у кого какие результаты амниоцентеза

Амниоцентез

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Настоящая брошюра предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В ней будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.

Что такое амниоцентез

Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом плода для выявления специфических генетических заболеваний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.

Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей плод (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).

Когда проводится амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.

Является ли амниоцентез болезненной процедурой?

Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.

Что будет происходить после амниоцентеза?

Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.

Каковы риски при проведении амниоцентеза?

Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.

Является ли амниоцентез надежной процедурой?

Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.

Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.

Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?

Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно проводится. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.

Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?

Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если ожидание результата занимает бoльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам амниотической жидкости требуется больше времени для роста.

Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

ВИЧ инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.

Принятие решения о проведении амниоцентеза

Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

Источник

Современные методы пренатальной диагностики

Валентина Анатольевна Гнетецкая
Кандидат медицинских наук, врач-генетик.

По данным ВОЗ (Всемирной Организации здравоохранения), 5% новорожденных во всем мире рождаются с врожденными пороками развития (ВПР).

Частота ВПР по данным ВОЗ на 1000 новорожденных

Пороки развития — 20-25. Хромосомные нарушения — 6-8. Моногенные заболевания (гемофилия, муковисцидоз) — 10-15. Мультифакториальные (обусловлены как генетическими факторами, так и воздействием внешней среды): сахарный диабет, ДЦП — 7-10. Всего — 45-55.

Этиология ВПР в зависимости от времени действия вредных факторов

Гаметопатии — мутации в половых клетках родителей, реализующихся в виде наследственных заболеваний и синдромов (истинные наследственные заболевания). Бластопатии — при поражении бластоцисты зародыша в первые 15 дней с момента оплодотворения. Воздействие неблагоприятного фактора в этот период провоцирует выкидыш, либо не приводит к развитию аномалии (Принцип «все или ничего»). Обычно выкидыши, которые происходят до 7-8 недели беременности, обусловлены различными генетическими сбоями, поэтому очень важно не мешать этому процессу и не проводить сохраняющую терапию. Эмбриопатии — возникающие, начиная с 16 дня от зачатия и до конца 8 недели беременности. Это самый важный период эмбриогенеза, поскольку во время него закладываются все органы и системы. Поэтому любые физические, химические и биологические факторы могут оказать неблагоприятное воздействие, приводя к развитию как изолированных, так и множественных пороков развития у плода (диабетическая и алкогольная фетопатия, краснуха). Фетопатии — воздействие терратогенов в антенатальном периоде, начиная с 9 недели беременности и до родов. Влияние различных факторов в этот период не вызывают развитие серьезных изменений. Но могут приводить к формированию небольших некритичных изменений: пренатальной гипоплазии, крипторхизму и т.д.

Виды профилактики

Периконципционная профилактика

Направлена на проспективное обследование супружеской пары до зачатия с целью создания оптимальных условий для созревания половых клеток, образования зиготы, имплантации и раннего развития эмбриона.

Включает в себя следующие шаги

Медико-генетическое консультирование. Гинекологический осмотр (мазки, сбор анамнеза). Консультация андролога (при необходимости). Обследование на ВУИ (краснуха, ВПГ, ЦМВ, токсоплазмоз). При отсутствии IgG у женщины, обязательно сделать прививку не менее, чем за 3 месяца до беременности. Санация хронических очагов инфекции. Отказ обоих супругов от курения, употребления алкоголя и наркотиков. Витаминопрофилактика.

Обследование проводится для выявления IgG антител к ВУИ до наступления беременности. Если IgМ антител к ВУИ и симптомы заболевания отсутствуют, лечение не проводится.
Первичное инфицирование во время беременности, грозит грубыми пороками развития.

Многие лекарственные препараты могут неблагоприятно отразиться на закладке органов у малыша (особенно антибиотики). Поэтому, назначая те или иные из них, необходимо убедиться в отсутствии беременности у женщины детородного возраста.

Дюфастон — высокоселективный аналог прогестерона

Не оказывает влияния на развитие плода и не приводит к порокам развития, что было доказано в ходе большого исследования, и он может быть использован на ранних сроках.
При его применении на 47% снижается вероятность самопроизвольного аборта, по сравнению со стандартной терапией.
Он применялся более 50 лет при более чем 10 миллионов беременностей. Доказано отсутствие у него минералокортикоидных и глюкокортикоидных побочных эффектов. Он не приводит к андрогенизации.
Согласно рандомизированному исследованию (1977-2005 г.г.) было установлено отсутствие взаимосвязи между приемом дюфастона и врожденными пороками развития.

Критические фазы развития эмбриона

Со 2 по 8 неделю беременности идет закладка органов у малыша. Поэтому важно, чтобы в этот период плод получал все необходимые витамины, микроэлементы, а также были исключены тератогенные и мутагенные факторы.

Доказано, что при недостаточности фолиевой кислоты в этот период увеличивается риск развития врожденных пороков. Поскольку она участвует в биосинтезе белков, и при её недостатке могут нарушаться процессы деления ДНК.
Было проведено двойное слепое рандомизированное исследование в Венгрии с 1984 по 1991 г.г., в котором участвовало 5500 женщин. В результате доказано, что прием фолиевой кислоты снижает риск развития пороков нервной трубки на 70-79%, а прием Элевита — на 92%. Также доказано, что её недостаток может привести к развитию пороков сердца.
В тоже время известно, что большие дозы фолиевой кислоты могут негативно отражаться на развитии ЖКТ у плода. Поэтому необходимо придерживаться терапевтических доз.

Биодоступность. Синтетическая фолиевая кислота действует и усваивается собственными клетками организма в два раза быстрее, чем натуральная.

Оптимальные дозы. 400-800 мкг в сутки. Следует назначать за три месяца до зачатия и продолжить прием в первые 3 месяца беременности, поскольку необходимая концентрация достигается только после 4 недель применения.

Медико-генетическое консультирование

Преимплантационная генетическая диагностика

Цель — исключение генетических и хромосомных аномалий

Возраст женщины старше 35 лет. Привычное невынашивание. Неудачные попытки ЭКО. Хромосомные аберрации в кариотипе супругов. Носительство моногенных заболеваний. Резус-конфликт в анамнезе.

Однако, не все генетические патологии могут быть выявлены при кариотипировании. В таких случаях помогает новое исследование — хромосомный микроматричный анализ, который позволяет при помощи молекулярных методов исключить даже очень незначительные перестройки в хромосомах.

Технология хромосомного микроматричного анализа

2,7 миллионов специфических зондов – олигонуклеотидов позволяют просканировать весь геном и получить информацию о потере или увеличении генетического материла во всех 46 хромосомах. Он выявляет более 400 генетических синдромов.

У женщин в анамнезе

Обнаружение у плода во время беременности ультразвуковых маркеров хромосомной аномалии или врожденных пороков развития Наличие неразвивающейся беременностей или выкидышей

Пренатальная диагностика

Проводятся всем без исключения беременным женщинам для выявления группы риска по хромосомным заболеваниям.
Биохимический скрининг
Первый тест – двойной. Проводится на 11-13 неделе беременности. Исследуются белки РАРР-А и β-ХГЧ.
Второй тест – тройной. Проводится на 16-20 неделе беременности. Исследуются белки АФП (его повышение свидетельствует о дефекте нервной трубки), β-ХГЧ, эстриол.
На значение этих показателей очень сильно влияют такие факторы как национальность, наличие гормональных заболеваний, избыточного веса, многоплодной беременности, прием гормональных препаратов и т.д. Поэтому с учетом всех данных, коэффициенты пересчитываются.
УЗИ-скрининг
Обладает более высокой точностью, чем биохимический скрининг. Рекомендуется к проведению у специалистов экспертного уровня.

Первый скрининг в 11-13,6 недель

Оценивается анатомия плода, толщина воротникового пространства (ТВП) и визуализация носовой кости. В этом сроке выявляются такие пороки развития, как акрания, spinа bifida, лицевые расщелины (фолатзависимые пороки).
Утолщение ТВП более 2,5 мм является грозным признаком и требует обязательной консультации генетика и проведения УЗИ экспертного уровня. У 32% детей с ТВП более 2,5 мм обнаруживаются хромосомные патологии. У 7% при нормальном кариотипе, после 20 недели обнаруживаются пороки развития. Также при нормальном кариотипе в 1,3% случаев плод погибает. Чем больше толщина ТВП, тем выше риск гибели плода и развития патологии. Так, например, при ТВП 6,5, риск гибели плода почти 20% независимо от кариотипа. Если носовая кость не визуализируются, риск возрастает на 47%.
Стоит отметить нехромосомные синдромы, ассоциированные также с расширенным ТВП (около 50): Анемия Фанкони, с-м Корнелии де Ланге и другие. Поэтому необходимо такой пациентке предложить микроматричный анализ.

Второй скрининг – в 20-21 недель.

Детальная оценка анатомии плода (выявление пороков развития и маркеров хромосомных патологий).

Третий скрининг – в 30-34 недели.

Выявляется внутриутробная задержка роста плода и пороки развития с поздним проявлением.

Инвазивные методы

При выявлении на УЗИ пороков развития у плода необходимо предложить родителям пройти пренатальное кариотипирование либо микроматричное исследование для исключения хромосомных нарушений, которые практически всегда сопряжены с задержкой интеллекта.

Медико-генетическое консультирование при пороках развития у старших детей

Цели – установление причины неправильной закладки органов и расчет риска повторения.

Если это изолированный порок развития, риск повторения составляет 3-5%. При носительстве сбалансированных хромосомных перестроек — 9-30%. При моногенных синдромах с рецессивным типом наследования — 25%.

11 недель — критический срок. Если выявлено расширенное ТВП, то такой пациентке необходимо сразу предложить биопсию хориона, которое позволит выявить хромосомные аномалии, а также микроделеции с микродупликациями. При нормальном ТВП, проводится дальнейший биохимический скрининг.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Биопсия хориона проводиться с 10 до 21 недель. Плацентоцентез — с 14 до 18 недель. Амниоцентез — с 16 до 20 недель. Кордоцентез — с 20 до 21 недель.

Показания для инвазивной пренатальной диагностики

Индивидуальный риск патологии плода 1:100 (возраст + ТВП + БС). Пороки развития или УЗ-маркеры хромосомных патологий плода. Хромосомные аберрации у одного из супругов. Риск моногенного заболевания для плода (гемофилия, муковисцидоз, поликистоз почек инфантильного типа и другие).

Все инвазивные методы проводятся под контролем УЗИ, без обезболивания при помощи тонкой одноразовой иглы.
Также мы используем такие методы молекулярно-генетических исследований как флюоресцентная гибридизация in situ и микроматричный анализ для выявления генетических патологий при нормальном кариотипе.

Молекулярное кариотипирование или сравнительная геномная гибридизация с использованием микрочипов

Позволяет одновременно анализировать более 1000 функциональнозначимых генов по всем хромосомам и определять несколько сотен генетических синдромов. Позволяет определять трисомии и моносомии.

Показания к молекулярному кариотипированию у детей с нормальным кариотипом

Задержка психомоторного развития. Дизморфии и малые аномалии развития. Судорожные состояния. Пороки развития. Аутизм.

Этот анализ позволяет определять такие редкие синдромы, как например, дупликация 20 р хромосомы (описано всего 38 случаев в мире), при которой есть очень маленький дефект хромосомы и нормальный кариотип. Но при этом наблюдаются: пороки почек, сердца, половых органов, аномалии скелета и позвоночника, широкие 1 пальцы, задержка речевого развития, умственная отсталость.

Показания к молекулярному кариотипированию в пренатальной диагностике

Пороки развития и УЗ-маркеры хромосомных патологий плода, выявленные пренатально. Исследование при неразвивающейся беременности, особенно при привычном невынашивании.

Магнитно-резонансная томография

Пороки развития ЦНС. Вентрикуломегалия. Арахноидальные кисты. Объемные образования.

Искусственный водитель ритма. Ферромагнитные инородные тела. Дозаторы инсулина. Выраженная клаустрофобия.

Метод безопасен после 16 недели беременности и помогает уточнить целый ряд диагнозов.

Хорошая визуализация при

Маловодии. Ожирении пациентки. Многоплодной беременности. Неудобном положении плода. Большом сроке беременности.

Новые направления пренатальной диагностики

Анализ фетальной ДНК — неинвазивный метод
В 1995 году была обнаружена внеклеточная ДНК плода, циркулирующая в крови матери с 5 недель беременности.

Используется два подхода по выделению внеклеточной ДНК

Проводится идентификация каждой молекулы путем сравнения с нормальным геномом человека. То есть не отделяется фетальная ДНК от ДНК матери.

Определение числа копий хромосом путем поиска 195000 специальных районов в ДНК в аллельных изменениях, которые позволяют отделить фрагменты ДКН плода от ДНК матери.
Результаты интерпретируются при помощи цифровой техники. Исследование выявляет до 95% хромосомных аномалий (наиболее часто — аномалии по половым хромосомам, трисомии по 13, 18, 21 паре хромосом, триплоидии).

Неинвазивный пренатальный тест

Может быть выполнен, начиная с 9 недель одноплодной беременности. Для анализа требуется 16 мл крови матери. Исследуется слюна биологического отца. Результат известен спустя 10-12 дней. Является альтернативой биохимическому скринингу

Было обследовано более 2000 женщин. Метод очень чувствительный: 99% для трисомий по 13, 18, 21 парам хромосом, аномалий по половым хромосомам. Ложноположительные результаты — 0,1%.
Выявление при этом исследовании хромосомной аномалии — не показание для прерывания беременности. Необходимо подтвердить диагноз с использованием пренатального кариотипирования плода.

Ограничения для неинвазивного пренатального теста

Многоплодная беременность. Неразвивающаяся беременность. Донорские программы или суррогатное материнство. Пересадка костного мозги или стволовых клеток. Носительство супругами сбалансированных хромосомных аномалий. ТВП более 2,5 мм.

Противопоказания для проведения неинвазивного пренатального теста

УЗ-маркеры хромосомных патологий (ТВП больше 2,5 мм). Пороки развития плода. Носительство хромосомных аномалий одним из родителей.

В этих случаях рекомендуется проведение пренатального кариотипирования плода.

Схема пренатальной диагностики

УЗИ в 11 недель. При обнаружении УЗ- маркеров ТВП больше 2,5 мм и риске больше, чем 1:100 рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики. При хороших результатах УЗИ, но пороговом риске по биохимическому скринингу 1:100 – 1:1000, рекомендуется проведение неинвазивного теста, который с вероятностью 99% позволит определить наличие ХА. При положительном результате неинвазивного теста рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики. При хороших результатах УЗИ и риску меньше, чем 1:1000 по биохимическому скринингу, женщина наблюдается дальше в ЖК.

Новые возможности неинвазивного теста – определение микроделеций

С. делеции 1р36 (1 на 5000). С. Кошачьего крика 5р- (1 на 20 000). С. Прадера-Вилли 15 q-pat (1 на 10 000). С. Ангельмана 15q-mat (1 на 12 000). С. Ди Джоржи 22q (1 на 2000).

Риск этих микроделяционных синдромов не зависит от возраста матери и с одинаковой частотой может встречаться как в 24, так и в 40 лет.
Тест также требует верификации при помощи FISH анализа либо молекулярного кариотипирования.

Источник

Амниоцентез, или пункция плодного пузыря. Зачем и как проводится амниоцентез плода.

1. Что такое амниоцентез и зачем он проводится?

Амниоцентез – это тест пренатальной диагностики, при котором собирается проба околоплодных вод. В околоплодных водах содержаться различные субстанции, которые помогут докторам проверить здоровье вашего ребёнка. Амниоцентез делается с помощью тонкой иглы, которая проникает сквозь живот в матку. Для анализа при пункции собирается примерно 30 мл околоплодных вод.

Зачем делается амниоцентез?

Амниоцентез плода обычно делается на 16 неделе беременности. Пункция плодного пузыря показывает генетическую информацию плода. После амниоцентеза генетический материал проверяют на количество хромосом.

Амниоцентез плода также могут делать и позже, в третьем триместре. Тогда с помощью материала из околоплодных вод можно проверить состояние лёгких ребёнка, а также здоровы ли сами околоплодные воды.

Кроме того, с помощью амниоцентеза плода можно определить пол ребёнка. Это важно в тех случаях, когда родители могут передать ребёнку болезнь, зависящую от пола (например, гемофилию).

2. Как подготовиться и как проводится процедура?

Как подготовиться к амниоцентезу?

Единственное требование для данной процедуры это то, что пункцию плодного пузыря необходимо проходить с пустым мочевым пузырём.

Как проводится амниоцентез?

Пункция плодного пузыря – одна из самых простых процедур пренатальной диагностики.

Вам будет нужно лечь на кушетку, после чего доктор дезинфицирует ваш живот с помощью специального мыла. Затем он проверит позицию плода с помощью УЗИ.

Используя экран УЗИ для слежения за иглой, доктор сделает укол через живот в матку и соберёт необходимое количество околоплодных вод.

Вся процедура занимает около 15 минут. Непосредственное время пункции плодного пузыря иглой – 1-2 минуты.

3. Риски амниоцентеза

Амниоцентез плода считается безопасной процедурой. Есть риск кровотечения, занесения инфекции в околоплодные воды или вытекание её – но всё это достаточно редкие случаи. Есть вероятность того, что пункция плодного пузыря приведёт к смешению крови матери и ребёнка. Это может быть опасно для матерей и детей, у которых разные резус-фактор крови.

После процедуры у вас могут появиться небольшие спазмы. Не делайте тяжёлых физических упражнений, не занимайтесь сексом и не ходите в душ несколько часов после амниоцентеза.

Сразу позвоните своему доктору, если у вас кровотечение из влагалища или места пункции, жар, головокружение, боли в животе или его покраснение.

4. Что может повлиять на амниоцентез?

Следующие причины могут повлиять на пункцию плодного пузыря:

О чём стоит знать?

Помните, что нормальные результаты амниоцентеза плода не могут гарантировать здоровья ребёнка, т.к. пункция плодного пузыря не может выявить такие врождённые дефекты, как заячья губа, волчья пасть, болезни сердца и некоторые болезни мозга. Для точных результатов потребуются другие процедуры пренатальной диагностики.

Источник