8-10 часов, а многие клетки нервной системы – не делятся никогда.

Основные типы деления эукариотических клеток

Ø мейоз – редукционное деление половых клеток. Оно приводит к уменьшению содержания наследственного материала во вновь образовавшихся клетках, при этом в родительской клетке происходит однократное удвоение хромосом (репликация ДНК, как при митозе), затем следуют два цикла клеточных и ядерных делений, таким образом, сохраняется постоянство набора генетических структур у потомков при слиянии половых клеток родителей.

Строение и функции хромосом человека. Кариотип

ü акроцентрические или палочкообразные хромосомы (центромера находится у края);

ü субметацентрические (плечи разной длины);

ü метоцентрические (плечи равной длины).

В гетерохроматине хромосомы сильнее спирализованы, чем в эухроматине, где располагается большая часть генов. В гетерохроматине не происходит транскрипции.

Каждый вид имеет постоянное число хромосом. Хромосомы образуют пары (гомологичные). Они абсолютно подобно друг другу, имеют одинаковые размеры и форм, совпадает расположение центромер. Каждая пара хромосом имеет свои особенности и индивидуальность. В соматических клетках содержится диплоидный набор (2n), в половых- гаплоидный (п). У мужских и женских особей одного вида обнаруживается отличие в одной паре хромосом. Эта пара половых хромосом- гетерохромосомы. Остальные пары одинаковы у обоих полов и называются аутосомы.

Хромосомы являются носителями наследственной информации, которую составляют многочисленные гены, расположенные в хромосоме в линейном порядке, и занимают определенное место.

Генетическая информация, необходимая для развития организма, содержится только в полном комплекте всего гаплоидного набора.

Определение полового хроматина у плода помогает определить его пол. Это важно при диагностики наследственных заболеваний.

Определения полового хроматина (телец Барра) в соматических клетках:

1. Нормальный мужчина (ХY) или женщина с синдромом (ХО).

2. Нормальная женщина (ХХ) или мужчина с синдромом (ХХY).

3. Женщина с трисомией Х (ХХХ) или мужчина с синдромом (ХХХY).

4. Женщина (ХХХХ) или мужчина (ХХХХY).

Митоз и его патология

В периоде метафазы хромосомы максимально спирализированы и расположены в плоскости экватора клетки.

Митоз заканчивается образованием двух клеток, которые обладают наследственным материалом, качественно и количественно идентичным предшествующей материнской клетке.

Различные факторы внешней среды могут нарушать процесс митоза и приводить к появлению аномальных клеток. Выделяют три типа нарушения митоза:

2. Повреждение веретена деления. Это нарушает его функцию распределения хромосом между дочерними клетками. В результате возможно появление клеток, содержащих значительный избыток хромосом. Подобное действие характерно для многих противоопухолевых препаратов. Таким образом, тормозится деление клеток опухолей.

3. Нарушение цитотомии, то есть отсутствие деления цитоплазмы клетки в периоде телофазы. Вследствие этого образуется двуядерные клетки.

Патология митоза может приводить к появлению мозаицизма. В случае мозаицизма в одном организме можно обнаружить клоны клеток с разным набором хромосом. Мозаицизм формируется на ранних стадиях дробления зародышевых клеток.

Значение мейоза заключается, во-первых, в том, что этот процесс обеспечивает постоянство числа хромосом в ряду поколений размножающихся половым путем организмов.

Во-вторых, в процессе мейоза I (профаза 1) в формирующихся клетках оказываются с равной вероятностью отцовские и материнские хромосомы от предков организма, в котором происходит мейоз.

Таким образом, происходит перемешивание в потомстве генетической информации, полученной от предков. Число возможных комбинаций хромосом в гаметах становится практически бесконечно большим.

Контрольные вопросы для самоподготовки

2. Каково внутреннее строение ядра?

3. Какое строение имеют хромосомы?

4. Что такое эухоматин и гетерохроматин?

5. Какие типы хромосом вы знаете?

6. Дать краткую характеристику всем трем типам хромосом.

7. Что такое половой хроматин? Как он определяется?

8. Какие клетки делятся митозом?

9. Что такое интерфаза?

10. Какие фазы деления митоза существуют? Дайте им характеристику.

11. В чем состоит биологическое значение митоза?

12. Какие клетки делят мейозом?

13. Чем митоз отличает от мейоза?

14. Как происходит сперматогенез?

15. Как происходит овогенез?

16. Чем сперматогенез отличается от овогенеза?

Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.

Источник

Клетка – генетическая единица живого. Хромосомы, их строение

Содержание:

Клетка – генетическая единица живого

Генетическая информация каждого живого организма находится именно в клетке, так как основная её структура – ядро содержит хромосомы, которые и отвечают за определённые внешние и внутренние признаки. У организмов, не имеющих ядра, например у вирусов, наследственная информация содержится в виде кольцевой ДНК. Поэтому для воспроизводства данные организмы проникают в многоклеточные организмы, так как генетический материал не реализуется вне клетки. Из этого следует, что клетка является генетической единицей всего живого, потому что она обладает минимальным набором компонентов для хранения, изменения, реализации и передачи потомкам информации о фенотипе и генотипе организма.

Все эти процессы возможны, благодаря тому, что в ядре находятся хромосомы.

Строение и функции хромосом

Соединение ДНК и белка гистона называется хроматином. Из него в профазе митоза, в самом начале деления клетки, образуются хромосомы. Строение хромосомы наиболее хорошо удаётся рассмотреть под световым микроскопом в процессе деления клетки, а конкретно в метафазе митоза.

Хромосома состоит из двух сестринских хроматид, представляющих собой нити молекулы ДНК с белками. Хроматиды образуются в результате удвоения хромосомы в процессе деления клетки.

У каждой хромосомы имеется участок ДНК, называемый центромерой (кинетохором). Здесь в стадии профазы и метафазы деления клетки осуществляется соединение двух дочерних хроматид. Центромера делит хромосому на два плеча.

Существуют хромосомы, имеющие вторичные перетяжки, которые отделяют от плеча хромосомы так называемый спутник, из которого в последующем в интерфазном ядре образуется ядрышко.

Концевые участки хромосом принято называть теломерами.

По форме хромосомы различают:

Существует две классификации хромосом по размеру и форме:

Денверская классификация помимо размеров хромосом, также учитывает их форму, расположение кинетохора и наличие вторичных перетяжек, спутников. Важным является значение центромерного индекса, отражающего процентное соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Проводилось сплошное окрашивание хромосом.

Группы хромосом по денверской классификации:

Парижская классификация основывается на методах специального дифференциального окрашивания, при котором каждая хромосома имеет индивидуальный порядок чередующихся светлых и тёмных сегментов.

Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки

У многоклеточных организмов клетки подразделяются на два вида:

Соматическими называют все клетки тела, которые образуются в результате митоза.

Для этих клеток характерным признаком является наличие постоянного числа хромосом. Для каждого вида организмов их количество строго определено. Человек имеет 23 пары хромосом.

Набор хромосом соматических клеток называется диплоидным (двойным).

Половые же клетки всегда содержат уменьшенный вдвое, гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Половые клетки также называются гаметами.

Совокупность полного набора хромосом, присущая клеткам определённого биологического вида, отдельного организма или линии клеток называется кариотипом.

Принято считать, что кариотип является видовой характеристикой. Но бывает и так, что он различается у особей одного вида. Пример этого отличающиеся друг от друга половые хромосомы мужских и женских организмов. У Y – хромосомы отсутствуют некоторые аллели (модификационные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом), тогда как у Х – хромосомы они есть. Мужчины гетерогаметны, то есть несут и X –и Y – хромосомы, в то время как женщины гомогаметны, так как их половой набор содержит только X – хромосомы. Немаловажным фактором являются мутации, которые приводят к различным изменениям кариотипа. Важно отметить, что количество хромосом и уровень организации вида не имеют прямой зависимости. То есть, если вид имеет большое количество хромосом, это не говорит о его высокой организации. Кариотипы диплоидных клеток состоят из пар хромосом, названных гомологичными. Хромосомы одной пары называются гомологичными, они находятся в одинаковых локусах (местах расположения) и несут аллельные гены. Одну из хромосом организм всегда получает от матери, другую от отца.

В ядрах некоторых соматических клеток количество хромосом может отличаться от их количества в соматических клетках. Встречаются полплоидные клетки, они содержат более одного гаплоидного набора хромосом и называются соответственно три-, тетраплоидные и т.д. Метаболические процессы в полиплоидных клетках протекают в разы интенсивнее.

Хромосомы человека делятся на две группы: аутосомы (неполовые) и половые хромосомы, также называемые гетерохромосомами. В соматических клетках организма человека содержится 22 пары аутосом, которые являются одинаковыми и для мужчин и для женщин, половых же хромосом всего одна пара, эта пара и определяет пол особи. Различают два вида половых хромосом — X и Y. В половых клетках женщины содержится по две X-хромосомы, а в половых клетках мужчин две различных хромосомы — X и Y.

Источник

В чем заключается биологический смысл гетерохроматизации одной х хромосомы в соматических клетках

В каких частях и органоидах клетки содержится ДНК?

Нуклеоид (у прокариот)

Каковы функции ДНК?

Хранение и передача наследственной информации – располагается ДНК строго в ядре.

Молекула ДНК способна к самовоспроизведению путем удвоения. Под действием ферментов двойная спираль ДНК раскручивается, связи между азотистыми основаниями разрываются.

В ДНК заключена информация о первичной структуре всех белков, необходимых организму. Эта информация записана в линейной последовательности нуклеотидов.

Так как белки играют первостепенную роль в жизнедеятельности организма, участвуя в строении, развитии, обмене веществ, то можно утверждать, ДНК хранит информацию об организме.

Вопросы для повторения и задания

1. Опишите строение ядра эукариотической клетки.

2. Как вы считаете, может ли клетка существовать без ядра? Ответ обоснуйте.

Эритроциты, тромбоциты, например, ядра не имеют, хотя млекопитающие организмы состоят из эукариотических клеток. Значит, может, но со специальными функциями, как у эритроциов, отсутствие ядра должно быть оправдано.

3. Что такое ядрышко? Каковы его функции?

Место синтеза рибосомальной РНК (рРНК) и сборки отдельных субъединиц рибосом — важнейших органоидов клетки, обеспечивающих биосинтез белка.

4. Дайте характеристику хроматина. Если хроматин и хромосомы в химическом отношении представляют собой одно и то же, зачем были введены и используются два разных термина?

В ядре клетки находятся молекулы ДНК, которые содержат информацию о всех признаках организма. ДНК — это двухцепочечная спираль, состоящая из сотен тысяч мономеров — нуклеотидов. Молекулы ДНК огромны, например длина отдельных молекул ДНК, выделенных из клеток человека, достигает нескольких сантиметров, а общая длина ДНК в ядре соматической клетки составляет около 1 м. Ясно, что такие гигантские структуры должны быть как-то упакованы, чтобы не перепутаться в общем ядерном пространстве. Молекулы ДНК в ядрах эукариотических клеток всегда находятся в комплексе со специальными белками — гистонами, образуя так называемый хроматин. Именно гистоны обеспечивают структурированность и упаковку ДНК. В активно функционирующей клетке, в период между клеточными делениями, молекулы ДНК находятся в расплетённом деспирализованном состоянии, и увидеть их в световой микроскоп практически невозможно. В ядре клетки, готовящейся к делению, молекулы ДНК удваиваются, сильно спирализуются, укорачиваются и приобретают компактную форму, что делает их заметными. В таком компактном состоянии комплекс ДНК и белков называют хромосомами, т. е., по сути, в химическом отношении хроматин и хромосомы — это одно и то же.

5. Как соотносится число хромосом в соматических и половых клетках?

В соматических клетках (клетках тела) число хромосом обычно в два раза больше, чем в зрелых половых клетках. Это объясняется тем, что при оплодотворении половина хромосом приходит от материнского организма (в яйцеклетке) и половина от отцовского (в сперматозоиде), т. е. в ядре соматической клетки все хромосомы парные.

6. Что такое кариотип? Дайте определение.

Количество, размеры и форма хромосом уникальны для каждого вида. Совокупность всех признаков хромосомного набора, характерного для того или иного вида, называют кариотипом.

7. Какие хромосомы называют гомологичными?

Хромосомы каждой пары отличаются от других хромосом. Такие парные, одинаковые по форме и размеру хромосомы, несущие одинаковые гены, называют гомологичными. Одна из гомологичных хромосом является копией материнской хромосомы, а другая — копией отцовской.

8. Какой хромосомный набор называют гаплоидным; диплоидным?

Хромосомный набор, представленный парными хромосомами, называют двойным или диплоидным и обозначают 2n. Наличие диплоидного хромосомного набора у большинства высших организмов повышает надёжность функционирования генетического аппарата. Каждый ген, определяющий структуру того или иного белка, а в итоге влияющий на формирование того или иного признака, у таких организмов представлен в ядре каждой клетки в виде двух копий — отцовской и материнской. При образовании половых клеток от каждой пары гомологичных хромосом в яйцеклетку или сперматозоид попадает только одна хромосома, поэтому половые клетки содержат одинарный, или гаплоидный, набор хромосом (1n).

Подумайте! Вспомните!

1. Какие особенности строения ядра клетки обеспечивают транспорт веществ из ядра и обратно?

Поверхность ядра пронизана порами, через которые осуществляется обмен различными материалами между ядром и цитоплазмой. Например, из ядра в цитоплазму выходят РНК и субъединицы рибосом, а в ядро поступают нуклеотиды, необходимые для сборки РНК, ферменты и другие вещества, обеспечивающие деятельность ядерных структур.

2. Достаточно ли знать число хромосом в соматической клетке, чтобы определить, о каком виде организмов идёт речь?

Нет, недостаточно, нужно знать и другие признаки организма. Не существует зависимости между числом хромосом и уровнем организации данного вида: примитивные формы могут иметь большее число хромосом, чем высокоорганизованные, и наоборот. Например, у таких далёких видов, как прыткая ящерица и лисица, число хромосом одинаково и равно 38, у человека и ясеня — по 46 хромосом, у курицы 78, а у речного рака более 110!

3. Если вам известно, что в некой клетке в норме находится нечётное число хромосом, сможете ли вы однозначно определить, соматическая эта клетка или половая? А если чётное число хромосом? Докажите свою точку зрения.

Однозначно определить невозможно, не в каком виде ни в четном и в нечетном. Есть множество исключений. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, возможно и нечетное – триплоиды. Полиплоиды распространены у растений. Полиплоиды стерильны, так как нарушено образование нечетного количества хромосом половых клеток. Например, геномные мутации человека, синдром Дауна, когда в геноме 47 хромосом.

Источник