Seq 16 x1 что это
Преимплантационный генетический анализ эмбрионов
Каждая из 100 триллионов клеток в организме человека (за исключением красных кровяных клеток) содержит весь человеческий геном. Хромосомы – это струноподобные элементы внутри ядра (в центре) каждой клетки вашего тела. Они содержат генетическую информацию, ДНК. Ген занимает определенное место на хромосоме. В норме, есть 23 идентичных пары хромосом (2 метра ДНК) в каждой клетке, в общей сложности 46 хромосом. Каждый партнер во время оплодотворения обычно предоставляет 23 хромосомы. Если яйцеклетка или сперматозоид имеют аномальную упаковку хромосом, эмбрион, который они создают, также будет иметь хромосомные аномалии. Иногда это связано с перестройкой хромосом, или недостатком части хромосомы. В некоторых случаях есть отсутствующие хромосомы, или дополнительная хромосома (анеуплоидии), ведущие к наследственным заболеваниям. Любой эмбрион, в котором отсутствует хромосома (моносомия) перестанет расти до имплантации (фатальная аномалия). Если анеуплоидии включают хромосомы 13, 18, 21, Х или Y, беременность может дойти до родов. Наиболее распространенной из этих несмертельных аномалий является трисомия 21, или синдром Дауна, при которой присутствует дополнительная 21-я хромосома. Другие включают синдром Тернера у женщин и синдром Клайнфельтера у мужчин.
История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)
Первые живорождения после ПГД были зарегистрированы в Лондоне в 1989 году. Две двойни девочек-близнецов родились от пяти пар с риском передачи связанного с Х-хромосомой заболевания. В настоящее время с помощью методов генетического анализа или ПГД могут быть обнаружены около 90% аномальных эмбрионов. Не все хромосомные или генетические заболевания могут быть определены этими процедурами, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом. Многочисленные исследования на животных и некоторые исследования на человеке показывают, что микрохирургия эмбриона (биопсия), необходимая для удаления клеток, не влияет на нормальное развитие ребенка. Эта процедура, однако, была выполнена относительно небольшому числу пациентов во всем мире, поэтому точные негативные последствия, если таковые имеются, неизвестны. Несмотря на то, что после генетического анализа для выявления анеуплоидии всем мире на сегодняшний день было рождено уже много детей, эта процедура все еще относительно нова. В исследованиях на животных не было обнаружено никаких очевидных проблем и предварительные данные с эмбрионами человека позволяют предположить справедливость этого вывода. В исследовании, проведенном в Университетском колледже Лондона, исследователи недавно рассмотрели 12 преимплантационных эмбрионов с новой техникой, которая сочетает в себе амплификацию всего генома (WGA) и сравнительную гибридизацию генома (CGH). В результате в 8 из 12 изученных эмбрионов были обнаружены значительные хромосомные аномалии. Это может объяснить, почему люди имеют в лучшем случае 25% шансов на достижение жизнеспособной беременности в месяц при естественном зачатии.
Как передаются по наследству генетические заболевания
В диаграммах ниже, D или d представляет дефектный ген, а N или n представляет нормальный ген. Мутации не всегда приводят к болезни.
Доминантные заболевания:
Один из родителей имеет один дефектный ген, который доминирует над своей нормальной парой. Так как потомки наследуют половину своего генетического материала от каждого из родителей, есть 50% риск наследования дефектного гена, и, следовательно, заболевания.
Рецессивные заболевания:
Оба родителя являются носителями одного дефектного гена, но при этом имеют нормальную пару гена. Для наследования заболевания необходимы две дефектных копии гена. Каждый потомок имеет 50% шанс быть носителем, и 25% шанс унаследовать заболевание.
X-сцепленные заболевания:
Нормальные женщины имеют XX хромосомы, а нормальные мужчины XY. Женщины, которые имеют нормальный ген на одной из Х-хромосом, защищены от дефектного гена на их другой Х-хромосоме. Однако, у мужчины отсутствует такая защита в связи с наличием только одной Х-хромосомы. Каждый мужской потомок от матери, которая несет в себе дефект, имеет 50% шанс унаследовать дефектный ген и заболевание. Каждый женский потомок имеет 50% шанс быть носителем, как и ее мать. (на рисунке ниже X представляет нормальный ген а X представляет дефектный ген)
Возможные преимущества генетического анализа
Преимплантационная генетическая диагностика позволяет отобрать и перенести не измененные (хромосомно нормальные) эмбрионы, которые могут привести к большей частоте имплантации на эмбрион, сокращению потерь беременности и рождению большего числа здоровых детей. Генетическая диагностика предлагает парам альтернативу мучительному выбору по поводу того, чтобы прервать пострадавшую беременность после пренатальной диагностики, производимой путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS) на более поздних стадиях беременности. Почти все генетически связанные заболевания, которые могут быть диагностированы в перинатальном периоде либо амниоцентезом или CVS, могут быть обнаружены и ПГД. Процедура должна уменьшить психологическую травму для пар, которые несут повышенный риск генетических заболеваний для потомства.
Преимущества преимплантационной генетической диагностики (ПГД) могут включать в себя:
Возможные риски генетического анализа
Кандидаты для биопсии эмбриона и ПГД
Кандидаты для биопсии эмбриона и ПГД включают в себя:
Пары с повторными неудачами ЭКО.
Используемые методы
Для анализа на наличие генетических дефектов эмбриона, из него необходимо удалить либо первое полярное тельце из неоплодотворенной яйцеклетки и/или 1 или 2 клетки от каждого эмбриона. Это называется биопсией яйцеклетки или эмбриона и обычно делается перед тем, как происходит оплодотворение, или через 3 дня после оплодотворения. Биопсия на 6-10 клеточной стадии не оказывает отрицательного влияния на преимплантационное развитие. На этом этапе каждая клетка имеет полный набор хромосом. Обычно из эмбриона удаляется только одна клетка, так как ожидается, что будут одинаковыми со всеми другими клетками в эмбрионе. Иногда необходимо удалить вторую клетку из эмбриона, например, если сигнал в первой не обнаружен. Для диагноза предрасположенности с помощью первого и второго полярных телец, как показателей генетического статуса яйцеклетки, используется анализ методом FISH. Недостатком анализа полярных телец заключается в том, что он не принимает во внимание отцовские анеуплоидии.
Анализ биопсированной клетки использует один из двух методов:
Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.
Результат ПГД
Похожие и рекомендуемые вопросы
27 ответов
Ничего из этого, по сути, не является показаниями к ПГД.
Честно говоря, ранние прерывания двух беременностей не является показанием к ЭКО. Разве что возраст критический и плохие репродуктивные прогнозы.
Вот такой результат с мозаицизмом не имеет однозначной интерпретации. Именно из-за возможности получать такой результат во многих странах ПГД вообще не применяют, а в большинстве применяют лишь при строгих показаниях.
Такой результат может означать:
1. Погрешность метода
2. Если же выявленная аномалия, действительно, есть, то беременность не будет развиваться.
Так что, можно на риск подсаживать этого эмбриона.
Или же оставить его на потом и подсадить того, что без ПГД.
2, (x, y) *1 выявлена мозаичная моносомия хромосомы 1. Может быть рекомендован к переносу с согласием семьи и консультацией генетика. Объясните пожалуйста, что это означает и какие последствия могут быть, если его подсадят и рекомендуете такой эмбрион к переносу. Возраст 27 лет мужу 33. Диагноз тератозооспермия 1%.
Добрый день,
ребенку 4 года, отстает в развитии.
Провели Хромосомный микроматричный анализ с использованием олигонуклеотидных микроматриц Affimetrix CytoScan HD.
Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2020): arr(X,1-22) ×2.
Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга, отсутствуют.
Общая протяженность участков потери гетерозиготности, размером 3 млн. П. н. и более, соответствует популяционной (0,46%).
Подскажите пожалуйста, что это значит.
Поиск по сайту
Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?
Мы отвечаем на 97.45% вопросов.
Результат ПГД
Похожие и рекомендуемые вопросы
9 ответов
Скорее всего, речь не идет о целой 10-й хромосоме, а только о конкретном вот этом фрагменте.
Сработал маркер именно к этому участку.
Но так же может быть, что и целая хромосома.
При ПГД сложно утверждать с уверенностью, не достаточно материала для анализа.
Добрый день Наталья Петровна.
По результатам ПГД 2х эмбрионов: у 1го seq(16) x3, у 2го sek(22) x1. На сколько понимаю в первом эмбрионе это трисомия по 16 хромосоме, а во втором по 22 хромосоме.
Не могу найти информации, какие последствия возможны в данных случаях и возможно ли как то повлиять на данный показатель в последующих программах ЭКО. Мне 38лет, мужу 40.
В предыдущей программе ЭКО в результате ПГД единственного направленного эмбриона так же были выявлены отклонения: мозаично-анэуплоидный эмбрион mos seq(12) x1, (16) x1, (22) x1, (X, Y) x1.
То есть в динамики и в первый и второй раз на ПГД есть отклонение по 16 и 22 хромосоме. О чем это может свидетельствовать?
Здравствуйте,
такие изменения не совместимы с жизнью, беременность не будет развиваться.
Никак влиять на возникновение мутаций нельзя.
Никакой закономерности по хромосомам нет, это случайность.
Поиск по сайту
Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?
Мы отвечаем на 97.44% вопросов.
Преимплантационное генетическое тестирование (ЭКО с ПГТ)
В современном обществе есть тенденция “откладывать” зачатие ребенка на более поздний срок. Женщины строят карьеру, занимаются бизнесом и саморазвитием, поэтому иногда, откладывая срок рождения ребенка, сталкиваются с трудностями во время зачатия и вынашивания.
Бесплодие, возрастные ограничения, хромосомные аномалии плода, генетические наследственные заболевания, все это и многое другое может привести к неудачным попыткам забеременеть.
Однако мы призываем женщин не опускать руки, т.к. мы знаем, что из любой сложной ситуации есть выход! Экстракорпоральное оплодотворение или ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием (ПГТ).
С помощью ПГТ выявляют хромосомные аномалии, которые являются причиной генетических заболеваний (например — синдром Дауна, Патау и др.). К сожалению, по статистике 55% эмбрионов имеют хромосомные аномалии. Это значит, что при ЭКО без ПГТ есть риск невынашивания таких эмбрионов или рождения детей с генетическими нарушениями.
Процедура ПГТ вместе с циклом ЭКО позволят существенно увеличить шансы будущих родителей на рождение здорового малыша.
Этапы ЭКО с ПГТ
Как проводится анализ в нашей лаборатории:
Биопсия трофэктоджермы на стадии блоастоцисты. С помощью биопсийной иглы проводится забор клеток для анализа. Далее клетки передаются в лабораторию на тестирование.
Выдача заключения по результатам секвенирования
Заключение: рекомендован к переносу
Выявлен избыток генетического материала хромосомы 22 Заключение: не рекомендован к переносу
Выявлен мозаицизм по хромосоме 13 Заключение: Рекомендована консультация генетика
*В странах Европы ЭКО с ПГТ делается в 30% случаев (доля ПГТ-А в странах Евросоюза составляет 10% от общего количества циклов ЭКО и более 30% при возрасте роженицы более 34 лет).
Саму процедуру ЭКО, ИКСИ делают наши клиники партнеры.
С нами работают практически все клиники ЭКО и репродукции на территории Российской Федерации и в странах СНГ и вот почему:
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Русские Блоги
Подробная проверка CRC (с примером кода)
Проверка CRC или проверка циклическим избыточным кодом (Cyclic Redundancy Check) предназначена для вычисления набора проверочных кодов на основе данных, которые используются для проверки того, были ли данные изменены или переданы ошибки во время передачи данных. Сначала рассмотрим две концепции, которые будут использоваться позже.
1. Принцип проверки CRC
Давайте воспользуемся конкретным примером для объяснения: для данного набора данных A: 10110011 (двоичный) выберите делитель B: 11001.
2. Генераторный полином
Основные принципы проверки CRC объясняются в главе 1. Обычно мы называем выбранный делитель «порождающим полиномом». Фактически, выбор порождающих полиномов основан на определенных критериях. Если выбор не удачный, вероятность обнаружения ошибок будет намного ниже. К счастью, эта проблема давно изучается специалистами, нам, пользователям, достаточно использовать существующие результаты. В следующей таблице показаны некоторые стандартные полиномы генератора CRC, которые можно использовать напрямую.
| имя | Генераторный полином | Стенография |
|---|---|---|
| CRC-4 | x4+x+1 | 0x03 |
| CRC-8 | x8+x5+x4+1 | 0x31 |
| CRC-8 | x8+x2+x1+1 | 0x07 |
| CRC-8 | x8+x6+x4+x3+x2+x1 | 0x5E |
| CRC-12 | x12+x11+x3+x+1 | 0x080F |
| CRC-16 | x16+x15+x2+1 | 0x8005 |
| CRC16-CCITT | x16+x12+x5+1 | 0x1021 |
| CRC-32 | x32+x26+x23+. +x2+x+1 | 0x04C11DB7 |
3. Возьмите проверку CRC-16 в качестве примера, чтобы объяснить реализацию программирования.
3.3.1 Провести верификацию в полном соответствии с принципом CRC
Проверка CRC-16 часто используется в реальной инженерии, то есть полином генератора выбирается как 0x8005. По принципу проверки CRC, упомянутому ранее, этапы реализации программирования следующие: ( Обратите внимание, что этот прямой метод не используется в реальном программировании. Если вы не хотите его видеть, вы можете перейти к 3.3.2. ）
У этого прямого метода есть недостаток, то есть добавление 0 перед строкой не влияет на значение проверки, что не соответствует нашим ожиданиям. Например, мы хотим проверить 1 байт 1001 1100, а теперь добавить 1 байт 0 вперед, чтобы получить 2 байта 0000 0000 1001 1100. В результате два полученных контрольных значения совпадают. Поэтому в практических приложениях в процесс проверки CRC были внесены некоторые изменения: » Начальное значение остатка ”、“ XOR результата ”、“ Инверсия входных данных «с» Инверсия выходных данных «Четыре концепции.
3.3.2 Процесс проверки CRC, обычно используемый в инженерии
| Название алгоритма CRC | Полиномиальная формула | ширина | Полином (шестнадцатеричный) | Начальное значение (шестнадцатеричное) | Значение результата XOR (шестнадцатеричное) | Обратное входное значение | Инверсия выходного значения |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CRC-4/ITU | x4 + x + 1 | 4 | 03 | 00 | 00 | true | true |
| CRC-5/EPC | x4 + x3 + 1 | 5 | 09 | 09 | 00 | false | false |
| CRC-5/ITU | x5 + x4 + x2 + 1 | 5 | 15 | 00 | 00 | true | true |
| CRC-5/USB | x5 + x2 + 1 | 5 | 05 | 1F | 1F | true | true |
| CRC-6/ITU | x6 + x + 1 | 6 | 03 | 00 | 00 | true | true |
| CRC-7/MMC | x7 + x3 + 1 | 7 | 09 | 00 | 00 | false | false |
| CRC-8 | x8 + x2 + x + 1 | 8 | 07 | 00 | 00 | false | false |
| CRC-8/ITU | x8 + x2 + x + 1 | 8 | 07 | 00 | 55 | false | false |
| CRC-8/ROHC | x8 + x2 + x + 1 | 8 | 07 | FF | 00 | true | true |
| CRC-8/MAXIM | x8 + x5 + x4 + 1 | 8 | 31 | 00 | 00 | true | true |
| CRC-16/IBM | x16 + x15 + x2 + 1 | 16 | 8005 | 0000 | 0000 | true | true |
| CRC-16/MAXIM | x16 + x15 + x2 + 1 | 16 | 8005 | 0000 | FFFF | true | true |
| CRC-16/USB | x16 + x15 + x2 + 1 | 16 | 8005 | FFFF | FFFF | true | true |
| CRC-16/MODBUS | x16 + x15 + x2 + 1 | 16 | 8005 | FFFF | 0000 | true | true |
| CRC-16/CCITT | x16 + x12 + x5 + 1 | 16 | 1021 | 0000 | 0000 | true | true |
| CRC-16/CCITT-FALSE | x16 + x12 + x5 + 1 | 16 | 1021 | FFFF | 0000 | false | false |
| CRC-16/x5 | x16 + x12 + x5 + 1 | 16 | 1021 | FFFF | FFFF | true | true |
| CRC-16/XMODEM | x16 + x12 + x5 + 1 | 16 | 1021 | 0000 | 0000 | false | false |
| CRC-16/DNP | x16 + x13 + x12 + x11 + x10 + x8 + x6 + x5 + x2 + 1 | 16 | 3D65 | 0000 | FFFF | true | true |
| CRC-32 | x32 + x26 + x23 + x22 + x16 + x12 + x11 + x10 + x8 + x7 + x5 + x4 + x2 + x + 1 | 32 | 04C11DB7 | FFFFFFFF | FFFFFFFF | true | true |
| CRC-32/MPEG-2 | x32 + x26 + x23 + x22 + x16 + x12 + x11 + x10 + x8 + x7 + x5 + x4 + x2 + x + 1 | 32 | 04C11DB7 | FFFFFFFF | 00000000 | false | false |
Далее сCRC-16/IBMВ качестве примера рассмотрим программу проверки CRC, используемую в проекте. В конкретной реализации расчет выполняется в байтах.
Я скомпилировал здесь общий код в соответствии с указанным выше методом, включая CRC-8, CRC-16 и CRC-32. код показан ниже:
При вызове просто передайте соответствующие параметры.
3.3.3 Улучшенный процесс проверки CRC
Код в 3.3.2 универсален, но видно, что эффективность невысока. В качестве примера возьмем функцию crc16. Необходимо определить, нужно ли перевернуть байт. В конце также необходимо определить, нужно ли его перевернуть. Это займет время. Если нужно перевернуть, тогда функция инверсии займет больше времени. Как можно повысить эффективность? На практике мы часто используем конкретный метод проверки, поэтому мы можем написать отдельный код вместо универсального, чтобы сэкономить время на две смены суждений. В качестве примера возьмем crc16 / MAXIM. И начало, и конец нужно поменять местами, что можно опустить после улучшения. Конкретные операции заключаются в следующем:
Читатели могут сравнить разницу между функцией crc16 и функцией crc16_MAXIM в общем коде.
4. Возьмите проверку CRC-8 в качестве примера, чтобы объяснить метод справочной таблицы.
Метод поиска по таблице быстрый, но таблица занимает часть памяти, то есть место для времени.
Чтобы облегчить понимание метода справочной таблицы, сначала посмотрите на 3.3.2. U8 crc8 (u8 * addr, int num, CRC_8 type) в CRC.c функция. Для удобства наблюдения я поместил эту функцию отдельно ниже:
Итоговая таблица выглядит следующим образом:
Следует отметить, что таблица, используемая в методе справочной таблицы, зависит от полинома, поэтому при использовании другого полинома необходимо повторно создать соответствующую таблицу. Итак, многочлен 0x07 u8 crc8 Функция может быть переписана следующим образом с помощью метода таблицы поиска:
Вы можете видеть, что 16-я строка кода заменяет цикл for и берет значение непосредственно из таблицы, что намного быстрее. На практике вам нужно записать таблицу в виде массива перед кодом, чтобы код мог искать таблицу.
5. Возьмите проверку CRC-16 в качестве примера, чтобы объяснить метод справочной таблицы.
Метод поиска в таблице crc16 аналогичен методу поиска в таблице crc8. Он также первым создает таблицу, а затем использует эту таблицу для замены цикла for.
5.1. Создать таблицу
Возьмем для примера код CRC16 из 3.3.3. Сначала сгенерируйте таблицу, каждый элемент этой таблицы составляет 2 байта, всего 256 элементов. Но вам нужно разделить эту таблицу на две таблицы, где старший байт помещается в crcLowTable, а младший байт помещается в crcHighTable (я не понимаю, почему это делается, но метод поиска таблицы может быть достигнут таким образом ). Сгенерированный код таблицы выглядит следующим образом:
Сгенерированная таблица выглядит следующим образом:
5.2. Реализация метода справочной таблицы
Когда у вас есть форма, вы можете реализовать метод поиска (почему используются 15-17 строк кода, я не знаю почему, это может включать переворот, приветствуйте великих богов для руководства в области комментариев), код выглядит следующим образом:
Вы можете проверить самостоятельно и сравнить результаты расчета кода 3.3.3 с кодом 5.2. Результат тот же. На практике вам необходимо записать таблицу в виде массива перед кодом, чтобы код мог найти таблицу.
Интеллектуальная рекомендация
Улучшение алгоритма обучения Blue Bridge Cup Простое добавление (насильственный подсчет)
описание проблемы Четыре натуральных числа меньше 10 могут делить 3 или 5 (3, 5, 6, 9), а их сумма равна 23. Вычислите сумму всех натуральных чисел меньше 1000, которые могут делить 3 или 5. Затем исп.
Стратегия Стратегия Pattern
совместное использование обучения awk
Простые несколько строк кода написать Sigmoid Function Image
Python Написать сигмовидное изображение функции.