Амниоцентез при беременности что
Амниоцентез и все что о нем нужно знать
Амниоцентез, или забор амниотической жидкости, — это метод обследования, целью которого является подтвердить или опровергнуть
подозрение на порок развития или заболевание плода. Благодаря современным методам лечения некоторые дефекты можно исправить
во время беременности. Обследование проводится до 24-й недели беременности, чтобы в случае тяжелой инвалидности можно было
прервать беременность. Конечно, прерывание происходит только по желанию беременной.
Индикация. Наиболее частые причины проведения аминоцентеза:
• пожилой возраст матери (старше 35 лет);
• наследственное заболевание в семье;
• отклонения от нормы на УЗИ;
• возраст отца более 45 лет;
• положительный биохимический скрининг;
• несовместимость резус-фактора;
• повторные аборты;
• рождение ребенка с генетическим заболеванием;
• для подтверждения задержки роста, пороков развития сердца, почек, головного мозга и пищеварительного тракта.
Виды амниоцентеза
В зависимости от течения беременности мы различаем аминоцентез в раннем, классическом и поздних стадиях.
Ранний аминоцентез проводится между 11 и 14 неделями беременности. Рекомендуется при риске врожденных нарушений обмена веществ.
Классический аминоцентез проводят на 15-19 неделе беременности. Он фокусируется на всех генетических нарушениях и нарушениях развития.
Поздняя стадия — амниоцентез в третьем триместре более сложен из-за меньшего количества околоплодных вод из-за размеров плода.
В основном он используется для определения зрелости легких, цвета околоплодных вод и бактериологического анализа.
Перед обследованием
Женщина заблаговременно записана в соответствующую поликлинику, аминоцентез проводится без госпитализации. Некоторые клиники требуют,
чтобы женщина приходила натощак, а другие рекомендуют легкий завтрак. Но у будущей мамы всегда должен быть полный мочевой пузырь.
Врач возьмет с собой карту беременности, результаты всех обследований и анализов крови, а также рекомендации гинеколога.
Ход обследования
По прибытии в кабинет женщина ложится на спину с обнаженным животом. Врач с помощью ультразвука определяет текущее положение плода и
выбирает место инъекции. Он выбирает место укола таким образом, чтобы оно было безопасным как для ребенка, так и для матери. Затем он проникает
длинной тонкой иглой в пространство, в котором находится плод, берет около 15-20 мл околоплодных вод и вытаскивает иглу. Весь процесс сопровождается
постоянным ультразвуковым обследованием. Сбор безболезнен, сопоставим со сбором крови. Затем околоплодные воды отправляют в генетическую лабораторию.
После обследования
После забора женщина ждет в зале ожидания примерно 30-60 минут. Все это время ее здоровье проверяют медперсонал. Если нет осложнений, она
уезжает домой. Хорошо иметь сопровождение и транспортировку на машине. Следующие 24 часа ей следует соблюдать абсолютный покой и следить
за своим здоровьем. Следует избегать нагрузок еще четыре дня, чтобы снизить риск осложнений.
Результат
Ожидается, что результат займет около 2-3 недель. Однако продолжительность обработки зависит от количества плодных клеток, содержащихся в
околоплодных водах, и поэтому индивидуальна. Также можно обработать образец с помощью специальной техники ПЦР, при которой результаты
выдаются в течение 48 часов. Однако это обследование направлено только на выявление конкретного порока развития, поэтому оно не заменяет полное генетическое обследование плода.
Осложнения и риски
Амниоцентез — инвазивная процедура, поэтому после сбора могут возникнуть следующие осложнения:
• маточные спазмы;
• легкое кровотечение;
• частичный отток околоплодных вод;
• инфекция;
• травма плода;
• эмболизация околоплодными водами
• окрашивание околоплодных вод кровью;
• преждевременная отслойка плаценты;
• выкидыш (риск 1%).
Если вы испытываете сильные спазмы, вагинальное кровотечение, жар или другие осложнения, немедленно обратитесь к врачу.
Альтернативный экзамен
Альтернативой аминоцентезу является биопсия ворсин хориона. Её проводят на ранних сроках беременности, между 11 и 15 неделей. Техническое
оформление аналогично аминоцентезу, забор плаценты проводится под контролем УЗИ. Результат известен через пять или семь дней. Однако риски
остаются: у 1% женщин случаются выкидыши. Недостатком является невозможность исследования околоплодных вод и то, что некоторые взятые
образцы не могут быть исследованы из-за небольшого разнообразия клеток.
Амниоцентез
Амниоцентез — это один из видов пренатальной (дородовой) диагностики, проводимый во время беременности для выявления заболеваний будущего ребёнка (хромосомных патологий), удаления излишков околоплодных вод при остром многоводии или введения в амниотическую полость лекарственных средств.
Пренатальная диагностика
Во время беременности каждая женщина хочет быть уверена в здоровье своего будущего ребенка. Пренатальная диагностика предоставляет будущим родителям информацию о степени риска рождения больного ребенка, а также ставит родителей перед нелегким выбором – при наличии высокого риска родить больного ребенка или прервать беременность.
Неинвазивная пренатальная диагностика выполняется абсолютно всем без исключения беременным женщинам, состоящим на учете в женской консультации или наблюдающимся в частной клинике.
К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование (УЗИ плода), которое проводится минимум трехкратно во время беременности: на сроке 10-14 недель, 20-24 недели, 30-34 недели беременности. А также биохимический скрининг беременности, который проводится всем беременным женщинам в два этапа и заключается в определении в крови беременной женщины уровня специфических белков: α-фетопротеина (АФП), β-частиц хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ), свободного эстриола (СЭ) и ассоциированного с беременностью протеина А (pregnancy associated plasma protein, РАРР-А).
Эти исследования направлены на выявление женщин с высоким риском рождения ребенка с патологией, прежде всего, с хромосомными аномалиями и нарушениями развития нервной трубки.
При неинвазивном обследовании вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода вычисляется только по совокупности результатов, полученных с помощью УЗИ и биохимических тестов. Эти скрининговые методики вычисляют риск, но не ставят точный диагноз. Неинвазивное обследование наиболее доступно, совершенно безопасно и безболезненно, однако имеет недостаточно высокую чувствительность – всего 60-80%.
Инвазивная диагностика выполняется только тем женщинам, у которых в ходе скрининга были выявлены отклонения, а также при наличии в семье детей с наследственной и врожденной патологией, повторных самопроизвольных абортах и мертворождениях.
Инвазивная пренатальная диагностика позволяет получить материал плода, необходимый для точной постановки врожденной или наследственной патологии с помощью специальных лабораторных методов исследования.
В случае, когда по результатам неинвазивных исследований беременная попадает в группу высокого риска и её ребенку угрожают пороки развития или хромосомные синдромы (например, синдром Дауна, Эдвардса, Патау), то врач направляет женщину на инвазивную диагностику. Данные исследования обладают очень высокой точностью – 99%.
На каком сроке делают амниоцентез?
Амниоцентез можно выполнять во всех триместрах беременности: ранний амниоцентез выполняют с 10-й по 14-ю неделю, поздний амниоцентез выполняют после 15-й недели беременности. Наиболее оптимальный срок с 16 по 20 неделю беременности.
Однако амниоцентез не рекомендовано делать до 15 недели беременности в связи с более высокой частотой прерывания беременности при раннем его проведении, а также вероятностью возникновения деформации стоп у ребенка.
Когда назначается амниоцентез (показания амниоцентеза)
Амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с определенными рисками как для беременной женщины, так и для плода, поэтому данная процедура ограничена рядом строгих показаний.
При заборе околоплодной жидкости в первом триместре диагностируются наследственные и врождённые заболевания на генном уровне (врожденные пороки развития).
Во втором и третьем триместре показанием является степень тяжести гемолитической болезни (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору), зрелость лёгких плода и наличие (или подозрение на наличие) внутриутробных инфекций плода.
Женщина, получив плохие результаты по 1-му скринингу или имеющая высокий риск по возрасту, должна решить для себя, согласна ли она на рождение любого ребенка и ждать родов (не всегда при плохих скринингах рождается больной ребенок) или согласиться на инвазивный метод с учетом рисков и подтвердить или опровергнуть опасения врачей.
Риски амниоцентеза (осложнения)
По медицинской статистике вероятность развития осложнений после амниоцентеза составляет 1-1,5%.
К противопоказаниям относят острый процесс или обострение хронического воспаления любой локализации, угроза прерывания беременности.
Подготовка к исследованию
При выявлении высокого риска хромосомной патологии у ребенка, сотрудник медико-генетической консультации в течение суток со дня проведения расчета риска информирует беременную женщину о результате по телефону (при наличии сведений о ее согласии на телефонный звонок) и приглашает на консультацию к врачу-генетику.
Генетик информирует беременную женщину о показаниях, технике выполнения, возможном риске амниоцентеза.
В случае отказа беременной от проведения инвазивной пренатальной диагностики, заполняется отказ от исследования, который вносится в индивидуальную карту беременной и родильницы.
В случае согласия на амнеоцентез женщина подписывает информативное добровольное согласие на проведение инвазивной пренатальной диагностики.
Амниоцентез выполняется по направлению генетика по полису ОМС (обязательного медицинского страхования) бесплатно.
Амниоцентез проводится бесплатно, по направлению генетика.
До начала процедуры выполняют УЗИ для определения количества плодов, уточнения срока беременности, локализации плаценты, объёма околоплодных вод.
А также беременная перед процедурой должна иметь результаты следующих лабораторных исследований: мазок из влагалища на флору, общий анализ крови, общий анализ мочи, кровь на ВИЧ, сифилис (RW) и гепатиты В и С.
Как проходит амниоцентез
Амниоцентез проводится амбулаторно (то есть беременная сама приезжает в лечебного учреждение) и строго под контролем ультразвукового исследования (УЗИ).
Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики и врача-лаборанта.
За 15-20 минут до процедуры внутримышечно вводят 2,0-4,0 мл спазмолитиков (из расчета на кг массы женщины), обычно это Но-шпа, для нормализации тонуса матки.
Беременную укладывают на кушетку. При трансабдоминальном амниоцентезе (через прокол живота) обрабатывают живот антисептиком и производят анестезию кожи (обезболивают) раствором новокаина или лидокаина. Болезненность этой процедуры невелика, скорее неприятная, чем болезненная. Для выполнения амниоцентеза обычно применяют иглу, как для спинномозговой пункции длинной 100-150 мм.
Беременная лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться на бок. Женщине во время процедуру важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.
Для выполнения амниоцентеза под ультразвуковым контролем выбирают место пункции (прокола) в зависимости от расположения плаценты и в максимальном удалении от плода. Чаще всего при данной процедуре прокалывают амниотическую оболочку (плодный пузырь) с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. Для исследования берут от 5 до 25 мл, чаще 10-15 мл околоплодных вод (амниотическую жидкость со слущенными клетками плода).
Место прокола на животе обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку. Сама процедура длится не больше 10-15 минут.
Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при остром многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.
После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения). При выполнении амниоцентеза в третьем триместре беременности рекомендуют выполнение мониторного наблюдения за состоянием плода. Если беременная и ребенок чувствуют себя хорошо, то в этот же день женщину отпускают домой.
Реабилитация после амниоцентеза не требуется, но желательно постельный режим в течение 24 часов. Исключаются любые физические нагрузки. Могут быть назначены анальгетики, противовоспалительные или антибактериальные препараты.
Тем беременным, у кого отрицательный резус-фактор, в течение 48-72 часов вводится внутримышечно антирезусный иммуноглобулин.
Выдают ли больничный после амниоцентеза?
По решению врачебной комиссии на дни проведения соответствующего исследования (сложные гинекологические манипуляции, процедуры и другие исследования) при амбулаторном лечении по прерывистому методу листок нетрудоспособности может быть выдан на дни проведения соответствующего исследования (п. 21 Приказа Минздравсоцразвития России от 29.06.2011 N 624н «Об утверждении Порядка выдачи листков нетрудоспособности»).
Результаты амниоцентеза
Амниоцентез позволит исключить несколько десятков хромосомных нарушений плода и позволит дать гарантию, что ребенок родится здоровым на 99%. Данный метод является самым точным для выявления синдрома Дауна.
Необходимость длительного ожидания ответа (а заключение о патологии плода может быть получено не ранее 20–22-й неделях беременности) может стать причиной психоэмоциональных расстройств у беременной. Особенно, если диагноз о наличии хромосомной патологии подтвердится.
Прерывание беременности в эти сроки чревато возникновением ряда осложнений (шок, кровотечение, перитонит, сепсис и др.), а также стресс и депрессия.
Амниоцентез имеет как положительные, так и отрицательные стороны, поэтому до проведения данной процедуры беременная должна взвесить все её плюсы и минусы.
Амниоцентез
Что такое амниоцентез?
Амниоцентез – это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.
Этот метод исследования получил очень широкое распространение и успешно используется во всем мире. Пройти процедуру можно и в «Мать и дитя».
Найти врача по направлению Амниоцентез
Диагностика генетических заболеваний возможна путем изучения ряда биологических материалов, в том числе и околоплодной жидкости. Поскольку в ней содержатся клетки плода, а также различные микроорганизмы и химические соединения, околоплодная жидкость несет в себе огромное количество информации о состоянии и развитии плода.
Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. Именно в этот промежуток времени процедура является достаточно информативной и наименее опасной.
Амниоцентез возможно проводить при многоплодной беременности, в отличие от некоторых других методов, рассчитанных исключительно на одноплодную беременность.
Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.
Затем передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и сквозь нее вводится игла непосредственно в матку, где производится забор небольшого количества околоплодных вод.
Женщинам с отрицательным резус-фактором после окончания процедуры вводится необходимая доза иммуноглобулина, позволяющая избежать сенсибилизации.
Насколько опасна данная процедура?
Процедура амниоцентеза относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. Однако небольшая вероятность осложнений все же существует.
Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 0,5%.
Показания амниоцентеза
Процедура представляет собой довольно неприятную для беременной женщины процедуру, к тому же связанную с небольшим риском осложнений, поэтому назначают данный вид исследования только при реальной необходимости подобного анализа.
Прямыми показаниями для проведения амниоцентеза являются следующие факторы:
Противопоказания амниоцентеза
Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и амниоцентезу в том числе нет.
К относительным относятся:
Сколько ждать результатов?
Стандартное цитогенетическое исследование требует культивирования клеток амниотической жидкости, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 2 недели. Мы можем предложить экпресс анализ за 2 дня с помощью FISH-метода на самые частые хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера).
Можно также из полученного при амниоцентезе образца провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно- генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров. Этот анализ требует 10-12 дней.
Как сделать амниоцентез?
При наличии показаний к проведению, процедуру можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня.
Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.
Амниоцентез — метод дородовой диагностики
Это пренатальный диагностический тест, который должен проводиться между 13 и 17 неделями беременности. С помощью прокола извлекается небольшое
количество амниотической жидкости, анализ которой позволяет обнаруживать хромосомные пороки и аномалии в эмбрионе.
Амниоцентез — это метод дородовой диагностики, который служит для диагностики некоторых аномалий плода во время беременности. Он относится к инвазивным
тестам, при проведении позволяет проникнуть в матку и амниотический мешок, проколов иглой стенку живота беременной. Пункция проводится в условиях
хирургической асептики и контроля пункции с помощью УЗИ.
Для чего нужен амниоцентез?
Суть амниоцентеза состоит в извлечении небольшого количества амниотической жидкости для анализа и проведения генетических исследований плода.
Амниотическая жидкость, главным образом образована выделительной системой младенца от клеток различных частей его тела: кожи, мочевыводящих путей, рта, легких.
После лабораторного анализа этот тест дает очень точную информацию о хромосомах будущего ребенка и его генетическом составе. Всплывут наружу известные генетические
патологии: синдром Дауна, проблемы расщепления позвоночника и признаки бактериальных или вирусных инфекций, которые могут привести к преждевременным родам.
Важно отметить, что даже самый профессиональный амниоцентез не гарантирует, что ребенок будет полностью здоров. Он может обнаружить изменения в хромосомах и
многие другие заболевания. Однако он не может гарантировать, что ребенок не родится с другими проблемами.
В амниотической жидкости можно обнаружить:
• Присутствие какого-либо вещества, указывающее, что ребенок болен, например, альфа-фетопротеин или гликогеноз;
• Серьезные патологии: синдром Дауна, дефекты нервной трубки, водянка головного мозга;
• Если есть признаки инфекций плода;
• Наследственные нарушения обмена веществ;
Результат обычно занимает несколько дней или даже недель.
Когда делается амниоцентез?
Чтобы обнаружить изменения хромосом, он обычно делается между 14 и 18 неделями. До 14 недель клеточной информации может оказаться недостаточной,
а после 18 недель срок законного предела прерывания беременности может быть нарушен.
Как делается амниоцентез?
Во-первых, выполняется брюшное УЗИ, при котором плод измеряется (для расчета его гестационного возраста), проверяется количество амниотической жидкости,
чтобы определить, какое место лучше всего подходит для прокола. Затем кожа живота дезинфицируется, чтобы весь материал, который будет использоваться
(шприц, игла и трубки для сбора), остался стерильным. Беременная должна стараться не двигаться во время пункции. Путь, который следует за иглой, виден на экране эхографа.
Как только игла проникла внутрь амниотического мешка, берется необходимое количество жидкости, и игла удаляется. Далее делается еще одно УЗИ для подстраховки.
При беременности с несколькими амниотическими мешками следует проколоть каждый из них. После амниоцентеза женщина должна сохранять покой от 2 до 3 дней,
чтобы предотвратить кровотечение, потерю жидкости или сокращение матки.
Что чувствует беременная во время теста?
Большинство женщин, которые прошли этот тест, не чувствуют ничего, кроме легкого укола. Чтобы избежать дискомфорта, некоторые специалисты используют
небольшое количество местной анестезии, чтобы область пункции онемела. В отдельных случаях можно почувствовать сокращения матки, которые сами по себе
не означают риск преждевременных родов.
Каковы риски аминоцентеза?
Существует риск выкидыша от 0,5 до 1%, поскольку это инвазивный тест, который включает в себя пункцию живота и матки беременной. Хотя амниоцентез всегда выполняется
под ультразвуковым контролем, имеются другие возможные осложнения:
• Преждевременное отхождение околоплодных вод;
• Прокол кровеносных сосудов (и последующее кровотечение);
• Пункция жизненно важного органа плода (сердца или мозга);
• Проникновение в околоплодные воды нежелательных микробов и инфекций;
• Резус-сенсибилизация (если группа крови матери не была известна).
Поэтому в больнице беременной женщине дают подписать документ, называемый информированным согласием о возможных рисках.
Перед тестом следует узнать группу крови будущей матери и наличие аллергических реакций.
Что делать, если амниоцентез дает положительный результат?
Если результаты теста дают положительный результат, это указывает на наличие аномалий у ребенка. В этом случае у вас есть возможность прервать беременность
добровольно. Однако некоторые женщины решают продолжить беременность, даже если у ребенка обнаружена серьезная аномалия.