Аллель hla b27 выявлен что означает
HLA B27
Описание исследования
Антиген HLA-B27 – это специфический белок, выявляемый на поверхности иммунных клеток. Являясь частью главного комплекса гистосовместимости, он отвечает за различные реакции иммунной системы человека. Присутствие HLA-B27 связывают с повышенной вероятностью развития заболеваний, входящих в группу серонегативных спондилоартритов (хронических воспалительных ревматических заболеваний, имеющих общую клинико-рентгенологическую картину, при которых в патологический процесс вовлекается осевой скелет, а ревматоидный фактор в крови отсутствует).
Частота выявления антигена HLA-B27 при различных заболеваниях следующая:
Целью определения HLA-B27 является:
1. Диагностика раннего анкилозирующего спондилоартрита. Характерной особенностью данного заболевания является наличие при проведении рентгенологических исследований признаков сакроилеита – воспаления крестцово-подвздошного сустава. Однако его развитие происходит в течение нескольких лет. Поэтому отсутствие признаков сакроилеита может стать причиной невнимания к пациенту со стороны ревматолога. Наличие в крови антигена HLA-B27 является показателем необходимости обследования пациента узким специалистом.
2. Боль в спине воспалительного характера при отсутствии радиологических признаков наличия сакроилеита.
3. Обследование пациентов с асимметричным олигоартритом.
4. Прогнозирование осложнений ревматоидного артрита.
5. Определение риска атланто-аксиального подвывиха (характерной для детского и подросткового возраста патологии, проявляющейся островозникшей кривошеей и нарушением нормальных движений в шейном отделе позвоночника при отсутствии в нём костно-травматических повреждений).
Наличие HLA-B27 также может быть показателем повышенного риска внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита, в частности таких заболеваний как:
У носителей антигена HLA-B27 гораздо выше вероятность заражения туберкулезом и малярией. Однако, с другой стороны, антиген выполняет своеобразную защитную функцию, несколько облегчая течение гриппа, инфекционного мононуклеоза, герпес-вирусной инфекции 2 типа, гепатита С, ВИЧ-инфекции.
Хотя наличие атигена HLA-B27 ассоциируют с риском развития спондилоартритов, это не всегда соответствует действительной степени вероятности появления заболевания у конкретного пациента – по имеющимся данным носителями антигена являются порядка 7-8% здоровых людей европейской популяции. Возможен и обратный вариант: диагноз «анкилозирующий спондилоартрит» может быть поставлен при отсутствии носительства HLA-B27.В этом случае заболевание определяют как HLA-B27-негативное.
Выявление антигена HLA-B27 может проводиться различными лабораторными методами диагностики, например иммуноферментным анализом, методом проточной цитометрии. В рамках данного исследования применяется молекулярно-биологический метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени.
Подготовка к исследованию
Забор крови рекомендуется проводить утром натощак.
Показания к исследованию
Интерпретация исследования
Данное тестирование является качественным. Ответ выдается в одной из формулировок «обнаружено» или «не обнаружено».
Референсное значение: HLA-B27 не обнаружен.
Положительный ответ при подозрении на серонегативные спондилоартропатии: наличие HLA-B27 в совокупности с клиническими проявлениями, характерными для данной группы ревматических болезней, является показателем высокой вероятности подтверждения данного диагноза. Чаще всего HLA-B27 выявляется у пациентов с алколизирующим спондилитом. Частота выявления HLA-B27 при других серонегативных артропатиях составляет 60-70%.
Отрицательный ответ: если HLA-B27 не выявлен, вероятность наличия серонегативной артропатии значительно снижается.
Результат теста выдается на бланке лаборатории медицинской компании «Наука». Пример по данному анализу представлен ниже:
Ф.И.О.: Иванов Иван Иванович Пол: м Год рождения: 01.01.0000
Дата исследования: 12.12.0000
Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания.
Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания.
Большинство пациентов со спондилоартритами являются носителями определенного аллеля локуса B главного комплекса гистосовместимости человека – HLA-B27. Для скрининга, диагностики, а также прогноза спондилоартритов проводят генетическое исследование (типирование), позволяющее выявить наличие или отсутствие аллеля HLA-B27.
Около 8 % людей являются носителями HLA-B27-аллеля (HLA-B27-позитивны, в литературе также можно встретить выражение «носители HLA-B27-антигена»). Распространенность анкилозирующего спондилоартрита у HLA-B27-позитивных людей составляет 1,3 %. Он встречается у 15-20 % HLA-B27-позитивных пациентов, имеющих кровного родственника с анкилозирующим спондилоартритом, что соответствует 16-кратному увеличению риска этого заболевания при наличии отягощенного анамнеза. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита.
При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B27 является характерным признаком спондилоартритов: этот аллель присутствует у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % – с реактивным артритом, у 50 % – с псориатической артропатией и 80-90 % – с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом. Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Типирование HLA-B27 оказывается особенно полезным, когда диагноз заболевания не удается сформулировать на основании основных диагностических критериев.
Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.
Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B27-аллеля и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную «защитную» роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27.
Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий спондилоартрит», в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит.
Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атланто-аксиального подвывиха.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения: отрицательно.
Что может влиять на результат?
Характеристики
| Материал для исследования | венозная кровь, забор крови выполняется понедельник-суббота с 7:00 до 10:00 |
| Предварительная запись | Не требуется |
| через 7 дней | |
| Тип | Лабораторное исследование |
| Обязательные услуги с данной | Забор крови из вены на анализ, Забор крови из вены у детей до 15 лет, Забор крови из пальца |
Вы можете задать любой интересующий вас вопрос по услуге или работе поликилиники.
Наши квалифицированные специалисты обязательно вам помогут.
Генетическое типирование антигена HLA B27
Описание
Генетическое типирование антигена HLA B27 — генетическое исследование на предрасположенность к развитию аутоиммунных заболеваний и риска развития болезни Бехтерева и других связанных серонегативных спондилоартропатий, в ходе которого с помощью ПЦР определяется аллель HLA-B27 серонегативных спондилоартропатий.
Исследование на носительство антигена тканевой совместимости HLA-В27 (гена предрасположенности к анкилозирующему спондилиту), является важным аргументом в пользу диагноза болезни Бехтерева. Считается, что появление HLA-В27 возможно более чем в 90% случаев при болезни Бехтерева и синдроме Рейтера (около 70%).
Болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилоартрит)
Болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилоартрит) — хроническое воспалительное заболевание позвоночника и суставов, которое приводит к их анкилозу (полная неподвижность сустава). Причина — генетическая предрасположенность у людей-носителей определённого антигена (HLA-В27).
Синдром Рейтера
Синдром Рейтера — ревматическое заболевание, развивающееся на фоне инфекционного поражения кишечника или мочеполовой системы и проявляющееся воспалительным поражением мочеполового тракта, суставов и глаз: «уретрит-конъюнктивит-артрит». Возникает из-за аутоиммунного процесса в результате мочеполовой или кишечной инфекции. Наиболее частой причиной синдрома является хламидиоз. Синдром Рейтера, возникающий после кишечных инфекций, вызывается иерсениями, шигеллами, сальмонеллами или другими возбудителями кишечной инфекции.
Антиген HLA-B27
Продукт гена HLA-B27 — антиген HLA-B27 — относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-I (MHC-major histocompatibility complex), которые участвуют в представлении пептидных антигенов для их распознавания Т-лимфоцитами. Это важно для формирования иммунного ответа на чужеродные антигены. Набор HLA антигенов уникален для каждого человека. Гены МНС I класса расположены в трех локусах (А, В и С) на коротком плече 6-ой хромосомы и отличаются высокой степенью полиморфизма. Установлено, что генетические вариации индивидуального набора этих антигенов связаны с разной восприимчивостью к различным заболеваниям.
Для гена HLA-B известно 136 аллельных вариантов. Частота встречаемости аллеля 27 локуса В (HLA-B27) варьирует в зависимости от географического региона и этнической группы; различают также субтипы HLA-B27. Cреди европейцев HLA-B27 встречается в среднем в 7–10% популяции. В то же время установлено, что его встречаемость значительно выше среди больных некоторыми заболеваниями. В 1973 году была установлена связь гена HLA-B27 с анкилозирующим спондилитом. Наличие HLA-B27 при этом заболевании выявляется почти у 90% пациентов. Вероятность развития спондилоартропатии у человека, который является носителем HLA-В27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена (риск развития у здоровых лиц, положительных по HLA-B27, составляет около 2%).
В настоящее время установлена связь этого гена и с другими заболеваниями. Антиген HLA-B27 выявляется у большинства лиц, заболевших серонегативными спондилоартропатиями.
Серонегативные спондилоартропатии
Серонегативные спондилоартропатии — это группа воспалительных ревматических заболеваний. К ним относится анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), псориатический артрит, реактивный артрит, синдром Рейтера, артрит при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующий увеит, ювенильный ревматоидный артрит. В клинической симптоматике всех этих заболеваний отмечается артрит периферических суставов и суставов осевого скелета, кроме того, при этих заболеваниях обычно не находят ревматоидный фактор и другие аутоантитела. Именно последний феномен позволяет назвать их «серонегативными». Совокупная встречаемость этих заболеваний в популяции составляет около 0,5%, что позволяет отнести их к часто встречающимся аутоиммунным заболеваниям.
Роль молекулы HLA-B27 в патогенезе серонегативных спондилоартропатий окончательно не установлена. Среди гипотез обсуждается роль архитектоники этой молекулы — особенностей конформационной укладки тяжёлых цепей молекул HLA-B27, возможная роль молекулярной «мимикрии» чужеродных антигенов, презентируемых HLA-B27 (ряда бактерий желудочно-кишечного или урогенитального тракта) и собственных антигенов. В частности, в качестве соответствующих инфекционных триггеров HLA-B27-зависимых реактивных артритов, подтверждается роль Salmonella, Shigella, Yersinia.
Клиническое подозрение на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых требует иммуногенетического исследования наличия гена HLA B27. Этот тест не является определяющим исследованием, которое позволяет точно поставить диагноз, либо исключить его. Однако, учитывая низкую частоту встречаемости HLA-B27 в европейской популяции, его выявление у пациента при наличии клинических проявлений, соответствующих этой группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Ответы ревматологов на вопросы пациентов о болезни Бехтерева.
2) Что такое HLA B27? Какова вероятность наследования заболевания?
Болезнь Бехтерева относится к мультифакториальным заболеваниям. То есть для развития этого заболевания необходимо сочетание многих факторов, которые бы способствовали его развитию.
Наличие HLA B27 антигена свидетельствует о генетической предрасположенности к данному заболеванию и другим заболеваниям из группы спондилоартритов. Но его вклад в развитие этого заболевания не такой уж и большой, о чём свидетельствует развитие заболевания у лиц отрицательных по данному антигену.
Необходимо наличие многих других генов, благодаря которым заболевание может реализоваться и от которых зависит, как оно будет протекать в дальнейшем, то есть какова будет клиническая картина заболевания: будет ли это только поражение позвоночника, суставов, глаз и так далее.
Для определения HLA B27 антигена необходимо сдать анализ крови. Это анализ сдаётся один раз в жизни. Сейчас наиболее часто этот антиген определяется методом ПЦР (полимеразная цепная реакция – прим. редактора).
Если HLA B27 антиген обнаружен, это не значит, что человек заболеет болезнью Бехтерева. Но риск развития болезни, безусловно, увеличивается. Например, из 100 человек, у которых есть HLA B27 антиген, заболеют только 3-7. Риск развития болезни Бехтерева при проявлении HLA B27 антигена увеличивается до 20%, если кто-то из членов семьи обследуемого страдает болезнью Бехтерева.
Вероятность передачи детям заболевания является относительно низкой. Существует 50% вероятность того, ребёнок при одном HLA B27 позитивном родителе унаследует этот ген, но только небольшой процент детей заболеет этим заболеванием.
Аллель hla b27 выявлен что означает
Исследование для выявления предрасположенности к заболеваниям из группы серонегативных спондилоартритов, в ходе которого с помощью метода проточной цитометрии определяется антиген HLA-B27.
Синонимы английские
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Антиген HLA-B27 – это специфический белок, обнаруживаемый на поверхности иммунных клеток. Он относится к белкам главного комплекса гистосовместимости человека, который обеспечивает различные иммунные реакции. Носительство антигена HLA-B27 ассоциировано с повышенным риском развития заболеваний из группы серонегативных спондилоартритов. Так, этот антиген может быть выявлен у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом (болезнь Бехтерева), 75 % пациентов с реактивным артритом (синдром Рейтера), 50-60 % пациентов с псориатической артропатией, 80-90 % пациентов с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом и 60-90 % пациентов с энтеропатическим артритом. Наличие антигена HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Учитывая эту особенность, выявление антигена HLA-B27 имеет большое диагностическое значение в клинике ревматологических болезней.
Определение антигена HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием заболевания являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления пациента к узконаправленному специалисту.
Определение антигена HLA-B27 показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.
Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации антигена HLA-B27 и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLAB27 – позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную «защитную» роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27.
Определение антигена HLA-B27 проводят для прогнозирования осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атланто-аксиального подвывиха.
Для определения антигена HLA-B27 могут быть использованы различные лабораторные методы: лимфоцитотоксический тест, методы молекулярной диагностики (ПЦР), иммуноферментный анализ (ИФА) и метод проточной цитометрии. Метод проточной цитометрии является быстрым и надежным способом выявления антигена HLA-B27. При этом он имеет некоторые ограничения, которые следует учитывать при интерпретации результата. Так, моноклональные антитела к антигену HLA-B27, используемые в тесте, не являются абсолютно специфичными, но также могут реагировать и с другими антигенами семейства HLA-B(в первую очередь – HLA-B7, и в меньшей степени – HLA-B40, 73, 22, 42, 44). Учитывая эту особенность, во избежание диагностических ошибок современные протоколы определения антигена HLA-B27 используют двойные антитела, позволяющие дифференцировать антиген HLA-B27 с другими антигенами семейства HLA-B. Такой подход увеличивает специфичность и чувствительность теста до 97,6 и 98,8 % соответственно.
Несмотря на наличие стойкой ассоциации атигена HLA-B27 и риска развития спондилоартритов, положительный результат теста не всегда отражает реальный риск заболевания у конкретного пациента. Это связано с тем, что антиген HLA-B27 представлен 49 различными вариантами, характеризующимися различной степенью ассоциации с этой группой заболеваний. Так, вариант HLA-B2708 имеет наибольшую ассоциацию с болезнью, а варианты HLA-B2706 и HLA-B2709, по-видимому, вовсе не связаны с риском заболевания. Около 7-8 % здоровых людей европейской популяции являются носителями антигена HLA-B27. При интерпретации положительного результата могут помочь дополнительные данные о наследственности пациента.
Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные факторы риска развития серонегативных спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий спондилоартрит». В таком случае анкилозирующий спондилоартрит классифицируется как HLAB27-негативный.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Наличие антигена HLA-B27:
Отсутствие антигена HLA-B27:
Кто назначает исследование?
Ревматолог, хирург, врач общей практики, мануальный терапевт.